福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的：分析和总结1998－2001年福建省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法：新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上。采用细菌抑制法（BIA法）或荧光法测定苯丙氨酸（Phe）浓度。结果：福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查，筛查率达10％。共筛查131402各新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿4名（发病率1／32850万），其中1例为BH4缺乏（发病率为1／131402）。对确诊的4例PKU患儿中，3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗；1例恶性PKU用四氢生物蝶呤（BH4）治疗。结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

高苯丙氨酸血症的鉴别诊断

[目的]探讨对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）进行鉴别诊断的必要性及鉴别诊断方法.[方法]经新生儿疾病筛查血苯丙氨酸（Phe）浓度持续大于120μmol/L（2 mg/d1）确诊为HPA,根据血Phe浓度进行苯丙氨酸、BH4联合负荷试验或BH4负荷试验,观察服用BH4后Phe浓度有无下降及下降幅度,对可疑者须进一步作DHPR活性测定.服用BH4前留尿作尿喋呤谱分析,测定尿新蝶呤（N）、生物喋呤（B）及生物喋呤百分比B%[B/（B＋N）].[结果]121例HPA中,BH4负荷实验及尿喋呤分析,确诊经典型PKU 97例,BH4缺乏症16例,轻型PKU 8例.本地区HPA发病率1：6 932;其中经典型PKU占85.2%,BH4缺乏症占6.6%,轻型PKU占8.2%.16例BH4缺乏症患儿中4例经筛查早期确诊为BH4缺乏症,无阳性体征,治疗效果良好,另12例出现神经系统症状后确诊.[结论]BH4缺乏症在HPA中有较高发病率,且对患儿危害严重,应对所有HPA患儿常规进行BH4缺乏症的鉴别诊断,以避免误诊,贻误患儿最佳治疗时机.     

聊城市61408例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨聊城市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿病（PKU）的发病率、治疗方法及干预效果，为CH和PKU干预提供依据。方法 新生儿出生72h后采足跟血，用时间分辨荧光免疫分析法测定血TSH浓度和PHe含量。结果 活产儿78531例，新生儿疾病筛查61408例，筛查率78.02%；CH35例，检出率1/1755；PKU4例，检出率1/15352。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现，早诊断，早治疗及干预，从而使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。     

成都市348468名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:总结成都市新生儿疾病筛查中心14年来苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法:1992年9月～2006年9月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的348468例新生儿,在出生后72h采足跟血,采用细菌抑制法和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:在召回复查的1560例可疑阳性患儿中检出苯丙酮尿症20例,其中经典型PKU14例,中度HPA6例,轻度HPA3例,发病率为1/17423。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗苯丙酮尿症的重要措施,同时要严格控制血苯丙氨酸浓度,患儿智能发育才可接近正常。     

2001-2010年聊城市新生儿疾病筛查

目的：了解聊城市新生儿疾病筛查甲状腺功能减退症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）的发病率,更好的促进新生儿疾病筛查工作的开展。方法对2001年7月-2010年12月聊城市八县一区出生的新生儿共568017例进行 CH 及 PKU 筛查。结果568017例新生儿确诊 CH 患儿293例,发病率1/1939,确诊 PKU 患儿58例,发病率1/9793。所有患儿均得到及时治疗。结论新生儿疾病筛查是 CH、PKU 早发现、早治疗、提高全市出生人口素质的重要措施。     

217526例新生儿疾病筛查结果分析

目的：对某辖区217526例新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）筛查，以降低残疾儿的发生。方法：检测促甲状腺激素（TSH）筛查CH；检测苯丙氨酸（phe）PKU。结果：筛查的覆盖率由2003年1．78％上升到2007年的35．35％，CH发病率为1／1413，PKU发病率为1／6042，CH、PKU治疗率分别100％、83.3％。结论：该省CH和PKU发生率高于全国、PKU治疗率未达100％，应该引起高度重视，并进一步改进。     

江西省新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析

[目的]分析江西省新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况.[方法]应用细菌抑制法和荧光分析法进行新生儿足跟血纸片苯丙氨酸检测.四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断送上海新华医院.[结果]10年来共筛查367 166例新生儿,确诊HPA 20例,发病率为1/18 358.其中经典型PKU 3例,占15%,中等型HPA 5例,占25%;轻型HPA 1例,占5%.BH4缺乏症11例,占55%.[结论]江西省HPA的发病率低于全国平均水平,但BH4D的发病率明显高于全国水平;应对所检出的所有高HPA患者进行鉴别诊断,以免错过最佳治疗时机.     

青岛市四方区1997——2007年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 回顾分析1997-2007年四方区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况．总结经验．使新生儿筛查工作更加正规化、制度化,最大限度地降低智障儿的发生。方法 新生儿出生后72h采足跟血滴于美国进口滤纸上,用荧光法检测血促甲状腺素（TSH）,苯丙氨酸（Phe）浓度。结果 四方区11年来共筛查29814例,确诊CH14例．（男：女=1：2．5）发病率为0．470％。;PKU患儿1例,发病率为0．033％。结论 新生儿疾病筛查是CH,PKU患儿早期诊断的有效方法：政府支持、政策得力、健全妇幼保健三级网络及严格控制实验室质量．保证100％的追访治疗率．是完善新生儿疾病筛查工作．有效降低智障儿发生的有效手段。     

菏泽市38万新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析

【目的】探讨菏泽市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）与苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的发病情况。【方法】应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸（phe）浓度和TSH浓度。【结果】1998年11月～2005年12月，菏泽市共筛查了381141人，CH发病率为1／2611，PKU发病率为1／9529，CH发病率明显高于国内发病率，男女患儿性别比为1：2．11，差异有非常显著性（P〈0．01）。PKU发病率稍高于国内发病率，男女患儿差异无显著性（P〉0．05）。【结论】新生儿疾病筛查可早期发现，早期治疗CH与PKU患儿，避免智力低下，提高人口素质。     

长春地区356697例新生儿高苯丙氨酸血症的筛查状况分析

目的:总结长春市新生儿疾病筛查中心2004年10月~2013年10月高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查情况和发病率。方法:选取2004年10月~2013年10月长春地区接受HPA筛查的356 697例新生儿为调查对象,在其出生72 h且喂足8次饱奶后采集血标本,制成滤纸干血片,采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:在召回复查的794例可疑阳性新生儿中检出HPA 78例,发病率为2.19/万,其中轻度25例、苯丙酮尿症(PKU)49例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症4例。结论:长春地区HPA发病率高于全国平均水平,新生儿疾病筛查是早期发现患儿的唯一途径,因此要进一步提高筛查率及可疑阳性新生儿的召回率,做到早发现、早诊断和早治疗,避免出现伤残儿,切实提高长春地区出生人口素质。     

韶关市2004-2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解韶关市新生儿先天性甲状腺功能低于症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的发病率及新生儿疾病筛查情况。方法对韶关市2004年6月--2008年8月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果韶关市CH的发病率为1／2178，G-6-PD缺乏症的发病率为5．19％，PKU未检出；韶关市近4年的新生儿疾病筛查率平均为53．90％，而且逐年上升。结论新生儿疾病筛查对预防早期CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿，使其得到早期诊治，避免智能和体格发育障碍具有较大的临床价值，对提高我市出生人口素质具有重要意义。     

1999～2005年蓬莱市新生儿两病筛查结果分析

[目的]为了解蓬莱市新生儿甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,以便早期发现、及时治疗。[方法]对蓬莱市1999年8月1日至2005年12月31日新生儿CH、PKU筛查资料进行分析。[结果]1999-2005年合计筛查新生儿18 361人,查出CH患者15例,发病率为0.82‰;查出PKU患者1例,发病率为0.05‰。CH发病率,男性为0.73‰,女性为0.92‰,二者差异无统计学意义（P〉0.05）;城区为0.38‰,农村为0.99‰,二者差异无统计学意义（P〉0.05）。[结论]蓬莱市新生儿CH发病率较高。     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的:探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法:2001年10月~2005年6月对7 706例新生儿进行PKU、CH两病筛查,即新生儿出生后48~72 h采足跟血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,phe>2 mg/d l者,进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果:2001年10月~2005年6月共筛查新生儿7 706例,其中PKU患儿6例,发病率为1∶1 284,CH患儿1例,发病率为1∶7 706。结论:武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此,开展新生儿疾病筛查工作意义重大。     

佛山新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解佛山市新生儿疾病筛查情况及意义。方法 对出生48－72h后的21687名新生儿采集足跟血滤纸标本，采用芬兰Labsystem公司的新生儿疾病筛查系统检测血液中的TSH和PHE浓度。结果 检出CH患儿16例，CH发病率1／1355（73．78／10万），未检出PKU患儿。结论 新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治，避免发生体格和智能的障碍，有良好的社会效益。     

江阴市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的回顾性分析江阴市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查与召回结果,掌握该地区PKU的发病情况。方法选取2002-2014年江阴市接受PKU筛查的新生儿782 562例为研究对象,于出生后72 h且充分母乳后采集足跟血进行苯丙氨酸(Phe)含量的检测。对于筛查结果呈现阳性者及时进行召回,并进行血清标本复查并追踪评价治疗效果。结果 782 562例新生儿中,初筛阳性800例,召回766例,召回率为95.8%。确诊73例,其中轻度高苯丙氨酸血症(HPA)2例,中度PKU 22例,经典型PKU 45例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例。所有PKU阳性患者经早期诊断及治疗,新生儿智力、体格等均发育正常。结论新生儿疾病筛查是早期诊断PKU十分有效的措施之一,对预防患儿智力与体格发育低下有着较高的临床价值。     

潍坊市20万新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

【目的】对潍坊市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）及苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。【方法】CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（dissociation enhanced lanthanide fluorommunoassay，DELFIA）测定血促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）浓度，PKU筛查使用Guthrie’s法（细菌抑制法）及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸（phenylalanine Phe）含量．试剂由美国金桥公司提供。【结果】潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高．甲状腺功能低下的发病率为1／5350，苯丙酮尿症的发病率为1／9241。【结论】新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率．只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况，才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

泰安市新生儿疾病筛查12周年回顾分析

目的分析泰安市新生儿疾病筛查的发病率、分布及治疗等临床流行病学特征。方法对1999年6月-2011年3月在泰安市辖区内所生产的新生儿673 770例进行先天性甲状腺功能低下症（CH）和高苯丙氨酸血症（HPA）的筛查。2010年8月-2011年3月对41 766例新生儿进行先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查。对筛查出的患儿免费6年治疗。结果 1999-2011年平均筛查率99.48%,覆盖率100%。检出患儿CH185例,发病率为1：3 687;HPA103例,发病率1：6 541。41 766例新生儿检出G6PD10例,发病率1：4 177;CAH未检出。全市86个行政乡镇、7个城区,有66个乡镇、7城区有CH患儿检出;49个乡镇、7城区有HPA检出。在保偿治疗期间患儿治疗率100%,治疗有效率100%,持续治疗率96.5%。经规范治疗的患儿体格智力与正常儿童无明显差异。大于6岁的两病患儿（不再免费治疗）,70例永久性CH患儿能坚持规范治疗,47例HPA患儿定期来泰安市妇幼保健院购买无苯丙氨酸营养品的11例,其中达到规范饮食治疗的6例。结论争取政策支持、政府重视,提高新生儿疾病筛查率和治疗率,扩展新生儿疾病筛查病种,是进一步降低出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

高苯丙氨酸血症鉴别诊断在新生儿筛查中的应用

近年来新生儿筛查已发展成为儿童保健领域一个重要的学科。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是我国法定的筛查病种之一，也是一种常见的有特效疗法的遗传代谢性疾病。PKU的筛查是以血苯丙氨酸（phe）浓度为筛查指标，凡经筛查血苯丙氨酸浓度持续大于120μmol／L（2mg／dl）为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA），HPA大部分是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，     

青海省115524例不同民族新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析青海省新生儿疾病筛查8年来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)结果,为进一步提高新生儿疾病筛查管理水平及干预措施提供依据。方法:新生儿出生72 h并充分哺乳后采集足跟内侧或外侧血滴于滤纸片,PKU采用荧光法检测苯丙氨酸含量,CH采用时间分辨荧光免疫方法检测促甲状腺激素水平。结果:2005~2012年8年间青海省共筛查新生儿115 524例,新生儿疾病筛查覆盖率由2005年的8.38%提高到2012年的50.62%。共筛检出PKU患儿30例,发病率0.26‰(1∶3 850);检出CH患儿22例,发病率0.19‰(1∶5 251)。其中汉族PKU发病率0.33‰(1∶3 062)、CH发病率0.31‰(1∶3 224);回族PKU发病率0.41‰(1∶2 447)、CH发病率0.18‰(1∶5 710);藏族PKU发病率0.07‰(1∶14 117);其他民族PKU发病率0.11‰(1∶8 908)。结论:1青海省PKU发病率明显高于全国平均水平,而CH低于国内平均水平,主要民族间存在较大差异。2筛查率低,应加大宣传力度,加强筛查网络建设,提高患者治疗的依从性,从而提升新生儿疾病筛查的覆盖率。