鄂州地区孕中期孕妇产前筛查的结果与分析

目的对孕妇进行孕中期产前筛查能筛查出染色体异常和各种神经管畸形的胎儿,经确诊后可中止妊娠,有利于优生。方法采用贝克曼ACCESS全自动免疫分析仪对1520例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（u-E3）的检测,采用分析软件计算唐氏综合征（DS）、18三体综合征、神经管畸形（NTD）风险率。结果 DS筛查阳性72例,高危率4.74%,经随访60例做确诊检查,DS阳性1例,18三体阳性1例;NTD筛查阳性25例,高危率1.6%,5例经B超检查确诊为神经管畸形。结论孕妇孕中期进行产前筛查,减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。     

宁波地区93373例孕妇孕中期产前筛查回顾性分析

目的探讨孕中期产前筛查在检测胎儿染色体异常、预防出生缺陷中的临床价值和现有缺陷。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）测定孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（Free-hCG）、游离雌三醇（uE3）浓度,结合孕周、年龄、体重等相关因素,通过RISK 2T和Lifecycle 3.0风险评估软件进行评估,根据B超诊断、羊水核型检测、随访妊娠结局进行回顾性分析。结果 93 373例孕中期孕妇中,唐氏综合征（DS）、18三体综合征、神经管畸形（NTD）的筛查阳性率分别为3.88%、4.8‰、3.1‰,确诊唐氏综合征18例,18三体综合征4例,神经管畸形36例,随访确定漏筛唐氏综合征6例,唐氏筛查检出率为75%,假阳性率为4.54%。结论孕中期产前筛查对先天缺陷胎儿作出了有效预测,有利于降低出生缺陷,提高人口素质,但仍有不足需不断完善。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的 利用DELFIA方法，对我院门诊1331例孕中期孕妇静脉抽血2ml，进行21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形（NTD）的产前筛查。结果 1331例孕妇中21三体筛查阳性高危31例，占2．3％；18三体筛查阳性高危18例，占1．4％；NTD筛查阳性高危4例，占0．3％。经羊水细胞培养检测，在21三体筛查阳性高危31例和18三体筛查阳性高危18例中，发现2例证实为21三体，1例NTD筛查阳性高危，B超检查为无脑儿。结论 产前筛查、诊断对减少出生缺陷的发生，具有一定的意义。     

兰州地区孕妇孕中期产前筛查结果回顾性分析

目的通过检测孕妇血清中AFP,Free-βhOG和uE3的浓度,对孕中期胎儿患DS、ES和NTD的风险进行评估。方法运用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中AFP,Free-βhC6和uE,的浓度,采用“Life cycle 3．2”软件计算风险。结果9430例孕妇中高龄共289例,占总筛查人数的3．06％,其中DS、BS和NTD的阳性筛查率分别为5．4％（1／19）、0．21％（1／476）和O．32％（1／313）。确诊阳性病例19例,其中高龄lO例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

威海本地中位数对孕中期产前筛查效率影响的分析

目的评估威海地区中位数数据的修正对孕中期产前筛查21-三体综合征（Down syndrome,DS）、开放性神经管缺陷（open neural tube defects, NTD）和18-三体综合征（Edward syndrome）筛查效率的影响。方法分别应用内置中位数和本地中位数两纽数据,使用2T—Risks软件对34283份产前筛查数据进行风险计算,对两组结果的检出率和假阳性率进行比较分析。结果应用本地中位数计算得到的结果中,三种疾病假阳性率由4．9％降为3．8％,21-三体检出率略有提高。结论威海本地中位数能够有效提高产前筛查的效率。     

孕早中期联合产前筛查实验分析

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

无锡地区15241例孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素β亚单位（Free-βhCG）和雌三醇（uE3）检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对15241例孕中期（14～20＋6周）妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果15241例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险876例,检出36例21三体,18-三体6例,其他异常染色体170例。NTD高风险的孕妇中,B超检查发现胎儿畸形,宫内发育迟缓,死胎等异常共59例。胎儿异常检出率为30.9%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

富阳地区11072例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的对11072例孕中期孕妇产前筛查结果进行分析,评价其临床应用价值。方法应用风险分析软件计算唐氏综合征与神经管畸形的风险率。结果唐氏综合征(DS)筛查阳性346例,高危率3.1%,4例经羊水检查确诊为DS;神经管畸形(NTD)筛查阳性75例,高危率0.7%,8例经三维B超检查确诊为神经管畸形。结论孕中期孕妇进行产前筛查干预后,可以减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期胎儿染色体异常产前筛查分析

目的：建立一套产前筛查程序，探讨影响其风险值的主要因素。方法：采用化学发光法对1048例孕（14～21）周孕妇血清中的AFP、游离β-HCG和非耦合雌三醇（uE3）进行检测，通过“筛查软件”计算风险率，对高危孕妇取羊水或脐血行染色体核型分析。结果：共筛查出Down’s综合征、开放性脊柱裂OSB、18-三体综合征高风险孕妇77例，阳性率7．3％。其中31例经胎儿染色体检查，发现3例异常妊娠，1例假阴性，暂无有缺陷的胎儿出生。有5例初筛阳性的孕妇进行二次抽血检测，但风险值相差较大。结论：不建议对初筛阳性的结果进行二次抽血检测；在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正，而孕周的准确与否至关重要。     

孕中期产前筛查2989例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法对孕14-20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合年龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果2989例孕妇中，共筛出唐氏征高危131例，其中100例接受羊膜腔穿刺，发现21-三体综合征1例，发现18-三体综合征1例，其它胎儿染色体异常18例。结论孕中期血清AFP、βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行。能降低先天缺陷患儿出生率6．36‰。     

泉州地区9338例孕中期产前筛查回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/Free-β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用双标记时间分辨荧光法对9338例孕周15～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-β-hCG浓度的检测,并结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。结果 9338例孕中期孕妇中,阳性率为4.7%(437/9338)。筛查出唐氏综合征高风险262例,阳性率2.8%,神经管缺陷高风险119例,阳性率1.3%,18-三体高风险56例,阳性率0.6%。结论利用孕妇孕中期两种血清标志物的检测对孕妇进行产前筛查可以有效地降低缺陷儿的出生率。     

无锡地区21568例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)和雌三醇(uE3)检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对21 568例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果 21 568例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险1392例,检出6例21三体,18-三体3例,其他异常染色体36例。胎儿异常检出率为2.59%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期产前筛查11716例分析

目的评价妊娠中期（AFP/β-hCG）唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用酶联免疫分析11716例孕龄为14-20周,年龄为20-45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果检出唐氏综合征高危妊娠650例,筛查阳性率为5.54%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠60例,筛查阳性率为0.51%,均经过B超检查,共检出20例神经管缺陷胎儿;在11656例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论AFP/β-hCG产前筛查扩大了孕妇人群,提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益,也是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕中期产前筛查4121例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free～βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndwme，DS）为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕14—20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合母龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果4121例孕妇中，发现DS3例，其它胎儿异常6例。结论孕中期血清AFP、Free—βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行，能降低先天缺陷患儿出生率2．81‰。     

济宁地区孕中期产前筛查质量管理与组织管理的探讨

目的探讨产前筛查的质量管理与组织管理,保证产前筛查质量。方法济宁市政府成立产前筛查工作领导小组与督导组,定期督导产前筛查工作。以市政府名义组织法学、遗传学、伦理学等学科的专家负责制定济宁市产前筛查与诊断管理办法,强化组织管理、加强质量控制,培训各级工作相关人员、组建筛查网络、广泛宣传。将产前筛查与诊断工作列为2013年济宁市市政府为民办的十件实事之一,产前筛查工作被列为全市妇幼保健工作考核内容,年终考核实行一票否决制度,筛查诊断中心选用灵敏准确、符合国家要求的设备和方法开展工作。结果产前筛查工作得到全市广泛关注、适龄孕妇积极参与,筛查率及转诊率呈稳步上升趋势。所需孕妇信息准确性、完整性及样本合格率不断提高,筛查率由0．4％上升到2013年10月的38．55％,筛查高危转诊率由44．4％升到91．28％,卫生部室间质量评价合格。结论做好产前筛查的质量管理与组织管理,是产前筛查与诊断工作的必要措施和有力保障。     

中孕期唐氏综合征筛查风险截断值的评估

目的应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价。方法收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评估的ROC曲线。结果ROC曲线分析显示,在假阳性率〈5％的情况下,选取1／265—1／275范围中的值作为风险截断值,唐氏征筛查的检出率可以达到77．8％。结论采用l／270作为本实验室中孕期唐氏征筛查的风险截断值,可达到有效筛查效率。     

孕中期孕妇产前筛查3126例结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血清中AFP、β-hCG的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果3216例孕妇中,筛查出唐氏综合征（DS）高危共137例,占4．38％,其中101例进行产前诊断发现唐氏综合征1例,漏筛1例,其他染色体异常4例。神经管缺陷（NTD）筛查高危96例,占3．07％,全部进行B超确诊,发现神经管缺陷4例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析

目的探讨孕中期产前筛查与产前诊断的关系,以最大限度地预防和降低出生缺陷儿童的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Free-β-hCG,利用wallac提供的Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高风险孕妇经遗传咨询后,再进一步行羊水细胞染色体分析和系统结构超声。结果2007年10月—2008年6月,接受筛查共2019例,其中113例高风险,高风险率为5.6%,92例高风险孕妇进一步行羊水产前诊断,查出胎儿染色体异常5例,异常检出率为5.43%。结论孕妇孕中期的产前筛查及羊水产前诊断是降低出生缺陷儿出生,提高人口素质的有效方法。     

攀枝花地区2009～2011年孕中期产前筛查结果分析

目的分析攀枝花市2年半的产前筛查/产前诊断情况。方法对6907例孕15～20+6w单胎妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)二联标志物的筛查,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体检查以明确诊断。结果 6907例经产前筛查有288例为高风险,筛查阳性率达4.17%;253例染色体高风险孕妇,经知情同意有159例进行羊水产前诊断,诊断率62.84%;确诊胎儿染色体异常2例,其中唐氏综合征1例、18-三体1例。经随访共发现不良妊娠结局29例,其中唐氏综合征新生儿1例;2年半内共发生3例假阴性,假阴性率达0.45‰。结论妊娠中期产前筛查/产前诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段。