甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例报道

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)的缺乏.MCM缺陷或VitB12的代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中,导致MMA患者出现一系列病理、生化及临床指标的变化.临床表现上缺乏特异性,主要表现为智力运动发育迟缓或倒退、惊厥、肌张力减低、喂养困难、贫血、肝大、高血氨及代谢性酸中毒.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是中国甲基丙二酸血症中的常见类型.中国2000年首次报道甲基丙二酸血症,但发病率不详[1].现介绍我院确诊1例病例,以便提高临床中对该病的认识.     

高同型半胱氨酸血症1例

患者男性,50岁。主因"血小板减少伴左下肢肿胀1个月"入院。患者2007年4月20日无明显诱因出现左下肢肿胀,无其他伴随症状,于当地医院查血常规:WBC11.6×109/L,RBC4.68×1012/L,中性粒细胞百分比(NEUT)     

以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见。本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究。患儿为10岁男童,主因“双下肢无力1个月”就诊,既往轻度智力运动发育落后,轻度学习困难。3岁时曾有蛋白尿,经治疗后好转。8岁6个月时曾有抽搐,应用丙戊酸钠治疗后发作控制。体格检查显示双侧膝腱反射减弱,双侧跟腱反射未引出,浅深感觉未见异常,双侧巴氏征（+）,肌电图检查证实为周围神经损伤。尿液甲基丙二酸及血清同型半胱氨酸显著升高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症诊断,MMACHC基因分析显示患者存在两个致病杂合突变（c.365A>T和c.609G>A）,证实为cblC缺陷。针对原发病,给予维生素 B12、亚叶酸钙、左卡尼汀及甜菜碱治疗,患者病情逐步改善,半年后随访患儿无力症状消失,运动功能恢复,智力发育亦显著进步,可正常就读。本例患者提示,周围神经损伤也是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的合并症之一,对不明原因周围神经疾病,尤其是伴有多系统受累的患者,应尽早行尿液有机酸分析及血清总同型半胱氨酸测定,以明确诊断,正确治疗,改善预后。     

甲基丙二酸血症1例

病儿,男,4个月,出生后99 d出现惊厥,1～2次/d,约0.5 min惊厥可自行缓解。病儿系母乳喂养,但生长、发育欠佳。父母健康,否认家族中有类似病史。头颅CT：脑外间隙增宽,两侧额叶硬膜下积液;尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸排泄增高;血常规未见异常。     

甲基丙二酸血症1例

患儿．女,4d。生后3d起病,因呼吸急促1d,拒乳、昏睡、低体温,疑为新生儿肺炎入院。查体：T35．1℃,R62次／min。前肉平软,刺激无反应,口唇发绀,呼吸急促,呈抽泣样呼吸．吸气三凹征阳性;心脏及腹部查体未见异常;四肢肌张力低,原始反射不能引出。配方奶喂养。其母孕期正常．无遗传病家族史。实验室检查：血常规、血钾、血钠正常,     

甲基丙二酸血症1例

1　病例介绍患儿 ,男 ,4岁 ,因间断抽搐 3ａ余 ,2 0 0 1- 0 6 - 2 3来我院就诊 ,该患儿为第二胎第二产足月顺产 ,无窒息史 ,母妊娠期无疾病及服药史 ,无毒物及放射线接触史 ,父母非近亲婚配 ,第一胎因间断抽搐于妊娠 5个月时窒息死亡。患儿 3个月起无诱因出现间断抽搐 ,开始 3～ 4ｄ抽搐 1次 ,表现为双眼凝视 ,双上肢屈曲抖动 ,颜面发青 ,乎之不应 ,双下肢强直 ;逐渐为1ｄ数次 ,入院时表现不会说话 ,目光不能与人对视 ,头不能立 ,不能独坐 ,不能表达大小便 ,手不能持物 ,不认其父母。查体 :体重 15ｋｇ ,头围 4 8ｃｍ ,呼吸平稳 ,目光呆滞 ,…     

甲基丙二酸血症1例

患儿男 ,13月 ,因反复气促 4 0 d,复发 3d于 2 0 0 3年 2月 18日入院。患儿为 G1 P1 足月顺产 ,不能坐 ,不能喊爸爸妈妈 ,其母妊娠期间正常。父母健康 ,非近亲结婚 ,家族中无类似疾病患者。查体 :体温 35～ 36℃ ,脉博 180～ 2 0 0次 / m in,呼吸 6 0～ 80次 / m in,呼吸深大 ,浅昏迷 ,面色青紫 ,四肢冰凉 ,心肺听诊正常 ,肝脾未扪及 ,神经系统正常。血气分析 :p H6 .89～ 7.2 3,HCO3- 3.1～ 4 .1m mol/ L,AG2 6 .2～ 2 9.2mm ol/ L ;血糖一次为 4 3.2 m mol/ L ,之后未用胰岛素血糖降为正常 ;血清 C肽、胰岛素正常 ;血常规、胸片、脑…     

串联质谱法检测结果阴性的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿一例

一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡。新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法检测提示血甲基丙二酸和同型半胱氨酸增高,全外显子组测序显示HCFC1基因存在c.202C>G（p.Q68E）半合子突变,遗传自其母亲。     

甲基丙二酸血症合并糖尿病患儿1例报告

甲基丙二酸血症(MMA)是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(基因位点在6p12)缺陷或腺苷钴胺素代谢异常所引起,L-甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A     

高同型半胱氨酸血症

同型半胱氨酸是蛋氨酸和半胱氨酸的中间代谢产物，从肾脏排出，其代谢异常所导致的高同型半胱氨酸血症已被许多研究相继证实与急性心肌梗死、脑卒中、冠状动脉及外周血管病变相关，是动脉粥样硬化和血栓形成等心脑血管疾病的一个独立危险因子。其致病机制目前尚待完全阐明，可能与内皮细胞损伤和功能异常；血管平滑肌细胞增殖；凝血及纤溶失衡及影响脂质代谢等有关。发病原因有遗传和环境(包括生活方式、饮食、药物、某些疾病状态等)两方面因素，利用叶酸、维生素B6、维生素B12对高同型半胱氨酸血症所实施的控制已取得了临床和实验室的满意效果。     

高同型半胱氨酸血症

<正>提到“四高”,很多人都可以说出来,即“高血压、高血糖、高血脂、高尿酸”。不过,近年来又有“一高”逐渐被重视,合并称为“五高”,它就是高同型半胱氨酸血症,该病也与很多疾病相关,尤其是高血压与脑卒中,被认为是脑卒中明确的危险因素。下面,就来为大家介绍一下同型半胱氨酸以及干预措施。一、同型半胱氨酸同型半胱氨酸(Hcy)是人体代谢的中间产物,它是一种含硫氨基酸。Hcy的代谢,需要叶酸、维生素B₁₂、维生素B₆作为辅酶或转运载体参与其中。     

Gilbert综合征合并高同型半胱氨酸血症1例并文献复习

Gilbert综合征(Gilbert’s syndrome,GS)是遗传性非结合性高胆红素血症中最常见的类型,UGT1A1基因变异是其遗传学基础。高同型半胱氨酸血症是心脑血管疾病一个独立、重要的危险因素。新近研究发现GS是心血管疾病的一个保护因素。     

1例甲基丙二酸血症合并脑积水患儿的护理

甲基丙二酸血症（MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症,该病根据缺陷酶或辅酶的不同可分为甲基丙二酰辅酶A消旋酶缺乏,甲基丙二酰辅酶A变构酶缺乏,辅酶维生素B12缺乏三种,根据对维生素B12治疗的反应,     

脑梗塞伴高同型半胱氨酸血症1例报告

患者 ,男 ,2 7岁 ,主因左侧肢体活动不灵 7年入院。患者 7年前活动状态下突发左侧肢体活动不灵 ,行走不便 ,口角歪斜 ,4小时后进展至左侧肢体完全不能活动 ,神志不清 ,当时诊断为“脑梗塞” ,按脑梗塞治疗。病后第二天神志转清 ,约 3周左右能下地走动 ,以后左侧肢体活动不灵逐渐减轻 ,现生活可自理。入院后查体 :ＢＰ 16 0 /10 7ｋＰａ ,内科查体无异常。神经系统检查 :神清语明 ,理解力正常 ,左侧鼻唇沟变浅 ,示齿口角右偏 ,余颅神经 (- ) ,偏瘫步态 ,左侧肢体肌张力高 ,肌力Ⅵ级 ,右侧肢体肌张力 ,肌力正常 ,左侧肢体肱二头肌腱反射 ,膝…     

高同型半胱氨酸血症中医治疗进展

众多研究表明高同型半胱氨酸血症是心血管疾病独立的危险因子之一,对高同型半胱氨酸血症干预越来越受到重视,中医并无高同型半胱氨酸血症（HHcy）的病名,但是对其相关疾病及病机有一定的认识,现代临床研究亦证明中医治疗高同型半胱氨酸血症有一定疗效,该文对高同型半胱氨酸血症（HHcy）中医病因病机及治疗方面这一领域归纳及思考。     

高同型半胱氨酸血症研究进展

近年来大量研究表明高同型半胱氨酸血症与很多种疾病相关，特别是心脑血管的栓塞性疾病。血液中同型半胱氨酸的浓度已被认为是这类疾病的一个新的独立危险因素，并成为研究这类疾病的病因及预防等方面的一个新的热点。     

甲基丙二酸血症8例临床特征分析

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)临床症状及特点,减少误诊误治。方法回顾性分析8例MMA患者的临床资料。结果意识障碍1例,智能障碍5例,癫痫发作4例,肌张力异常3例,肌无力6例,精神行为失常2例,颅神经损伤1例。本组8例患者均给予大剂量的维生素B12(VitB12)治疗,同时限制蛋白质摄入,对症处理,3个月后1例临床症状完全消失,4例明显好转,2例病情稳定未进展,1例仍在进展。结论 MMA临床表现无特异性,尿筛查有机酸是确诊MMA的重要依据,VitB12治疗可缓解临床症状,改善预后。