唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

孕11~13+6周超声筛查胎儿异常的临床价值?

目的：探讨产前超声筛查11~13+6孕周胎儿异常的可行性和临床价值。方法选取1882例正常产检的孕妇(共1913例胎儿),分别于孕11~13+6周、18~23+6周、32~36周进行超声检查,观察各时期胎儿结构有无异常,随访所有引产及出生情况。结果异常胎儿共计52例,产前超声检出49例,早、中、晚孕期分别检出36例、9例、4例,占异常胎儿总数的69.2%(36/52)、17.3%(9/52)和7.7%(4/52);产前漏诊3例,漏检率5.8%(3/52)。早孕期联合中孕期检出率为86.5%(45/52),早、中、晚孕期联合检出率为94.2%(49/52)。结论孕11~13+6周超声可筛查出大部分严重、早发的异常胎儿,早、中、晚孕期超声连续筛查能更大限度诊断胎儿结构异常,降低漏诊率。     

妊娠合并小肠肠系膜血管血栓形成、局段性坏死并穿孔1例

1 临床资料 患者,女性,30岁,孕1产0,以“停经35+4周,右下腹疼痛2d”于2012年10月20日急诊入大连医科大学附属第一医院.患者平素月经规律,停经40天超声提示:宫内妊娠.孕期定期产检,三维彩超、OGTT、唐氏筛查未见明显异常,胎儿大小符合孕周.     

B超监测胎儿多项指标临床应用

目的通过孕期超声检测胎儿多项指标,增强产科干预的适时性,以选择正确的临床处理方法。方法运用超声观察312例孕20周￣43+5周的胎儿各部分发育、羊水量和胎盘成熟度及位置。结果312例孕妇中,筛查出小于胎龄儿47例,巨大儿12例,胎儿畸形6例,前置胎盘4例,羊水过少9例,并经产后证实。结论孕期超声检查胎儿多项指标是评价胎儿有无畸形和胎儿发育状况简便可靠的方法,有重要的临床应用价值。     

静脉导管异常A波在早筛与中筛对预估胎儿心脏发育异常的临床意义

目的:探讨胎儿静脉导管(DV)频谱异常A波在筛查胎儿心脏发育异常中的临床意义.方法:回顾性分析4202胎(其中51例为双胎)胎儿超声心动图的筛查结果,观察胎儿心脏发育情况和不同孕周DV频谱情况,并按孕周、心脏发育异常的复杂性分组进行分析.结果:静脉导管异常A波的胎儿157胎(早筛157胎,中筛15胎).早筛异常A波的敏...     

孕11～13＋6周胎儿系统超声检查对早期诊断胎儿畸形的临床研究

目的：探讨孕11～13＋6周系统性超声检查胎儿畸形的临床价值。方法4505例孕11～13＋6周孕妇行早孕期系统性超声检查,测量并记录以下超声指标：胎儿顶臀长、双顶径、股骨及肱骨长度、颈项透明带厚度（ Nuchal translucency ,NT）、鼻骨长度、静脉导管血流频谱、三尖瓣血流频谱。超声提示结构畸形的胎儿,告知胎儿父母预后情况,让他们决定是否终止妊娠。余病例继续妊娠,行中孕期系统超声筛查并追踪其妊娠结局。结果早孕期超声检查共检出胎儿异常92例,早孕期检出率为44．66％。其中前腹壁畸形15例;骨骼、四肢异常17例;神经系统异常14例;颈部NT增厚及颈部水囊瘤29例;心血管异常2例;颜面部畸形2例;多胎特有畸形（无心序列）2例;其他异常11例;早孕期未发现呼吸系统、泌尿系统、消化系统异常。结论孕11～13＋6周系统性超声检查对胎儿畸形的筛查具有较高的临床价值,有助于孕妇早日决定妊娠结局,减少引产对孕妇造成的伤害,为产前咨询和临床治疗提供依据,具有十分重要的价值,值得临床大力推广。     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的 探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法测定1 836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)的浓度,应用 Multicalc 软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/ 270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free β-hCG浓度随孕周的增加而减少.1 836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%.发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%.其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标.产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一.     

超声诊断孕20周宫角妊娠1例

<正>宫角妊娠是指受精卵在子宫角部着床发育,是异位妊娠的特殊类型。一般于早孕期间确诊后即终止妊娠,很少妊娠至中孕期,我院确诊1例20周宫角妊娠,较为罕见,现报道如下。1病例简介患者39岁,孕2产1,于2018年7月17日因孕15+周腹痛2 d入院,孕早期未行超声检查,孕期无特殊病史,16年前曾行剖宫产术,1 d前在当地医院行超声检查提示宫腔积液,以孕15+周先兆流产入我院产科。入院后在我科行超声检查(见图1～3):胎     

孕11～13~(+6)周NT增厚而染色体核型正常的胎儿孕期自然转归分析

目的:对早孕期颈项部皮肤透明层(Nuchal Translucency,NT)增厚(≥3.0 mm)的胎儿进行孕期及出生后追踪随访,了解及掌握中、晚孕期胎儿的发育情况,以期为临床产科医生提供科学的产前诊断策略。方法:2013年1月-2016年12月在本院产前诊断科完成早孕期单胎NT测量共计6533例,其中NT≥3.0 mm 299例,排除胎儿染色体异常病例68例,所有病例于孕16、24、36周进行超声复查及出生后随访。随访方式主要以病案追踪及电话随访为主,随访内容主要包括胎儿宫内发育情况及新生儿出生后健康状况。结果:299例NT≥3.0 mm的病例中,67例(22.4%)行产前诊断提示为染色体病。当排除染色体异常后,12.1%(21/174)的胎儿于孕16周前发现胎儿结构异常。孕24周前,有20.8%的胎儿发现结构异常。当孕期排除了胎儿染色体异常及超声结构畸形时,胎儿出生健康存活率为97.8%(90/92)。结论:胎儿NT增厚与染色体病及胎儿结构异常有明显的相关性,NT增厚不应作为胎儿终止妊娠的唯一指征。当孕期排除了胎儿染色体异常及超声结构异常时,胎儿出生后健康存活率较高。     

产前超声筛查在诊断胎儿外耳异常中的应用研究

目的探讨超声检查胎儿外耳异常的检查时机与切面及胎儿双耳检查在常规产科超声筛查中的可行性。方法选取胎龄16～40周胎儿42 118人次。常规彩超检查要求尽量在检查过程中观察到胎儿双耳,中孕期系统筛查要求必须检查出胎儿双耳的外耳郭及外耳道。结果胎儿外耳显示率随胎龄增加而减少;系统彩超双耳显示率100%;行常规产科彩超检查未作中孕期系统筛查的胎儿双耳显示率为99.21%;在所有人次中共筛查出5例胎儿外耳异常。结论孕20～<24周为超声检查胎儿外耳最佳时期,对同一胎儿在产前行多次常规产科超声检查绝大部分均能显示胎儿外耳。     

早孕期胎儿结构超声影像规范检查的研究与应用

产前超声影像检查以其对胎儿结构与畸形诊断符合率较高、对母婴无放射性、检查方便以及价格低廉等优点,已成为产前胎儿畸形筛查的首选影像诊断方法。产前超声检查指南［1］推荐产前超声检查的三个重要时间段为孕11周~13+6周、孕20周~24周与孕28周~32周。以往超声影像对胎儿畸形的诊断基本上是在中孕期和晚孕期（20周~32周）进行。在妊娠13周前,由于胎儿绝大部分器官已基本发育,多数胎儿严重结构异常在此阶段已经形成,研究显示,超声影像标准化断面对早孕期胎儿各脏器系统筛查可以有效地判断胎儿严重畸形情况［2］。目前国际产科超声学会（ International Society of Ul-trasound in Obstetrics and Gynecology,ISUOG）和英国胎儿医学基金会（ Fetal Medicine Foundation,FMF）把胎儿结构的早孕期超声影像筛查定在孕11周~13+6周［3］。本文主要就早孕期超声影像标准化断面对胎儿结构及畸形筛查的现状、内容、意义及研究应用作一综述。     

B超监测胎儿多项指标临床应用

目的通过孕期超声检测胎儿多项指标，增强产科干预的适时性，以选择正确的临床处理方法。方法运用超声观察312例孕20周～43^＋5周的胎儿各部分发育、羊水量和胎盘成熟度及位置。结果312例孕妇中，筛查出小于胎龄儿47例，巨大儿12例，胎儿畸形6例，前置胎盘4例，羊水过少9例，并经产后证实。结论孕期超声检查胎儿多项指标是评价胎儿有无畸形和胎儿发育状况简便可靠的方法，有重要的临床应用价值。     

1例单纯性肺动脉异常起源胎儿孕中期心脏超声漏诊分析

1 病例资料 患者,27岁,孕1产0 ,孕30周,于2020 年10月在黄冈市中心医院接受孕晚期胎儿排畸检查.胎儿心脏超声结果:胎儿心脏位于左侧胸腔,房室连接一致,大动脉起源及走行均未见明显异常;肺动脉分叉处"人"字结构消失,呈"八"字结构,主肺动脉发出左肺动脉及动脉导管,升主动脉发出右肺动脉(见图1).超声提示:胎儿右肺动脉异常起源于升主动脉.孕妇孕22周时( 2020年8月) ,曾在我院接受孕中期胎儿系统排畸检查,心脏未见明显异常.孕妇无高血压及糖尿病史,孕期无感冒、发热,无特殊环境接触史.孕期规律产检,唐氏低风险.患儿出生后,CTA示:右肺动脉异常起源于升主动脉(见图2 ).后择期行右肺动脉异常起源矫正术.     

系统超声检查在不同孕期诊断胎儿畸形的临床观察

目的 探讨不同孕期采用系统超声检查对胎儿畸形诊断的临床价值.方法 选取2014年6月至2016年6月来我院行产前胎儿畸形超声检查的孕妇5200例,所有产妇均在不同孕期进行超声筛查,按孕周分为孕早期(11~13+6周)、孕中期(18~27+6周)和孕晚期(28~40+6周),记录超声筛查结果,并将其与产后或尸解结果进行比较.结果 超声筛查共检出160例孕妇子宫内胎儿畸形(以引产或分娩后检查结果为标准),共168例畸形胎儿(8例未检出),诊断准确率为95.24%.孕早、中、晚期筛查出的畸形胎儿分别有26例、115例、19例,所占比例分别为16.25%、71.88%、11.87%;孕中期畸形胎儿的检出率最高,与孕早期、孕晚期比较差异有统计学意义(P<0.01).孕早期、中期、晚期分别筛查出30、136、23不同系统器官的胎儿畸形,孕早期畸形以中枢神经系统、胸腔腹壁畸形为主,孕中期以颈面部、心血管系统畸形为主,孕晚期畸形主要集中在泌尿系统、肿瘤为主,胎儿畸形在不同孕周的分布构成比差异有统计学意义(P<0.05).结论 在不同孕期胎儿畸形的产前诊断中,系统超声检查具有重要的临床价值,通过对比不同孕周超声筛查的特点,可提高畸形胎儿的检出率.     

超声检查评价中孕期胎儿鼻骨的价值

目的 准确筛查出染色体异常的胎儿是产前诊断的重要环节,目前一些反映胎儿染色体异常的超声指征逐渐受到重视.文中利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨其对发现胎儿染色体畸形的临床价值. 方法 选取2007年10月至2009年5月行超声检查的单胎孕妇2519例,从胎头矢状面测量鼻骨长度,及其他胎儿生物参数,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析. 结果 胎儿鼻骨长度和其他生物参数均成功测及,鼻骨长度与孕龄、双顶径呈线性相关(P<0.05).15例胎儿为鼻骨异常并伴有其他畸形,经行染色体核型分析其中14例为三体儿. 结论 中孕期超声检查胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的实用价值.     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

胎儿心律不齐的超声心动图诊断及临床转归

目的应用胎儿超声心动图诊断胎儿心律不齐并对其临床转归进行跟踪评价。方法对208例孕龄20-28周的临床疑有胎儿心律失常或存在其他异常的胎儿进行超声心动图检查,对检出的26例胎儿心律不齐者于妊娠37-40周及出生后1周内再次进行随访观察。结果检出胎儿心律不齐26例,其中房性期前收缩21例,室性期前收缩5例。其中1例于孕35周早产,早产儿产后心电图检查无异常。7例于妊娠37-40周复查时心律不齐消失。产后1周内新生儿心电图检查均无异常。26例胎儿超声心动图检查均无心血管畸形。结论胎儿心律不齐多于出生前后消失,不伴有心血管畸形,不需要特殊治疗。     

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值。方法选择2009年2月-2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查,并对异常的胎儿行染色体核型分析。结果鼻骨长度随孕周增加而增加,两者呈明显正相关（r=0．75,P〈0．01）,其中鼻骨长度异常的18例胎儿,14例胎儿染色体核型异常,诊断准确率高达77．78％。结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值。     

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值

目的：探讨胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检测联合孕中期四维彩超筛查诊断胎儿畸形的应用价值,及相对比整个孕期对胎儿仅进行NT检测或仅在孕中期进行四维彩超筛查检查有何优越性。方法对6640名孕11～14周的孕妇（共6736胎）行胎儿颈项透明层厚度超声检测,测量颈项透明层厚度（NT）以及以发现明显畸形和染色体异常的软指标为主。对正常妊娠至孕22～28周的6684胎胎儿用四维彩超进行全身脏器的排畸筛查。检查医生为本院均进修过产前彩超筛查的同一组高年资超声医生。结果在孕11～14周6736例胎儿中,发现异常的有115胎（包括NT增厚89胎）,占1.7%（115/6736）;引产52例胎,在继续妊娠的6684胎胎儿中,于孕22～28周时全部行彩超筛查,发现胎儿发育异常的有152胎,异常检出率为2.3%（152/6684）;因孕22～28周152例异常胎中包含了在孕11～14周已被检查出的13例NT增厚胎,所以两者联合筛查,异常检出率为3.8%。结论孕11～14周能发现部分严重早发的胎儿异常及评估胎儿唐氏综合征的风险,孕22～28周能发现大部分的胎儿结构异常,两者不能互相代替,联合筛查更有意义。     

唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析

目的探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义。方法对15~20周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)筛查,以1:300为切割值,对唐氏高风险者建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。结果血清筛查唐氏高风险682例,其中184例同意羊水穿刺,发现21三体4例,阳性率2.17%。孕中期超声筛查635例,发现胎儿异常标记37例,异常检出率5.83%。其中21例分娩,16例引产。结论孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常,联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。