Ⅰ型糖原累积病一例报告

<正> [患者]女,28岁。3年前因外伤小腿骨折,于当地医院体检时发现“肝内占位病变”,疑似肝癌,而来我院。入院前有易饥,喜吃零食,全身骨、关节痛,无晨僵,无发热,无手足搐搦,未婚,月经23 3～6/30～50天,周期不规律。家族史无特殊记载。体检:身材矮小(140cm),发育不良,智力正常。肝肋下2.0cm,质软,无压痛。左上肢伸面、右臀部、右足背分别可见直径0.3～1.0cm之黄色瘤。     

肝型糖原累积病一例报告

肝型糖原累积病(Von Gierke病)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。现报告一例。 患儿,女,3岁。住院号820801。因腹部进行性增大伴疲乏无力3年,于82年4月入院。患儿系第一胎,足月顺产,母乳喂养。平时经常感冒发热。曾诊断为佝偻病。否认肝炎接触史。父母非近亲婚配。体检:矮小,身长72.5cm,体重10.5Kg,营养发育差,头发稀疏,黄色。前囱巳闭。巩膜、皮肤无黄染,浅表淋巴结无肿大,四肢细小。心率1O8次/分,律齐,无杂音。肺(一)。腹部膨隆,尤以右上腹为著。上腹扪及包块,     

肝糖原累积病一例报告

病历介绍患儿，女，４岁。因乏力、多食、腹胀３年入院。３年前出现乏力、喜抱、多食易饥，进食１～２ｈ后即感饥饿，饥饿时面色苍白、出冷汗，进食后缓解。在当地医院就诊，仅予以对症治疗，症状无好转，遂来本院就诊，门诊拟诊“肝大待查”收住入院。查体体温３６．５℃...     

肝糖原累积病一例报告

肝糖原累积病为Ⅰ型糖原累积病,又称冯吉尔克(Von Gierke)氏病,或叫葡萄糖—6—磷酸酶缺乏症,是一种极少见的先天性、有时表现为家族性的糖代谢障碍的疾病。此病发生于婴幼儿。其临床特点为肝肿大,发育迟缓,血糖过低或酮尿,高脂血症,病理检查可见肝、肾、心脏等器官有大量的糖原储存,属常染色体隐性遗传,父母多为近亲结婚。     

糖原累积病一例

糖原累积病是一种少见的遗传性代谢病。我科收治一例,兹报导如下: 患儿,男,4个月。因食后呕吐3~+月入院。生后20余天始呕吐奶汁,伴间断腹泻。日十余次。均为黄色稀水样便,无粘液,脓血。持至半月前到某医院拟作钡餐检查前禁食6h后发生“昏迷”。经输注萄萄糖液后好转。住院半月出院。三天前呕吐增重转入我院。病后无抽搐,皮肤巩膜未见黄染。患儿系第三胎第三产。第一、二胎人工流产。母乳喂养,未加辅食。至今不能抬头,不会笑。父母非近亲。家族中无类似疾病史。     

糖原累积病二例报告

例1,死婴,女。足月,胎儿宫内窒息,娩出后全身苍白,抢救无效。尸解见肝脏于肋下4.9cm,剑下5.8cm,肝脏明显曾大,左叶4.8×1.9×2.0cm,右叶7.9×7.3×3.7cm,肝重146g.表面光滑,呈淡紫红略带黄色,切面性状如表面,边缘钝园,质软。心脏体积大于死婴右拳。盆腔检查,双子宫。镜检:肝细胞弥漫肿大,胞浆空亮,胞核相对变小,状如植物细胞,PAS染色呈阳性反应。心肌纤维弥漫肿胀,变大变宽,胞核多数靠肌浆边缘,横断面之心肌细胞似脂肪细胞,PAS呈阳性反应。病理诊断:第Ⅱ型糖原累积病(Pompe病)。肝、心肌受累。双子宫畸形。     

成人Ⅰ型糖原累积病一例

1 病例 患者男,24岁.因"肝肿大21年,下腹隐痛3d"入院.患者3岁时曾因肝大、尿黄、血清转氨酶升高、HBsAg阳性,诊断为急性乙型肝炎,经治疗后黄疸消退、转氨酶有下降,但肝脏仍肿大,且食欲较强,怕热多汗,不喜欢高强度体育活动,学习成绩跟不上.     

成人I型糖原累积病一例

1病例患者男,24岁。因“肝肿大21年,下腹隐痛3d”人院。患者3岁时曾因肝大、尿黄、血清转氨酶升高、HBsAg阳性,诊断为急性乙型肝炎,经治疗后黄疸消退、转氨酶有下降,但肝脏仍肿大,且食欲较强,怕热多汗,不喜欢高强度体育活动,学习成绩跟不上。     

肝糖原累积病七例报告

肝糖原累积病又称Von Gierke氏病,是一种少见的遗传性糖代谢病。国内高镜朗于1939年首先报告,迄今文献报告已有数十例。我院自1970年至今共收9例,资料较完整的有7例,现报告如下。     

糖原累积病Ⅰ型

1　临床资料例 1:男 ,2 4岁。因自幼肝大 ,生长发育迟缓 ,右上腹隐痛不适 1个月入院。无昏厥史 ,6年前于温州医学院附院确诊为糖原累积病。家族中其弟有类似病史。父母为姨表兄妹近亲结婚。查体 :Ｔ36 .8℃ ,Ｐ80次 /分 ,ＢＰ16 / 10ｋＰａ,身高16 3ｃｍ ,体重 47ｋｇ ,消瘦面容 ,营养不良 ,智力正常。心肺未见异常。上腹饱满 ,肝肋下 10ｃｍ ,剑突下 8ｃｍ ,质韧 ,表面光滑 ,轻度叩击痛 ,脾、肾未能触及。脊柱、四肢无畸形 ,活动自如。神经系统正常。辅助检查 :尿红细胞 15 0个 / μｌ,(手工 ) 5 0～ 6 0个 /ＨＰ ,血色素 113ｇ/Ｌ ,乙肝 5…     

糖原累积病Ⅰ型2例

例 1 男 ,2 4岁。因自幼肝大 ,生长发育迟缓 ,右上腹隐痛不适 ,于 2 0 0 0年 6月2 0日入院。无昏厥史 ,6年前于温州医学院附院确诊为糖原累积病。家族中其弟有类似病史。父母为姨表兄妹近亲结婚。体查 :体温 36 8℃ ,脉搏 80次 /ｍｉｎ,血压16 / 10ｋＰａ,身高 16 3ｃｍ ,体重 47ｋｇ。消瘦面容 ,营养不良 ,智力正常。上腹饱满 ,肝肋下 10ｃｍ ,剑突下 8ｃｍ ,质韧 ,表面光滑 ,轻度叩击痛 ,脾肾未触及。辅助检查 :尿红细胞 15 0个 / μｌ,5 0～ 6 0 个 /ＨＰ(手工 ) ;血红蛋白 113ｇ/Ｌ;ＨＢｓＡｇ(+) ,抗ＨＢｅ(+) ,ＡＬＰ 113Ｕ/Ｌ ,ｒ -…     

糖原累积病1例

[背景 ]糖原累积病较少见 .[病例报告 ]患儿 ,女 ,10岁 ,腹部进行性膨隆 9年 .B型超声波检查示肝弥漫性增大、双肾损害 ,心电图检查示异常心电图 ,经确诊后给予高糖饮食、保肝对症治疗 ,未愈出院 .[讨论 ]糖原累积病可结合临床表现、体格检查和实验室检查确诊 .     

婴儿型Ⅱ型糖原累积病1例报告并文献复习

1病历资料
　　患儿女,6个月,因“四肢无力3月余,气促、痰鸣20 d”入院。出生后约3个月发现患儿四肢无力,无反复呼吸道感染,无反复发绀,否认拒奶、呛奶、误吸史。入院前20 d出现气促、痰多,伴发热,精神较差,到某医院就诊,拟诊断为“重症肺炎、肥厚型心肌病、先天性肌营养不良”,予抗感染、改善心功能、营养支持等治疗。患儿气促、痰鸣未见好转,复查胸片示肺炎较前加重,遂转至我科进一步治疗。查体：T：36.8℃(腋温), P：145 bpm,R：60 bpm,SPO2：85％(鼻导管吸氧3 L/min),呼吸急促,见发绀;表情安静,神清;肢端暖,毛细血管再充盈时间<2s;前囟平软,对边中点连线约2 cm;双侧瞳孔等圆等大,直径约3 mm,对光反射存在;咽部无充血,双肺呼吸音增粗、对称,双肺闻及大量吸气相湿性啰音,未闻及干啰音;心尖搏动位于第5肋间乳头线外3 cm,心界增大,心律齐,心音稍低钝,未闻杂音;肝右肋下约4 cm可触及,质软,无触痛,肝-颈静脉回流征阴性,脾肋下未触及。患儿抬头不稳,未能坐,四肢活动少、无水肿;四肢肌力减弱,肌张力正常,病理反射未引出。     

Ⅰ型糖元累积病一例报告

糖元累积病是一组隐性遗传的碳水化合物代谢紊乱病,以大量糖元累积于不同组织为特点。本病少见,现将本科所见一例报道于下: 患者盛××,女,17岁,学生,汉族,甘肃兰州人,住院号8441O。因肝脏肿大14年,生长发育缓慢,呈侏儒状态于1982年3月30日入院。     

肝肾糖原累积病1例

[病例介绍 ]患者女 ,8岁。因发育迟缓 5年就诊。5年前患儿入托体检时发现身长、体重均低于同龄儿 ,随着年龄增长 ,差距日益明显。平时食欲佳 ,大便呈糊状 ,无粘液 ,2～ 3次 /日 ,1周岁内患儿易患“感冒”,1～ 2岁夏季时有低热 ,多饮多尿 ,秋凉后自愈 ,诊断为“暑季热”。 6个月时发现肝大肋下 2 .5 cm,肝功能正常 ,2岁前据儿童保健卡记载身长、体重均正常范围 ,家族中无类似疾病 ,父母非近亲结婚。体检 :体重 15 kg,身长10 5 cm,神态正常 ,反应灵敏 ,吐词清晰、流利 ,皮肤光滑 ,毛发分布均匀 ,五官正常 ,颈软 ,心肺无阳性体征 ,腹软 ,肝肋下…     

Ⅰ型糖原累积病性肾病

<正> 我们收治的38例Ⅰ型糖原累积病患者中,小于10岁的18例患儿肾功能正常;13～47岁的20例患者,有14例肾功能紊乱,表现为持续性蛋白尿,多数患者尚有高血压,血尿或肌酐清除率的改变。其中6例患者发生进行性肾功能不全,终致3例死于肾功能衰竭。在蛋白尿初期,有7例肌酐清除率增加[每秒3.05±0.68ml/1.73m~2体表面积,范围是每