先天性瞳孔残膜误诊为无瞳孔1例

1、病历摘要 患者，男，9岁。因双眼视力差9年余，于2004年8月11日入院，其父母代诉患儿自出生后视力差，注意力差，曾经到昆明等地就诊，经过不详，近年来视力下降加重，于今日到本院就诊，以“双眼先天性瞳孔闭锁”收住院，入院查体：T37．5℃，P84次／min，R20／min，体重22kg，一般情况可，神志清，     

开放式玻璃体切割联合穿透性角膜移植术治疗早产儿视网膜病变1例

患儿女17个月因发现双眼黑眼球发白数月,于2004年10月16日至我院就诊。患儿孕29周早产,出生体重1390g,吸氧107h。查体见:双眼角膜中央前粘性白斑,前房消失,其余结构窥不清。双眼B超示:右眼晶体后机化组织与后极部视网膜粘连,后极部牵引性视网膜脱离3mm;左眼晶体后见机化组织,视网膜全脱离(图1,图2)。初步诊断:双眼早产儿视网膜病变,右眼4期,左眼5期。患儿家属强烈要求手术治疗,遂收入院。于2004年11月8日行右眼开放式玻璃体切割(open-skyvitrectomy,OSV)、冷冻法晶体摘除、异体穿透性角膜移植术(pene tratingkeratoplasty,PKP)。术中诊断…     

先天性临床无眼球二例

例1，患者男性，10^4天，家属诉患儿出生时双眼不能睁开。患儿系第4胎足月顺产，其母第一胎男孩，出生后6个月死于营养不良，第二胎怀孕6个月流产，第三胎，现2岁，女性，生长发育好。患儿祖父母、外祖父母及父母亲视力及眼部均正常，父母亲非血族联姻。母亲妊娠时无高热、风疹史，无放射线接触史和外伤史，全身检查无异常。     

先天性无虹膜1例

患儿，男，3周岁零7个月，因双眼畏光、喜靠近视物3年，于2004年10月13日被家长送来就诊。患儿系G1P1，足月顺产，母孕体健，否认孕期服药史，出生体重为3．2k，现生长发育及智力同正常同龄儿。父母为非近亲结婚，无上述症状，家族中亦未发现有类似症状患者。查体：神志清，对答切题。心肺听诊未见异常，四肢运动自如，无畸形。眼部检查：视力检查不配合，     

极低体重早产儿视网膜病变的临床研究

目的对极低体重早产儿出生后各因素进行分析，以寻找可能与早产儿视网膜病变（ROP）形成的有关因素及可能影响ROP轻重程度的因素。方法回顾2002年7月至2004年4月我院检查的130例体重≤1500g早产儿的临床资料，并进行统计学分析。结果ROP组60例，正常眼底组70例。ROP组平均出生体重(1256.3±196.8)g及平均孕周(29.583 3±1.543 6)周，而正常眼底组平均出生体重（1337.8±146）g、平均孕周（31.217 4±2.430 6)周。39例外地患儿中早产儿视网膜病变32例占82.1%（轻度ROP 1例,重度ROP 31例）,91例北京患儿中早产儿视网膜病变28例占30.8%（轻度ROP 15例，重度ROP 13例） 。轻度ROP的首次检查时间为(36.062 5±2.909 0)周,明显早于重度ROP(59.477 3±33.604 0)周。非玻璃体切割组的首次就诊时间及首次手术时间明显早于玻璃体切割组。结论低体重是ROP的高危因素，外地早产儿ROP较多。ROP的严重程度与首次检查时间有关，ROP手术方式与首次检查时间及首次手术时间有关。（中华眼底病杂志，2005，21：275-277）     

眼底白化病1例

患儿，男，5个月。因家长发现患儿自出生后视物不见，于2004年8月18日来我院就诊。患儿系第一胎，足月顺产。父母非近亲结婚，否认家族遗传性疾病史。检查：患儿生长发育良好，全身皮肤色泽正常，头发色黑。眼部情况：视力不合作，双眼球震颤，眉毛及睫毛均为黑色，结膜无充血，角膜清亮，瞳孔圆，虹膜为棕褐色，瞳孔区呈红色反光。     

皮肤色素失禁症合并双眼视网膜病变一例

患者女，1 1/12个月，母亲发现患儿右眼瞳孔发白1个月，于2001年6月26日收住入院。1个月前家长发现患儿右眼瞳孔出现小白点，且逐渐扩大，右眼追物能力差，当地医院诊断“白内障”，未予治疗并转入我院，追问病史：患儿出生3-4d时腹部，四肢，腋窝及腹股沟处皮肤出现红色斑点，随后红色斑点处出现小水疱日渐渐增大，     

家族性先天性双侧第二鳃裂瘘管1例

患儿，女，4岁。出生后发现双颈侧有一瘘口、反复隆起流液4年，于2004年10月14日入院。患儿出生后颈部两侧发现有两个针眼大小瘘口，皮肤凹陷，常反复隆起，挤压（或不挤压）流出白色黏性液体后隆起消失或缩小。检查：一般情况好，心肺腹未见异常，颈部两侧胸锁乳突肌前缘上1／3处见各有一瘘口见图①，周围皮肤稍隆起，无红肿，挤压有白色黏性分泌物溢出，深部可触及一条索状物向上延伸，双侧耳廓耳轮脚前各有一瘘口见图②。入院诊断：双侧先天性第二鳃裂瘘管、双侧先天性耳前瘘管。于2004年10月20日在全身麻醉下行双侧鳃裂瘘管摘除术，术前先用龙胆紫瘘口注射染色，术中见瘘管呈葫芦状向上延伸，经颈动脉分叉处向内延伸达扁桃体下极处．切断瘘管，末端翻转结扎包埋。两侧瘘管完全相同。切除之瘘管长约6cm。术后病理诊断：鳃裂瘘管。     

婴幼儿白化病二例

病例1女,82天.因自出生后视力差就诊.患儿家长发现其注视不能,伴畏光,无眼红,未见明显分泌物.患儿为第1胎,足月顺产,出生体重3450g,出生后无明显窒息,无吸氧史.父母非近亲婚配,家族史不详.查体：发育良好,全身皮肤色淡,微呈粉红,毛发色黄白,心、肺、腹未及异常.患儿有物体追随视,固视差,畏光.     

极低出生体重儿30例临床分析

本文总结了３０例极低出生体重儿（ＶＬＢＶＶＩ）的并发症，死亡原因和救治经验。患儿出生体重９００－１５００ｇ，胎龄２７－３７周，症中以硬肿症（６６．７％），感染（６０％），高胆红素血症（５６．７％），呼吸暂停（４６．７％），存活２０例（６６．７％），死亡１０例（３３．３％），其胎龄为〈３０周，３０周以上者无１例死亡，死亡原因以呼吸迫综合征（ＲＤＳ），多器官功能衰竭多见，本文证实胎龄越小，体餐低病死亡     

辅助生殖技术对早产儿视网膜病变的影响

目的观察辅助生殖技术(ART)对早产儿视网膜病变(ROP)的影响。方法回顾性临床研究。2016年1月至2020年1月于郑州大学附属儿童医院住院并接受眼底筛查胎龄≤32周的早产儿639名纳入研究。其中, 男性366名, 女性273名;出生胎龄(28.3±1.4)周;出生体重(1 153.8±228.8)g。检出重度ROP者60例(9.4%, 60/639)。ART者120名, 自然受孕者519名, 据此分为ART组、对照组。两组受检儿母亲孕期糖尿病(χ2=21.675)、肺表面活性物质应用(χ2=13.558)、双胎(是)(χ2=145.568)发生率显著高于对照组, 差异均有统计学意义(P<0.001)。组间定量资料比较行t检验, 计数资料比较行χ2检验;logistic回归分析ART对ROP发生率的影响。结果 60例重度ROP患儿中, ART组、对照组分别为18(15.0%, 18/120)、42(8.1%, 42/519)例;ART组重度ROP发生率显著高于对照组, 差异有统计学意义(χ2=4.680, P=0.024)。与对照组比较, ART组出生胎龄<28周者和出生...     

先天性瞳孔残膜误诊为无瞳孔1例

患者，男，9岁。因双眼视力不好9年余于2004年8月11日入院。其父母代诉患儿自出生后视力不好，注意力差，曾到昆明等地就诊。近年来视力下降加重，于当日到本院就诊，以“双眼先天性瞳孔闭锁”住院。入院查体温37．5，心率84次／min，呼吸20次／min，体重22妇，一般情况可，神清，查体合作，心肺阴性，肝脾未及。眼科情况：右眼视力4．1，左眼视力指数／眼前，双眼球水平震颤，     

右侧隐眼畸形合并左眼上睑缺损一例

患儿男，３岁，第二胎，足月顺产。因出生后发现右眼无眼球，于１９９６年１１月７日就诊。患儿父母体健，非近亲联姻。母亲妊娠期间无用药史及其他病史，第一胎足月顺产，无畸形。患儿出生时无右眼，于右眼位置处见半球状隆起，且随年龄增长而逐渐缩小，无眉毛。左作者单...     

早产儿383例ROP筛查情况分析报告

目的:分析泉州地区早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)发病情况及高危因素.方法:回顾2010-10/2011-09在我院NICU及眼科门诊进行视网膜病变筛查的383例早产儿眼底情况,并进行汇总分析.结果:在筛查的383例早产儿中,发现ROP患儿53例(13.8%),均为双眼发病;其中阈值前Ⅰ型及阈值期病变光凝治疗22例(5.7%);发展为5期病变1例(0.3%);急进型2例(0.5%).数据显示ROP的发病率及严重程度与出生体质量及胎龄呈负相关;尤其出生体质量与ROP的发生关系密切.结论:低出生胎龄和体质量是ROP发生的根本性高危因素,对于低胎龄、低体质量的高危早产儿应规范进行眼底筛查.     

筛查标准在早产儿视网膜病变中的应用

目的 正确认识早产儿视网膜病变(简称ROP)的筛查标准;评价筛查标准在早产儿视网膜病变防治中的实用性、可行性、有效性;探讨建立完善的早产儿视网膜病变筛查体系,提高筛查水平.方法 回顾性研究.收集2005年1月1日至2010年12月31日期间住院治疗并新生儿医师请会诊的672例早产儿.参照中华医学会制定的早产儿视网膜病变防治指南进行筛查.在早产儿生后4～6周,由有经验的眼科医师应用双目间接眼底镜对其进行定期眼底筛查.每两周行1～2次早产儿的眼底筛查,根据患儿筛查情况结果,决定进行下一步的工作.结果(1)在所筛查的672例早产儿中首检为正常视网膜者605例,发生ROP 67例,占9.97％,其中ROP Ⅰ期38只眼,ROPⅡ期60只眼,ROPⅢ期4只眼,ROPⅢ期伴plus病变(3区)16只眼,ROPⅢ期伴plus病变(2区)10只眼,ROPⅣ期2只眼,AP-ROP(进展性后部ROP)2只眼;阈值前病变20只眼,阈值病变14只眼.(2)其中接受眼底激光治疗26只眼,行玻璃体切割手术6只眼(ROP发展至Ⅳ期);其中死亡5例10只眼.(3)67例ROP患儿出生体重均低于2500 g;出生体重≤1000 g、1001～1500 g、1501～2000 g、≤2500 g的早产儿ROP的比例分别为56.76％、12.83％、5.10％、3.42％.(4)孕周小于32W,发生ROP 55例,占82.09％;孕周小于34W,发生ROP 64例,占95.52％.结论 早产、低出生体重是ROP发生的高危因素;对于全身疾病严重的患儿需适当放宽筛查标准.根据不同地域,制定不同的筛查标准.孕周小于34周或出生体重小于2000g的早产儿进行ROP筛查的标准是可行的,值得推广应用.     

Arnold—Chlari综合征一例

Ａｒｎｏｌｄ—Ｃｈｌａｒｉ综合征一例魏素琴，崔模患者男，１０岁，自出生以来视物不清、斜视、行走不稳，于１９９３年５月３日就诊。其母诉患儿出生时头颅大，腰骶部有一圆形肿块，３个月时于我院行先天性脊柱裂修补术。患儿系足月顺产，家族中无此类畸形患者。体检：...     

以CT负值为表现的眼眶孤立性神经纤维瘤一例

患者女性，1岁7个月，因右眼下睑肿胀降起17个月，于2002年7月30日入我院就诊。自出生2个月起母亲发现患儿右眼下睑较肿胀，未予注意，后下睑肿胀逐渐加重，有“肿瘤”触感，未伴有眼局部红痛，无全身发热等。患儿为足月顺产，平素体健，母亲妊娠期健康，无服药史。     

产钳术致新生儿眼球穿通伤一例

产钳术致新生儿眼球穿通伤一例王卿卓旭英患儿邵××，男，出生４小时。第一胎，足月产钳助产，生于某乡镇医院。出生后，医生发现患儿右眼有“泡状物”突出，遂于１９９６年１２月９日转来我院。父母非近亲结婚，母亲孕期内无异常，家族中无眼疾史。体格检查：Ｔ３６８...     

三侧性视网膜母细胞瘤手术摘除一例

1病例 患儿，女，29月。因发现左眼肿块20月，近1月迅速增大，初步诊断为左眼视网膜母细胞瘤眼外期，于2005年6月10日住院。患儿在出生后9月由医院发现双眼视网膜母细胞瘤眼内期，家属拒绝治疗。最近1月前发现左眼球迅速增大，哭闹不安。无类似病家族史。生命体征稳定。右眼能看见较小物品。     

先天性无虹膜1例

1 临床资料 患儿，女，3岁，因双眼畏光、喜靠近视物3a，于2006年12月7日上午被家长送来我院就诊。患儿系G1P1，足月顺产，母孕体健，否认孕期服药史，出生体重为3kg，现生长发育及智力同正常同龄儿，父母为非近亲结婚，无上述症状，家族中亦未发现有类似症状患者。查体：神志清，对答切题；心肺听诊未见异常，四肢运动自如，无畸形。