多发性骨髓瘤细胞遗传学异常的研究进展

分子细胞遗传学技术的进步推动了多发性骨髓瘤的细胞遗传学研究，发现了该病遗传学改变的一些特点和规律，并发现某些遗传学改变与疾病发病机制、疾病临床表现等有密切关系。这些发现不仅有利于该病发病机制的研究，也为临床预后评估、指导治疗提供参考，同时为开发新疗法提供线索。     

套细胞淋巴瘤发病机制的研究进展

套细胞淋巴瘤(MCL)是一种侵袭性的非霍奇金淋巴瘤(NHL),该病的经典遗传学标志为t(11;14)(q13;q32)移位和细胞周期蛋白(cyclin) D1过表达,以难治和易复发为临床特征,并且总体预后不良.近年,随着对MCL细胞遗传学及分子发病机制研究的不断深入,靶向药物的开发与应用,使得该病的临床疗效有所提高.本文就近年来MCL发病机制中细胞遗传学、信号通路、转录因子、肿瘤微环境等改变的研究最新进展作一综述,旨在为MCL的早期诊断和靶向治疗提供新的方向.     

阿尔茨海默病遗传学研究进展

基因遗传学是疾病发病机制研究的热点。阿尔茨海默病(AD)是年龄依赖性疾病,至今发病机制不明,且无特效治疗方法。分子生物学研究发现很多基因与AD的发病有关,但有些基因的作用存在争议。本文通过运用文献综述法,总结了近10年来有关文献报告,探讨AD发病基因遗传学的研究现状。     

荧光原位杂交技术在多发性骨髓瘤染色体异常检测中的应用

分子细胞遗传学技术,尤其是荧光原位杂交技术的应用．克服了传统细胞遗传学方法的缺陷,大大推动了多发性骨髓瘤的细胞遗传学研究,提高了多发性骨髓瘤染色体异常的检出率。各种荧光原位杂交技术互相补充可以提高染色体异常的检出率,这有利于促进分子生物学研究的进展,从而进一步了解该疾病的发病机制,最终开发新疗法,提高治愈率。     

荧光原位杂交技术在多发性骨髓瘤染色体异常检测中的应用

分子细胞遗传学技术，尤其是荧光原位杂交技术的应用，克服了传统细胞遗传学方法的缺陷，大大推动了多发性骨髓瘤的细胞遗传学研究，提高了多发性骨髓瘤染色体异常的检出率。各种荧光原位杂交技术互相补充可以提高染色体异常的检出率，这有利于促进分子生物学研究的进展，从而进一步了解该疾病的发病机制，最终开发新疗法，提高治愈率。     

诱导性多能干细胞技术用于研究人类疾病

<正>获得遗传学上与患者相配的大量细胞是再生医学的梦想。诱导性多能干细胞技术通过在培养皿中培养细胞来研究发病机理,建立疾病模型,观察疾病的分子机制,并发现新细胞基础的药物。诱导多能干(iPS)细胞从非多能细胞诱导产生,但拥有相似于胚胎干(ES)细胞的多能性,Takahashi等[1-4]首先实现了这个突破,在体外成功表达4个转录因子,即Oct4、Sox2、Klf4和c-Myc,这个步骤不需要卵母细胞。自从发现iPS细     

miRNA通过作用于足细胞在肾小球疾病发病机制中的作用的研究进展

近年来,肾小球疾病的发病率逐渐升高,受到越来越多的关注。肾小球疾病为一类具有类似临床特点的疾病,病变累及以双肾肾小球为主,但其病因、病理、发病机制和预后不完全相同,目前认为其发病机制主要为免疫机制。目前临床确诊该病主要依靠肾活检,缺乏有效的非侵入性诊断指标,治疗主要采用免疫抑制疗法,早期诊断及治疗对防止和延缓病情的发展有重要作用。微小RNA(miRNA)在不同的肾脏疾病中具有特异的表达谱,已有研究发现miRNA可通过调控足细胞在肾小球疾病发生发展中发挥重要作用,进一步研究miRNA在足细胞及肾小球疾病中的作用有助于实现肾小球疾病的早诊断、早治疗。     

先天性巨结肠病因学研究进展

先天性巨结肠（Himchsprung病，HD）又称肠无神经节细胞症，为小儿常见疾病之一，发病率居先天性消化道畸形第二位。尽管对HD的病因学研究已经有近百年的历史，但至今尚未完全清楚．对该病病因和发病机制的研究仍然是国内外学者的热门话题。近年，随着新技术、新方法的不断应用，尤其是随着分子遗传学的发展，人们对HD的发病机制有了更深入的认识。目前较一致的观点是：HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形，胚胎早期阶段微环境改变及遗传学因素在巨结肠发病中起重要作用，即由遗传和环境因素共同作用所致：此外，病毒感染、肠壁缺血等因素也参与该病的发生。本文就HD病因学研究进展作一综述。     

正常核型急性髓系白血病预后因素的研究进展

急性髓系白血病（AML）是一组在临床及遗传学上均具有异质性的疾病，由基因突变导致的细胞增殖、分化及凋亡途径的改变是AML的发病基础。近年来发现遗传学特征（细胞遗传学和分子遗传学）是AML患者最重要的独立预后因素，WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案中也依据遗传学特征将伴有某些非随机染色体改变的AML归纳为单独的亚类（AML伴重现性细胞遗传学易位）。     

髓外浆细胞瘤的最新研究进展

髓外浆细胞瘤(EMP)属于浆细胞肿瘤的一种，其发病机制尚未完全明确，按照是否独立于骨髓瘤疾病发生可分为原发性和继发性EMP，两者具有不同的生物学和临床特征，原发性EMP侵袭度低，其细胞遗传学异常较少、预后良好，治疗多以手术和/或放疗为主;而继发性EMP作为多发性骨髓瘤(MM)的髓外侵袭性进展，常伴有高危细胞遗传学异常、预后较差，治疗以化疗、免疫治疗及造血干细胞移植等为主。本文从发病机制、细胞和分子遗传学、治疗等方面对EMP的最新研究进展进行综述，以期为临床工作提供参考。     

医学遗传学基础知识与遗传病概况

医学遗传学是人类遗传学的一个分支,也是医学领域中一门发展很快的边缘学科。它主要研究人类亲代与子代之间的遗传与疾病的关系;研究人体遗传性疾病的遗传规律,发病机制以及诊断和防治。同时,医学遗传学还研究人类对各种疾病(其中包括传染病)在发病中遗传因素的作用。因此,医学遗传学涉及到临床各科的病种以及基础医学的各门学科。目     

特发性肺纤维化发病机制研究进展

特发性肺纤维化(IPF)是间质性肺疾病(ILDs)中最常见的一种,病理表现为肺组织正常结构的破坏,成纤维细胞增生,以细胞外基质沉积为主要特征。IPF患者常表现为渐进性劳力性呼吸困难,肺功能下降,随着疾病的进展,最终死于呼吸衰竭。目前IPF主要是通过临床表现、影像学资料和病理结果来诊断,但由于发病机制不明,治疗方法有限。文章就近年来关于IPF的流行病学、发病机制、间质机制及表观遗传学等的研究进展进行综述,为疾病的诊治提供思路。     

心血管疾病与表观遗传学研究进展

心血管疾病是环境与遗传因素共同影响的复杂疾病,DNA密码决定其是否发病。全基因组关联研究结果发现,存在于编码序列中的遗传密码并非心血管疾病的全部影响因素,隐藏在非编码序列中的遗传机制更能说明环境因素对心血管疾病的影响。在不改变DNA编码序列和染色质结构前提下对基因表达进行调控的机制被称为表观遗传学,主要包括DNA甲基化和羟甲基化、组蛋白修饰和RNA相关机制。本文就表观遗传学在心血管疾病研究中的重要性、表观遗传学的基本机制及其在心血管疾病诊断和治疗中的应用进展作一综述。     

IgA肾病发病机制的研究进展

IgA肾病是全球范围最常见的原发性肾小球疾病之一。其发病机制成为近年的研究热点。目前,国内外对该病发病机制所作的相关研究均表明IgA肾病与IgA1分子异常糖基化、糖基化转移酶基因和分子伴侣基因cosmc等基因异常表达导致糖基化转移酶活性降低、免疫炎症刺激、细胞因子作用以及B、T细胞参与的一系列免疫调节反应相关。     

Th17/Treg细胞与MDS

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组异质性造血干细胞恶性肿瘤,以造血缺陷相关的血细胞减少、髓样发育不良和髓内凋亡为特征,伴进展为急性骨髓性白血病的风险增加。尽管发现了许多与MDS临床表型有关的点突变,但并不能完全解释MDS的发病机制和临床表现。研究表明,不同免疫途径在MDS发病机制和疾病进展中起重要作用,并观察到多种自体免疫疾病和表现与MDS有关。现已证实,Th17细胞可引起自身免疫,而Tregs细胞抑制自身免疫;Th17细胞和Treg细胞共享一个由TGF介导的信号通路,因此,由炎性信号介导Th17细胞和Treg细胞的交互生成对自体免疫疾病发病至关重要。且研究发现,Th17细胞与Treg细胞与疾病严重程度及预后相关,可根据Th17细胞与Treg细胞数量、比例来评估病情。本文就Th17/Treg细胞生物学特点及其与MDS的关系及影响进行综述。     

脆性X综合征发病机制的研究进展

近年来,国内外学者在对遗传性和神经变性疾病突变基因的研究中,发现了共同的分子遗传学发病机制〔1〕:即遗传性和神经变性疾病存在突变基因导致的不稳定三核苷酸重复扩展(trinucleotide repeatexpansion,TRE),包括CAG(胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤)重复序列扩增导致的亨廷顿舞蹈病     

胆囊腺肌症的发病机制与影像学诊断进展

胆囊腺肌症是一种相对少见且发病机制不明的疾病,该病缺乏特异性症状,常和胆囊炎、胆囊结石同时存在。胆囊腺肌症术前诊断困难,既往多发现于胆囊切除术后标本中。近年来国内外文献报道其有潜在恶变倾向,可能与胆囊癌的形成有关。随着对该病的深入研究及影像学技术的发展,目前对它的病因、发病机制有了进一步的了解,在影像学诊断方面有了进一步的提高。笔者就此主要对该病的发病机制及影像学诊断进行综述。     

恶性血液病合并尿崩症和7号、3号染色体异常的联系

恶性血液病合并尿崩症(DI)十分罕见,迄今只有70余例报道.他们中有27例作过细胞遗传学检查,其中以急性髓细胞白血病所占比例为多.本文对这些病例的细胞遗传学、临床、血液学和预后特点以及发病机制进行综述.     

人类白血病病毒Ⅰ型致成人T细胞白血病/淋巴瘤的研究进展

现已证实人类白血病病毒Ⅰ型(human T-cell leukemia virus Type-1,HTLV-Ⅰ)为成人T细胞白血病/淋巴瘤(adult T-cell leukemia/lymphoma,ATLL)的致病病原,在过去的几年中,人们对该肿瘤进行了大量的研究工作并且发现了一些分子遗传学改变,包括结构基因gag,pol,pro和env,调节基因tax和rex以及最近在pX区域的负股发现的hbz基因和Fra-2等。随着人们对成人T细胞白血病/淋巴瘤相关基因功能的不断探索,该肿瘤的发病机制会更加明确,其临床治疗也会得到进一步的改善。本文对HTLV-Ⅰ及成人T细胞白血病/淋巴瘤近年来的分子遗传学研究结果、临床特征、分子机制及遗传倾向的关系作一介绍。     

白细胞介素在骨关节炎发病机制中的作用研究进展

骨关节炎(OA)又称退行性关节炎或增生性OA,是一种临床常见的关节疾病,而对于其病因、发病机制以及治疗尚无明确有效的手段。随着一些基础学科的发展,OA的发病机制越来越成为研究热点,并试图从该病的发生和进展过程中找到控制以及治疗的可能。OA的发病机制是一个复杂的过程,多种病理机制参与其中。经研究发现,OA进行性退变的各个环节均有细胞因子的参与:细胞因子通过影响软骨细胞基质的合成、分解与代谢的平衡在OA的病程中起到了至关重要的作用,此外,关节滑膜细胞分泌的细胞因子也可部分解释OA的病理过程。在关节组织中发现的能影响软骨细胞和滑膜细胞功能的细胞因子主要包括:白细胞介素、生长因子、趋化因子和肿瘤坏死因子等。本文就白细胞介素在OA发病机制中的作用作一综述。