连云港地区新生儿苯丙酮尿症筛查

目的:了解连云港地区苯丙酮尿症(PKU)发病情况及临床类型。方法:于2000年9月～2007年6月按规范采集新生儿足跟血,采用细菌抑制法(B IA)和荧光定量法筛查PKU。结果:250 051例新生儿,确诊PKU患儿31例,发病率12.39/10万(1/8 066);男女比例1∶0.41;荧光法和B IA法检测阳性率分别为1∶5 604、1∶9 239,两种方法比较无显著性差异。结论:提高新生儿疾病筛查覆盖率是发现新生儿疾病的唯一手段,荧光法筛查PKU是值得推荐的方法。     

新生儿苯丙酮尿症的筛查和随访

目的开展新生儿苯丙酮尿症的筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸浓度以筛查苯丙酮尿症。结果筛查新生儿224 881,阳性18例,筛查阳性率为1/12493。结论苯丙酮尿症越早治疗,预后越好。荧光法具有定量、灵敏、准确、简便、快速之优点,应成为今后筛查苯丙酮尿症的主要方法。新生儿筛查是一系统工程,教育与长期随访以及各部门严把质量关均十分重要。     

新生儿苯丙酮尿症的筛查和随访

目的开展新生儿苯丙酮尿症的筛查，降低残疾儿童的发生率，提高我国人口素质。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸浓度以筛查苯丙酮尿症。结果筛查新生儿224881，阳性18例，筛查阳性率为1／12493。结论苯丙酮尿症越早治疗，预后越好。荧光法具有定量、灵敏、准确、简便、快速之优点，应成为今后筛查苯丙酮尿症的主要方法。新生儿筛查是一系统工程，教育与长期随访以及各部门严把质量关均十分重要。     

福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的：分析和总结1998－2001年福建省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法：新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上。采用细菌抑制法（BIA法）或荧光法测定苯丙氨酸（Phe）浓度。结果：福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查，筛查率达10％。共筛查131402各新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿4名（发病率1／32850万），其中1例为BH4缺乏（发病率为1／131402）。对确诊的4例PKU患儿中，3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗；1例恶性PKU用四氢生物蝶呤（BH4）治疗。结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症的分析

目的分析细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)情况,以促进新生儿苯丙酮尿症的早期干预及指导。方法回顾性分析2012年1月-6月11 950例新生儿采用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症的临床资料。结果所有的日龄中以3⁵d的复查率最低,但是其有1例检出有苯丙酮尿症,检出率为0.22‰,而低体重出生儿苯丙酮尿症的发生率高,复查率18.5%。结论细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症操作简单、成本低廉、结果可靠,但应注意选择筛查时机,确保得到更为准确可靠的结果。     

长春市新生儿苯丙酮尿症荧光法筛查结果分析

目的:了解长春地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光法筛查结果。方法:对长春地区出生的新生儿259 716例采集出生48～72 h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸(Phe)含量。凡Phe≥120μmol/L者为实验阳性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。结果:259 716例标本中,初次筛查检出阳性138例,Phe浓度在120～1 740μmol/L之间。132例已复查,46例结果仍为阳性,其余均正常。长春地区苯丙酮尿症发病率为1/5 646。结论:长春地区苯丙酮尿症发病率为1/5646,比全国平均水平1/11 307高。     

筛查新生儿苯丙酮尿症两种方法的比较

目的:比较筛查新生儿苯丙酮尿病两种方法。方法:采用抑菌法和定量酶法。结果:抑菌法属于半定量法,易受人为因素影响,变异学较大;定量酶法属于定量法,变异学较小,精确度高。结论:对新生儿筛查苯丙酮尿症时,先用抑菌法进行大规模筛查,需定量时采用定量酶法。     

化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析

【目的】探讨化学荧光法在筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的实验操作中存在的诸方面影响因素,以便提高筛查质量。【方法】使用化学荧光定量法,通过试剂加入量的变化,观察对实验结果的影响。【结果】标本洗脱液体积每增减变化10μL,实验检测苯丙氨酸(Phe)结果减增16%左右,二者呈现反比关系变化。Phe提取液体积每增减变化10μL,实验结果增减14%左右,二者呈正比关系变化。显色剂体积变化将影响标准曲线斜率变化。体积增或减均造成斜率下降,使实验灵敏度下降。稳定剂体积变化将影响标准曲线斜率变化,二者呈正比关系变化。使用常规批量操作的手法测验8道加样器误差:8道CV在7.1%~3.0%之间。【结论】鉴于新生儿筛查的不可漏诊性及工作量大的特点,为保障筛查质量,在保证试剂及仪器质量的前提下,应该加强对使用的加样工具进行标定并应参照本研究结果,规范实验者的操作手法。     

成都市348468名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:总结成都市新生儿疾病筛查中心14年来苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法:1992年9月～2006年9月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的348468例新生儿,在出生后72h采足跟血,采用细菌抑制法和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:在召回复查的1560例可疑阳性患儿中检出苯丙酮尿症20例,其中经典型PKU14例,中度HPA6例,轻度HPA3例,发病率为1/17423。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗苯丙酮尿症的重要措施,同时要严格控制血苯丙氨酸浓度,患儿智能发育才可接近正常。     

甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析

【目的】研究甘肃省新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。【方法】应用化学荧光分析法进行苯丙酮尿症检测,确诊患者给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育。【结果】自1999~2006年共筛查60 000例新生儿,确诊36例,检出率为1∶1 666,明显高于全国平均水平。【结论】新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。     

苯丙酮尿症筛查进展

苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一。进行早期筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在 ,因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其根本目的。现在国际上广泛采用的方法有细菌抑制法、荧光光度法、酶法、高效液相色谱法、质谱串联。研究表明质谱串联是进行新生儿遗传代谢疾病早期筛查的发展方向。     

57例苯丙酮尿症的检测分析

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的笨丙氨酸代谢障碍,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,当发现症状就诊时已出现精神运动发育迟缓和不可逆的中枢神经系统的损害,造成严重的精神障碍,甚至危及生命.     

苯丙酮尿症筛查进展

苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一。进行早期筛查是早期出现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在，因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其根本目的。现在国际上广泛采用的方法有细菌抑制法、荧光光度法、酶法、高效液相色谱法、质谱串联。研究表明质谱串联是进行新生儿遗传代谢疾病早期筛查的发展方向。     

北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析

目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况。方法 婴儿出生喂奶７２小时后 跟血、滴渗在规定的滤纸片上。采用Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制法因苯丙氨酸含量。结果 北京市自１９９３年开展苯酮尿症新生儿筛查，筛查率逐年提高，载止到１９９７年８月达８９．１％。几年来共筛查２５０２２７名新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿２４名，检出率１：１１７０５。２４名患儿中有１７各积极配合治疗智能发育正常、有４名出现不同程度智力异常     

高效液相色谱-荧光法测定苯丙酮尿症患者血清苯丙氨酸和酪氨酸

目的探讨高效液相色谱-荧光法(HPLC-FLD)测定苯丙酮尿症(PKU)患者血清苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)的临床价值。方法采用HPLC-FLD法检测PKU患儿和健康儿童的血清Phe和Tyr浓度,并计算Phe/Tyr的比值。结果PKU患儿组血清Phe浓度和Phe/Tyr比值极显著高于正常儿童组,血清Tyr浓度则较低。正常儿童血清Phe浓度为(92.66±18.78)μmol/L,Tyr浓度为(68.92±17.88)μmol/L,Phe/Tyr值为1.39±0.30;14例PKU的患儿Phe浓度为(1712.84±417.12)μmol/L,Tyr浓度为(47.53±24.08)μmol/L,Phe/Tyr值为41.78±16.79。结论HPLC—FLD法同时检测PKU的患者血清Phe和Tyr浓度,简便、快速、特异性好,适合苯丙酮尿症的筛查和治疗监测。     

江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会

苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物,对大脑造成不可逆的损伤,如不及时治疗,随着年龄的增长临床症状逐渐显示,其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现,因此给早期诊治带来困难,只有在新生儿期开展对此病的筛查,就可以做到早期发现,     

苯丙酮尿症的基因诊断

应用生物素—链抗生物素蛋白系统的固相技术,对PCR扩增后DNA片段进行直接顺序分析,检测了东北地区13例经典型PKU患者PAH基因点突变.结果表明;13例PKU患者中检出7种点突变,发现7种PAH基因突变组合类型,其中突变R243Q、R413P、Y204C和R111X是分别位于PAH基因第7、12、6和3外显子处的4种常见突变.本研究准确可靠地确定了PAH基因分子缺陷的遗传机理,为该疾病的基因诊断和基因治疗提供了科学依据.     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法:采集新生儿出生72h、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸(phe)的含量。结果:2005年1月~2007年10月共筛查49634例新生儿,筛出10例苯丙酮尿症(PKU)患儿,发病率为1/4963。结论:长春地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

微量连续流动荧光法测定滤纸干血样苯丙氨酸及其在新生儿疾病筛查中的应用

目的研究滤纸干血样苯丙氨酸(Phe)微量连续流动荧光法测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值。方法直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪测定Phe,确定苯丙酮尿症的筛查阳性临界值。结果在所建立的标本保存和分析条件下,新生儿滤纸干血样经30～120min萃取后,Phe在0～20mg/dl浓度范围内线性良好,最低检出限为0.2mg/dl。Phe高值和低值质控滤纸干血样的批内变异度分别为4.1%和5.3%,批间变异度分别为5.0%和5.6%,测定平均回收率为98.2%,并与PerkinElmer公司Phe荧光定量法测定结果高度相关。50009例新生儿滤纸干血样Phe呈非正态分布,用百分位数法(95%)确定筛查新生儿苯丙酮尿症的临界值为Phe>3.9mg/dl为阳性。苯丙酮尿症筛查阳性率为64.0/10万,发病率为16.0/10万。结论微量连续流式荧光分析法检测新生儿滤纸干血样Phe具有灵敏、特异、重复性好,为筛查新生儿苯丙酮尿症提供了简便、快速、费用低的实验方法。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解沈阳地区新生儿苯丙酮尿症的发病率。方法:新生儿出生72 h采集足跟血,用荧光法测定干血片中phe含量。结果:对110 546例新生儿进行筛查,筛出15例苯丙酮尿症患者,发病率为1/7 370。结论:新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。