胶原血管病伴肌炎69例临床和病理研究

目的:研究胶原血管病伴肌炎(CTM)的临床、病理特征。方法:回顾性总结69例CTM患者的临床资料,研究其临床表现、血清免疫学、肌酶学、肌电图、肌肉病理的特点。结果:本病临床上主要有肌无力、肌痛、关节痛、发热、肌萎缩、雷诺征等;血清免疫学可见免疫球蛋白增高和补体降低,部分患者ANA、ENA阳性;CK等血清肌酶增高不及单纯性多发性肌炎(PM)明显;肌电图呈肌原性损害,也可有神经原性损害。肌肉病理显示免疫炎性改变,表现为区域性肌纤维变性坏死,肌间质血管狭窄、闭塞、炎症细胞浸润,血管炎和肌束周萎缩远较PM常见(P<0.01)。结论:CTM的临床和肌肉病理与PM有所不同,广泛的血管炎性病变是CTM特征性的病理改变。     

脂质沉积性肌病二例

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析2例LSM的临床特点、辅助检查及肌肉病理资料。结果 LSM的临床表现为进行性肌无力,以近端肌无力为主,伴肌萎缩;发作期血清肌酶轻、中度升高,血脂升高或正常,肌电图多为肌源性损害,合并神经源性损害;肌肉病理为I型纤维受累重,肌纤维内散在大小不等的圆形空泡或缺损(脂质颗粒),线粒体受压变形;对激素治疗反应好。结论临床表现和肌酶检查对LSM的诊断具有重要意义,确诊依靠肌肉病理活检,早期治疗效果好。     

多发性肌炎/皮肌炎临床和病理研究(附305例分析)

目的:研究多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)的临床、病理特征。方法:回顾性总结305例PM/DM患者的临床资料,根据Bohan标准分为5型,研究其临床表现、血清肌酶学、肌电图、肌肉病理的特点。结果:本病临床上主要有肌无力、肌痛或肌捏痛,CK等血清肌酶增高,肌电图呈肌原性损害。各型肌肉病理均显示免疫炎性改变,以单纯多发性肌炎组织损害程度较重,主要表现为肌纤维散在萎缩、肌肉膜炎;皮肌炎组多为肌束周萎缩、血管炎性病变;肌炎合并恶性肿瘤(CAM)、儿童型肌炎(JPM/DM)、肌炎合并其它结缔组织疾病(CTM)三组血管炎性改变亦较明显。结论:各型肌炎的临床和病理有所不同,发病的免疫病理机制亦有所区别。     

中老年多发性肌炎(附6例临床分析)

目的　探讨中老年多发性肌炎的临床特点。方法　分析 6例中老年多发性肌炎的临床资料 ,并结合文献分析其临床和病理特点 ,治疗进展及预后。结果　 6例均有肌无力和肌萎缩 ,部分伴有运动及感觉神经损害及其它系统损害。全部病例肌酶均明显升高 ,肌电图以肌源性损害为主 ,病理有肌纤维的变性、坏死、横纹消失及淋巴细胞浸润。结论　中老年多发性肌炎是一组以肌无力及肌萎缩为主要表现的自身免疫性疾病 ,本病的诊断应结合临床资料、肌酶和肌电图检查 ,有条件应行肌肉活检进行确诊 ,并进行全面检查 ,寻找可能存在的恶性疾病。激素治疗应早期、全程、足量 ,减量应缓慢 ,总疗程 1～ 2年。激素无效可试用免疫抑制剂。中药对提高疗效有辅助作用。预后可能与发病年龄、治疗时机、及合并症有关。     

多发性肌炎15例临床与肌肉病理

多发性肌炎１５例临床与肌肉病理孙东华，高凤琴，李维起多发性肌炎和皮肌炎是累及骨骼肌的非特异性炎性疾病。其诊断标准是：（１）近端肌肉无力伴肌痛或萎缩。（２）肌纤维灶性坏死、再生和单核细胞浸润。（３）血清酶谱ＣＰＫ升高。（４）肌电图有多灶性肌原性改变。病...     

老年散发性包涵体肌炎临床及病理表现

目的探讨我国老年人散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis,sIBM)的临床特征及病理表现。方法总结分析10例60岁以上的sIBM患者临床资料及肌肉病理表现。结果 10例老年sIBM患者均有四肢无力症状,首发症状多为双下肢无力(7例);肌酸激酶(CK)正常(5例)或轻度增高(5例,最高423u/L);肌电图提示10例均存在肌源性损害,其中2例合并神经源性损害,1例伴有强直性电位;肌肉病理主要表现为肌纤维萎缩呈小角形(8例)和小圆形(7例),肌膜下或肌浆内可见裂缝状镶边空泡(7例),单核细胞浸润非坏死肌纤维吞噬现象(2例)以及单核细胞浸润坏死肌纤维吞噬现象(3例)。结论老年sIBM患者以股四头肌无力起病为多,确诊需依靠肌肉病理检查。     

强直性肌营养不良的肌电图特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的肌电图特点。方法对2014至2017年11例诊断为DM1型患者(DM组)和随机选取11例多发性肌炎(PM)患者(对照组)的针极肌电图、神经传导进行比较分析,总结DM患者的肌电图特点。结果 DM组5例行基因检查确诊。(1)DM组复合肌肉动作电位(CMAPs)下降4条(占所有神经传导5%);(2)DM组肌强直电位出现例数(11例)较PM组(1例)多(χ2=18.333,P0.05);(3)DM组近、远端肌肉均受累(18块近端肌肉和19块远端肌肉出现肌源性损害),PM组(21块近端肌肉和2块远端肌肉出现肌源性损害)更易出现近端肌源性损害(χ2=11.344,P=0.001);(4)DM组(8块近端肌肉和20块远端肌肉)出现肌强直放电与PM组(1块近端肌肉和0块远端肌肉)比较,强直性放电的近远端肌肉受累比较,差异无显著性(P=0.310)。结论 DM 1型患者肌电图改变的主要特点为肌强直电位放电伴肌源性损害,且以远端、近端肌肉均受累显著;PM肌电图改变的主要特点为肌源性损害,以近端肌肉受累明显。肌电图特点可以鉴别DM和PM。     

免疫介导性坏死性肌病的临床、病理资料分析

回顾性分析2017年1月1日至2020年6月30日该院确诊为免疫介导性坏死性肌病患者14例,总结并分析其临床特征、肌肉病理及肌炎抗体谱等.14例患者多为中年发病,女性多见,急性或亚急性病程.临床表现主要为肌无力,可累及四肢近端肌肉、颈屈肌、咀嚼肌;可伴有皮疹、口腔溃疡、口干、眼干、间质性肺病等多系统受累.肌酸激酶中重度升高.肌电图表现为肌源性损害.肌炎抗体检测主要为抗信号识别颗粒抗体和抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体阳性.肌肉病理表现为弥漫或散在分布的肌纤维坏死、吞噬和再生现象,无或少量炎症细胞浸润.免疫组织化学染色可见CD68+巨噬细胞浸润为主.免疫介导性坏死性肌病的临床表现复杂,可累及多个系统,需要多学科联合诊治.除了常规辅助检查外,肌炎抗体谱检测在该病中非常重要,有利于诊断.     

脂质沉积性肌病诊断及误诊分析

目的分析脂质沉积性肌病（LSM）的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法分析8例确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经电生理及病理学资料。结果LSM的临床特点是四肢近端肌无力和运动不耐受;肌酶谱轻中度甚至重度升高;肌电图表现肌源性损害、神经源性损害或混合性损害;肌肉病理学检查显示肌纤维中大小不等的空泡形成;7例0R0染色显示Ⅰ型肌纤维中大量脂质颗粒沉积,1例显示脂肪成分正常者电镜检查可见肌纤维内大量脂滴沉积,呈串珠状排列。2例进行神经活检,1例正常,1例光镜下部分髓鞘变薄,崩解脱失。电镜下髓鞘板层分离,雪旺氏细胞内出现脂滴沉积。确诊的LSM曾被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良、脊肌萎缩症、胶原血管病、慢性吉兰-巴雷综合征、病毒性心肌炎。结论LSM很易被误诊为其他肌病或神经源性肌病,肌肉活检及组化OR0染色可能染色不成功造成阴性结果,电镜检查是诊断LSM的主要依据。     

慢性多发性肌炎临床及病理分析

目的探讨慢性多发性肌炎的发病机制、临床和病理特征。方法回顾性分析95例慢性多发性肌炎患者临床表现、肌酶学和肌电图检查结果,总结肌肉病理学特征。结果慢性多发性肌炎以四肢近端肌无力、肌萎缩为主要表现,血清酶谱轻-中度增高,肌电图以肌源性损害为主,病理改变为灶性坏死、炎性细胞浸润与再生肌纤维共存。结论临床特点结合病理学检查有助于慢性多发性肌炎的诊断,多数患者激素治疗有效。     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点.方法 回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变.结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻.血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效.临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等.肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状.ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主.4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多.结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻.神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害.激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段.     

肯尼迪病临床、病理及遗传学特点

目的探讨肯尼迪病(KD)临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果 2例患者均为青年发病,进展缓慢。临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪,以双下肢近端肌力减退最重,尚无延髓受累表现。血清性激素水平正常,无男性乳腺发育,但有不育。血清肌酸激酶升高。肌电图呈神经源性损害,神经传导检查提示双侧腓总神经诱发电位波幅降低。肌肉活检病理显示肌纤维呈重度萎缩,萎缩纤维呈束状分布,间质脂肪增多,未见炎细胞浸润;NADH染色显示Ⅰ型肌纤维成组化现象。雄激素受体(AR)基因CAG重复数为41和43。结论 KD均为男性发病,主要表现为缓慢进展的、双侧对称的脊髓和/或延髓下运动神经元损害。肌肉病理主要为神经源性肌损,表现为肌纤维萎缩、同型肌纤维群组化现象。KD的最终确诊依赖于基因检测。AR基因的CAG重复数达到或超过35次可诊断KD。     

Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析

目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。     

多发性肌炎与皮肌炎的实验室检查分析

分析了４３例多发性肌炎和皮肌炎的肌酶谱、肌电图和肌肉病理检查对本病的特异性。结果肌酶中最敏感的ＣＰＫ升高者占７５．６％。肌肉病理典型改变者占７１．４％，肌电图表现为肌原性损害者占４６．２％。结合文献探讨了三项实验室检查的局限性和多发性肌炎与皮肌炎的区别。     

普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例

目的 报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency,CVID)伴随炎性肌肉病患者.方法 患者男性,33岁,近10年反复出现呼吸道感染症状,出现四肢无力和肌肉强直2年,伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大.对患者进行实验室检查,肌电图以及肌肉超声检查,并行股四头肌活体组织检查,标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色,以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查.结果 肌电图检查示强直电位和肌源性损害,肌肉超声提示肌肉肥大,肺活体组织检查提示炎性改变.辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低.肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生,伴随间质增生和大量炎细胞浸润.浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞.存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维.强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常.结论 CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现.     

肉芽肿性肌炎

报告两例国内未曾报道过的肉芽肿性肌炎患者，临床表现为肌肉无力和肌肉疼痛。辅助检查：血清肌酶轻度增高；肌电图为肌原性损害；肌 活检提示为肉芽肿性肌炎。结合文献复习，就肉芽肿性肌炎与全身结节病的关系、诊断名称问题、皮质类固醇素的使用问题进行讨论。     

散发性包涵体肌炎临床与肌肉病理特点

目的 探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床和肌肉病理特点。方法 回顾性分析5例sIBM患者的临床和肌肉病理资料。结果 本组5例患者中，男3例，女2例；发病年龄36～68岁，平均49.8岁；出现症状至确诊时间为2～12年，平均6.2年。5例患者均以双下肢无力隐匿起病，症状缓慢进展，逐渐发展为四肢无力。脑神经正常，四肢肌张力减低，腱反射减低或消失，上肢近端肌力Ⅲ～Ⅴ级，远端肌力Ⅲ～Ⅳ级；下肢近端肌力Ⅱ～Ⅴ级，远端肌力Ⅲ～Ⅳ级。5例患者均有不同程度的肌肉萎缩。EMG检查示4例呈肌源性损害，1例呈肌源性和神经源性共存的混合性损害。肌肉病理表现为肌纤维大小不等，可见萎缩和肥大肌纤维，散在有变性坏死肌纤维，伴炎性细胞浸润。5例患者均可见镶边空泡，4例可见炎性细胞侵入非坏死肌纤维现象。淋巴细胞亚群免疫组化染色可见CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。结论 sIBM好发于中老年人，除上肢远端指屈肌和下肢股四头肌无力以外，部分患者早期可有下肢远端肌无力。肌肉病理发现肌纤维中有镶边空泡和炎性细胞浸入非坏死肌纤维是确诊sIBM的重要依据。     

多发性肌炎与皮肌炎（附20例临床分析）

目的 探讨多发性肌炎与皮肌炎的临床特点。方法 回顾性地分析了20例多发性肌炎与皮肌炎患者的临床资料,并结合文献复习其肌电图表现,病理特点,肌酶变化特点及治疗进展。结果 20例均表现出不同程度和不同部位的肌无力和肌萎缩。部分病例伴有皮肤损害和其他系统的损害。大部分病例肌酶均明显升高,肌电图以肌源性损害为主,异常率达95%,6例肌肉活检的病理表现出特征性的改变。结论 多发性肌炎和皮肌炎是一组以肌无力和肌萎缩为主要表现的自身免疫性疾病,本病的诊断应结合临床资料,肌酶和肌电图检查,有条件应行肌肉活检进行确诊,同时应进行全身各系统的全面检查寻找可能存在的恶性疾病。治疗可用激素,免疫抑制剂等,也可试用免疫球蛋白和甲基强地松龙冲击治疗。     

脂质沉积性肌病18例临床分析

目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。     

26例脂质沉积性肌病的临床特点

目的 总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy LSM）的临床特征.方法 回顾性分析本院2009-2013年确诊的26例LSM患者的临床资料.结果 LSM主要临床特点为近端无力和运动不耐受,肌酶谱轻中度升高,肌电图呈肌源性损害或神经源性损害,肌肉MRI检查早期选择性累及大腿后组肌群,尿和血代谢可出现特异性改变,病理检查油红O染色显示空泡为大量脂滴充填,电镜证实肌纤维内脂滴堆积;积极治疗可好转,但病情易反复.结论 LSM临床表现不特异,肌活检是目前诊断LSM的重要方法,LSM患者肌肉MRI、尿和血代谢有特征性改变,基因检查可进一步明确病因.