先天性白细胞颗粒异常综合征1例

患者男,3岁,彝族。因反复感冒、咳嗽、咳痰1年,加重1个月就诊。以往无输血史,否认毒物及放射物接触史。父母系近亲结婚,否认母孕期疾病史。体温38．5℃,发育正常,营养较差,贫血貌,神志清楚,全身皮肤、黏膜无黄染,毛发及局限性皮肤色素减少,双侧颈部淋巴结肿大,双肺底可闻及散在的于湿哕音,X线胸片示双肺散在片状阴影,CT示双肺纹理增多增粗紊乱,     

脑膜纤维黄色瘤1例

<正>患者 男，21岁。1周前无明显诱因出现头痛，无恶心及呕吐，肢体活动自如，无抽搐及意识障碍，于当地医院做头颅CT,提示额叶占位，考虑脑膜瘤。患者无高血压、心脏病史，否认糖尿病、脑血管疾病及精神疾病史，否认手术、外伤史。查体：双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，四肢肌力、肌张力未见异常，双侧肱二、三头肌反射正常，双侧膝、跟腱反射正常，双侧Babinski征阴性。     

Maffucci综合征一例

病例资料 患者,男,32岁.身材较矮小,15年前发现双侧肢体关节对称性肿大,近年来右颈部及肩部皮肤出现个血管瘤,且逐渐增大,但智力发育正常.否认近亲结婚及家族遗传史.     

CT诊断Madelung病一例

病例资料 患者,男,50岁,发现双侧耳前包块并颈部肿大半年,无疼痛及其它不适.查体:颈前后、颏部、腮腺区弥漫性对称性膨隆,边界不清,质软,无压痛.血压:159 mmHg/85 mmHg.肝功能:白蛋白29.9 g/L,球蛋白30.6 g/L,A/G1.0,谷草转氨酶89 U/L,谷氨酰转肽酶129 U/L.患者有30年饮酒史,每日 100～200 mL,无吸烟史,有乙肝病史3年,曾住院治疗,否认家族中有类似疾病.     

矫正型大动脉转位合并高度房室传导阻滞并左无名静脉异常分支汇入左心房1例

患者男,40岁,因"间断性喘憋2年加重1个月"入院.患者近2年来间断胸闷、喘憋无放射痛,多于 白天发作,持续30 min～1 h.且与精神紧张有关.近1个月发作频繁,1 d可达数次,偶有头晕,但无确切晕厥史.未规律监测血压.否认手术史、外伤 史、高血压史.入院体格检查:血压120 mmHg/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),且双侧上肢血压相等.心界无明显扩大,心音清.     

马德隆畸形一例

患者女,14岁.自诉3年前开始发现双腕部轻度畸形、偶有酸痛,近半年来双腕部畸形加重就诊.否认有外伤史及家族遗传史.体检:双侧前臂较正常人短,腕部向背侧弯曲,尺骨茎突明显突出,活动受限,局部无压痛、无肿胀.其余脊柱及四肢关节发育正常,无畸形.实验室检查正常.     

甲状腺乳头状癌合并髓样癌一例

患者女,60岁,体格检查发现甲状腺结节后3个月入院.自述近1年吞咽有异物感,无声音嘶哑及饮水呛咳.外院检查TSH 0.63(正常参考值0.35～4.94) mU/L、FT3 3.33(正常参考值1.71～3.71) ng/L、FT4 10.1(正常参考值7.0～14.8) ng/L、TPOAb186.07(正常参考值0～5.61)×103 U/L,TgAb 712.74(正常参考值0～4.11)×103 U/L.生化指标正常.本院体格检查:眼突(-),手抖(-),双侧甲状腺Ⅲ度肿大,轻微压痛,右叶可扪及约3 cm×2 cm结节,质稍硬,边界清晰,随吞咽上下活动.双侧颈部淋巴结未触及肿大.甲状腺B超示:甲状腺左叶中下部见混合回声,大小1.2 cm×0.9 cm,周边条状血流内部穿入.右叶内见多个混合回声,较大者低回声,大小3.0 cm×1.5 cm,边界清,血流丰富;右叶另见1.5 cm×1.0 cm的低回声,内见强回声0.3 cm.颈部淋巴结未见异常.患者幼年患地方性甲状腺肿,补碘后好转;否认明确颈部辐射史,否认明确甲状腺肿瘤家族史(其母亲及妹妹均为肺癌患者).     

以癫痫为首发症状的脑动静脉畸形1例

<正>病人,男,19岁,战士。突发右侧肢体抽搐伴意识障碍1 d。既往无特殊记载,否认外伤史。查体:血压130/70mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心、肺及腹部未见异常。神经科查体:意识清,反应迟钝,表情淡漠。颅神经未见异常,四肢肌力、肌张力正常,双侧病理征(-)。入院后诊断     

梅毒性冠状动脉口狭窄行经皮介入治疗一例

病史摘要患者女,38岁。因"反复上腹痛伴恶心、呕吐及胸闷、心慌2周,加重5 d"被收入消化内科。1周前曾因相同症状先后就诊于2所医院,均按照消化道疾病给予抑酸、保护胃黏膜、止吐等治疗,症状未见明显好转。否认高血压、糖尿病、冠心病史,否认肝炎、结核等传染病史;否认手术、外伤及输血史,否认冶游史。已婚,未生育,配偶体健。入院查体生命体征正常,全身皮肤无皮疹,淋巴结无肿大。心脏听诊主动脉瓣听     

以皮质盲为首发症状的散发型Creutzfeldt-Jakob病1例

患者男性,66岁。因“双眼视物模糊2月余,右侧肢体无力半月”,于2012年8月29日入院。患者于2月前无明显诱因下出现双眼视物模糊,休息后无法缓解,无畏寒发热,无意识障碍,无恶心、呕吐,无四肢抽搐,无大小便失禁,在当地医院就诊,诊断为“双眼目系卒病,双眼球后视神经炎,双眼白内障”,予住院治疗,期间予“弥可保,强的松”等药物治疗。治疗半月后症状无明显好转,遂来我院就诊,门诊拟“脑卒中”收住入院。既往史：患者平素体键,否认“糖尿病、高血压“等病史,否认”肝炎、结核”等病史。否认有外伤及手术史。家族史：否认两系三代以内家族性传染病、遗传病,否认家族中有类似病史。入院查体：血压：120／80mmHg ,神志清,GCS评分15分,双眼瞳孔等大等圆,直径3mm ,对光反射灵敏,颈软,无抵抗,胸廓挤压痛阴性,腹平软,右侧肢体肌力 IV级,感觉减退,肌张力无异常,双侧巴氏征阳性。辅助检查：头颅CT ：颅内未见异常。查肝功能：直接胆红素10．8umol／L ,谷氨酰转肽酶40IU／L ;神经元特异性烯醇化酶26．59ng／ml ,D二聚体定量1050ug／L ,全血低切相对指数16．00。脑电图：轻中度异常,与疾病有关。超声检查心脏：左室舒张功能减退。超声检查血管：双侧颈部动脉内膜增厚。心电图：窦性心律,正常范围心电图。头颅M RI检查：双侧枕顶叶脑回表面多发T1WI低信号,T2WI高信号,脑沟增深加宽,上述病变在FLAIR及DWI上明显高信号（图1～4）,考虑炎症。予阿昔洛韦针抗病毒、醒脑静针保护脑细胞对症支持治疗一周后,症状无明显好转。且近来出现缄默、智能减退明显,反应较迟钝,回答不切题或回答极慢,语言欠流利,与患者接触时可见患者时有惊慌表情。患者双侧上肢出现肌阵挛征象。复查脑电图     

人造血管旁路术治疗广泛钙化的主动脉缩窄1例

1　临床资料　　患者男性 ,30岁 ,因发现高血压 2年 ,加重 2个月入院。患者于 1997年查体时发现血压增高 ,达 180 2 2 0 / 10 0 110ｍｍＨｇ ,药物治疗效果不佳。常鼻出血 ,头痛 ,无下肢无力跛行。 1999年 5月突发脑出血 ,住院治疗好转。否认高血压家族史。入院查体 :血压左上肢 180 / 10 5ｍｍＨｇ ,右上肢 190 / 95ｍｍＨｇ ,下肢血压测不出。左锁骨上窝及左颈部可闻及收缩期吹风样杂音 ,心界正常。胸骨左缘第 2、3、4肋间可闻及ⅢⅣ级收缩期吹风样杂音 ,左背部闻及收缩期杂音 ,未闻及腹部血管杂音。双侧股动脉及足背动脉搏动微弱。心电图…     

先天性颈部肺疝误诊一例

患儿男,7岁.偶然发现下颈部无痛性包块2周余,用力呼气或屏气时出现,平静呼吸时消失.于2009年11月11日就诊.否认外伤史及肺部既往病史,无呼吸系统症状. 体检:患儿发育及营养状况一般.平静呼吸时,颈部未触及明显肿块,做Valsalva动作时,下颈部锁骨上区可见一明显膨隆包块,以右侧明显,质软,无压痛,无搏动,有轻度颈静脉怒张,包块区听诊未闻及血管杂音.外院颈部B超报告:下颈部实质性肿块.临床初步诊断:颈部淋巴管囊肿.     

颈部肺疝2例

颈部肺疝十分罕见,文献仅见个案报告。我们得见2例,临床及X线表现均较为典型,结合文献就其X线表现、临床表现、发病机制作一复习,以提高对本病的认识。1病例资料例1女,45岁。常年咳嗽,有慢支病史6年,2 d前发现右颈部无痛性肿物,平静呼吸时消失。否认外伤史。体格检查:右颈部可触及类圆形肿物,有弹性,质软,无明显压痛,包块处可闻及呼吸音,未闻及捻发音。X线检查:平静呼吸时双上肺透视未见特殊,呼气时屏气颈部侧位片显示右肺尖疝向颈部,于气管后方呈圆顶状透光区,顶端位于第7颈椎水平,气管无移位。X线诊断:右颈部肺疝(见图1)。例2男,50岁。…     

颈部Kimura病1例

患者男,47岁。因“无明显诱因头晕、全身无力6月余”入院,左眼外伤致盲37年,右眼白内障术后10年,7年前因颈部肿物伴颈部淋巴结肿大行穿刺活检术,结果证实为“淋巴组织增生”,未进行任何处置及治疗。查体:双侧瞳孔不等大,左:右约为0mm:5mm,对光反射消失;生理反射存在,病理反射未引出;右颈部触及肿块,无触痛,双侧颈部及左侧腹股沟区触及数个肿大淋巴结。     

室管膜下巨细胞性星形细胞瘤1例

1病历简介患者,男,22岁。头痛、头昏伴恶心、呕吐1周,既往无癫痫发作史。查体:右颈部偏后可触见一皮脂腺瘤,面部皮肤色泽及其它未见异常,神志清楚,智力水平一般,反应正常。双侧瞳孔等大等圆,对光反射存在,双侧视神经乳头水肿。CT表现:侧脑室Monro孔区可见一囊实性病灶,其右后缘     

全身多发性神经纤维瘤病一家族3例

例1,男,55岁。21岁发现双侧肩部出现黄豆大小的红斑数个,略高出皮肤约0.3 cm,无任何不适;2007-12头面部,颈部、肩背部、胸部、腰部、腹部、臀部、会阴部及四肢可见大小不等(最大约2.5 cm×2.5 cm,最小约0.2 cm×0.2 cm)软组织赘瘤,皮肤颜色呈牛奶咖啡色斑,以颈部、胸部及背部为著,与周围界限清楚,皮肤感觉及温度正常,质地柔软有波动感。血压18.5/13 kPa;长期有疼痛感,疼痛加重后自行口服止痛药片症状缓解。吸烟史31年、20支/日;饮酒史25年,1斤/d;否认有疫水、疫区接触史。胸腰椎、骨盆X线示:胸、腰椎有侧弯,诸椎体骨小梁纤细,排列紊乱,骨皮质变薄,部分椎体变扁,椎间隙前宽后窄;胸腹部、骨盆内见大小不等的圆形或椭圆形阴影(系皮肤表面的赘瘤);骨盆倾斜变扁,两侧骶髂关节间隙已融合,双侧股骨头变扁且内有不规则小的透光区,股骨颈变短,关节间隙较窄;右侧耻骨坐骨下支骨折伴闭孔变小、变形。诊断为骨质疏松症。活检病理高倍镜示:为梭形细胞呈疏松排列,并有少部分上皮样细胞;另见皮肤表皮较薄,角化过度,基底细胞有较多黑色素沉着,偶见编织呈数个瘤结聚集。病理诊断:神经纤维瘤病。例2,女,57...     

先天性耳聋合并乳突胆固醇肉芽肿1例

1病例报告 患儿男,4岁。因先天性聋哑4年余就诊。患儿出生后家长发现其双耳无明显听力,不会讲话。既往无应用耳毒性药物史,无耳部及头部外伤史,无腮腺炎病史。查体：双外耳无畸形,外耳道清洁,鼓膜无内陷、充血、穿孔、增厚,标志清楚,活动好,鼓室未见积液。颞骨CT扫描：（1）左侧中耳乳突炎,并胆脂瘤形成;（2）双侧内耳发育畸形;（3）双侧内听道对称性扩大。     

甲状腺小细胞神经内分泌癌1例

<正>1资料患者,男性,55岁,因颈部左侧肿物增大伴喉部不适1个月余入院;既往无特殊病史。查体：颈部双侧多发肿大淋巴结,部分淋巴结融合,质地较硬。实验室检查未见明显异常。颈部超声：甲状腺左侧叶及峡部可见9.2 cm×5.5 cm边界不清晰、形态不规则的低回声团,内部回声不均匀,肿块与周围组织分界不清（图1A）,颈部双侧可见多个异常肿大淋巴结（图1B）,     

低血磷性骨软化症核素骨显像一例

患者男,30岁。“多发骨痛、乏力2年;双侧胸背、双足跟痛1周”,于2009年6月就诊。体格检查：步态蹒跚,颈部未触及包块,双侧肋区轻度压痛;脊柱四肢骨关节无畸形,四肢肌力Ⅳ级。     

胸壁神经鞘瘤1例

<正>病人,女,41岁。体检胸透发现左侧胸腔内肿块。无胸痛、气促、咳嗽、咳痰,否认外伤、手术史及结核等传染病史。无特殊过敏史及家族史。专科检查:胸廓对称无塌陷,呼吸运动平稳,无胸膜摩擦感,双侧语颤正常,叩诊呈清音。实验室检查无异常。胸部CT检查示左上胸壁见类圆形阴影,密度均匀,无毛刺,无分叶,与胸膜和肋骨