早孕绒毛短期培养制备染色体的应用研究

本文通过对47例绒毛短期培养法制备染色体的研究,发现异常核型3例,检出率6.5％;绒毛培养成功率100％,核型分析成功率97.9％。结果显示;绒毛经短期培养及改进后的制片方法所获染色体,在质与量上均明显优于直接法,染色体长、直,少扭曲,分散好,G显带清晰稳定,带纹丰富。应用本法完全可在孕早期对染色体结构畸变作出细胞遗传学诊断。     

早孕绒毛简速制备染色体的技术研究

经对37例早孕绒毛进行简速法与直接法的配对研究,结果显示:简速法制备染色体在分裂相数、可计数数、可供分析数均优于直接法,且染色体扭曲少,形态变直,G显带清晰度及分散程度等质量均有提高。     

绒毛组织染色体全培基培养制备法及其应用

目的探讨绒毛组织培养及染色体制备的最佳方法及临床意义.方法采用全培基进行绒毛组织培养20例,应用原位传代法进行收获和染色体制备.结果 20例标本中,19例获得成功,平均可供分析核型15～220个,检出异常核型3例.结论应用全培基进行绒毛组织培养和应用原位传代法进行染色体制备具有效率高,组织细胞生长快,收获的中期分裂相多,染色体形态良好等优点.此方法值得推广.     

早期绒毛直接制备染色体在产前诊断中的应用

20例各种原因符合产前诊断指征的对象,进行绒毛取材,用直接法制备染色体,其成功率95％,安全性100％,染色体异常率1％。     

超声引导下早孕期绒毛取材术的探讨

目的探讨超声在早孕期经腹徒手绒毛取材中的引导价值及注意事项。方法对87例早孕期的孕妇行超声引导下经腹绒毛取材（TA—CVS）,着重在术前观察胎盘附着的位置,尽量选择绒毛分布范围较宽处同时也是和进针方向平行时作为穿刺点。术中实时引导穿刺针路径并抽吸绒毛,术后观察胎心搏动及胎盘部位有无血肿等情况。结果 87例行TA—CVS的孕妇平均取材孕周为12.26周,穿刺成功率97.65%,穿刺相关并发症无,发现异常核型4例。结论在超声引导下经腹徒手CVS,可实时观察取材路径并避开羊膜腔、肠管、周围大血管等重要脏器,穿刺成功率高,不失为一项安全可行的进行早孕期产前诊断的有效方法。     

孕早期绒毛染色体培养应用于产前诊断69例

目的建立绒毛染色体培养分析方法用于孕早期产前诊断并进行有效性评估。方法 2007年10月至2010年2月共69例孕早期具有相应的产前诊断适应症孕妇,于孕7-13周经腹抽取绒毛样本,用培养法进行染色体培养、分析。结果 69例绒毛样本全部培养成功,检出染色体异常5例,其中21-三体1例,18三体1例,不平衡易位1例,平衡易位1例,9号染色体臂间倒位1例,异常核型携带者进行相应的临床处置。结论绒毛染色体培养分析是孕早期产前诊断的有效方法,绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛,与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势,在条件许可的实验室应尽可能开展。     

543例绒毛细胞染色体产前诊断

５４３例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地，吴卫东，周继萍，李聪敏，郝戈芳，才晶，陈春明，王敏峥１９９２年１月～１９９４年５月对我所遗传咨询门诊５４３例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析，结果报告如下。１对象与方法根据遗传咨询的不同原因（表１），于妊...     

邢台地区30例绒毛膜染色体分析

产前诊断是搞好优生优育、防止先天性畸形和某些严重遗传病患儿出生 ,提高人口素质的重要手段。绒毛膜染色体检查是产前诊断中对孕妇损伤小 ,结果迅速准确的最有效手段之一。现对 1997年至今所做 30例绒毛染色体报告如下。资料与方法一、资料 :1 绒毛膜染色体检查的适应症 :凡有下列情形之一的宜作产前诊断 :①孕妇年龄≥ 35岁。②生产过染色体异常患儿。③排除产科原因的生产不良 (包括死胎、死产、流产及严重新生儿黄疸等 )。④夫妇一方有染色体平衡易位。⑤有脆性Ｘ染色体家族史。⑥有严重Ｘ连锁隐性或显性遗传疾病家族史。⑦有神经管缺…     

南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据。方法对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析。结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例。结论绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生。     

早孕期绒毛活检在产前诊断中的应用价值探讨

目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断中的应用价值及其安全性。方法 150例孕63-98天的孕妇经腹抽取绒毛组织,剪碎后部分原位培养进行染色体核型分析;部分直接低渗制片进行荧光原位杂交（FISH）分析。结果150例患者中,培养及核型分析成功148例,成功率98.7%。FISH分析成功149例,成功率99.3%。共发现异常核型20例,包括染色体结构异常2例,常染色体三体6例,性染色体异常6例,染色体多态性5例,嵌合体1例。FISH与核型分析结果完全一致。除1例患者术后当天有少量阴道出血外,未发现明显的并发症。结论早孕期经腹绒毛活检是一种安全可靠的产前诊断技术,对常见的染色体病和遗传病可做到早发现、早处理,减少中晚期引产的痛苦,避免缺陷儿的出生。     

胎盘位置及厚度影响早孕期经腹绒毛活检成功率的研究

目的探讨超声引导下经腹绒毛活检术中胎盘位置及厚度对穿刺成功率的影响。方法对绒毛活检术中不同胎盘位置及胎盘厚度的96例进行回顾性分析。结果96例经腹绒毛活检术中90例-次穿刺成功,6例二次穿刺成功,-次成功率达93．8％。胎盘位于宫底部时经腹绒毛活检术-次成功率达100％,前壁胎盘时-次成功率为93．8％;后壁胎盘时-次成功率为85．0％。当胎盘厚度达0．9—1．0cm时-次成功率可达85％,二次成功率达100％。结论胎盘位置和厚度是影响经腹绒毛活检术成功率的重要因素,当肥盘厚度0．9cm-1．0cm时绒毛活检术更安全;胎盘附着在子宫前壁及宫底部和子宫后壁上部时。可顺利行经腹绒毛活检术,只有当子宫为后屈位且胎盘又附着于子宫后壁下段时不宜采用经腹绒毛活检术。     

Effect of chorionic villus sampling on utilization of prenatal diagnosis in women of advanced maternal age

The effect of the introduction of chorionic villus sampling on the utilization rate of prenatal diagnosis in advanced maternal age was studied during the period 1 January 1985-1 January 1991. On the first of January 1985, the age limit for prenatal diagnosis in The Netherlands was lowered from 38 to 36 years of age. The overall uptake rate during the studied period increased significantly, but only because of the increased uptake rate in the group 36 and 37 years. In the maternal age group of 42 years and older, an uptake rate as low as 15.9% was established. This was mainly determined by the relatively high percentage (73.0%) of women from ethnic minorities in this age group. The number of CVS procedures increased significantly during the study period, but the utilization rate was not influenced, since the number of amniocenteses decreased accordingly. An increase in acceptability of prenatal diagnosis by women of advanced maternal age due to early testing and early termination of pregnancy could not be substantiated in the present study.     

116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。     

Chorionic villus sampling and transverse limb deficiencies: Maternal age is not a confounder

Advanced maternal age is a frequent indication for performing chorionic villus sampling (CVS) and it might be a confounder of the association between transverse limb deficiencies (TLD) and early CVS. We have first analyzed the maternal age-specific rates of TLD in the population monitored by the Italian Multicentric Birth Registry; then we updated a case control study controlling for maternal age. The rate of all limb deficiencies (LD) was 5.9 per 10,000 births. No trend for an excess risk for TLD or other LD with advancing maternal age was found. The relative risk for women 35 years of age and older vs. those under 35 was 0.92 (95% CI, 0.72–1.19) for any LD and 0.99 (95% CI, 0.71–1.39) for TLD. In the case control study, 11 mothers of case patients with a TLD had been exposed to CVS out of a total of 206 (5.3%), compared to 54 mothers of control patients with defects other than TLD out of a total of 12,140 (0.4%). The risk estimate for TLD associated with CVS was high in the overall analysis (OR, 12.63) and did not decrease after stratification, both in the overall sample (Mantel-Haenszel OR, 14.01) and in each gestational age stratum. Thus, advanced maternal age does not explain the association between CVS and TLD found in this study and it is unlikely to explain that observed in the several other positive studies. We recommend that any study addressing the relationship between CVS and LD should include a careful evaluation of the type of LD and the timing of CVS, and present the results for specific gestational age periods. © 1994 Wiley-Liss, Inc.     

绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用

目的探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值及两者有无差异。方法采用绒毛细胞长期培养法分别对147例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例及384例自然流产患者的流产绒毛进行染色体培养制作、核型分析以及结果对照比较。结果产前诊断绒毛培养成功率为96.60%,明显高于自然流产绒毛的培养成功率（87.24%）;两者的平均培养天数无明显差异（11.5天vs12.3天）;流产绒毛染色体异常率（63.88%）明显高于产前诊断绒毛（9.15%）。结论绒毛细胞长期培养法是一种有效的检测绒毛染色体的方法 ,同时适用于产前诊断绒毛和流产绒毛;绒毛标本的无菌性、新鲜程度对绒毛细胞培养成功率有着重要影响。     

42例孕妇孕早期绒毛组织细胞遗传学分析

目的评价早孕期B超引导下经腹绒毛取材组织样本的细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法回顾分析2010年1月到2011年6月42例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果 42例取材时间9～13周,穿刺成功率100%,培养成功率为97.6%,平均培养时间为10天,发现异常核型4例。结论孕9周后行B超引导经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断。     

应用荧光原位杂交诊断性染色体异常和绒毛细胞的产前诊断

本文应用近年发展起来的荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,对非整倍体染色体45,XX、47,XXX、47,XXY、47,XYY等性染色体异常以生物素标记的X着线粒探针和Y长臀探针进行检测,同时与正常46,XX和46,XY核型作对照,并对两例绒毛细胞作了产前性别诊断,都取得了良好的诊断效果。与常规的诊断有快速、准确、特异等优点。诊断非整倍体性染色体异常和绒毛细胞的产前性别诊断技术性能可靠。为临床多种材料的FISH技术检测打下了基础。