血栓素A2受体基因多态性与哮喘遗传易感性的相关研究

目的:研究血栓素A2受体(TBXA2R)基因T924C多态性与儿童哮喘易感性的关系及与哮喘患儿肺功能改变的相关性.方法:哮喘急性发作患儿125例为哮喘组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法对血栓素A2受体基因T924C 进行多态性分析,≥5岁哮喘患儿进行肺功能检测.并与同期健康儿童49例对比.结果:哮喘组TBXA2R基因924位点 TT、TC、CC 3种基因型的分布频数分别为67、52、6,对照组为38、7、4,2组比较差异有统计学意义(P<0.01).哮喘组C等位基因频率为0.26(64/250)高于对照组的0.15(15/98),差异有统计学意义(P<0.05).TC杂合型是哮喘易生的危险因素,OR值(95%CI)为4.213(1.741～10.196),P=0.001.将哮喘组分为≥3岁组和<3岁组,2组之间进行基因型及等位基因频率的比较,差异无统计学意义(P>0.05).对于基因型为TT和TC+CC的2组哮喘患者,比较其肺功能各项指标(FVC%、FEV1%、PEF%)差异均无统计学意义(均P>0.05).结论:TBXA2R 基因924位点多态性与儿童哮喘的发生有明显的相关性,C等位基因可能是儿童哮喘的易感基因,TC杂合型能显著增加哮喘发生的危险性.     

乙二醛酶1基因多态性与糖尿病肾病关系的研究

目的探讨乙二醛酶1(GLO1)基因的A419C和C-7T多态性与糖尿病肾病(DN)之间的关联。方法使用Taqman探针法和直接测序法检测2型糖尿病(T2DM)不伴DN患者(NDN组)174例、DN患者(DN组)221例及244名健康体检者(对照组)GLO1基因A419C和C-7T多态性分布频率和等位基因频率。结果①DN组C-7T位点CC基因型者和C等位基因频率明显高于NDN组(P<0.05,P<0.01)。②A419C位点基因型频率和等位基因频率3组差异无统计学意义(P>0.05)。③多因素Logistic回归分析提示,-7CC基因型是DN的独立危险因素[OR=2.05,95%CI(1.12³.75),P<0.05]。结论上海地区汉族人群中GLO1C-7T多态性与DN密切相关。     

贵州省水族人群XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型研究

目的 分析水族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法 获取自然人群个体水族197例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs.结果 XRCC1 C26304T SNPs基因型分布CC、CT、TT分别为57.4%、33.5%、9.1%,C、T等位基因频率分别为74.1%、25.9%.XRCC1 G27466A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为79.7%、18.9%、1.5%,G、A等位基因频率分别为89.1%、10.9%.XRCC1 G28152 A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为49.2%、43.7%、7.1%,G、A等住基因频率分别为71.1%、28.9%.XRCC1基因在C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC GA 53例(26.9%);C26304T和G274 66A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC GG 84例(42.6%);G28152A和G27466 A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GA GG 73例(37.1%).结论 本研究揭示了水族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.     

白介素-13基因多态性与哮喘的相关性研究

目的探讨白介素-13(IL-13)基因多态性与哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例汉族哮喘儿童及96名汉族健康儿童IL-13基因内含子区+1923位点的基因型和等位基因频率,分析此位点单核苷酸多态性与哮喘的易感性、血浆总IgE(TIgE)、IL-13水平的相关性。结果+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布具有显著性差异(P<0.01),等位基因T与哮喘关联,OR(T/C)=1.87,95%CI=1.25～2.80,P<0.01。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布亦有显著性差异(P<0.01),哮喘组中TT、CT基因型人群外周血IL-13及TIgE水平与同组及对照组CC基因组比较有显著性差异(P<0.01)。结论 IL-13基因+1923位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联,并可能通过增强IL-13基因的表达影响血浆总IgE水平。     

MTHFR、MTRR基因多态性与妊娠期高血压病的关系

目的 探讨叶酸(FA)和同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与妊娠期高血压病(HDCP)的关系。方法 采用PCR限制性内切酶多态性法检测HDCP患者104例(A组)和健康孕妇92例(C组)MTHFR基因C677T位点(MTHFR C677T)和MTRR基因A66G位点(MTRR A66G)基因多态性,采用循环酶法和微粒子化学发光法分别检测两组血清Hcy和FA水平,分析MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性与HDCP易感性的关系,比较A组不同基因分型血清Hcy和FA水平以及母婴结局。结果 A组MTHFR C677T基因TT基因型频率和T位点等位基因频率高于C组(P<0.05)。两组MTRR A66G基因不同基因型和等位基因频率相仿(P>0.05)。MTHFR C677T基因多态性与HDCP易感性有关,CT、TT基因型孕妇发生HDCP风险高(P<0.05)。A组MTHFR C677T基因CC、CT基因型血清Hcy水平降低,而血清FA水平升高(P<0.05)。A组MTHFR C...     

ADPRT基因rs1136410位点多态性与苏北地区汉族人群非小细胞肺癌发生的相关性分析

目的:探讨DNA修复基因聚腺苷酸二磷酸核糖转移酶(ADPRT)基因rs1136410位点多态性与苏北地区汉族人群非小细胞肺癌(NSCLC)发生的相关性。方法:选取2015年11月-2018年12月于徐州医科大学附属医院就诊的苏北地区汉族原发性NSCLC患者283例,作为NSCLC组;选择同期体检的健康者210例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测各受试者ADPRT基因rs1136410位点的基因型,采用Logistic回归模型评价位点多态性及其与吸烟交互作用对NSCLC发生的影响。结果:两组受试者性别、年龄比较,差异均无统计学意义(P>0.05);而NSCLC组吸烟者的比例显著高于对照组(P<0.05)。共检出ADPRT基因rs1136410位点TT、TC、CC等3种基因型。其中,对照组受试者TT、TC、CC型频率分别为41.9%、44.8%、13.3%,T、C等位基因频率分别为64.3%、35.7%;NSCLC组患者TT、TC、CC型频率分别为21.6%、50.2%、28.2%,T、C等位基因频率分别为46.6%、53.4%。两组受试者各基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),但基因型及等位基因频率的组间差异明显(P<0.05)。与TT型个体比较,TC、CC型个体发生NSCLC的风险分别增加了1.179、3.122倍[比值比(OR)分别为2.179、4.122,95%置信区间(CI)分别为(1.435,3.309)、(2.401,7.075),P<0.05]。与TT型不吸烟个体比较,TC、CC型不吸烟个体发生NSCLC的风险分别增加了0.371、1.328倍[OR分别为1.371、2.328,95%CI分别为(0.927,3.428)、(1.249,4.622),P<0.05],TC、CC吸烟个体发生NSCLC的风险分别增加了0.928、2.182倍[OR分别为1.928、3.182,95%CI分别为(1.257,2.957)、(1.760,5.754),P<0.05]。结论:ADPRT基因rs1136410位点突变是我国苏北地区汉族人群罹患NSCLC的危险因素,且吸烟可进一步增加该位点突变个体发生NSCLC的风险。     

趋化因子IL-8及其受体基因的多态性和肺结核易感性的相关性研究

目的探讨IL-8+781C/T位点与它的受体CXCR1+2608G/C的基因多态性和结核病易感性之间的关系。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对78例结核病患者和97例健康对照者的IL-8+781C/T位点和它的受体CXCR1+2608G/C位点进行基因分型,χ2检验分析这两个位点多态性与结核病发生的相关性。结果 IL-8+781C/T位点CC、CT和TT基因型在病例组的分布频率分别为82.0%,15.4%和2.6%,在对照组的分布频率分别为85.6%,13.4%和1.0%。2组间CC、CT、TT三种基因型频率分布用行×列表χ2检验比较,差异无统计学意义(χ2=0.72,P>0.05);同时C、T等位基因在2组间分布频率差异无统计学意义(χ2=0.68,P>0.05)。CXCR1+2608G/C位点GG、GC和CC基因型在病例组的分布频率分别为83.3%,15.4%和1.3%,在对照组的分布频率分别为79.4%,20.6%和0。2组间GG、GC、CC三种基因型频率分布用行×列表χ2检验比较,差异无统计学意义(χ2=1.89,P>0.05);同时G、C等位基因在2组间分布频率差异无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论 IL-8+781C/T位点和CXCR1+2608G/C位点的单核苷酸多态性(SNP)与肺结核感染的易感性不相关。     

中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分析

目的　研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果　中国汉族人群GSTA1基因 69位点的野生型纯合子(CC)基因型的分布频率为75 .0 %,突变型纯合子(TT)基因型为0 .7%,杂合子(CT)基因型为2 4 .3 %;C及T两种等位基因的频率分别为87.1 %及1 2 .9%。结论中国汉族人群GSTA1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族     

载脂蛋白C-Ⅲ基因多态性与血脂水平的关系

目的探讨载脂蛋白C-Ⅲ(ApoC-Ⅲ)C-482T基因多态性与血浆脂质的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR- RFLP)检测172例心内科住院病人ApoC-Ⅲ基因多态性,同时检测血脂水平.结果ApoC-ⅢC-482T基因型以CT型最多,占57.54%,CC型及TT型分别占33.72%及14.53%,C等位基因频率为59.59%,T等位基因频率为40.41%.各基因型间血脂水平比较,总胆固醇(TC),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异,P<0.05.进一步两两比较显示,CT型TC较TT型高,P<0.05;CT型LDL-C较CC型、TT型高,P<0.05.结论ApoC-Ⅲ-482T多态性位点与血TC、LDL-C水平关系密切.     

降钙素基因相关肽基因多态性与原发性高血压易感性的关联研究

目的观察降钙素基因相关肽基因CALCA多态性与原发性高血压易感性的关系。方法选取贵州省汉族419例原发性高血压患者,并选取472例非高血压体检对象作为对照,提取外周血细胞中基因组DNA,用限制性片段长度多态性的方法对CALCA T-692C多态性进行基因分型。结果①高血压病组与对照组CALCA T-692C基因型分布比较差异有显著性(χ2=13.734,P<0.01)。②高血压组C等位基因频率为15.02%,对照组为7.45%,其分布两组间差异有显著统计学意义(P<0.01)。③Logistic回归分析结果表明CALCA T-692C位点携带C等位基因(TC+CC型)的个体明显增加高血压病的发病风险(OR=2.093,95%CI:1.317～3.326,P<0.01)。④高血压病组和对照组中男性CALCA T-692C的基因型TC+CC/TT比较差异无统计学意义(P>0.05),而女性差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CALCA基因多态性与原发性高血压易感性有关,CALCAT-692C位点C等位基因携带者的高血压发病风险增高     

CYP1A1 MSPI (T6235C) gene polymorphism is associated with mortality in acute coronary syndrome patients

1. The CYP1A1 T6235C polymorphism (rs4646903) gene polymorphism has been linked to the development of coronary heart disease and cigarette smoking‐related lung cancer. The present study investigated associations between survival in acute coronary syndromes (ACS), smoking and the CYP1A1 T6235C polymorphism. 2. Patients with ACS (n = 1251) were genotyped for the CYP1A1 T6235C polymorphism. Patients had a mean age of 67.0 years, 69.8% were male and follow up occurred over a median of 1.9 years. 3. Overall genotype frequencies were CC 2.2%, TC 21.7% and TT 76.1%. The CC genotype was associated with baseline characteristics of a higher incidence of Type 2 diabetes (P = 0.017), elevated body mass index (P = 0.001) and younger age (P = 0.045). Patients with the CC genotype had significantly worse survival than TT/TC patients (P = 0.014), independent of ethnicity and established clinical risk factors. When survival was stratified by smoking history, the T6235C genotype was particularly associated with mortality in past or current smokers (mortality 23.5 vs 9.4% in CC and TT/TC patients, respectively; P = 0.019) compared with those who had never smoked (mortality 11.1 vs 11.5% in CC and TT/TC patients, respectively; P = 0.853). 4. The results indicate that the homozygous CYP1A1 6235C genotype is associated with greater mortality following the onset of ACS, independent of ethnicity and clinical risk factors, but related to smoking history.     

宁夏回汉族 KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨 KCNQ1基因 rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用 PCR －RFLP 技术对宁夏地区回族、汉族的 KCNQ1基因 rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因 rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因 T 等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族 T 等位基因频率为0．05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC 组与 TC ＋TT 组各指标相比差异无统计学意义（P ＞0．05）,而在糖尿病组,回族与汉族 T 等位基因携带者（CT ＋TT）腰围水平 BMI 和腰臀比显著高于 CC 组（P ＜0．05）,而低密度脂蛋白水平低于 CC 组（P ＜0．05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因 rs231362多态性 CT ＋TT 基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带 T 等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。     

新疆维吾尔族人群SLC22A1基因的单核苷酸多态性研究

目的：研究有机阳离子转运体SLC22A1基因单核苷酸多态性（SNP）rs2282143位点（P341L,1022C>T）基因型和等位基因在中国新疆维吾尔族人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异。方法：通过SNaPshot SNP分型技术检测276例新疆维吾尔族健康人群的SLC22A1基因SNP rs2282143位点的基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）中不同国家或地区就该位点的SNP分型数据进行比较,分析基因型频率和等位基因频率间的差异。结果：在新疆维吾尔族健康人群中,SLC22A1基因rs2282143位点中CC基因型最常见,分布频率为90.9%;CT和TT基因型分布频率分别为8.4%、0.7%;最小等位基因T的分布频率为4.9%。新疆维吾尔族SLC22A1基因rs2282143位点的基因型频率和等位基因频率分布与黄种人群存在显著差异;而与高加索人群和黑人不存在显著差异,其中与约鲁巴人群的基因型频率存在显著差异,但与该人群的等位基因分布频率分布不存在显著差异。结论：新疆维吾尔族人群SLC22A1基因具有显著的基因多态性,其SNP rs2282143位点基因型和等位基因的分布频率与部分国家或地区人群存在较大差异,该差异对于有机阳离子转运体SLC22A1基因相关的疾病诊断、药物基因组学以及人类进化史方面的研究可能起重要作用。     

天津地区人群中LOX-1基因3'-UTR多态性与冠心病的关系

目的:研究天津地区人群中凝集素样氧化低密度脂蛋白受体-1(LOX-1)3′-非编码区(3′-UTR)188位点基因多态性情况,探讨LOX-1基因多态性与冠心病(CAD)及血脂水平的关系。方法:冠心病组170例,均经冠脉造影(CAG)确诊;对照组140例,均经CAG排查。应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)法对研究对象的LOX-1基因3′-UTR188位点多态性进行分析,并用自动生化分析仪检测血浆血脂水平。结果:冠心病组和对照组比较,LOX-1基因3′-UTR 188位点基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05);在总研究对象中T等位基因携带者(CT+TT)与CC基因型者血三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、脂蛋白(a)[Lp(a)]水平差异均无统计学意义(均P>0.05),冠心病组与对照组中的CT+TT基因型者以上血脂水平差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:天津地区人群中LOX-1基因3′-UTR188位点多态性与冠心病的发病及血脂水平均无明显关系,其不能作为冠心病的预测因素。     

回、汉两民族2型糖尿病视网膜病醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性的比较

目的：探讨甘肃地区回族及汉族人群醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病的关系以及该多态性在两民族间的差异。方法：应用PCR-RFLP技术检测81例汉族2型糖尿病患者和83例健康汉族对照者ALR的基因型,分别以氧化酶法、放免法、比色法测定空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白水平。结果：①ALR基因C（-106）T多态各基因型及等位基因分布频率在对照组和2型糖尿病组间差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组CT/TT基因型及T等位基因频率较无糖尿病视网膜病组均高,但差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组T等位基因及CT/TT基因型分布频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义。相对危险度分析发现,CT/TT基因型患糖尿病视网膜病的风险是CC基因型的2.127倍;携带T等位基因患糖尿病视网膜病的风险是C等位基因的1.962倍。②在回、汉两民族2型糖尿病患者中进行比较,回族CT/TT基因型及T等位基因均高于汉族,但是差异无统计学意义。结论：在甘肃地区回、汉两民族人群中都存在ALR基因启动子区C（-106）T多态性,且该位点多态性在两民族间无显著性差异。CT/TT基因型和T等位基因可能与回、汉两民族糖尿病视网膜病的发生相关。     

Genetic polymorphisms of cytochrome P450 CYP1A1 (*2A) and microsomal epoxide hydrolase gene,interactions with tobacco-users,and susceptibility to bladder cancer: a study from North India

The role of low penetrance genes and environmental factors in the etiology of bladder cancer (CaB) is unclear, but may involve genetic and environmental factors. Most environmental pro-carcinogens require metabolic activation by phase I enzymes (CYP450s), However, phase II enzyme (i.e., microsomal epoxide hydrolase: mEH) is mainly involved in the detoxification of wide variety of endogenous or exogenous carcinogens. Genetic differences in CYP1A1 gene and the mEH gene polymorphisms have been reported to be associated with susceptibility to various cancers. In our case-control study, we assess whether Msp1 polymorphism of CYP1A1 (CYP1A1*2A), and His(113) in exon 3 and Arg(139) in exon 4 of the mEH susceptibility genotypes, tobacco-use and age factors contribute to bladder cancer risk among Indians. A case-control study was conducted in 106 bladder cancer (CaB) patients and 160 age matched controls from similar ethnic background. The CYP1A1*2A and mEH genotypes were determined by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism method from DNA extracted from peripheral blood samples. Binary logistic regression model was used for assessing differences in genotype prevalence between patients and the controls. The Arlequin software package was used to compute haplotype frequencies. We observed non-significant association in T/C polymorphism of the CYP1A1 gene (CYP1A1*2A); however, the exon 3 His genotype of the mEH gene polymorphism alone (odds ratio = 2.67, P = 0.001) or in combination with tobacco-users were significantly associated with the risk of bladder cancer. No associations were observed with stage or grade of bladder tumor with these genotypes. In conclusion, our study demonstrated that exon 3 His genotype of the mEH are more prone to the risk of sporadic bladder cancer in North India.     

CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌关联研究

目的：研究CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌的关联.方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性,比较乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型的分布频率差异及等位基因频率差异.结果：120例乳腺癌患者组和127例健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827基因型分布频率野生型GG为48.33/65.35％,杂合型GT为40.83/29.13％,突变型TT为10.83/5.51％,两组比较x2为7.71,0.01＜ P＜0.05,等位基因频率野生型G为68.75/79.92％,突变型T为31.25/20.08％,两组比较x2为8.11,P＜0.01;CYP1B1SNP rs1056836基因型分布频率野生型CC为49.17/66.93％,杂合型CG为37.50/26.77％,突变型GG为13.33/6.29％,两组比较x2为8.70,0.01＜P＜0.05,等位基因频率野生型C为67.92/80.31％,突变型G为32.08/19.68％,二组比较x2为8.73,P＜0.01.结论：乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型分布频率和等位基因频率差异有显著性,提示乳腺癌的发生可能与CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性具有某种关联.     

T393C polymorphism of GNAS1 associated with the autonomic nervous system in young, healthy Japanese subjects

1. T393C polymorphism of the gene encoding the Gs-protein alpha-subunit (GNAS1) has been reported recently to be associated with hypertension in which dysfunctions of the autonomic nervous system (ANS) are closely involved. In the present study, the association of this polymorphism with ANS activity was investigated in young, healthy Japanese males. 2. Four hundred and one subjects were genotyped for the T393C polymorphism of GNAS1 by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Autonomic nervous system activity during supine rest and when standing was assessed in 137 subjects by electrocardiogram R-R interval power spectral analysis. 3. One hundred and fifty-four subjects (38.4%) were homozygous for the T allele (TT), 188 (46.9%) were heterozygous (TC) and 59 (14.7%) were homozygous for the C allele (CC). There were no significant differences as to genotype among the clinical characteristics investigated. In power spectral analysis of heart rate variability, the high-frequency component and parasympathetic nervous system (PNS) index during supine rest were significantly lower in TT and TC carriers than in CC carriers. Furthermore, the increase in heart rate and the responsiveness of sympathetic nervous system index and PNS index to postural change from supine rest to standing were significantly lower in TT and TC carriers than in CC carriers. 4. These observations suggest that the GNAS1 T393C polymorphism is associated with ANS activity in youth, so that it may be useful as a genetic marker for future pathogenesis of hypertension. Follow-up studies are necessary to clarify the prevalence rates of hypertension among 393T allele carriers in the present study.     

MTHFR基因多态性与冠心病的关系

目的研究天津地区人群N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T多态性与冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)分析技术检测50例冠心病患者(冠心病组)和50例正常人(对照组)MTHFR基因C 677 T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用125Ⅰ标记放免法测定血清叶酸浓度.结果(1)冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同(P＜0 05),对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%;冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%.冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异(P＜0.05).(2)两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P＜0.05),而后两者间无显著性差异(P＞0.05).(3)冠心病组Hcy浓度高于对照组(P＜0.05).两组叶酸水平无显著性差异(P＞0.05),血浆Hcy浓度与叶酸水平均呈显著负相关(r分别为-0.617和-0.588,P＜0.05).结论MTHFR基因C 677 T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素.