转化生长因子α基因与非综合征性唇腭裂

非综合征性唇腭裂是一种复杂得多基因多因素遗传病,众多学者从候选基因和该病的关联性及基因间、基因环境间的相互作用方面进行了大量而广泛的研究。转化生长因子α是一种多肽类生长因子,促使细胞增殖和发生转化,小鼠的腭部融合时腭盖中部的上皮组织中含量较高,同时报道认为转化生长因子α等位基因同唇腭裂有联系,被作为非综合征性唇腭裂的候选基因之一。本文就转化生长因子α基因在唇腭裂发病中的作用的研究进展作一综述。     

唇腭裂易感基因的研究进展

唇腭裂是一种常见的先天畸形,病因复杂,目前倾向认为是由多种基因和环境因素共同作用的结果。该文就各染色体上唇腭裂相关易感基因位点的最新研究进行综述。     

外科诱导的唇腭裂动物模型

外科诱导的动物模型作为唇腭裂研究常用的实验方法之一,常应用于对该疾病临床治疗方面的科研工作,选择合适的动物模型对于实验结果的可靠性和外推至人类的适用性十分重要。本文对已应用于动物实验的唇腭裂模型进行了分类和回顾,并根据标准缺损的定义列出常用外科诱导的唇腭裂动物模型,包括灵长类动物以及大鼠、猫、犬和兔等,介绍其具体的手术方法和特点。横向评价各种实验动物的优缺点,总结实验动物的选择原则,使科研工作者在今后实验动物的选择上更有针对性。     

应用于唇腭裂研究的动物模型

动物模型是研究唇腭裂病因学、胚胎发育学、疾病发生学、临床治疗学等方面的重要手段之一。业已开发和使用的唇腭裂模型动物有许多种,其中有啮齿类动物、兔、羊、猫、狗和灵长类动物等。本文就这类动物模型的分类、建立、应用及评价进行了简要地概括和总结。选择合适的模型,其实验结果具有易于外推至人类的适用性。     

非综合征唇腭裂的候选基因位点

<正>唇腭裂的遗传模式主要有2种观点:多因素阈点模式和主要致病基因遗传模式。20世纪90年代以来,国内外一些学者开始从基因定位的角度做了大量的临床和实验研究,希望筛选出可能的唇腭裂易感基因并进行基因定位。虽然其结果仍有争议,但仍可以为人们深入认识唇腭裂的病因、调整研究思路和方向奠定重要基础。     

非综合征性唇腭裂候选基因和位点研究进展

先天性唇腭裂是一种常见的出生缺陷,其病因复杂,目前认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。最常见的是非综合征型唇腭裂（NSCL/P）,其发病机制尚无定论。近来,研究人员采用流行病学分析、详细分型、全基因组关联研究和动物模型的分析相结合,一些新的候选基因和位点已经确定与NSCL/P有关。这些发现推进了发育生物的理解,也为临床转化研究创造了新的机遇。     

非综合征型唇腭裂易感基因的研究进展

<正>唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)是常见的先天性发育畸形,全世界发病率为1/500～1/1 000。我国为唇腭裂高发国家,发病率高达1.82‰,总发生率占我国出生缺陷的14.01%。先天性唇腭裂常分为综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/or cleft lip,SCL/P)和非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/     

非综合征性唇腭裂候选基因的研究进展

非综合征性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一,分为非综合征性唇裂或伴腭裂和单纯性腭裂,是一种多基因多因素遗传性疾病,常见的非综合征性唇腭裂相关性候选基因有干扰素调节因子6、亚甲基四氢叶酸还原酶、转化生长因子、肌节同源盒基因1和视黄酸受体仅等。本文就最常见的候选基因位点与非综合征性唇腭亵关系的研究进展作一综述。     

非综合征性唇腭裂的染色体基因位点研究进展

唇腭裂是常见的先天畸形之一,遗传因素在其发生中发挥着极其重要的作用.随着分子遗传学的发展,越来越多的易感基因被发现.本文就与非综合征性唇腭裂相关的染色体基因位点、与单纯性腭裂相关的染色体基因位点研究进展作一综述.     

多种维生素预防唇腭裂发生的研究进展

唇腭裂是口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形 ,在新生儿的发生率因人种、民族和地区而异 ,约为 1 /50 0～ 1 /1 0 0 0 ,占所有先天性畸形的 65%左右 ,在我国发生率约为 1 .82‰ [1]。由于唇腭裂严重影响患者的生存质量 ,故一直是全球范围健康保障系统中的一个重要研究课题。就目前的发展状况来看 ,其临床治疗已经从单一采用外科手段封闭裂隙发展到由外科、儿科、正畸科、耳鼻喉科、语音病理学、心理学等多学科综合序列治疗 (teamapproach) ,取得了良好的治疗效果。但是尽管如此 ,根本的问题应着眼于如何预防或减轻唇腭裂畸形的发生。唇腭…     

440例唇腭裂病人可疑发病因素分析

唇腭裂是最常见的先天畸形之一,发病率达0.182%,多数唇腭裂患者不伴发其他畸形,属非综合症性唇腭裂和或腭裂,并表现为多因素遗传模式[1]。多基因遗传的唇腭裂,除遗传因素外,环境因素也有影响,因此又称多因素遗传[2]。其病因尚不清楚,本文通过对临床收治的440例患者进行分?..     

2447例唇腭裂患者的临床资料分析

目的　了解先天性唇腭裂的患病状况及特点 ,寻找与唇腭裂发生有关的影响因素 ,为唇腭裂的预防与治疗提供依据。方法　对 1989～ 1998,10年间在原华西医科大学口腔医院颌面外科手术治疗的 2 4 4 7病例进行回顾性临床统计学分析。结果　在本组病例中 ,唇裂 6 4 8(2 6 5 % )、唇腭裂 996 (40 7% )、单纯腭裂 80 3(32 8% )。唇裂伴或不伴腭裂中 ,男多于女 (2 .14∶1) ,单纯腭裂女多于男 (0 77∶1)。单侧唇腭裂明显多于双侧 ,两者之比为 4 84∶1,其中左侧者多于右侧者 ,两者之比为 2 14∶1。有遗传史的病例占病例总数的 7 4 % ,其中唇裂伴或不伴腭裂有遗传史者占唇裂伴或不伴腭裂患者的 8 2 % ,单纯腭裂有遗传史者占单纯腭裂患者的 6 5 %。母亲怀孕前 3月经历危险因素有 95 4例 ,占 39 0 % ,其中唇裂伴或不伴腭裂者 70 0例 ,占唇裂伴或不伴腭裂患者数的 4 2 6 % ,单纯腭裂2 5 4例 ,占单纯腭裂的 31 6 %。A型和O型血患者比例高于正常人群比例 ,而B型血者比例低于正常人群比例 ,单纯唇裂出生于 4～ 6月者人数小于其他季度 ,而单纯腭裂出生于 7～ 9月者人数少于其他季度 ;19例双生子中 ,均为其中之一发病 ,无同时发病者。唇腭裂伴发畸形者共 4 1例 ,占总病例数的 1 7%。结论　本资料提示唇腭裂的发生可?     

唇腭裂患者心理、社会行为研究的进展

自 1 8 79年近代实验心理学的开创者冯特在莱比锡大学创立了世界上第一个心理实验室 ,使心理学从哲学中分离出来而成为一门独立的学科以来 ,这门新兴学科已在理论研究与实践应用方面取得了大量成果[1～ 4] 。心理学的研究对象是心理现象 ,包括感觉、知觉、注意、情绪、态度、动机、气质、性格、以及信仰、期待、做梦等的个体心理现象和时尚、风俗、舆论等的社会心理现象。其基本研究方法有观察法、调查法、测验法及实验法等[3 ,5] 。在现代心理学的研究中病理心理学及临床心理学一直占有重要的地位 ,而属于心理学应用领域的医学心理学则是在…     

PATTERN OF DISOCCLUSION IN PATIENTS WITH COMPLETE CLEFT LIP AND PALATE

Objective:

to analyze the pattern of disocclusion during excursive mandibular movements and presence or absence of occlusal interferences and occlusal pathologies (gingival recession and abfraction).

Method:

examination of 120 individuals divided into two groups, as follows: Group 1-90 patients with complete cleft lip and palate (study group), subdivided into 30 patients with complete left unilateral cleft lip and palate, 30 patients with complete right unilateral cleft lip and palate and 30 patients with complete bilateral cleft lip and palate; Group 2-30 individuals without clefts (control group).

Results:

58.8% of patients in Group 1 presented unilateral or bilateral canine guidance, 26.6% presented unilateral or bilateral group function and 54.4% presented lateral movements through the posterior teeth. Regarding protrusive movements, 80% presented anterior guidance and 20% presented posterior guidance. In Group 2, 69.6% of individuals presented unilateral or bilateral canine guidance, 43.2% presented unilateral or bilateral group function and only 13.3% presented lateral movements through the posterior teeth; 3.4% presented protrusion through the posterior teeth.

Conclusions:

there was no difference in the pattern of disocclusion between subgroups of patients with clefts. Group 2 presented predominance of bilateral group function, whereas Group 1 presented a higher prevalence of posterior guidance during lateral movements. Protrusion occurred primarily through anterior guidance in Group 2 and through the posterior teeth in Group 1. There was high prevalence of occlusal interferences at the molar area for both groups, yet with no correlation with occlusal pathologies (recession and abfraction).