常染色体显性遗传性癫痫一家系

先证者（Ⅲ6）女。26岁。13年前始反复发作性四肢抽搐，口吐白沫。两眼上翻。发作不分场合。约5分钟左右，发作后头昏、恶心、全身疲乏，间隙期如正常人。每月发作，有时日发多次。曾查头颅CT正常，脑电图显示阵发性棘波及棘慢波发放。用丙戊酸钠治疗1年症状控制，后维持治疗。1998年结婚停药，怀孕时再发，但较稀少。第1胎小孩出生2个月即开始发作，脑电图显示广泛棘波及棘慢波异常。用药物治疗，但不规则，10个月时因癫痫持续状态，未及时送医院而死亡。第2胎4个月时反复发作，呈全身强直阵挛状态，后家庭放弃治疗。     

表现为肌阵挛癫痫19例患者的临床分析

笔者于 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 3年 1月收集 19例有肌阵挛发作症状的癫 (含 4例持续状态 )资料 ,现报告如下。1　临床资料　　一般资料 :本文 19例中 ,门诊病人 15例 ,住院病人 4例 ,男性 12例 ,女性 7例。年龄 7～ 39岁 ,平均 14 5 0± 7 39岁。病程 2 4h至 2年 ,其中 1个月内 5例 ,1月至 1年者 11例 ,1年以上者 3例。首次来我科就诊 5例 ,曾到其他医院就诊者 14例。到神经内科就诊 5例 ,到小儿科就诊 4例 ,两科均就诊者 10例。诊断依据[1] :肌阵挛癫是指突然、短暂、触电样肌肉收缩 ,可以遍及全身或局限于面部及躯干一个或数个肢体 ,…     

家族特发性肌阵挛性癫痫一家系

先证者 ( 4)　男 ,5 3岁 ,四肢不自主运动 8年。于 45岁时劳累后首次出现上肢或下肢短暂而快速的抖动 ,症状逐渐加重 ,间断服用 Clonazepam治疗 ,曾因影响日常生活两次住院治疗。查体 :发育正常 ,心、肺检查未见异常。神经系统 :神清语利 ,两侧深反射活跃 ,病理反射阴性 ,四肢可见不随意运动 ,表现为不规律性肌阵挛发作 ,右侧重于左侧 ,以随意运动或受刺激时加重 ,神经系统其它检查未见异常。99m Tc- ECD显示 :额颞区低灌注 ;头 MRI示 :轻度皮层脑萎缩 ;神经电生理检查 :EEG正常 ,体感诱发电位 (SEPs) :腕部刺激正中神经 (MN)显示 N2…     

良性家族性新生儿惊厥一家系

先证者 ( 3 )　女 ,7个月。因反复惊厥 7个月 ,加重 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后第 3天出现惊厥 ,颅脑 CT、血钙及血糖均正常 ,按缺氧缺血性脑病治疗 2周无效。此后每 1～ 2个月惊厥 1次 ,表现为肌阵挛性发作 ,每次持续1～ 2 min。入院前 4天惊厥频繁 ,每日 4～ 5次。患儿体格、智力发育正常。查体无阳性体征。入院后颅脑 CT及睡眠脑电图检查正常 ,血钙、血镁及血糖正常。予德巴金治疗 ,随访 5个月未再出现惊厥。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 1人 ,男患者 3人 ,女患者 5人 ,无隔代现象 ,男女均受累 ,符合常染色体显性…     

遗传性家族性良性血尿综合征一家系调查

小儿血尿在临床上较为常见，我们发现一例与家族和遗传有关，在诊治的过程中进行了家系调查并长期追踪观察确诊为遗传性家族性再发性良性血尿综合征，现报道如下。     

误诊为部分性癫癎持续状态的良性睡眠肌阵挛1例报告

1 病例报告 患儿男性,出生4个月,出生史和家族史无特殊,既往史(-).症状表现为睡眠后5 min左右出现右侧上肢节律性抽动,类似于肌阵挛样动作,持续20～30 min,一般30 min以后症状消失.     

变形性肌张力不全一家系12例

先证者 ( 1 )　女 ,12岁。因阵发性全身震颤 10余天 ,加重3天住院。患儿于 10天前无明显诱因出现全身震颤 ,每当开始站立行走或情绪激动时加重 ,震颤严重时偶伴有牙关紧闭 ,口角歪斜 ,双眼紧闭 ,头颈部向右侧扭动 ,若行走一段时间则全身震颤稍减轻 ,睡眠时震颤消失。用左旋多巴可使症状缓解。查体 :神清合作 ,头颅五官无畸形。双侧瞳孔等大 ,对光反射存在。心肺未见异常 ,肝脾不肿大。双眼底检查无异常 ,四肢肌张力增高 ,双侧巴氏征阳性。实验室检查 :血常规、肝功、心肌酶谱、心电图、脑脊液、脑电图、血铜蓝蛋白、头颅 CT扫描等检查均正…     

青少年肌阵挛癫痫的临床、EEG与SPECT的研究

目的：探索青少年肌阵挛癫痫（JME）的临床、脑电图（EEG）和发作间期单光子发射断层扫描（SPECT）的特点.方法：总结40例JME病例的临床、EEG和 SPECT显像等资料.结果：年龄6～32岁.病程2周至19年,平均（4.12±3.95）年.病因：家族史7例.临床表现：有肌阵挛发作性抽动40例（100%）,兼有全面性强直阵挛发作36例（90%）,兼有失神发作12例（30%）.常规EEG检查13例,正常5例,异常8例 长程EEG监测27例（V-EEG 21例,AEEG 6例）均异常,总体异常35例（87%）.异常者中,广泛性31例（89%）,局灶性异常4例（11%） 多棘慢波31例（89%）,高波幅慢波2例（6%）.发作间期SPECT正常11例（28%）,异常29例（72%）.低灌注12例（41%）,高灌注17例（59%）.异常灌注部位41个,额叶占40%.影像学异常5%.结论： 有关JME的诊断,在把握好临床表现的基础上,长程EEG监测显得很重要,SPECT显像的额叶异常灌注灶的证据也具有重要意义.