维生素D受体TaqⅠ基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)TaqⅠ基因多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系。 方法 应用片段长度差异等位基因特异性多聚酶链反应(FLDAS-PCR)技术，检测158例DR患者和198名正常对照者的VDRTaqⅠ基因多态性。 结果 VDRTaqⅠ基因型在DR患者中的分布为TT型106例，占67.1%,Tt型33例，占20.9%,tt型19例，占12.0%;在正常对照者中的分布为TT型165例，占83.3%，Tt型23例，占11.6%,tt型10例占5.1%。DR患者与正常对照者TT、Tt、tt基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DR与维生素D受体TaqⅠ基因多态性有一定的关系。 (中华眼底病杂志， 2006， 22： 94-96)     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病患者视网膜病变的相关性分析

目的：探讨维生素D受体基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者视网膜病变的相关性。

方法：筛选2018-02/2019-01我院收治的T2DM患者198例作为研究对象,分为糖尿病性视网膜病变(DR)组(n=108)和非DR组(n=90)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对rs1544410、rs2228570位点多态性进行检测。非条件Logistic回归分析rs1544410、rs2228570基因多态性与2型糖尿病患者视网膜病变的关系。

结果：DR组VDR基因rs1544410位点T等位基因频率、rs2228570位点A等位基因频率均显著高于非DR组(P<0.05); CC基因型130例,CT基因型52例,TT基因型16例,CC基因型与CT+TT基因型相关指标比较有差异(P<0.05); GG基因型121例,GA基因型59例,AA基因型18例,GG基因型与GA+AA基因型相关指标比较有差异(P<0.05); BsmI基因CT+TT基因型、FokI基因GA+AA基因型是DR的危险因素(P<0.05)。

结论：VDR基因BsmI、FokI多态性与2型糖尿病视网膜病变显著相关,可能是2型糖尿病视网膜病变的易感基因位点。     

甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与 糖尿病视网膜病变的关系

目的探讨中国汉族人甲基四氢叶酸还原酶(ethylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)因多态性与糖尿病视网膜病变(iabetic retinopathy, DR)生和发展的关系。方法利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法(olymerase chain reaction and restriction fragme nt length polymorphism, PCR-LP)测85名中国汉族健康人、经检眼镜检查确诊的62 例合并DR和117例无DR 的中国汉族人2型糖尿病患者MTHFR基因第677位碱基多态性(C677T)。 结果DR患者MTHFR基因变异型纯合子和等位基因频率均明显高无DR的糖尿病患者及健康人(P<0．01)。结论MTHFR基因第677位碱基变异可能是中国汉族人DR发生的一个遗传危险因子。(中华眼底病杂志,2001,17:198-200)     

apelin-APJ系统基因单核苷酸多态性与糖尿病视网膜病变的关系

目的　研究apelin-APJ系统基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）的关系。方法　横断面研究。自2017年7月至2018年7月纳入2型糖尿病患者885例,参照DR国际临床分型标准对患者进行分组,其中DR组346例,非DR（non-DR,NDR）组539例。两组均行眼部检查,计算体质量指数,测量血压,检测空腹血糖,并进行血液生化指标及血脂等实验室检查。采用定量PCR方法获得apelin基因rs3115757、rs56204867、rs3761581和APJ基因rs7119375、rs9943582共5个位点的基因分型,比较不同性别两组间各基因型分布的差异,采用Logistic回归分析apelin和APJ基因5个SNP与DR的关系。结果　无论男性还是女性,DR组糖尿病病程均显著长于NDR组（均为P=0.000）。男性apelin基因的3个SNP位点突变等位基因频率在DR组与NDR组间分布差异均有统计学意义（均为P<0.05）,APJ基因2个SNP突变位点等位基因频率在DR组与NDR组间分布差异均无统计学意义（均为P>0.05）。女性的5个SNP突变位点等位基因频率在DR组与NDR组间分布差异均无统计学意义（均为P>0.05）。调整年龄、体质量指数、空腹血糖后,Logistic回归分析结果显示,无论男性还是女性,携带rs3115757-C、rs56204867-C、rs3761581-A突变等位基因者患DR的风险均明显高于携带相应野生等位基因者（均为P<0.05）。结论　apelin基因的3个SNP rs3115757、rs56204867、rs3761581与DR的发生有关。     

VEGF基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系

糖尿病视网膜病变（ｄｉａｂｅｔｉｃｒｅｔｉｎｏｐａｔｈｙ,ＤＲ）是多因素共同作用的复杂疾病,是糖尿病最严重的微血管并发症之一,其发生发展不仅与疾病本身及血糖的控制有关,还表现出明显的家族聚集现象和种族差异。目前,生长因子基因与ＤＲ相关性的研究是国内外的研究热点,但该类具有代表性的大样本量研究仍很缺乏,很多涉及与ＤＲ病理相关的候选基因中,血管内皮生长因子（ｖａｓｃｕｌａｒｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ,ＶＥＧＦ）基因在ＤＲ的早期预防、治疗以及延缓ＤＲ发生、发展中起着不可或缺的作用。准确把握ＶＥＧＦ基因多态性在ＤＲ发生发展过程中的作用,将对ＤＲ的早期防治具有重要的意义。本文就ＶＥＧＦ基因多态性与ＤＲ的相关性进行综述。     

糖尿病视网膜病变基因多态性研究现状

糖尿病视网膜病变(DR)是一种与血糖水平、病程长短以及遗传与环境因素相互作用所致的复杂疾病,其相关或易感基因的研究在近年来非常活跃.DR的相关候选基因包括醛糖还原酶基因、血管内皮生长因子基因、血管紧张素转换酶基因、一氧化氮合酶基因、非酶糖基化终末产物受体基因等.DR是多基因作用的疾病,而每个基因存在不同的多态性.准确把握基因在DR发生发展过程中的作用机制及其表达的差异性,对其早期诊断、防治DR的发生发展及开发新的诊疗手段具有重要意义.本文就有关DR相关基因的研究现状及进展进行综述.     

糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展

糖尿病视网膜病变( diabetic retinopathy,DR)为糖尿病的严重并发症之一,是目前全球第二大致盲性疾病。早期的流行病学资料表明,其发生发展与血糖水平、糖尿病病程、血脂等多种因素相关。近年来,基因多态性与DR发生的相关性受到广泛关注。准确把握基因在DR发生发展过程中的作用机制及其表达的差异性,对DR早期诊断和防治具有重要意义。因此本文对DR发生有关的基因研究进展进行综述。     

糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展

糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病最常见、最严重的并发症之一,发病率和致盲率逐年上升。通常认为其发生、发展与血糖控制情况、糖尿病病程长短等因素有关,而发病机制尚未完全明了。现在越来越多的证据表明其与遗传易感性不同有关。DR是一种多基因作用的疾病,近年来的研究已筛选出数十种可能与之相关的基因多态性,其中包括广受关注的血管内皮生长因子基因多态性、一氧化氮合酶基因多态性等。研究它们在DR发生发展过程中的作用机制,对今后DR风险预测、早期诊断及指导治疗具有重要意义。本文将对DR相关基因多态性的研究进展进行综述。     

糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展

糖尿病视网膜病变是重要致盲性眼病之一,其发生和进展与血糖水平、疾病病程、环境及遗传等多种因素有关。近年来,随着基因多态性与糖尿病视网膜病变关系的研究不断深入和扩展,已经筛选出可能与之相关的数十种基因现将与糖尿病视网膜病变密切相关基因的研究进展综述如下。     

糖尿病视网膜病变基因多态性和遗传易感性

糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病严重的微血管并发症之一,其发生发展不仅与疾病的病程和血糖的控制情况有关,还表现出明显的家族聚集性和个体差异现象,这可能与遗传因素影响和遗传易感性的不同有关。DR是一个多基因作用的疾病,而每个基因存在不同的多态性。准确把握基因在DR发生发展过程中的作用机制及其表达的差异性,对今后早期诊断和防治DR的发生发展及提供新的诊疗手段具有重要意义。就有关DR相关基因的研究进展进行综述。     

糖尿病性视网膜病变基因多态性的研究进展

糖尿病性视网膜病变作为目前全球第二大致盲性疾病,是糖尿病最严重的并发症之一。寻找有效的预防和治疗方法,是目前急需解决的问题。有研究表明,糖尿病性视网膜病变的发病与遗传因素密切相关。本文主要对糖尿病性视网膜病变的相关基因的研究现状进行综述。     

糖尿病视网膜病变与血管紧张素转换酶及载脂蛋白E基因多态性的关系

目的：研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性及载脂蛋白E基因（ApoE）多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的关系。 方法：收集145例2型糖尿病患者（合并或不合并有糖尿病视网膜病变）及年龄、性别相匹配的90例正常对照组,用加入50g／LDMSO的改良PCR法检测ACE基因I／D多态性,PCR-RFLP方法检测ApoE基因型。比较各组ACE、ApoE基因型及等位基因频率分布。 结果：①无视网膜病变糖尿病（NDR）组与正常对照（NC）组间ACE基因型及等位基因频率均无显著差异（P〉0．05）;糖尿病视网膜病变（DR）组与正常对照（NC）组相比,DD基因型频率显著升高（24．4％VS10．0％,P〈0．05）,D等位基因频率也显著升高（46．3％VS30．6％,P〈0．01）。②NC组、NDR组及DR组3组间ApoE基因型及等位基因频率均无显著差异。 结论：ACE-DD基因型及D等位基因是DR的遗传易患因子之一;ApoE基因多态性与糖尿病发病无关,并且与是否并发DR无关。     

国人2型糖尿病患者TLR2及TLR4基因多态性与糖尿病视网膜病变的关联性研究

目的探讨国人2型糖尿病患者TLR2及TLR4基因多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的关联性。设计比较性病例系列。研究对象连续收集病程≥5年的中国汉族2型糖尿病患者205例。其中男性88例,女性117例,平均年龄（59.39±9.17）岁。方法根据患者眼底及荧光素眼底血管造影检查结果将患者分为合并视网膜病变（DR）组（155例）及无视网膜病变（DNR）组（50例）。对所有患者采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法（MALDI-TOF-MS）对TLR2和TLR4基因的15个单核苷酸多态性（SNP）的基因型进行检测,比较两组间等位基因分布频率及基因型分布频率的差异。主要指标等位基因分布频率、基因型分布频率及优势比（OR值）。结果 TLR2基因的5个SNP、TLR4基因的5个SNP可检出多态性变化。其中,TLR4rs11536889的GG基因型分布频率在DR组（60.64%）显著高于DNR组（52.00%）,差异有统计学意义（P=0.036,OR=1.927,95%CI=1.057~3.516）。结论国人2型糖尿病患者TLR4基因rs11536889的GG基因型与DR的发生密切相关。     

肿瘤坏死因子基因多态性与糖尿病视网膜病变关系的研究进展

糖尿病视网膜病变（ｄｉａｂｅｔｉｃｒｅｔｉｎｏｐａｔｈｙ,ＤＲ）是糖尿病最常见的的微血管并发症之一,是糖尿病患者视功能损害的根本原因。然而,其机制尚未完全明了。目前,ＤＲ被认为是一种受基因多态性影响的炎性疾病,肿瘤坏死因子是主要的炎症细胞因子之一,本文就肿瘤坏死因子的功能及其基因多态性与ＤＲ之间可能的关系作一综述。     

糖尿病视网膜病变候选基因研究

糖尿病视网膜病变是一种与血糖水平、病程长短以及遗传与环境因素相互作用所致的复杂疾病，其相关或易感基因研究在近年来非常活跃。利用基因学方法，采用多聚酶链反应等技术，迄今已筛选出了数十种糖尿病视网膜病变的可能相关基因。本文选择介绍了与糖尿病视网膜病变密切相关的几个候选基因的研究进展。 (中华眼底病杂志, 2006, 22: 144-146)     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与糖尿病视网膜病变相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的关系。方法在反应体系中加入5％DMSO的改良法检测了145例2型糖尿病患者（合并或不合并有DR）及年龄、性别相匹配的90例正常对照者（NC）的ACE基因I／D多态性。比较各组基因型及等位基因频率分布。结果糖尿病无视网膜病变（NDR）组与正常对照组间ACE基因型及等位基因频率均无显著统计学差异（P〉0．05）；DR组与正常对照组相比，DD基因型频率显著升高（24．39％：10．00％，P〈0．05），D等位基因频率也显著升高（46．34％：30．56％，P〈0．01）。结论DD基因型及D等位基因是DR的遗传易感因子之一。     

糖尿病视网膜病变相关基因多态性研究进展

糖尿病视网膜病变是糖尿病的并发症之一,严重影响人类健康和生活质量.探索并积极寻找预防和治疗的方法,是目前面临的主要问题.通过大量的流行病学调查后,发现糖尿病视网膜病变的发生和发展除了与疾病的病程、血糖控制的情况有关外,人群中个体差异的因素也十分重要.有的患者糖尿病的病程很长且血糖控制不良,但随访过程中并未发生糖尿病视网膜病变或其病变程度很轻;而有些患者虽然病程较短且血糖控制良好,但仍然发生了严重的增生性糖尿病视网膜病变,且病变呈明显的家族聚集性趋势.在排除了外界因素的干扰后,考虑发生这一现象的主要原因是由于遗传基因易感性不同所致.     

无锡地区2型糖尿病患者RAGE基因Gly82Ser多态性与糖尿病视网膜病变的关联性研究

背景 晚期糖基化终末产物特异性受体(RAGE)在2型糖尿病及其微血管并发症的发病过程中发挥重要作用.RAGE基因Gly82Ser存在多态性,但其与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性有待进一步研究. 目的 探讨无锡地区汉族人群RAGE基因Gly82Ser多态性与DR的关系. 方法 采用横断面研究方法,于2013年3月至2014年2月在无锡纳入汉族无亲缘关系的2型糖尿病患者185例,依据2002年DR国际临床分型标准将患者分为非DR(NDR)组(93例)和DR组(92例),同期纳入健康体检对照者120名.各位受检者均行眼部检查、血液生物化学指标及血脂等实验室检查和血压、体质量指数(BMI)及空腹血糖水平检测.采集受检者外周血各3 ml,采用PCR-直接测序法检测受检者的基因型及等位基因频率并进行组间差异比较.结果 DR组患者糖尿病病程明显长于NDR组,差异有统计学意义(t=2.25,P=0.01).DR组、NDR组及健康对照组受检者RAGE基因Gly82Ser位点均存在G和A2种等位基因,其多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(DR组:x2=0.51,P=0.48;NDR组:x2=1.38,P=0.24;健康对照组:x2=0.20,P=0.24).DR组、NDR组患者和健康对照组受检者AA基因型频率分别为6.5％、3.2％和2.5％,DR组患者AA基因型频率高于NDR组及健康对照组,差异均有统计学意义(x2=5.146,P=0.023;x2=5.039,P=0.037);DR组受检者A等位基因频率分布明显高于NDR组及健康对照组,差异均有统计学意义(x2=5.494,P=0.019;x2=5.235,P=0.023),而GG基因型及G等位基因频率低于NDR组和健康对照组,差异均有统计学意义(GG:x2=4.260,P=0.039x2 =4.794,P=0.027;G:x2 =5.309,P=0.021;x2=5.476,P=0.032);NDR组与健康对照组间受检者各基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(AA:x2=5.346,P=0.127;GG:x2 =6.981,P=0.137;A;x2=5.618,P=0.082;G:x2=4.860,P=0.088). 结论 RAGE基因Gly82Ser位点单核苷酸多态性与无锡地区2型糖尿病患者DR的发生有一定的关联,A等位基因可能是促进其发病的危险因素.     

EDN1和CFH的基因多态性与2型糖尿病增生性视网膜病变的相关性

目的：探讨基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者发生增生性糖尿病性视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)的相关性。方法：2019年1月至2020年9月桂林医学院附属医院收治的700名T2DM患者，分为无糖尿病性视网膜病变(non-diabetic retinopathy,NDR)组(n=386)与PDR组(n=314)。收集临床基本资料，抽取患者外周血，使用竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(kompetitive allele specific polymerase chain reaction,KASP)基因分型检测法检测两组患者血清中的内皮素-1(endothelin 1,EDN1)基因的rs5370位点和补体因子H(complement factor H,CFH)基因的rs800292位点基因型。用logistic回归分析这2个基因位点的多态性与广西汉族T2DM患PDR的关系。结果：收缩压、使用胰岛素治疗以及肾小球滤过率(glomerular filtration rate,GF...