先天性髋关节脱位的遗传学研究进展

先天性髋脱位(CDH)是小儿骨科常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一,文章主要以与先天性髋脱位相关的基因作一综述,旨在探索先天性髋脱位的遗传因素。     

尿道下裂围手术期27例护理观察

先天性尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天畸形,属常染色体显性遗传。对27例先天性尿道下裂患儿的治疗和围术期护理进行回顾性分析,以总结经验,指导临床。     

兰州地区儿童先天性手部畸形的流行病学调查

目的:通过对甘肃省兰州地区11 430名年龄在3~10岁儿童进行儿童先天性手畸形调查,为该地区先天性手部畸形的患病率首次提供流行病学相关数据,发现可能的致病原因及相关危险因素。方法:2013年3月至2015年12月通过对该地区11 430名3~10岁的儿童先天性手部畸形的流行病学调查,进行流行病学分析。结果:共检出阳性患儿44例,占总人数0.38%.其中拇指先天畸形在手部先天畸形中发生率最高,占阳性率68.19%.致病因素有:接触有害物质、大气污染、遗传、病毒感染、药物等。结论:兰州三县五区先天性手部畸形患病率明显的高于国内,先天性拇指畸形畸形患病率最高;患病主要因素与接触放射性等有害物质、大气污染、药物、病毒感染、遗传有关。     

先天性马蹄内翻足手术矫形的护理配合

先天性马蹄内翻足是常见的一种先天畸形,发病率为1‰,其基本病理特征是:前足内收、踝关节呈马蹄、跟骨内翻、合并胫骨内旋.     

清河县先天性心脏病的产前超声诊断情况分析

<正>先天性心脏病(先心病)是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形,是胎儿先天性畸形中最常见的一种疾病,严重影响围生儿的结局。随着超声技术的完善,先心病的产前诊断准确率不断提高。现对2008年1月—2010年6月清河县胎儿期先心病监测情况进行分析并报道如下。     

复杂性先天性心脏病8例报告

先天性心脏病（CHD）是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形,是小儿最常见的心脏病,其发病率高达4．05—12．3％（其中未包括出生前即死亡的胎儿）,我国每年出生10-15万患有先天性心脏病患儿,发生率占活产婴儿的0．7-0．8％,严重和复杂的先天性心脏病不经治疗30％在生后1周死亡。25％死于1个月内。     

小儿先天性区结肠灌肠护理探讨体会

先天性巨结肠症又称肠管无神经节细胞症，是以部分性或完全性结肠梗阻，合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的胃肠道先天畸形，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。发病性别男女之比为4：1，家族遗传不除外。其病因是先天性巨结肠壁肌间神经节细胞缺如，为一种发育停顿，在胚胎第6周～第12周发育过程中如有病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部的血运障碍或遗传等因素，均可能造成神经发育停顿或神经节细胞变性，致远端无神经节细胞的肠段出现痉挛、狭窄状态，近端肠段扩张，形成巨结肠。小儿先天性区结肠是先天性巨结肠症，临床表现为：新生儿出生后24—48小时无胎便或只排少许胎便。反复便秘腹胀，并伴有呕吐。患儿腹部高度膨隆，可见肠裂，发育迟缓，呈贫血貌。     

多囊肝多囊肾治验1则

多囊肝、多囊肾是由于肝脏或肾脏先天畸形的一种极为少见的疾病,发病原因可能与遗传因素有关,多囊肾可伴有多囊肝。对本病现代医学至今尚无理想的治疗方法。笔者应用中医学理论治疗多囊肝、多囊肾1例,收到了较为满意的效果,现介绍如下,以飨读者。     

兰州市先天性儿童手部畸形的患病率调查

目的:对兰州市11 430名年龄在3~10岁的儿童进行先天性儿童手畸形调查,为甘肃省兰州地区该病的患病率提供较为准确的流行病学相关数据,发现可能的致病原因及相关危险因素。方法:对甘肃省兰州地区2013年3月至2015年12月的11 430名年龄在3~10岁的儿童进行先天性手部畸形的流行病学调查,并进行分析。结果:共检出44例手部畸形患儿,占总人数的0.39%。其中拇指先天畸形所占比例最高,占68.19%。结论:兰州三县五区先天性手部畸形患病率高于上海市区;主要因素与接触放射性等有害物质、药物、病毒感染、遗传有关。     

小儿高肩胛症患者术后功能康复治疗时的护理

先天性高肩胛症又称Sprengel畸形，是一种少见的先天畸形，以单侧居多，且常合并其他部位畸形。本病病因不明，病理解剖复杂，手术方法较多，但效果不十分满意。2000—2005年3月，笔者通过对9例高肩胛症小儿患者手术治疗后功能康复训练的指导与护理，取得满意疗效，报道如下。     

先天性尺桡关节融合术后的综合康复治疗

先天性尺桡关节融合是少见的先天性畸形,国内报道甚少,国外专家大多认为是染色体显性遗传疾病,主要是尺骨和桡骨近端发生骨性连接,并伴有不同程度的肘关节功能障碍。我院从2008年5月~2010年3月在湖北省慈善救助医疗活动     

眼睑下垂针灸效果真不错

<正>由于提上睑肌功能不全或丧失,或其他原因所致的上睑部分或全部不能提起,遮挡部分或全部瞳孔者称眼睑下垂。眼睑下垂可分为先天性和后天性两大类。先天性有遗传性,多见于儿童,多为双眼,也可为单眼,与生俱来,可单独发生,或伴有其他先天性畸形。其主     

江苏省无锡市锡山区安镇人群死因监测漏报的调查报告

目的:掌握江苏省无锡市锡山区安镇人群死因监测漏报情况,为政府制定降低人群死亡率干预措施提供可靠依据。方法:选择2011年1月到2013年12月对江苏省无锡市锡山区安镇辖区内所有医院、社区卫生服务站及居委会的死亡监测资料进行核查与调查。结果:江苏省无锡市锡山区安镇3年死亡588例;经过核实,漏报13例,漏报率为2.21%,其中新生儿先天性心脏病1例,新生儿先天性脑部疾病1例,先天畸形1例,恶性肿瘤3例,外伤3例,慢性非传染性疾病3例,其他1例。结论:江苏省无锡市锡山区安镇2013年人群死因监测漏报情况比较常见,多为先天性疾病与慢性非传染性疾病,应加强核查与监测。     

小儿先天性髋关节脱位个案护理

小儿先天性髋关节脱位指出生后或出生后不久出现股骨头脱出髋臼,并伴有骨性和软组织发育不良,股骨头在关节囊内丧失其与髋臼的正常关系,以致在出生前及出生后不能正常发育。本文将总结1例小儿先天性髋关节脱位的护理资料,以供临床参考。     

胎儿先天畸形的产前超声规范化检查与超声监测分析

目的探讨超声规范化检查在产前诊断胎儿先天畸形的重要性和在胎儿先天畸形发病监测中的价值。方法对18 600例孕13~40周的妊娠妇女进行规范化产前系统超声检查,对胎儿畸形进行监测分析并随访至产后。结果在18 600例孕妇中,共发现胎儿先天畸形165例,超声诊断157例,漏诊23例,漏诊病例主要表现为较小畸形。结论妊娠中期对孕妇进行规范化系统超声检查,能发现绝大多数胎儿先天畸形,此期的超声规范化检查非常必要和重要。超声检查对监测胎儿先天畸形的发病情况有重要价值。     

两种切口和调整Parks法治疗有代偿头位的先天性眼球震颤

先天性眼球震颤（congenital nystagmus，CN）是一种原因不明，表现复杂，危害较重，且难以治疗的疑难眼病，我们对采用Anderson法及调整Park。法手术量治疗44例伴有代偿头位（CHP）的先天性水平眼球震颤患者资料报告如下。     

150例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究

目的:探讨胎儿先天畸形与染色体异常的相关性.方法:采用常规染色体显带方法,对2009年至2011至我院就诊的患有先天畸形的100例患儿进行染色体核型分析.将结果进行统计后对比分析.结果:150例先天畸形的胎儿中,染色体核型异常100例,阳性率75％;其中唐氏综合征72例(72％),其他染色体异常12例(12％),性染色体异常16例(16％).结论:染色体畸变是产生先天畸形的重要原因,唐氏综合征更是首当其冲.为了减少先天畸形的发生,有必要在孕早中期开展对唐氏综合征的筛查和诊断.     

先天性青光眼患儿家属的心理健康状况分析及护理对策

先天性青光眼是一种前房角发育异常,阻碍了房水排出所致的疾病。本病属遗传疾病,大多数患儿表现为常染色体隐性遗传,常伴有其他先天性缺陷。最典型和最突出的表现是视神经乳头的凹陷性萎缩和视野的缺损、缩小,如不及时采取有效的治疗,视野可以全部丧失终至失明。而这种青光眼陛失明,就目前的治疗手段来说,是无法使其逆转而恢复的。先天性青光眼患儿一旦诊断应尽早手术治疗。     

推拿治疗神经根型颈椎病100例疗效观察

神经根型颈椎病是由颈部慢性劳损、退变、急性损伤或先天畸形等因素刺激、压迫颈部脊神经根引起感觉运动功能障碍的一种常见病,临床症状多见一侧颈肩部不适,伴有上肢的疼痛或麻木,常波及手指,日久可见手臂肌肉萎缩,也可出现上肢发冷、头沉、颈部酸困、背部有重物压迫感,采取推拿按摩治疗神经根型颈椎病,取得较理想效果。     

刘云霞从肝论治甲状腺癌经验介绍

简版：肛门直肠狭窄是由于先天缺陷或后天炎症、手术损伤等因素导致肛管或直肠内径缩小、腔道变窄、粪便通过受阻排州利难的一种疾病，且多伴有排便时肛门疼痛、便形细窄等情况发生。肛门直肠狭窄可分为先天性与后天性两大类，先天性肛门直肠狭窄属于先天性肛门直肠畸形的一种，后天性肛门直肠狭窄多由于炎症、手术不当、肿瘤压迫所致。