不同方案治疗急性早幼粒细胞白血病近期和远期疗效观察

目的评价不同方案治疗急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的近期及远期疗效。方法回顾本院2004年1月至2010年1月收治的200例APL患者,按照不同诱导缓解治疗方案分为化疗组、维A酸组和三氧化二砷(arsenic trioxide,ATO)组。通过比较三组患者完全缓解(complete remission,CR)率以及获得CR所需时间、不良反应发生率等,评价三种治疗方案的近期疗效。通过比较三组患者5年总生存率、复发率,评价三种治疗方案的远期疗效。结果维A酸组与ATO组患者CR均优于化疗组(P<0.05),患者获得CR所需时间均短于化疗组(P<0.05)。化疗组患者普遍出现口干头痛,部分患者存在骨髓抑制、皮疹等不良反应;维A酸组患者不良反应以高白细胞血症为主,同时出现维A酸综合征;ATO组患者出现肝功能异常、转氨酶升高。化疗组患者复发率高于维A酸组和ATO组(P<0.05),5年总生存率低于维A酸组和ATO组(P<0.05),维A酸组与ATO组比较并无显著差异(P>0.05)。结论维A酸联合化疗药物或ATO均能够获得较好的远期及近期疗效。     

维甲酸、亚砷酸双诱导联合化疗治疗急性早幼粒细胞白血病的疗效分析

目的分析探讨维甲酸、亚砷酸双诱导联合化疗治疗急性早幼粒细胞白血病的临床疗效。方法将41例急性早幼粒细胞白血病患者随机分为观察组22例和对照组19例,观察组给予维甲酸、亚砷酸双诱导联合化疗治疗,对照组采取亚砷酸联合化疗治疗,观察2组的治疗效果。结果观察组患者的症状完全缓解率明显的高于对照组(P0.05);观察组病死率低于对照组(P0.05);观察组患者的高白细胞血症的持续时间与症状缓解时间均明显的低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论维甲酸、亚砷酸双诱导联合化疗治疗急性早幼粒细胞白血病临床疗效好,长期生存率高,是急性早幼粒细胞白血病治疗的合理选择之一。     

急性淋巴细胞白血病合并复发性单纯疱疹病毒性脑炎患儿1例报告并文献复习

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)合并单纯疱疹病毒性脑炎(herpes simplex virus encephalitis, HSE)的临床特点及诊疗方案。方法 收集我院收治的1例ALL合并复发性HSE患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 患儿,男,9岁,在ALL(中危)诱导缓解治疗期间出现发热、嗅觉异常、意识及认知障碍、近期记忆力减退、性格改变等表现;脑脊液常规检查示白细胞轻度增多(以单个核细胞为主),脑脊液生化检查示蛋白轻度升高,颅脑MR检查示双侧颞岛叶和右侧额叶后部见片状长T₁长T₂信号影,脑脊液病原微生物高通量测序示单纯疱疹病毒1型阳性;给予阿昔洛韦抗病毒、甲泼尼龙抗炎及丙种球蛋白免疫支持治疗后患儿症状逐渐消失,脑脊液常规及生化检查恢复正常。抗病毒治疗停止5个月后,患儿再诱导化疗期间HSE复发,再次给予阿昔洛韦治疗后临床症状好转。结论 儿童ALL并发HSE在临床上较为少见,高强度化疗可能诱发HSE,其临床表现或不典型,早期发现、及早治疗有助于改善预后。     

急性淋巴细胞白血病患儿诱导期并发静脉血栓2例并文献复习

目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿诱导期并发静脉血栓的临床特点及其预防和治疗措施.方法 回顾性分析2例ALL合并深静脉血栓(DVT)患儿的临床资料及治疗过程,并对相关文献进行复习.结果 两例患儿均是按照CCCG-ALL-2015方案进行的化疗,并在化疗诱导期出现下肢DVT.其中患儿1白细胞计数>50×109/L...     

以PERMA为基础的心理干预对急性早幼粒细胞白血病化疗患者心理痛苦的影响

目的:探究与分析以PERMA为基础心理干预对急性早幼粒细胞白血病化疗患者心理痛苦的影响.方法:选取2019年5月-2021年3月连云港市第一人民医院收治的102例急性早幼粒细胞白血病化疗患者,采取随机数字表法将其分为对照组与观察组,每组51例,除去中途因各种原因退出研究、临床资料缺失者,最终有95例纳入最后研究,对照组...     

伴t(1;19)/TCF3-PBX1的儿童急性淋巴细胞白血病的临床研究

目的探讨伴t(1;19)/TCF3-PBXl的儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的临床及生物学特征。方法分析17例t(1;19)儿童ALL患者,包括细胞形态学、血常规、TCF3-PBXl融合基因及临床特征。结果 17例TCF3-PBXl阳性的儿童ALL占同期儿童ALL的5.57%;男8例,女9例,中位年龄6.4(1¹3)岁,完全缓解率为100%;平衡易位6例,不平衡易位9例,两组比较差异无显著性。结论儿童t(1;19)/TCF3-PBXl阳性的ALL有着独特的临床和实验室特点,治疗缓解率高。     

成人复发/难治性费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的免疫治疗进展

酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)联合标准化疗显著提高了费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia,Ph⁺-ALL)患者的预后,化疗联合第一代或第二代TKI治疗Ph⁺-ALL患者的3年总生存(overall survival,OS)率为40%～60%,联合第三代TKI如帕纳替尼,其6年OS率可达75%。但是,复发/难治性Ph⁺-ALL患者在初次挽救性治疗后2年OS率仅为20%,这需要探索新的治疗策略如免疫治疗。免疫治疗主要包括单克隆抗体的使用如贝林妥欧单抗(抗CD3和CD19双特异性抗体)、奥加伊妥珠单抗(抗CD22单克隆抗体),以及针对不同靶点的嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T-cell,CAR-T)疗法。然而,免疫治疗后长期生存期改善有限,一般建议患者达到完全缓解后桥接异基因造血干细胞移植(allogeneic hema...     

SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习

目的 对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识.方法 对1例5月龄SOTOS综合征男婴的临床资料进行回顾性分析,并对患儿及父母进行全外显子组基因检测.结果 男婴,5月龄.临床表现为特殊面容(巨颅、前额突出、下颌尖长、下牙龈凹凸不平、高腭弓),某些...     

COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习

目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征。方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合HGMD数据库中相关文献进行复习。结果 患者长期反复血尿、蛋白尿,糖皮质激素治疗无效;肾脏穿刺活检,光镜下检查显示肾小球节段系膜轻度增生性病变;电镜检查显示肾小球基底膜厚薄不一,基底膜致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状;基因检测显示患者COL4A5基因第38号外显子编码区第3393～3419位碱基缺失(c.3393＿3419del),导致第1128～1136号氨基酸缺失(p.G1128＿S1136del);家系验证其为新发突变,且该突变位点在HGMD等数据库中均未见报道。入院后继续给予福辛普利钠治疗,以减少尿蛋白分泌、延缓肾脏病变。随访半年余,患儿无听力及眼部异常改变,肾功能无异常。结论 COL4A5基因c.3393＿3419del突变可能导致ALPORT综合征。早期的肾脏病理检查及基因检测对于明确ALPORT综合征的诊断、治疗方案的制定以及预后的评估具有重要意义。     

ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习

目的 探讨黏附类G蛋白耦联受体V1 (ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式.方法 收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测.并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析.结果 该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而...     

PRSS3基因突变相关胰腺炎并糖尿病患者1例报告并文献复习

目的 通过分析1例急性胰腺炎(acute pancreatitis, AP)并糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者的临床资料及人胰蛋白酶原基因3(PRSS3)的突变特点,结合相关文献,探讨两种疾病间的相互关系。方法 收集我院收治的1例AP并DM患者及其家系成员临床资料,完善患者及其母亲全外显子基因测序,并复习相关文献。结果 患者因“恶心呕吐伴腹痛1 d”首次就诊,经检测血尿淀粉酶升高,腹部增强CT检查显示胰腺头颈部边缘略毛糙,周围见多发液体影;住院期间多次检测结果显示空腹及餐后血糖高,糖化血红蛋白高于正常值,诊断为AP、DM。患者C肽释放曲线提示餐后C肽倍增量不足,有2型DM的特点,但是胰岛储备功能不足,予以地特胰岛素16 U,睡前皮下注射,联合吡格列酮片30 mg,每日1次,盐酸二甲双胍片0.5 g,每日3次,非诺贝特胶囊0.2 g,每日1次,治疗1周,复查结果显示空腹及餐后血糖降至理想范围。基因测序结果示患者及其母亲PRSS3均有c.284＿285delAC杂合突变,可能与AP相关。结论 对AP合并DM患者,应完善PRSS3等基因检测,以指导患者精准诊疗,改善其...     

PMM2-先天性糖基化障碍1例报告并文献复习

目的 探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)-先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation, CDG)患者的临床特点和遗传学特征,为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法 对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析,并检索中国知网、万方、维普及Pubmed数据库中中国PMM2-CDG患者的临床资料进行分析。结果 本例患儿临床表现为生长迟缓、大运动发育落后、皮疹、肌张力低下及肝转氨酶异常,基因组高通量测序分析发现PMM2基因存在一个纯合突变c.634A>G,来自于父母,明确诊断后给予喂养和营养指导、保肝治疗、补充甘露糖等支持疗法并定期复查。患儿6月龄后肝转氨酶恢复正常,1岁后渐呈前额宽大特殊面容,随访至2岁6个月患儿生长迟缓未改善,发育落后逐渐明显。数据库中21例中国PMM2-CDG患者多表现为生长迟缓、发育落后和肌张力低下,颅脑影像学检查可见小脑发育不良,c.395T>C(p.I132T)和c.430T>C(p.P144L)是我国患者出现较多的基因突变类型。结论 PMM2-CDG是罕见的先天性代谢性疾...     

维奈克拉联合阿扎胞苷应用于老年复发急性髓系白血病的效果

目的分析维奈克拉联合阿扎胞苷应用于老年复发急性髓系白血病(AML)的效果。方法抽取2019年3月至2022年4月郑州人民医院收治的老年复发AML患者92例, 按随机数字表法分为联合组与单药组, 每组46例。单药组采用阿扎胞苷, 联合组在单药组基础上加用维奈克拉。比较两组治疗效果、细胞免疫水平(T淋巴细胞亚群CD3+、CD4+、CD8+)、体液免疫水平[免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白G(IgG)]、血液指标(骨髓原始细胞比率、白细胞计数、血小板计数)及炎症因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素-γ(IFN-γ)]水平。结果联合组缓解率(73.91%, 34/46)高于单药组(52.17%, 24/46), P<0.05。治疗后, 联合组CD3+、CD4+水平高于单药组, CD8+水平低于单药组(P<0.05)。治疗后, 联合组IgA、IgM、IgG水平高于单药组(P<0.05)。治疗后, 联合组骨髓原始细胞比率低于单药组, 白细胞计数、血小板计数高于单药组(P<0.05)。治疗后, 联合组TNF-α水平低于单药组, IFN-γ水平...     

止锁扩弓非拔牙矫治技术治疗重度牙列拥挤1例并文献复习

目的 探讨球面自锁托槽止锁扩弓非拔牙矫治技术治疗重度牙列拥挤的效果.方法 安氏Ⅰ类错重度牙列拥挤患者1例,应用球面自锁托槽止锁扩弓非拔牙矫治技术进行扩弓,测量矫治前后上下颌牙弓宽度、下颌3、4、5、6牙位的冠中心(FA)点距离、下颌WALA嵴宽度以及下颌4、5、6牙位FA点-WALA嵴距离.结果 矫治7个月时,患者牙...     

5型巴尔得—别德尔综合征1例报告并文献复习

目的 探讨5型巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)患者的临床特征,尤其是其表型和基因型,以提高临床对该病的认识。方法 收集1例BBS成年患者的临床资料,对先证者提取基因组DNA进行全外显子捕获和测序,采用Sanger法对其父母高通量测序检出的致病基因位点进行验证,并进行家系突变分析和文献复习。结果 患者,男,31岁,生后发现多指(趾)畸形;自幼肥胖、多尿、多饮伴夜尿;7岁时发现视力低下,20岁时发现肾功能异常。入院进一步检查发现双眼黄斑区视网膜全层萎缩、双肾萎缩伴囊肿性改变,慢性肾脏病5期。基因检测结果显示,BBS5基因有2个复合杂合变异：c.1A>G(p.Met1 )以及1～5号外显子的大片段缺失变异c.(?-60)(386+1＿387-1)del,均为严重致病性变异。结论 报道了我国1例BBS5基因变异的BBS患者,首次发现5型BBS患者有严重的肾脏表型。新发现了2种BBS5致病性的变异,丰富了人类BBS的基因突变谱。