神经纤维瘤病合并色素性毛表皮痣一例

患者男,19岁.因有颈、肩部肿块18年,右肩胛褐色斑、多毛9年至我科就诊.患者出生时即发现右颈、肩部褐色斑,1年后该处出现鸡卵大小肿块,质软,无触痛,并进行性增大,占据右颈、肩及右胸上部,局部皮肤松弛;同时全身分布多个大小不等咖啡斑,随年龄增长数目增多,面积扩大.10岁时右侧肩胛区出现褐色斑,此后该处体毛逐渐变粗、增长并有日晒后加重表现.患者既往体健,其母、兄全身亦多发咖啡色斑(10处以上),出生即有,未见肿物.体检:发育、智力正常,各系统检查无异常.     

神经纤维瘤病Ⅰ型并发腹部多重血管畸形和右肾萎缩

报告1例神经纤维瘤病Ⅰ型并发腹部多重血管畸形和右肾萎缩.患者男,26岁.全身皮肤散在分布咖啡斑26年,鼻部、躯干多发结节、肿块16年,血压升高5年.体格检查:血压220/130mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),躯干、四肢可见10余处咖啡斑,呈棕色,深浅不一,直径2～10 cm.右鼻翼有一不规则肿块,躯干、四肢密布数百个黄豆、蚕豆大结节,部分呈暗褐色,质韧,互相不融合.数字减影血管造影检查提示:腹部多发血管畸形;双肾三维CT提示:右肾萎缩.免疫组化染色结果示S-100蛋白、波形蛋白(vimentin)阳性,核因子(NF)弱阳性.     

神经纤维瘤病Ⅰ型并发烟雾病1例

1病历摘要 患儿女,9岁.因躯干部出现咖啡斑8年,突发意识障碍12h,诊断为脑室内出血于2010年3月21日入我院神经外科治疗.患儿1周岁后即在躯干部出现散在咖啡斑,随年龄增长斑片逐渐增多,无自觉症状.     

神经纤维瘤病伴颅骨缺如一例

患者女,24岁,因全身黑斑24年,右耳后肿块17年,躯干肿块3年于2002年4月11日就诊。患者自出生时右股部外侧即有核桃大小的棕褐色斑．右侧大腿和小腿各有一片杏大小的棕褐色斑,无自觉症状,一直未就治。11～12岁时,躯干、四肢出现黄豆至花生米大小的棕褐色斑、咖啡色斑,皮损逐渐增多,缓慢扩大,无任何自觉症状。7岁     

臀部巨大神经纤维瘤病1例

临床资料患者女，31岁。因右臀部肿物20年，于2006年3月至我科就诊。患者出生时全身分布多个大小不等咖啡斑．随年龄增长数目增多，面积扩大。20年前右臀部咖啡斑处出现鸡卵大小肿块，质软．无触痛，并进行性增大，占据右臀下半部，皮肤松弛，行走不适。既往体健．无癫痫病史．其子现年8岁，全身多发咖啡色斑（6个以上），未见肿物。     

神经纤维瘤病Ⅰ型1例

患者男,16岁.因脊柱、胸廓畸形2年余,于2007年3月13日收住我院骨科.患者出生时背部即出现咖啡斑,逐渐扩大.1年前于咖啡斑上出现簇集状绿豆大丘疹,无自觉症状.2年前出现胸廓畸形.平素体健,智力正常,家族中无类似疾病患者.     

神经纤维瘤病一家系报告

1临床资料患者女,31岁。因躯干、四肢咖啡斑31年,皮肤结节13年来我科就诊。患者出生时身上即发现有多个咖啡斑,但皮肤无结节,幼时未出现"癫痫"。后随生长发育,皮肤咖啡斑逐渐增多,约18岁时躯干皮肤出现大小不等的结节,无痛痒。体格检查:神清,智力正常,脊柱、骨骼等系统检查无异常。口腔黏     

神经纤维瘤病并发白癜风1例

患者女,38 岁.因全身出现结节、咖啡斑10 余年,伴全身多处色素脱失斑2 年于2009年8 月来我院就诊.10 余年前,患者无明显诱因于躯干及四肢散在出现米粒大、质软、肤色结节及大小不一的咖啡斑,无自觉症状,未经诊治.     

神经纤维瘤病一家系报道

临床资料 先证者(Ⅱ2),女,32岁,已婚.因全身多发性色斑30余年,肿块20余年,加重5年,于2005年12月5日来我科就诊.患者出生时全身散在咖啡斑,18岁时胸部开始有圆形或叶状肿块,无痛痒感.随年龄增大皮疹略有增大增多,5年前无明显诱因皮损明显增多.既往无慢性病史,自述容易感冒.查体:身高1.44 m,神志清晰,语言流利,智力稍低下,系统检查无异常.脊柱有外伤弯曲史.     

斑驳病合并咖啡斑1例

患者女,23岁。全身散在白斑及棕色斑23年。皮肤科情况:额前中线部位可见境界清楚的不规则形乳白色斑片,其上头发根部、眉毛呈白色。下颏、躯干前部、四肢可见大小不一形状不规则乳白色斑片,其间有岛屿状正常色素斑及咖啡斑。躯干、四肢正常皮肤间散在分布大小不一的咖啡斑。直径>15mm的咖啡斑数量9个。双侧腋窝、腹股沟散在分布直径1~5mm的色素斑(Crowe’s征)。诊断:斑驳病。     

神经纤维瘤病1例

1 临床资料 患者男，23岁。躯干四肢色素斑15年，赘瘤8年就诊。患者6岁起颈、躯干部皮肤散在色素咖啡斑，多呈类圆或多角形，同时在颈及躯干部有群集性雀斑样皮肤损害，随年龄增长，咖啡斑逐年扩大增多，雀斑样损害色素逐加深，弥漫增多。     

咖啡斑的激光治疗进展

咖啡斑是一种常见的表皮色素沉着性疾病,目前激光治疗是其主要治疗手段,其中包括Q-开关Nd:YAG激光、Q开关红宝石激光等,但单一使用这些方法疗效并不理想.咖啡斑的高复发率,治疗中对周围皮肤的损伤,以及咖啡斑对激光反应的不稳定性是目前咖啡斑治疗中的重点和难点.近年来,随着对咖啡斑发病机制、组织病理的深入研究,人们开始考虑...     

斑驳病合并咖啡斑1例

<正>患者女,23岁。全身散在白斑及棕色斑23年。皮肤科情况:额前中线部位可见境界清楚的不规则形乳白色斑片,其上头发根部、眉毛呈白色。下颏、躯干前部、四肢可见大小不一形状不规则乳白色斑片,其间有岛屿状正常色素斑及咖啡斑。躯干、四肢正常皮肤间散在分布大小不一的咖啡斑。直径15mm的咖啡斑数量9个。双侧腋窝、腹股     

咖啡斑的激光治疗进展

咖啡斑是一种常见的表皮色素沉着性疾病,目前激光治疗是其主要治疗手段,其中包括Q-开关Nd：YAG激光、Q开关红宝石激光等,但单一使用这些方法疗效并不理想.咖啡斑的高复发率,治疗中对周围皮肤的损伤,以及咖啡斑对激光反应的不稳定性是目前咖啡斑治疗中的重点和难点.近年来,随着对咖啡斑发病机制、组织病理的深入研究,人们开始考虑针对其组织病理及发病机制的一些特点采取相应的综合治疗,以获得更佳的疗效.     

慢性外阴营养不良并发鳞状细胞癌1例

慢性外阴营养不良又称为外阴白斑,在其基础上并发鳞状细胞癌的患者临床上较少见,现将笔者诊治的1例报告如下.患者男,50岁.龟头、冠状沟处色素减退斑1年余,斑上出现肿块伴疼痛1个月余于2009年6月30日就诊于我科.     

一例合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯的神经纤维瘤病NF1基因突变分析

【摘要】 患者女，15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查：全身散在多个大小不等咖啡斑，最大约3 cm × 4 cm，腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示，患者NF1基因第26号外显子发生碱基T杂合缺失（c.3328delT）移码突变。患者父母及弟弟均未发现该突变。诊断：神经纤维瘤病Ⅰ型合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯。     

恶性黑素瘤伴有白癜风样色素减退斑

报告1例恶性黑素瘤伴有白癜风样色素减退斑.患者男,58岁.双手、足色素脱色斑1年余,右足跟肿块伴疼痛6个月.皮肤科检查:两足底及足内侧见境界清楚的大块色素减退斑,双手指末节侧缘见淡白色色素减退斑,边缘模糊不清,Wood灯下色素脱色斑区呈亮白色荧光.右足跟有一3 cm × 2.5 cm × 1 cm半圆形暗红色肿块,表面糜烂、渗出.皮损组织病理检查示表皮下瘤细胞呈片、块状分布,细胞核大小不一,深染,异形明显,局部向肌组织内浸润.免疫组化染色示S-100蛋白(+)、HMB45E(+)、波形蛋白(+)、Ki-67(+)>50%.诊断为恶性黑素瘤伴有白癜风样色素减退斑.     

神经纤维瘤病I型并发房间隔缺损1例

报告1例神经纤维瘤病I型并发房间隔缺损。患者男,17岁。发现房间隔缺损、皮肤出现咖啡斑17年,躯干多发结节、包块5年。患者智力较差,发育欠佳,脊柱侧弯。躯干、四肢可见10余处咖啡斑,呈棕色,深浅不一,躯干密布数百个黄豆大结节,呈暗褐色。心脏彩超检查示:房间隔缺损(混合型)。     

背部巨大丛状神经纤维瘤一例

患者男,21岁。因全身皮肤咖啡色斑片21年伴背部巨大肿物就诊。患者出生后即发现背部有一约5分硬币大咖啡色斑,表面平整,界限清楚,斑片随年龄而增大．此后身体其他部位相继出现多处咖啡色斑片。患者12岁时,背部咖啡色斑片隆起突出体表,表面色素加深,可移动,近2年来增长速度明显加快,肿物覆盖整个背部并下坠,有负重感。于1997年5月20日入院治疗。患者父亲和大姐患神经纤维瘤病,其2个外甥女体表有多处咖啡色斑。体检：一般情况尚可,慢性病面容。背部巨大肿块,自第7颈椎至第门胸椎体,覆盖整个背部,约50cm×42cm×7cm,表面皮肤色…     

系统性淀粉样变二例

例1男,61岁.1年前发现口底部出现一核桃大肿块,逐渐增大,并发展至整个口底及舌部.皮肤常出现痕斑、瘀点.体质进行性衰弱,伴吞咽、呼吸困难及声音嘶哑.