以肝损害为首发表现的肝豆状核变性临床分析

肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官，引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型，以肝损害为首发症状者称为肝型WD。现将浙江大学医学院附属儿童医院收治的51例肝型WD报告如下。     

以肾脏损害为首发表现的肝豆状核变性15例

目的　探讨儿童肝豆状核变性 (HLD)以肾脏损害为首发表现的临床特征。方法　回顾 5 4例伴肾脏损害的HLD ,对其中的 15例以肾脏损害为首发表现的HLD进行临床分析。结果　以肾损害为首发表现的HLD占 2 7.7% ,临床主要表现为浮肿、少尿、肉眼血尿及尿常规检查异常。结论　HLD患儿肾脏受损的表现可发生在肝脏损害和神经系统损害症状出现之前 ,临床容易误诊。     

以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性25例临床分析

为研究肝豆状核变性的肝、神经系统外表现，对25例以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性（HLD）患儿进行临床分析。结果发现以肾脏损害为首发症状者15例，以溶血性贫血为首发症状者7例，以骨关节症状为首发症状者3例；确诊时伴有肝脏肿大21例，肝功能异常13例，脾脏肿大7例，有神经或精神改变4例；88％患儿病初误诊为肾脏疾病、溶血性贫血、类风湿性关节炎等。提示对原因不明的肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状，同时伴有肝脏肿大和／或肝功能异常的患儿，需考虑HLD的可能。     

以急性溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性2例

肝豆状核变性临床以慢性进行性肝病和/或锥体外系征候为主要表现,而以急性溶血为首发表现的肝豆状核变性也不少见,现将我院收治的2例报道如下。杨××,男,9岁10月,因反复浮肿、黄疸4月伴红葡萄酒样尿2次。于1994年11月18日入院,曾诊断慢性活动性肝炎,亚急性重症肝炎、肝炎伴溶血、肾炎,按肝炎、肾炎等治疗病情无好转。查体:轻度贫血貌,中~重度黄疸,颜面、眼睑、双下肢轻度浮肿,肝脏肋下1.5cm,剑下3cm,轻触痛,脾未扪及,角膜K-F环( )。实验室检查:血常规RBC2.37×1012/L,Hb100g/L,WBC4.8×109/L,N0.48,L0.52,PLT74×109/L,Rc0.074。肝…     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性27例

肝豆状核变性（ＨＬＤ）,又称Ｗｉｌｓｏｎ病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列症状,如急慢性肝损害（肝硬化）、锥体外系为主的神经精神症状、肾脏损害、角膜ＫＦ环等,但以溶血性贫血（ＨＡ）为首发症...     

以皮肤疼痛为首发表现的肝豆状核变性1例

患儿 ,女 ,8岁 ,因反复面部、双手皮肤疼痛 1年入院。 1年来反复双手、面部皮肤疼痛 ,每次发作间隔 1～ 2个月 ,持续 3～ 5d可自行缓解 ,其前无明显诱因。此次因再发疼痛2d入院。平素无不良饮食习惯 ,病程中不伴发热、黄疸、腹痛、吐泻、皮疹 ,不伴肢体关节疼痛 ,无精神性格改变。现上小学二年级 ,成绩良好。既往无特殊疾病史 ,否认家族遗传性疾病史。查体 :神清 ,精神好 ,发育正常 ,营养良 ,面、颈、双手暴露部位皮肤痛觉过敏 ,温热觉正常 ,无皮疹、硬肿及色素沉着。心肺无异常 ,腹软 ,肝肋下 2cm ,质韧 ,脾肋下未及 ,四肢关节无肿胀、无活…     

儿童肝豆状核变性肾脏损害17例临床分析

目的 探讨小儿肝豆状核变性引起肾脏损害的临床特点。方法 对17例有肾脏损害的小儿肝豆状核变性临床资料进行分析。结果 该组病例血尿15例,蛋白尿17例,氨基酸尿2例,肾结石1例,低钾血症2例,代谢性骨病1例,继发性IgA肾病1例,继发性Fanconi综合征1例。B超检查：6例肾皮质光点增多,增粗或呈小光斑回声。结论 小儿肝豆状核变性肾脏损害的临床表现各种各样,以蛋白尿,血尿多见。     

以肾脏损害为主的肝豆状核变性18例

目的探讨以肾脏损害为主的肝豆状核变性(HLD)患儿的临床特征。方法采用整体调查方法,依据临床及实验室情况对1994年8月~2004年8月以肾脏损害为主的HLD患儿18例进行临床分析。结果并肝脏损害8例,并神经系统损害3例。临床表现不典型,主要为水肿、少尿、血尿、蛋白尿、肝损害等。结论以肾脏损害为主的HLD患儿的临床表现存在多样性,应予以重视。     

以血尿为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性主要表现为肝脏和神经精神症状 ,而伴有肾脏损害 ,尤其是以血尿为首发表现的报道较少 ,极易误诊。本院 1980～ 1998年诊治肝豆状核变性病人 72例 ,其中有肾脏损害 18例 ,占 2 5 % ,而以血尿为首发表现者 5例 ,占 6 .9% ,均曾误诊 ,现报告如下。临床资料5例中男 4例 ,女 1例 ,年龄 8～ 13ａ。 5例均误诊为泌尿系统疾病 ,3例误诊为急性肾炎 ,误诊为肾炎性肾病和ＩｇＡ肾病各 1例。均有肉眼血尿 (肾性血尿 2例 ,非肾性血尿 3例 ) ,面部及双下肢浮肿 4例 ,蛋白尿 3例 ,低蛋白血症 2例 ,肝大 ,肝功能异常 4例 ,腹水 2例。分别按肾炎…     

以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣1例报告

目的探讨以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性(HLD)的临床特点及HLD与鱼鳞癣之间的关系。方法回顾分析1例以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣患儿的临床表现、发病经过及诊断和治疗过程。结果患儿,女,10岁,临床以乏力、黄疸为首发症状,入院5 d后出现腹胀,进行性加重。网织红细胞8.5%,Coombs试验阴性,角膜出现K-F环,全腹CT平扫示胸腔及腹腔积液,肝脏异常物质沉积,脾大。ATP 7 B及TGM 1基因突变,均位于第14对染色体上。确诊肝豆状核变性合并鱼鳞癣。给予驱铜、阻止铜吸收及口服维A酸等对症支持治疗,病情缓解。结论以溶血性贫血首发的HLD,且合并鱼鳞癣极其少见。     

肝豆状核变性21例

肝豆状核变性２１例（浙江省台州医院儿科３１７０００）王昕昕新乡医学院二附院儿科王家勤肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，儿童中比较少见。由于其临床表现多样，易引起误诊、漏诊。为了总结经验教训，减少误诊率。现将我院１９８４～１９９５年收治的２１例分析如下...     

肝豆状核变性29例误诊分析

我院1994～2002年共收治肝豆状核变性38例,其中误诊29例,误诊率76.3％,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 29例中男21例,女8例;年龄5～12岁,平均年龄9岁。误诊时间3～19个月;23例居住农村,6例在城市,其中两对兄妹同是患者。慢性起病20例,亚急性起病     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病 ,因铜易在肝、脑 (豆状核 )沉积引起以急慢性肝损伤、锥体外系损伤为主的症状而得名。该病早期症状多种多样 ,有一部分以溶血性贫血 (ＨＡ)为首发症状 ,临床易误诊 ,而ＨＬＤ早期诊断与治疗对预后非常重要。为提高对本病的认识 ,现将以溶血性贫血为首发症状ＨＬＤ 10例报告如下。1　临床资料1.1　资料来源6例为 1986年 4月至 2 0 0 1年 4月南京医科大学第一附属医院儿科收治的患儿 ,4例为同期南京医科大学第二附属医院儿科收治的患儿 ,其中男 3例 ,女 7例 ,发病年龄 3…     

肝豆状核变性12例

肝豆状核变性 (HLD)是铜代谢障碍引起的家族性疾病 ,属常染色体隐性遗传。临床特点好发于青少年 ,以肝、脑尤其基底损害为主要临床表现。发病率约为 1/ 10 0万 ) [1] 。现将 1995～ 2 0 0 1年我院神经内科及儿科收治的 12例HLD分析如下临床资料一、一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ;年龄为 6～15岁 ;病程 1个月～ 4年。 12例均符合以下条件 :1.临床表现符合HLD :如锥体外系表现 ,肝损害 ,肾损害 ,溶血症状 ,精神症状 ;2 .实验室检查 :血清铜蓝蛋白 <0 .2 g/L ,尿铜 >10 0μg/ 2 4h ;3.裂隙灯证实眼K F环存在 ;4 .有阳性家族史 ,符…     

15例肝豆状核变性误诊临床分析

小儿肝豆状核变性的早期临床多种多样，极易误诊。我院近10年来收治的肝豆状核变性病例，在院内及院外误诊共15例，其中男8例、女7例；年龄3—5岁3例，6—12岁12例。临床表现：黄疸、肝大、肝功能异常7例；抽搐3例；表情呆板、学习困难、行走迟     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。