遗传性非息肉病性结直肠癌患者的病理特点以及临床意义分析

目的探讨遗传性非息肉病性结直肠癌患者的病理特点以及临床意义。方法 80例大肠癌患者,其中40例散发性结直肠癌患者作为对照组, 40例遗传性非息肉病性结直肠癌患者作为试验组。对比两组患者的性别、肿瘤部位、肿瘤分期及病理类型及3、5年生存情况。结果两组患者的性别比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患者的肿瘤部位、肿瘤分期和病理类型比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组患者的3、5年生存率分别为87.5%、65.0%,均高于对照组的67.5%、42.5%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论遗传性非息肉病性结直肠癌患者的病理特点显著,且预后比散发性结直肠癌要好,值得临床推广。     

遗传性非息肉病性结直肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＨＮＰＣＣ)又称Ｌｙｎｃｈ综合征。对ＨＮＰＣＣ的认识是 1895年ＡｌｄｒｅｄＷａｒｔｈｉｎ研究一个死于子宫内膜癌的病例开始的[1 ] 。此家系中结肠癌、子宫内膜癌、胃癌有明显的家族聚集性。该家族即是后来有名的家族Ｇ。由Ｈａｎｓｅｒ和Ｗｅｌｌｅｒ继续研究 ,当时并未引起重视[2 ] 。 1966年 ,Ｌｙｎｃｈ等[3] 报道了两个具有癌倾向的家系 ,并命名为“癌症家族综合征” ,以后称为遗传性非息肉病性结直肠癌 (ＨＮＰＣＣ)。1…     

家族性多发性结肠息肉病（附四个家系调查报告）

家族性多发性结肠息肉病是以结肠多发性息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病,为癌前疾病。本就四个家系的调查报告,对此病的临床表现、遗传特点、癌变情况及治疗进行探讨。     

家族性腺瘤性息肉病诊治分析（附4例报告）

家族性腺瘤性息肉病(FAP)属常染色体显性遗传性疾病,若不予治疗最终将癌变。现在公认应积极处理这一癌前病变,但手术方式尚有争议。该病临床少见。我院15年来收治本病4例,属同一家族,非常典型,现报告如下。     

家族性多发性结肠息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症1例

家族性多发性结肠息肉病是与遗传有关的大肠息肉病中最常见的一种 ,属常染色体显性遗传。但与遗传性出血性毛细血管扩张症合并存在者作者尚未见文献报告。现报告一个家族调查情况并讨论。1　先证者患者 ,女 ,18岁。因鼻出血 2年 ,便血 3个月就诊。做纤维结肠镜发现横结肠三颗黄豆大小广基息肉 ,乙状结肠两颗约 1cm× 1cm带蒂息肉。活检病理报告 :腺瘤样息肉。2　家系调查发现先证者后 ,对其家族进行调查。三代共 13人 ,其中男性 5人 ,女性 8人。详细查问病史及系统检查 ,包括先证者发现患者 5例 ,其中男 2例 ,女 3例。见图 1。图 1　家系调…     

家族遗传性睑裂狭窄综合征1家系

睑裂狭窄综合征亦称为先天性睑裂狭小征，表现为倒向内眦赘皮、睑裂狭窄、内眦间距离宽、上睑下垂，呈现1种特殊容貌，与DOWN综合症相似，有的伴有智力减退。常为较规则的常染色体显性遗传。[第一段]     

遗传性非息肉病性大肠癌临床病理特点与预后的关系分析

目的研究遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点与预后的关系。方法选取2000年1月至2010年6月,在多地通过临床家系调查,筛选出18个遗传性非息肉病性大肠癌家系,其中肿瘤患者共70例,分为典型组(A组)和非典型组(B组),将同期调查中的其余无家族遗传背景的大肠癌68例患者作为对照组(C组)。回顾分析两组的临床病理和随访资料,比较两组的临床病理特点和预后关系差异。结果 A组和B组与C组在性别方面无显著差异,但在发病年龄、肿瘤情况、病理类型和预后方面差异显著。遗传性非息肉病性大肠癌发病年龄早、病理分化不佳、结肠癌和多原发癌常见的特点,但其5年以上的存活率优于无家族遗传背景的大肠癌。结论遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点明显,与散发性大肠癌生物行为有显著的差异,预后较无家族遗传背景的大肠癌佳。     

家族性腺瘤性息肉病癌变危险因素分析

目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关性结直肠癌及其癌变危险因素,为监测预防FAP癌变提供依据。方法 收集我院确诊的65例FAP患者,根据患者是否发生癌变,分为FAP癌变组(35例)与未癌变组(30例),统计分析FAP相关性结直肠癌发生的危险因素。结果 在65例FAP患者中,35例患者经病理确诊发生癌变,癌变率为53.85%。发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素(P<0.05),且和癌变呈显著正相关。结论 FAP癌变倾向极高,发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素,与癌变呈正相关。     

遗传性球形红细胞增多症1例

患者，男，20岁。因乏力、脸色苍白20年，反复黄疸及右上腹痛3年余，加重1天，于2003年10月16日入院。自述出生后经常出现全身皮肤及巩膜黄染，3年前始反复出现阵发性右上腹痛，腹胀伴恶心，呕吐，皮肤黄染及贫血症状。入院体检：T36．6℃，P64次／分，R20次／分，BP120／75mmHg。贫血貌，皮肤巩膜黄染，睑结膜苍白。皮肤无斑疹及出血点，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛。     

小儿硬肿病1例及家系调查并文献复习

目的 探讨小儿硬肿病及家族聚集现象.方法 报告1例小儿硬肿病的临床特点及其家族聚集现象,并通过复习文献,分析该病的临床特点、预后及治疗方法.结果 8岁患儿,因尿少、尿频1个月,皮肤发硬肿胀5天入院.经皮肤病理活检等检查后确诊为硬肿病,予改善微循环等治疗后8天症状消失,进一步家系调查发现该家系四代30人中共11人类似发病.结论 硬肿病的临床特点是对称性、非凹陷性皮肤硬肿,无痛感或触痛,最初发生在面部皮肤及颈后两侧,逐渐向肩、臂、上胸发展,最后波及腹、臀、腿,也可局限于大腿,阿辛蓝染色呈蓝色,可有家族聚集现象.     

家族性肠息肉病并癌变1例报道

1临床资料患者男性,54岁,因大便次数增多1个月于2012年6月3日入院。患者1个月无明显诱因出现大便次数增多,大便6～7次/天,伴脓血便及肛门坠胀感。查体：心肺听诊无异常。腹部平坦,腹肌不紧,腹部无压痛,反跳痛（-）,未触及包块。肝脾肋下未及肿大,移动性浊音阴性,肠鸣音正常。肛门指诊入肛6cm于胸膝位4～8点,触及肿块下缘,呈菜花状,不能触及肿块上缘,退指指套血染。     

非酒精性脂肪肝与结直肠腺瘤性息肉发病相关性分析

目的:探讨非酒精性脂肪肝(NAFLD)和结直肠腺瘤性息肉发病的相关性。方法:选择某院2018年2月～2019年2月完善肠镜检查和相关辅助检查资料完整的住院患者608例,划分为结直肠腺瘤性息肉组290例及正常对照组318例;收集性别、年龄、NAFLD患病率及代谢指标等,比较两组有无差异;采用Logistic回归分析NAFLD是否为结直肠腺瘤性息肉危险因素。结果:结直肠腺瘤性息肉组NAFLD患病率明显高于正常对照组;多因素Logistic回归分析显示,NAFLD是结直肠腺瘤性息肉的独立危险因素(OR:2.16;95%CI:1.50～3.10)。结论:NAFLD与结直肠腺瘤性息肉的发病密切相关。     

家族性息肉病24例治疗体会

<正>家族性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)一种常染色体显性遗传病[1],其特点是在结肠和直肠内布满了腺瘤样息肉,如临床得不到及时有效治疗,几乎所有患者都能发生癌变。为了探讨对本病的手术治疗效果,我们回顾了2005年7月至2010年7月诊治的24例患者的临床资料,现报告如下。     

少年型遗传性黄斑变化（Stargardt＇s病）家系报告

少年型遗传性黄斑变性(Stargardt's病)又名少年型遗传性黄斑营养不良症.这病与黄色斑眼底是否是一种病?还是病程经过中的不同表现?目前尚无结论.据文献上记载,当黄色斑病未侵及黄斑部时，也就是黄斑部未出现萎缩时,视力是好的，先证者;王,男,16岁。两眼视力模糊逐渐加重七年余。     

家族性腺瘤性息肉病17例诊治分析

目的分析大肠家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床特点,探讨其手术治疗方法。方法回顾性分析近20年来收治的17例家族性腺瘤性息肉病患者的临床特点和治疗方法。17例中7例有家族史,3例已发生癌变。结果 17例均行手术治疗,行全结肠切除直肠黏膜剥除回肠造袋肛门吻合术15例(88.2%),其他术式2例。手术后无严重并发症发生。术后辅以非甾体类抗炎药,或三苯氧胺治疗。10例得到随访1~11年,4例死亡(23.5%)。余者术后生存质量满意,排便功能良好。未发现回肠粪袋息肉形成。结论手术是治疗家族性腺瘤性息肉病的主要方法,它可预防肠息肉癌变。术后使用非甾体类抗炎药,或三苯氧胺治疗对家族性腺瘤性息肉病的复发有预防作用。     

常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变研究

目的 对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究,探索其潜在的分子遗传学缺陷.方法 选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系,随机选取家系中的6例白内障患者为实验组,6名有血缘关系的正常成员为对照组,常规采集外周血5 ml,提取基因组DNA,应用PCR直接测序法对实验组和对照组的基因片断进行先天性核性白内障候选基因的突变检测,并对测序结果进行分析.结果 实验组的GJA8基因出现了c.139G＞A的错义突变,对照组未出现该突变.结论 在中国家系的GJA8基因外显子上发现了新的突变点(D47N),为研究先天性核性白内障的分子发病机制、基因诊断和基因治疗提供了科学的理论依据.     

86例家族性糖尿病遗传方式的分析

目的 为了探讨家族性糖尿病的遗传方式。方法 采用家系分析、多基因分析法对邯郸市6所医院、2所县医院糖尿病专科门诊，通过定点病史复习法中发现的86个家族性糖尿病进行了研究。结果 家族性糖尿病主要为常染色体显性遗传，不符合多基因遗传。结论 家族性糖尿病遗传方式的确定对预到后代的发病风险，对糖尿病的预防有一定的临床意义。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的诊断与治疗

1977年Sourander和Walinder[1]首先报道了一种家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病,将此病命名为遗传性多梗死痴呆(hereditary multiinfarct dementia),1993年Bousser和Tournier-Lasserve等[2]在法国巴黎召开国际专题讨论会,将此病命名为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathywithsubcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL),是一种特殊型脑血管病或血管性痴呆。2000年谢淑萍等[3]首次报道了我国一家系中的4例CADASIL,之后国内陆续有病例报道。本…     

家族性腺瘤性息肉病四例

家族性腺瘤性息肉病 (FAP)临床少见 ,我们自 1987年至 2 0 0 2年收治 4例 ,报告如下。临床资料一、一般资料　本组男 2例 ,女 2例。年龄 9～ 6 5岁 ,其中 30岁以下者 3例。病程 3个月～ 8年。以便血和大便次数增多为主要症状。本组 4例均有便血 ,多为间歇性 ,血呈暗红色 ,量较少 ,与粘液混合或便表面有血。 1例为鲜红色血便 ,3例有大便次数增多 ;2例血便同时伴腹痛。 1例 9岁患儿伴发育不良 ,1例合并胃息肉 ,长期便血者有不同程度的贫血。本组病人均经纤维结肠镜检查及病理确诊。息肉分布在全结肠及直肠者 2例 ,分布在降结肠、乙状结肠和…