情感障碍与D21s65关联研究

搜寻２１号染色体情感障碍易感性基因，探讨Ｄ２１ｓ６５多态性与情感障碍的关系。方法应用微卫生ＤＮＡ的二苷酸串联重复序列多态性方法分析Ｄ２１ｓ６５与ＡＤ之间关系。结果没有发现ＡＤ与Ｄ２１ｓ６５关联的证据。结论本研究结果提示２１display status我区域不存在ＡＤ易感性基因。     

伴精神病性症状的双相情感障碍与MAO基因关联分析

目的：探讨单胺氧化酶A和单胺氧化酶B基因与伴精神病性症状双相情感性障碍间的遗传关联性。方法：将66例符合DSM-Ⅳ诊断标准的双相情感性障碍患者,以伴或不伴精神病性症状区分为两组,伴精神病性症状为16例（男性7例、女性9例）;不伴为50例（男性25例、女性25例）。并采用Amp—FLP技术作了MAOA（CA）n、MAOB（GT）n和MAOB（TG）n三种微卫星DNA的多态性分析。结果：伴精神病性症状的双相情感性障碍在MAOA（CA）n基因座上的124bp等位基因频率减少;MAOB（GT）n基因座上的172bp、178bp等位基因频率减少而182bp等位基因频率增高;MAOB（TG）n基因座上的199bp等位基因频率减少而205bp等位基因频率增高,这种减少和增高经Z检验确认具有显著性的差异（P〈0．05）。经Woolf法分析后得出MAOB（TG）n基因座上的205bp等位基因与伴精神病性症状的双相情感障碍呈显著性正关联（RR=3,P〈0．05）。结论：MAOB（TG）n基因座上的205bp等位基因与伴精神病性症状的双相情感障碍正关联,可能是伴有精神病性症状的双相情感障碍的一种风险因子。     

1,25(OH)_2D_3对系统性红斑狼疮细胞因子的影响

系统性红斑狼疮 (systemiclupuserythematosus,SLE)是一种T细胞介导的、自身反应性B细胞高度增生、大量高亲和力的致病性的自身抗体产生的自身免疫性疾病[1] 。伴随着免疫细胞的数量和功能上的异常 ,在疾病的发生、发展过程中 ,细胞因子网络的变化对病程的演进有着重要的作用 ,T1型和T2型细胞因子在系统性红斑狼疮中比例失调 ,细胞因子水平分泌增加或减少 ,细胞因子间相互的拮抗或协同作用增强或减弱等都参与了狼疮的发病过程[2 ] ,现仅就近年来国内外对SLE的细胞因子变化的研究进展综述如下。1　系统性红斑狼疮细胞因子的变化及其作用1…     

GRIN1基因与双相情感障碍的关联研究

［摘要］ 目的 探讨谷氨酸受体离子化NMDA1 受体基因(GRIN1) 在双相情感障碍(BD, bipolar disorder)的发病机制中是否发挥作用。 方法 收集BD患者EDTA-K2抗凝静脉血70份,健康体检人员EDTA-K2抗凝静脉血100份,分离DNA,从GRIN1基因调控区G1001C（rs11146020）上取1个SNP位点（-855G/C）,采用PCR和RFLP分析技术,对其进行单核苷酸多态性分析。 结果 两试验组中基因型GC和CC携带者患BD的可能性分别是GG基因型的3.014和3.500倍。 结论 GRIN1 基因调控区上的rs11146020与双相情感障碍发病的关联有统计学意义(P<0.05),提示该GRIN1基因是双相情感障碍的易感基因之一。     

食管癌DNA倍体异质性肿瘤的P~(53)和ras P~(21)蛋白的表达

目的　在ＤＮＡ含量研究的基础上,进一步从蛋白质表达水平上探讨ＤＮＡ 倍体异质性肿瘤的生物学特性。方法　应用流式细胞术和细胞免疫荧光技术,对１５ 例异质性肿瘤和非异质性肿瘤细胞的Ｐ５３ 和ｒａｓＰ２１ 蛋白表达量进行了定量和比较。结果　异质性肿瘤细胞的Ｐ５３ 和ｒａｓＰ２１ 蛋白的表达量显著高于非异质性肿瘤和正常组织（ Ｐ＜ ０．０５ ～０．０１）。结论　ＤＮＡ 倍体异质性肿瘤的癌基因激活和抑癌基因失活的程度高于非异质性肿瘤,异质性肿瘤的恶性程度高于非异质性肿瘤。     

情感障碍高发家系遗传学初步研究

目的探测儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因、载脂蛋白E(Apo-E)基因及五羟色胺受体2A(5-HT2a)基因多态性与情感障碍之关系,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因.方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对5个情感障碍高发家系进行初步研究.结果用改进的传递/不平衡(TDT)检测结果表明,在5个情感障碍高发家系中,COMT基因与情感障碍相关联(P＜0.05),而Apo-E基因和5-HT2a基因不与情感障碍关联(P＞0.05).结论在我们研究的家系中,22号染色体和长臂(22q11.2)可能存在情感障碍易患性基因.     

情感障碍高发家系遗传学初步研究

目的探测儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因、载脂蛋白E(Apo -E)基因及五羟色胺受体 2A( 5 HT2a)基因多态性与情感障碍之关系 ,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因。方法应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 5个情感障碍高发家系进行初步研究。结果用改进的传递 /不平衡 (TDT)检测结果表明 ,在 5个情感障碍高发家系中 ,COMT基因与情感障碍相关联 ( P <0 .0 5 ) ,而Apo -E基因和 5 HT2a基因不与情感障碍关联 ( P >0 .0 5 )。结论在我们研究的家系中 ,2 2号染色体和长臂 ( 2 2q11.2 )可能存在情感障碍易患性基因。     

创伤(牙合)引起的咀嚼系统机能障碍与(牙合)重建研究进展

[牙合]创伤是一类比较复杂的咀嚼系统损害疾患,[牙合]创伤主要是由于咬合力与牙周支持力不平衡所致,是引起咀嚼系统机能障碍的主要原因之一,其对咀嚼系统的损伤也是多方面的。通过调[牙合]等手段实现[牙合]重建是治疗[牙合]创伤的关键。     

注意缺损多动障碍与5-HT_(2a)受体基因多态性的相关分析

目的：探讨注意缺损多动障碍（ＡＤＨＤ）与５－ＨＴ２ａ受体基因多态性之间的相互关系。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法。在７４例ＡＤＨＤ儿童及其父母和８１例正常成人中观察５－ＨＴ２ａ受体基因多态性的分布。采用单体型相对风险分析方法研究ＡＤＨＤ与５－ＨＴ２ａ受体基因间的遗传关联。结果：经基于基因型的单体型相对风险（ＧＨＲＲ）和基于单体型的单体型相对风险（ＨＨＲＲ）分析表明，ＡＤＨＤ与５－ＨＴ２ａ受体基因各等位基因及基因型之间并不存在关联（Ｐ＞０．０５）。结论：ＡＤＨＤ与５－ＨＴ２ａ受体基因多态性之间无关联     

5-HTTLPR基因多态与双相障碍及其情感气质类型的关联研究

目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区域(5-HTTLPR)基因多态性与双相障碍的关联,分析其与双相障碍患者情感气质类型的相关性。方法采用病例—对照研究设计,共纳入305例双相障碍患者和272名正常对照。用情感气质评定量表(TEMPS-A)评估情感气质类型,运用χ2检验、T检验或非参数检验、方差分析等统计学方法评估5-HTTLPR基因多态与双相障碍及其情感气质类型的相关性。结果在女性中,5-HTTLPR L/S多态与双相障碍相关(基因型χ2=6.769,P=0.034;等位基因χ2=6.028,P=0.014);5-HTTLPR L/S多态S等位基因与双相障碍患者的焦虑气质相关(t=8.248,P=0.005);5-HTTLPRrs25531 A/G多态LA等位基因与双相障碍患者的情感旺盛气质相关(Z=-2.205,P=0.027)。结论 5-HTTLPR基因多态性与女性双相障碍的患病情况相关,且能在一定程度上影响患者的某些情感气质。     

全反式维甲酸、1,25二羟维生素D3对白血病细胞株SHI-1中几种糖基转移酶mRNA表达的影响

目的探讨在全反式维甲酸（ATRA）、1,25二羟维生素D3[1,25-（OH）2D3]的作用下,白血病细胞株SHI-1中多肽N-乙酰氨基半乳糖转移酶（ppGalNAcTs）和某些N-乙酰氨基葡萄糖转移酶（GnTs）表达的变化。方法应用RT-PCR法研究在不同浓度ATRA、1,25-（OH）2D3作用下,白血病细胞株SHI-1中ppGalNAcTs、GnTs表达的变化。结果在SHI-1细胞株中,随着1,25-（OH）2D3浓度（10^-8～10-^6mol/L）的增加,ppGalNAcT1和T2表达增加,T3表达没有变化,T4表达减少;加入ATRA（10^-8～10^-6mol/L）后,细胞株中ppGalNAcT2、β6GnTV、O-GnT表达量升高。结论白血病细胞株SHI-1ppGalNAcTs各型表达水平不同;在不同浓度ATRA、1,25-（OH）2D3的作用下,白血病细胞株SHI-1中各型ppGalNAcTs表达变化也不同。在SHI-1细胞株加入ATRA后细胞中β2GnTI、β6GnTV发生显著变化。ppGal-NAcT1、ppGalNAcT2、GnTs与白血病细胞株的分化可能有一定关系。     

P~(53)和rasP~(21)在胃癌中表达的免疫组化研究

目的探讨P53蛋白、rasP21在胃癌中的阳性表达特征及其与胃癌的分化程度、浸润深度和淋巴结转移的关系。方法特胃癌手术切除标本经10％福尔马林溶液固定，常规石蜡包理、切片。每个措块连续切片，其中1张作HE染色，其余分别用作P53及rasP21的免疫组化染色。一抗分别为鼠抗人P53蛋白单克隆抗体，鼠抗人rasP21蛋白单克隆抗体。结果在研究的65例胃癌中，P53和rasP21的阳性率分别为对．69％和75．38％。P53的阳性表达率随着胃癌分化程度的降低而增高，rasP21则与之相反。P53的阳性率还随关癌浸润深度的加深而增高，在有局部淋巴结转移胃癌中的阳性率显著高于无局部淋巴结转移组（P＜0．01）。结论P53和rasP21里蛋白检测在判断胃癌恶性程度方面有重要的参考价值。产蛋白的检测还有助于判断胃癌侵袭能力和局部淋巴结转移能力。     

中国汉族人群SNPH基因多态性与精神分裂症的关联研究

 目的 探讨伸展蛋白（syntaphilin,SNPH）基因与中国汉族人群精神分裂症（schizophrenia,SZ）之间的关联性。方法 采用TaqMan探针基因分型技术对389例SZ患者（病例组）和433例健康对照（对照组）的SNPH基因5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs3764714、rs3795139、rs3803947、rs3803949、rs6134520）进行基因分型及连锁不平衡分析。分析等位基因、基因型以及单倍型频率分布有无差异,比较两组不同遗传模式下基因型分布有无差异。结果 SNPH基因5个SNP位点连锁不平衡分析结果显示,5个位点可构成一个5个基因位点所组成的单倍型区块（D’>0.8）。5个基因所组成的单倍型A-A-A-C-T、G-A-G-T-T、G-G-G-C-C频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义（P=0.978、P=0.535、P=0.524）。SNPH基因5个SNP位点等位基因及基因型频率分布在病例组与对照组之间差异均无统计学意义。在共显性、显性、隐性及加性遗传模式下,该5个SNP位点基因型频率分布在病例组与对照组之间差异也无统计学意义。结论 在中国汉族人群中,SNPH基因可能不是SZ的易感基因。     

5-羟色胺1A受体基因C（-1019）G（rs6295）单核苷酸多态性与中国汉族人群焦虑障碍的关联分析

目的  探究5-羟色胺1A受体（5-HT1AR）基因C（-1019）G（rs6295）单核苷酸多态性（SNP）是否与中国汉族人群焦虑障碍[广泛焦虑障碍（GAD）和惊恐障碍（PD）]相关。方法  采用连接酶反应技术（LDR）检测5-HT1AR基因C（-1019）G（rs6295）SNP在319例焦虑障碍患者（210例GAD患者和109例PD患者）及300例健康者（对照组）中的分布,根据精神障碍诊断与统计手册（DSM-IV）诊断系统诊断GAD和PD。另外,比较5-HT1AR基因C（-1019）G（rs6295）SNP在GAD+PD组、对照组之间的性别差异。结果  GAD+PD组与对照组5-HT1AR基因C（-1019）G（rs6295）SNP的基因型和等位基因频度比较,差异无统计学意义（P >0.05）。结论  由于缺少相关联的证据,5-HT1AR基因C（-1019）G（rs6295）可能不是汉族人群焦虑障碍有标志性意义的位点。

     

维、汉两民族妊高征胎盘组织细胞因子的表达及临床意义

目的:探讨维吾尔族(维族)、汉族两民族妊娠高血压综合征(妊高征)患者胎盘组织细胞因子内皮素1(ET1)、一氧化氮(NO)、神经肽Y(NPY)、降钙素基因相关肽(CGRP)的表达及临床意义。方法:采用放射免疫法对20例维、汉族正常妊娠者和20例维、汉族妊高征患者胎盘组织中ET1、NPY、CGRP的含量进行测定,采用硝酸还原酶法对NO的含量进行检测。结果:维、汉族正常妊娠者胎盘组织ETl的含量明显低于妊高征患者,NO的含量明显高于妊高征患者(P<0.05～0.01),NPY和CGRP的含量差异无统计学意义(P>0.05)。与汉族正常妊娠者、妊高征患者相比,维族正常妊娠者、妊高征患者胎盘组织ETl、NO、NPY、CGRP的含量差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:ETl和NO的失平衡在妊高征的发病中起重要作用。     

TCRCα-560 C/T多态性与IgA肾病临床病理的关联分析

目的: 探讨T细胞受体保守域Alpha链基因(TCRCα)-560 C/T多态性与我国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法: PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定400例IgA肾病患者的基因型,按基因型分为TT(135人),TC(196人)和CC(69人)3组.与其临床病理资料进行关联分析,并追踪随访.结果: ① TCRCα-560的TT基因型的患者其蛋白尿发生率显著降低(P<0.05),而CT基因型的患者蛋白尿发生率则显著增高(P<0.01),CC基因型的患者发生蛋白尿的比例亦有增高趋势;②在IgA肾病病理中度病变组,CC基因型的分布频率相对于其他基因型有显著增高(P<0.05);③ 211例随访患者,TCRCα-560 C/T基因在肾功稳定组与进展组间,不论是基因型还是等位基因的分布频率均未见显著性差异(P>0.05).结论: 中国汉族人群中,TCRCα基因-560 C/T基因多态性可能和IgA肾病蛋白尿的发生及肾病病理有一定关联性,但可能与肾功能进展不相关.     

甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)基因多态性与长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关

 目的 探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性。方法 采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对rs2239464、rs2075596两位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析两个位点基因多态性与SLE的相关性。根据赤池信息准则(Akaike’s information criteria,AIC)值最小原则,筛选最优模型。结果 在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。显性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG/AG基因型为SLE的保护性基因型(ORrs2239464=0.528,95%CIrs2239464:0.315~0.885;ORrs2075596=0.435,95%CIrs2075596:0.264~0.717)。隐性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG基因型在统计学上具有显著的保护性作用(ORrs2239464=0.108,95%CIrs2239464:0.013~0.863;ORrs2075596=0.097,95%CIrs2075596:0.012~0.771)。相加遗传模式下,以AA基因型为参照,rs2239464位点GG基因型为SLE的保护性基因型(OR=0.094,95%CI:0.012~0.758),rs2075596位点AG及GG基因型也具有保护性作用(ORAG =0.498,95%CIAG:0.298~0.832;ORGG =0.077,95%CIGG:0.010~0.612)。相乘遗传模式下,rs2239464、rs2075596两位点的G等位基因为SLE的保护性等位基因(ORrs2239464= 0.503,95%CIrs2239464:0.319~0.793;ORrs2075596=0.445,95%CIrs2075596:0.289~0.686)。rs2239464,rs2075596位点的最优遗传模式均为相加遗传模式。结论 在中国长江以南汉族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位点基因多态性与SLE相关,突变等位基因G可能是SLE保护性等位基因。     

抑郁障碍患者丘脑-垂体-肾上腺轴释放功能与病情关系的研究

目的 探讨抑郁障碍患者下丘脑-垂体-肾上腺(HPA)轴释放功能与病情的关系.方法 对50例抑郁障碍患者以电化学发光法测定血浆皮质醇和昼夜分泌节律,同步测定24 h尿17-羟皮质醇、24 h尿游离皮质酮、地塞米松抑制试验(DST),评估其下丘脑-垂体-肾上腺(HPA)轴的释放功能,同时以汉密顿抑郁量表(HAMD-17)、...     

t(8,21)易位急性髓细胞性白血病免疫学表型分析

用流式细胞仪检测21例t（8；21）易位急性髓细胞性白血病细胞的免疫学表型，并与无t（8；21）易位急性髓细胞白血病（M2）病人比较．结果：t（8；21） 组与t（8；21）-组CD1，阳性率分别为62％、9％（P＜0．01）．CD34阳性率分别为76.2％、36％（P＜0．05），t（8；21） 组中皆无表达CD7，而t（8；21）-组中CD7阳性率为27．2％（P＜0．05）；两组间CD15、CD13、CD33、CD10表达无显著差异．提示t（8；21）急性髓细胞白血病有独特的免疫学表型特点，对形态学分类法难以分类的急性白血病诊断有一定的价值．     

IL-18基因105A/C多态性与长江以南汉族人群系统红斑狼疮(SLE)的关联性

 目的  探讨IL-18(interleukin-18)基因105A/C多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性之间的关系。方法  采用病例对照研究设计,收集病例对照各193例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对IL-18基因105位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析105位点基因多态性与SLE的相关性,用χ2检验分析105A/C多态性与SLE临床表型间的相关性。 结果  IL-18基因105位点A等位基因在两组人群中的分布差异有统计学意义(OR=1.815,95% CI=1.151-2.863),在相加和隐性模型下也发现105A/C多态性与SLE有关(相加:OR=1.828,95% CI=1.152-2.900;隐性:OR=1.855,95% CI=1.131-3.044),且调整年龄、性别等因素后,在两种模型下的相关性仍然存在(相加:OR=1.987,95% CI=1.181-3.343;隐性:OR=1.960,95% CI=1.111-3.456)。此外,本研究显示补体C3C4降低患者A等位基因的频率上升(OR=1.737,95% CI=1.001-3.014),但经Bonferroni校正后差异不具有统计学意义( Pcorr = 0.336)。 结论  在中国长江以南汉族人群中IL-18基因105A/C多态性可能与SLE易感性有关,且A等位基因对SLE可能有危险性效应。