胃癌组织中caspase 9的表达及其多态性变化

目的:探讨胃癌中caspase 9基因的表达及其单核苷酸多态位点的分布.方法:应用Western-blot方法检测70例胃癌患者及对应癌旁正常组织中caspase 9的表达情况.应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析70例胃患者及100例正常人caspase 9基因rs1052576位点基因型.应用列联表法统计分析患者组和对照组SNP位点基因型及等位基因频率.结果:51.4%(36/70)的胃癌组织caspase 9基因表达明显下调,与癌旁正常组织相比差异有统计学意义(P<0.05).位于caspase 9基因第5外显子的SNP位点rs1052576的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义.患者组G等位基因频率明显高于对照组(22.9% vs 13.0%,P<0.05),AG基因型频率在有淋巴结转移的患者中明显高于无淋巴结转移的患者(P<0.05).结论:caspase 9基因在胃癌中低表达,rs1052576多态位点G等位基因和胃癌的发生相关,AG基因型和淋巴结转移有关.     

中性粒细胞集落刺激因子基因多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究

目的以中国北方汉族人群为研究对象,探讨中性粒细胞集落刺激因子(G-CSF)基因(Csf3)多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对中国北方汉族人群Csf3基因进行了单核苷酸多态性(SNP)的筛选,通过比较SNP各基因型和等位基因在正常人和SLE患者中分布来研究Csf3与SLE/狼疮肾炎(LN)的相关性。结果共得到Csf3基因的4个SNP,它们分别是Csf3(394)、Csf3(1869)、Csf3(1931)和Csf3(1205),其中Csf3基因-1931位点SNP具有3种基因型即G/G、A/A和A/G,其中G/G纯合子(16．2%)和等位基因G(46．8%)的频率在SLE患者中的分布同正常对照组(分别为28．9%和54．8%,P值均为＜0．01)相比明显降低,而A/G杂合子(60．5%)和等位基因A (53．2%)的频率在SLE患者中的分布明显高于正常对照组(分别为51．6%和45．2%,P值均为＜0．01),两者在其他自身免疫疾病中的分布频率同正常对照组差异无统计学意义。结论Csf3基因与中国北方汉族人群SLE的易感性相关。     

尾加压素Ⅱ基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的 探讨尾加压素Ⅱ(UTS2)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法 用熔解温度不同的基因分型法.检测PCOS患者101例(PCOS组)及其父母202名和105名健康妇女(对照组)UTS2基因rs228648、rs2890565位点单核苷酸多态性(SNP),并检测基础状态下FSH、LH、睾酮、空腹血糖、空腹胰岛素水平.结果 PCOS组的UTS2基因rs228648 A/G多态性位点与对照组比较,基因型与等位基因频率均无明显差异,两组的SNP rs2890565基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),PCOS组A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05).传递不平衡检验(TDT)显示,SNP rs228648A/G在杂合子父母的2个不同等位基因无优势传递(P>0.05),而rs2890565 A/G在杂合子父母A等位基因优势传递(P<0.05).PCOS组UTS2基因SNP rs228648 GG基因型较携带A等位基因的PCOS患者稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显增高(P<0.05).SNP rs2890565从和AG基因型空腹血糖、空腹胰岛素较GG基因型明显增高,从基因型HOMA-IR较GG基因型明显增高(P<0.05).结论 UTS2基因SNP rs228648 A/G多态性与PCOS无相关性,但与胰岛素抵抗存在关联.UTS2基因SNP rs2890565可能在PCOS的遗传易感性中起一定作用,A等位基因可能与PCOS的发生有关.     

上皮细胞钠离子通道β亚单位基因SCNN1B多态性与原发性高血压的关系研究

目的研究上皮细胞钠离子通道β亚单位基因SCNN1B羧基端单核苷酸多态性与北京市汉族高血压家系原发性高血压的关系。方法在北京市汉族常住人群中纳入原发性高血压家系108个(433人),分成高血压患者组(229人)、高血压患者第一代和第二代亲属(血压正常)组(118人)和高血压患者配偶(血压正常)组(86人)。检测生化指标及心电图Sv1+Rv5数值,并分析SCNN1B基因13号外显子及两翼部分单核苷酸多态性。结果在SCNN1B基因13号外显子的两翼部分符合最小等位基因频率≥5%的位点只有两个即rs3743966(A/T)、rs34618783(A/G)。3组间比较,高血压组的AA/rs3743966基因型频率明显高于其他两组(55.5%比44.9%和32.6%,χ2=13.768,P<0.01),TT基因型频率明显低于其他两组(9.6%比15.3%和38.3%,χ2=37.205,P<0.01)。rs34618783位点基因型频率在3组间比较,差异无统计学意义。TT/rs3743966纯合子组的收缩压和舒张压水平比AA纯合子组平均低15.69 mmHg和9.14 mmHg,差异有统计学意义(均为P<0.01),其他生化指标在3组间比较差异均无统计学意义(均为P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,TT/rs3743966基因型进入方程(OR:0.239,95%CI:0.117⁰.489,P<0.001)。结论 SCNN1B基因rs3743966位点TT基因型可能是北京市汉族高血压家系原发性高血压的保护性因素之一。     

结肠癌组织中CASP9的表达及其多态性

目的:探讨CASP9基因在结肠癌中的表达及其SNP多态位点在结肠癌患者和正常人中的分布情况.方法:应用RT-PCR方法检测170例结肠癌患者及对应癌旁正常组织中CASP9的表达情况;应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析结肠癌患者及100例正常人CPSP9基因2个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率.结果:47％(80/170)的结肠癌组织CASP9基因表达明显下调,与癌旁正常组织相比差异有统计学意义(P<0.05).位于CASP9基因第5外显子的SNP位点rs1052576的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义;患者组G等位基因频率明显高于对照组(x2=9.99,P=0.001);基因型频率的分布与结肠癌的组织分化程度有关(x2=15.8,P=0.003).结论:CASP9基因在结肠癌中低表达,rs1052576多态位点G等位基因和结肠癌的发生相关.     

PBX1基因3''末端基因多态性rs3185695与系统性红斑狼疮发病相关研究

目的研究前B淋巴细胞白血病转录因子(PBX1)3’端单核苷酸多态性(SNP)与中国人系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性。方法对PBX1基因3’端下游区域通过测序发现SNP rs3185695, 再对发现的该SNP进行等位基因分型。以Haploview软件和延伸型传递不平衡试验(ETDT)分析SNP与中国人SLE发病的相关性。结果靠近PBX1 3’末端通过测序发现的SNP rs3185695进行家系传递不平衡检验(TDT)提示等位基因G优势传递给患者,传递:不传递(T:U)=62:41,P=0．0385。结论 PBX1基因可能为SLE的候选基因。     

TBX1基因与人类圆锥动脉干畸形相关性的研究

目的在TBX1基因内选取2个已知单核苷酸多态(SNP)G2857C(rs737868)和G2963A(rs28649236),检测其在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中的表达情况,分析TBX1基因与圆锥动脉干畸形的相关性。方法2004年3月至2006年5月沈阳军区总医院应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析100例圆锥动脉干畸形患者及100名正常人2个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析病例组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率。结果G2963A位点等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组中的分布差异有显著性,病例组G等位基因频率明显高于对照组(χ2=5.30,P<0.05)。结论TBX1基因编码区的SNP位点G2963A与人类圆锥动脉干畸形有明显的相关性,具有G等位基因的人发生圆锥动脉干畸形的危险性相对增高。     

白细胞介素-1F7基因单核苷酸多态性对强直性脊柱炎易感性与病情的影响

目的 探讨白细胞介素(IL)-1F7基因rs3811047位点单核苷酸多态性(SNP)对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现型的影响.方法 收集AS患者158例和同期健康献血人群181名,采用连接酶检测反应(LDR-PCR)方法检测IL-1F7基因rs3811047位点SNP,分析其等位基因频率及基因型频率在AS和对照组中的分布,并比较不同基因型AS患者间临床表现型的差别.结果 AS患者和对照人群中rs3811047位点A等位基因频率(12.03%,17.68%)和G等位基因频率(87.97%,82.32%)的分布差异有统计学意义(x2=4.2204,P=0.0399);AA,AG,GG基因型频率在AS中分别为0,24.05%,75.95%,与对照组分布(2.76%,29.83%,67.41%)相比,差异亦有统计学意义(x2=6.2675,P=0.043).AG基因型的AS患者中人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性率为70.27%(26/37),明显低于GG基因型AS中HLA-B27的阳性率94.23%(98/104),差异有统计学意义(x2=2.168,P=0.030);其红细胞沉降率和C反应蛋白水平明显亦低于GG基因型组(t=2.971,P=0.013;t=3.300,P=0.001).结论 安徽籍汉族人群AS易感性与IL-1F7基因rs3811047位点SNP有关,其基因型对AS的临床表现型有影响,携带A等位基因患者的炎症表现轻于不携带A等位基因的患者.     

老年SCLC患者GSS基因遗传变异与铂类药物化疗效果及预后的关系

目的探讨老年小细胞肺癌(SCLC)患者谷胱甘肽合成酶(GSS)基因遗传变异与铂类药物化疗效果及预后的关系。方法使用db SNP数据库和千人基因组计划数据库筛选中国汉族且在该院接受铂类药物化疗的451例老年SCLC患者GSS基因4个标签单核苷酸多态位点(ht SNP)的基因型,Logistic回归分析和Cox模型分析其遗传变异与铂类药物化疗效果和患者总生存时间的关系。结果 451例患者中化疗有效327例,无效124例,有效率72.51%。位于GSS基因3'近基因区的rs836632位点与铂类药物化疗效果有关,携带C等位基因的化疗效果明显低于携带T等位基因的患者,差异有统计学意义(P0.05),化疗无效的发生率明显增加1.39倍;而rs3136185、rs8376881、rs3384795 ht SNP位点化疗效果差异无统计学意义(P0.05)。携带rs8376881GG、GA、AA基因型的SCLC患者生存时间之间差异有统计学意义(P0.01),携带A等位基因的SCLC患者总生存时间明显短于G等位基因,死亡风险明显增加;携带rs836632 TT、TC、CC基因型的SCLC患者生存时间之间差异有统计学意义(P0.01),携带C等位基因的SCLC患者总生存时间明显短于T等位基因,死亡风险明显增加。携带rs3136185、rs3384795 ht SNP位点与SCLC患者化疗后总生存时间之间无明显相关性(P0.05)。携带不同风险等位基因数量患者总生存时间之间差异有统计学意义(P0.01),随着携带风险等位基因数量增加,患者死亡风险明显增加。结论 GSS基因遗传变异位点rs836632是影响老年SCLC患者铂类药物化疗效果的独立因素,rs8376881、rs836632位点遗传变异影响患者总生存时间,可作为预测铂类药物化疗预后的重要标志物。     

GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法对2000年1月至2005年6月于中国医科大学第一临床学院和沈阳军区总医院收集的180例单纯性CHD患者及200名正常人,应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合测序分析2个SNP位点基因型,应用χ2检验统计分析CHD组和对照组各SNP位点基因型频率及等位基因频率。结果rs11553626位点未检测到多态;rs2228226位点存在G/C多态,CHD组和对照组等位基因频率分布(χ2=8·956,P<0·005)及基因型频率分布(χ2=11·286,P<0·005)差异显著,CHD组G等位基因频率及GG、GC基因型频率增高,CC基因型频率降低。结论GLI1基因编码区SNP位点rs11553626在中国东北人群中可能不存在多态性;rs2228226位点与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因rs388915多态性与原发性高血压的相关性

目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(angiotensinⅡtype 1 receptor,AT1R)基因rs388915多态性与汉族人群原发性高血压(EH)的相关性,为EH的诊断、治疗及易感性研究提供依据。方法:选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者640例(EH组)和442例体检血压正常者(正常对照组NT),应用荧光定量聚合酶链反应方法进行AT1R基因rs388915位点的多态性检测,比较不同分组人群的差异。结果:rs388915位点在EH组和NT组的基因型分别为GG型23/8、AG型211/125、AA型393/305;G等位基因频率分别为79.5%/83.9%,A等位基因频率分别为20.5%/16.1%。2组之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(分别为P=0.03;P=0.01)。显性模型、加性模型在2组间差异有统计学意义(P=0.019;P=0.03)。根据性别进行亚组分析,在女性人群中,EH组和NT组基因型分别为GG型7/3、AG型87/51、AA型132/127,2组之间基因型频率有差异(P=0.045);G等位基因频率28.7%/15.7%和A等位基因频率71.3%/84.3%,发现2组差异无统计学意义(P=0.000)。男性人群中,2组(EH/NT)患者基因型分别为GG型6/5、AG型124/74、AA型261/178,2组间差异无统计学意义(P=0.26);G等位基因频率19.5%/16.3%和A等位基因频率81.5%/83.7%,2组间差异无统计学意义(P=0.15)。经Logistic逐步回归分析,rs388915等位基因与EH发病密切相关(P=0.024,OR=1.341,95%Cl=1.039～1.1731)。结论:AT1R基因rs388915多态性可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病有关,特别是在女性人群中。     

狼疮易感基因PBX1 3''端非翻译区的结构变异及其功能分析

目的对中国人群系统性红斑狼疮（SLE）易感基因前B淋巴细胞白血病转录因子（PBXl）3’端非翻译区的结构变异进行分析及功能研究。方法利用焦磷酸测序技术（Ryrosequencing）对273名正常人，633例狼疮患者标本进行rs3185695基因分型，进行病例对照研究。通过实时定量聚合酶链反应（PCR）、Pyrosequencing以及报告基因活性测定等方法进行等位基因特异性基因表达研究，分析PBXl基因3’端非翻译区的rs3185695对基因表达的影响。结果中国人群中rs3185695次要等位基因A在SLE患者组和正常对照组的频率分别为11．4％和4．2％，差异具有统计学意义（P〈0．01），次要等位基因A与SLE发病相关。rs3185695为A／G杂合子的cDNA样本中PBXl基因的mRNA水平表达量明显低于G／G纯合子，带有A等位基因的转录本水平明显低于G等位基因。rs3185695A等位基因的重组质粒报告基因的活性明显低于G等位基因。结论中国人群中PBXl基因3’端非翻译区的rs3185695A与SLE发病关联，该单核苷酸多态性（SNP）位点G→A的变异能下调PBXl基因的表达，继而调节其调控通路下游基因的转录水平，参与疾病的发生。     

白细胞介素-22基因单核苷酸多态性与肺结核易感性的相关性研究

目的 探讨IL-22基因单核苷酸多态性(SNP)与肺结核易感性的关系.方法 选取2009年1月至2010年12月深圳市第三人民医院收治并确诊的肺结核患者479例为病例组,其中男212例,女267例;年龄18～ 69岁,平均(36±17)岁;对照组为同期在该医院体检者358名,其中男162名,女196名,年龄18～60岁,平均(34±13)岁.应用MassARRAY时间飞行质谱生物芯片技术,检测IL-22基因6个SNP位点(rs1182844、rs2227473、rs2227476、rs2227480、rs2227485和rs2227508)基因型,对SNP位点进行Hardy-Weiberg平衡检验,并计算各SNP位点等位基因频率及比值比.选取rs2227473不同基因型肺结核患者外周血单个核细胞(PBMC),使用抗人CD3和CD28抗体联合刺激后,采用ELISA法测定不同基因型患者细胞上清液中IL-22浓度.分别采用x2检验和t检验对两组SNP等位基因频率和IL-22浓度进行统计学分析.结果 病例组和对照组6个IL-22基因SNP位点的基因型分布均处于遗传平衡状态.其中rs2227473位点存在GG、GA和AA基因型,病例组仅有等位基因G频率(90.0％,862/958)显著高于对照组(85.6％,613/716),差异有统计学意义(x2=7.448,P ＜0.01,OR=1.509,95％CI-1.121～2.030).rs2227473位点GG基因型的PBMC培养上清液中IL-22浓度为(19 ±5) ng/L,显著低于AA/GA基因型的(39±6)ng/L,差异有统计学意义(t=2.686,P＜0.01).结论 IL22基因rs2227473多态性与肺结核易感性有显著相关性,其等位基因G是肺结核的易感基因.rs2227473多态性影响宿主PBMC的IL-22表达水平,在调节肺结核保护性免疫过程起重要作用.     

趋化因子CXCL9基因SNPrs2276886与系统性红斑狼疮相关性研究

目的 分析趋化因子CXCL9基因SNPrs2276886在中国汉族人群中的分布情况以及与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关系.方法 ①抽提482例SLE患者[其中包括253例狼疮肾炎(LN)患者]外周血DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增后,通过Pyrosequeneing法进行等位基因分型.②80例患者同时留取RNA样本并反转录为cDNA,以实时荧光定量PCR方法检测NCXCL9基因的表达水平.结果 SLE组和LN组等位基因T的频率高于正常对照组(OR分别为1.346和1.347,P＜0.05),TT基因型的频率也显著高于正常人群(x2分别是6.397和3.941,P＜0.05).CXCL9 mRNA在rs2276886 TT型个体中的表达(3.9±2.0)高于CC型纯合子(2.5±2.1),P＜O.05.结论 证实了中国人群中CXCL9基因SNPrs2276886作为一种遗传因素影响对疾病的易感性,等位基因T对于SLE是一种遗传易感标记.该SNP可能从转录水平上决定了基因的分泌水平,从而参与SLE的发病.     

bcl-2 bcl-x和bax基因多态性与系统性红斑狼疮易感相关性

目的 探讨bcl-2、bcl-X和bax基因中7个多态位点同系统性红斑狼疮(SLE)是否存在相关性。方法 采用引物引入限制性内切酶分析(PIRA-PER)、四引物扩增阻滞突变系统以及单链构象多态性(SSCP)技术，分析100名正常人和88例SLE患者bcl-2基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点(dbSNP：rs1800477，rsl801018．rs1564483)、bcl-x基因的3个SNP位点(dbSNP：rs6060900，rs6089046，rs5841091)及bax基因的1个微卫星位点。以Logistic回归分析统计实验数据。结果 SLE患者组bcl-2基因rs1800477位点的GG基因型频率高于正常人群(P=0．013)，rs1564483位点GG基因型频率则低于正常人群(P=0．024)；rs1801018位点则无统计学意义。bcl-x和bax的所选位点均没有表现出多态性。结论 bcl-2基因rs1800477和rs1564483两位点多态性可能与SLE相关。     

胰岛素降解酶基因单核苷酸多态性与迟发性阿尔茨海默病关系的研究

目的探讨胰岛素降解酶(IDE)基因中与新疆地区迟发性阿尔茨海默病(LOAD)发病相关的可能危险位点。方法选择新疆地区汉族人群168例LOAD患者为LOAD组和170例健康者为对照组,采用直接基因测序的方法比较2组IDE 3个基因位点rs1544210、rs1887922和rs1999764基因型和等位基因频率分布,并对其与LOAD的关系进行相关分析。结果 LOAD组与对照组rs1887922和rs1999764基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。LOAD组rs1999764TT基因型和T等位基因明显高于对照组,rs1887922TT基因型和T等位基因明显低于对照组。2组不携带载脂蛋白Eε4等位基因的亚组中,rs1887922和rs1999764各基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。rs1544210和rs1999764之间具有显著的连锁不平衡,构成了相对降低LOAD发病风险的单体型rs1544210 G/rs1999764C和未携带载脂蛋白Eε4等位基因时相对危险的单体型rs1544210G/rs1999764T。结论 IDE基因单核苷酸多态性基因位点rs1887922和rs1999764可能与新疆地区汉族人群LOAD发病相关。     

IL-28B基因多态性与丙型肝炎易感性的关系

目的:探讨白介素-28B(interleukin-28B,IL-28B)单核苷酸多态性位点rs8099917与中国丙型肝炎易感性的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型的方法检测中国天津地区263名丙型肝炎患者和244名健康人IL-28B rs8099917基因型和等位基因分布情况,并统计分析rs8099917基因型和等位基因在2组中分布的差异.结果:在263名丙型肝炎患者中,TT基因型223人(84.8%),TG基因型39人(14.8%),GG基因型1人(0.4%).T等位基因频率为92.2%.244名健康对照者中,TT基因型222人(91.0%),TG21人(8.60%),GG1人(0.40%),T等位基因频率为95.3%.丙型肝炎患者和健康人群TG/GG基因型频率差异有统计学意义(OR=1.810,95%CI:1.042-3.145;P=0.033).丙型肝炎患者G等位基因频率也高于健康人(OR=1.709,95%CI:1.010-2.893;P=0.044).结论:中国人群IL-28B rs8099917基因多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)感染易感性相关联.G为HCV感染的风险等位基因.     

PKBα/Akt1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 研究蛋白激酶B α亚型(PKBα,也称Akt1)基因单核苷酸多态性(SNP)与上海地区汉族人群2型糖尿病易感性的关系.方法 利用等位基因特异PCR技术对460例2型糖尿病患者及444名正常对照者(NC组)Akt1基因3个标签SNP位点rs2494743、rs2494738和rs3001371进行基因分型.结果 位点rs2494738和rs3001371的基因型分布在糖尿病组和NC组之间呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738和rs3001371等位基因频率在2型糖尿病组和NC组的分布也呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738的多态性与2型糖尿病发生风险呈等位基因计量效应关系.但rs2494743基因型和等位基因分布在NC组与2型糖尿病组中差异无统计学意义.单倍型分析结果显示3个单倍型频率在2型糖尿病组和NC组之间也存在显著差异(均P＜0.01).结论 在上海地区的汉族人群中,Akt1基因可能是2型糖尿病的易感基因之一;其SNP位点rs2494738和rs3001371变异可能与2型糖尿病发病相关.     

白细胞介素6受体基因多态性与代谢综合征的相关性研究

探讨白细胞介素6受体(IL-6R)基因启动子- 183A/G(rs4845617)和外显子9Asp358Ala( rs8192284 A/C)多态性与代谢综合征(MS)的相关性.结果显示IL-6R基因rs8192284A/C多态性在MS组AA基因型频率和A等位基因频率高于正常对照组(P＜0.05或P＜0.01),携带A等位基因的患者发生MS的风险是C等位基因的1.643倍(95％CI 1.163 ～2.320,P＜0.01);而-183A/G三种基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).提示IL-6R基因Asp358Ala多态可能与中国国人MS相关.     

贵州省少数民族与汉族人群ACE基因rs4343多态性与心房颤动的相关性

目的:研究贵州省少数民族和汉族心房颤动(房颤)患者血管紧张素转化酶(ACE)基因rs4343多态性。方法:选取贵州地区医院房颤患者184例为病例组,其中少数民族51例,汉族133例。以年龄和性别为配对条件,选取同期贵州地区医院健康体检中心健康者226例为对照组,其中少数民族96例、汉族130例。采用聚合酶链式反应(PCR)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法检测两组人群的ACE基因rs4343基因型及等位基因分布特点。结果:健康对照组ACE基因rs4343多态性在少数民族组和汉族组中基因型分别以AA型和AG型为主,等位基因均以A基因为主;ACE基因rs4343型频率和等位基因频率在房颤组与健康对照组间差异显著(P0.05),且房颤组G等位基因频率显著高于健康对照组,为健康对照组的1.79倍;少数民族房颤患者ACE基因rs4343以AA型为主,汉族房颤患者ACE基因rs4343以AG型为主,等位基因均以A型为主,基因型频率和等位基因频率差异不具统计学意义。ACE基因rs4343型频率和等位基因频率在少数民族组和汉族组间差异无统计学意义。结论:ACE基因rs4343多态性与房颤显著相关,G等位基因是房颤发生的危险因子。