对照分析中晚孕胎儿染色体异常与产前超声特征

目的探讨不同染色体异常胎儿的超声特征。方法分析2007年3月—2011年4月接受产前检查且羊水或脐血穿刺结果均显示染色体异常的胎儿31胎,产前超声检查结果记录完整。结果 31胎染色体异常胎儿中,21-三体12胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,47,XXX 2胎。产前超声检查共诊断23胎异常胎儿,包括21-三体6胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,检出率为74.19%(23/31)。结论不同的染色体病超声特征不同,需结合多项指标分析,以提高染色体异常胎儿的检出率。     

胎儿染色体病的超声筛选分析

[目的]探讨超声筛选胎儿染色体异常的临床应用价值.[方法]四维彩色多普勒超声检查3 603例妊娠12～40周的胎儿,可疑染色体异常者行染色体检查.[结果]产前超声发现125例可疑染色体异常者行染色体检查,14例染色体异常,检出率11.2%.[结论]超声筛选胎儿染色体异常切实可行,利于优生.     

超声在染色体异常胎儿产前诊断中的意义

目的探讨超声在染色体异常胎儿诊断中的意义。方法对42例经染色体核型检查确诊为21三体、13三体、18三体和Turner综合征胎儿的声像图特点进行回顾性分析。结果42例染色体异常胎儿中37例（88．10％）存在1种或以上的异常声像,其中21三体14例（14／19）,18三体13例（13／13）,Turner综合征5例（5／5）,13三体3例（3／3）,三倍体2例（2／2）。18三体胎儿中8例（8／13）存在心脏畸形,7例（7／13）存在七肢异常。Turner综合征3例（3／5）表现为颈部淋巴水囊瘤、胎儿水肿、胸腔积液。结论染色体异常胎儿多伴有异常声像图表现,部分染色体异常胎儿具有相应的典型声像图表现,故超声检查作为细胞染色体诊断前的筛选方法具有重要的临床意义。     

脉络丛囊肿特征用于预测胎儿染色体异常

目的 评价脉络丛囊肿(CPC)特征用于预测胎儿染色体异常的价值。方法 纳入112胎产前超声诊断CPC胎儿,根据染色体检查结果分为异常组(n=8)及正常组(n=104);比较组间孕妇年龄、诊断胎儿CPC时间、CPC特征及是否合并其他结构异常等因素的差异,并采用后退法行logistic回归分析,筛选预测CPC胎儿染色体异常的独立因素并构建回归模型,评价其预测价值;记录胎儿结局。结果 8胎染色体异常,包括5胎18三体、1胎21三体、1胎染色体微缺失微重复及1胎染色体异位。组间囊肿数目及是否合并其他异常比例差异均有统计学意义(P均<0.05)。将囊肿数目及是否合并其他异常纳入回归方程,后者是预测胎儿染色体异常的独立因素(OR=19.865,P<0.05);该模型预测CPC胎儿染色体异常的曲线下面积为0.892,敏感度为87.50%,特异度为78.85%。异常组6胎接受引产,1胎早产、1胎足月顺产,出生后生长发育未见明显异常。正常组5胎接受引产或流产;99胎活产,出生前93胎囊肿消失、6胎至出生前囊肿仍存在。99例新生儿中,17例失访(其中5例出生前囊肿仍存在),80例生长发育无明显异常;1例出生后复查囊肿仍存在,1例诊断为孤独症。结论 CPC数目及是否合并其他结构异常可用于预测胎儿染色体异常。     

染色体异常胎儿超声指标分析

目的 探讨胎儿结构畸形与染色体异常的关系。方法 对产前超声筛查有结构畸形的胎儿进行染色体核型分析,对染色体核型分析异常的胎儿,研究分析各项超声指标。结果 322例染色体标本中检出染色体异常核型59例(18.3%)。多发结构畸形的胎儿染色体异常率24.1% (52/216)明显高于单发结构畸形的胎儿6.6% (7/106)。超声检查发现颈部水囊瘤(OR值6.3,95% CI 2.9~13.3)、心脏畸形(2.8,1.4~5.3)、肢体异常(3.7,1.7~8.2)、皮肤水肿(5.7,2.7~12.3)、胸腔积液(3.5,1.6~7.7)使染色体畸形发生风险提高。结论 中晚孕期超声筛查是提高产前检查染色体异常的有效措施。     

中晚孕期胎儿鼻骨缺失及染色体异常的超声诊断分析

目的：探讨孕16-34周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。方法2008至2013年中晚孕期在北京协和医院超声筛查发现鼻骨缺失的20例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿鼻骨缺失超声声像图特征。结果20例胎儿产前超声显示：（1）双侧鼻骨缺失17例,面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中5例胎儿合并多发畸形：4例胎儿心脏畸形（房室间隔缺损3例,房室间隔缺损合并大血管异常1例）,1例胎儿十二指肠梗阻。其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,迷走右锁骨下动脉,单侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,吐舌征,双手姿势形态异常。（2）单侧鼻骨缺失3例,面部横切面扫查仅能显示胎儿一侧鼻骨强回声。其中2例合并心脏畸形（房室间隔缺损1例,室间隔缺损1例）;合并其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,颈背部皮肤增厚。（3）染色体检查：17例双侧鼻骨缺失胎儿中9例为21-三体,1例为4p-（Wolf-Hirschhorn综合征）,7例为正常核型;3例单侧鼻骨缺失胎儿中2例为21-三体,1例为正常核型。（4）产后检查及随访：20例胎儿超声及染色体检查后引产12例（尸检1例）,出生8例,5例随访无明显异常,3例失访;12例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论中晚孕期鼻骨缺失胎儿超声图像特征为双侧或单侧鼻骨强回声缺失,且多伴微小结构异常,超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少21-三体等染色体异常胎儿的出生。     

中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.     

胎儿超声软标记、结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿超声软标记、结构畸形与胎儿染色体异常的相关性.方法 回顾性分析3103例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果.结果 3103例胎儿中,超声征象异常887例,其中单个超声软标记529例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为19.1%、83.0%、4.2%;多个超声软标记129例,诊...     

胎儿超声软标记、结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的探讨胎儿超声软标记、结构畸形与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析3103例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果。结果 3103例胎儿中,超声征象异常887例,其中单个超声软标记529例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为19.1%、83.0%、4.2%;多个超声软标记129例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为9.6%、96.1%、8.5%;单个结构畸形82例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为5.2%、97.5%、7.3%;多个结构畸形147例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为29.6%、96.2%、23.1%。结论产前超声筛查胎儿存在多发结构畸形时应建议行染色体核型分析明确诊断,指导下一步的临床处理,存在多个超声软标记的胎儿应建议临床医师结合孕妇其他因素(年龄、血清学检查等)进一步决定是否行染色体检查。     

产前超声软标志筛查胎儿染色体异常的临床价值

染色体病多数无法治疗,给家庭及社会带来负担,所以产前诊断意义重大。产前诊断染色体异常的常用方法有血清筛查、超声检查、核型分析,前两种是非侵入性检查,核型分析是侵入性检查,侵入性产前诊断技术有一定的并发症,只能面向高危孕妇,由于80%的染色体异常儿是由35岁以下的孕妇生育的,因此非侵入性的筛查方法日益普及。     

胎儿骨骼发育异常的超声检查

随着超声在产前诊断胎儿疾患中的广泛应用，在超声检查和评估胎儿的骨骼疾患方面亦积累了大量的资料。骨骼系统的畸形虽然病因还不十分清楚，但多由遗传因素造成或是由环境因素包括药物或机械作用等引起。     

产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

肌肉骨骼系统介入超声应用与进展

肌肉骨骼(MSK)介入超声历经三个发展阶段，现已成为医学专业领域不可或缺的工具，临床应用越来越广泛。本文围绕MSK介入超声应用现状及研究进展，主要讨论MSK介入超声技术当前面临的挑战和潜在应用领域，以及未来诊断和治疗MSK疾病的重点方向。     

孕早期胎儿中枢神经系统结构畸形与染色体异常的相关性分析

目的 分析孕早期超声诊断胎儿中枢神经系统(central nervous system, CNS)结构畸形的价值,探讨CNS结构畸形与染色体异常的关系。方法 孕早期超声筛查发现CNS结构畸形胎儿62例,均进行遗传咨询,采集胎儿绒毛、羊水或引产胎儿少量皮肤组织行染色体微阵列分析。记录胎儿CNS结构畸形产前超声表现,统计染色体异常检出率,分析CNS结构畸形与染色体异常的关系。结果 62例CNS结构畸形中,全前脑21例,露脑畸形19例,脑膨出8例,无脑畸形4例,脊柱裂4例,脉络丛囊肿2例,双侧侧脑室增宽2例,第四脑室囊状扩张1例,草莓型头颅1例。62例中42例为复合性CNS结构畸形,合并心脏畸形23例,面颈部畸形15例,肢体畸形6例,泌尿生殖系统畸形4例,胸肺部畸形2例,胃肠道畸形2例。染色体微阵列分析检出染色体异常20例,其中染色体数目异常14例,致病性拷贝数变异6例。复合性CNS结构畸形胎儿染色体异常检出率[42.86%(18/42)]高于单纯性CNS结构畸形胎儿[10.00%(2/20)](χ²=6.693,P=0.009);全前脑胎儿染色体异常检出率[52.38...     

肠管强回声胎儿伴发结构异常及染色体异常超声图像分析

目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后,产前超声与产后检查结果对照分析。结果 80例肠管强回声胎儿产前超声及染色体检查结果：（1）单纯肠管强回声胎儿58例（72.5%,58/80,均无染色体异常）,产前超声筛查无其他异常发现。（2）合并超声软指标异常11例（13.8%,11/80,均无染色体异常）,超声显示脉络丛囊肿8例,单脐动脉1例,鼻骨偏短1例,心室点状强回声1例。（3）合并严重结构异常或复合结构畸形但无染色体异常5例,超声显示心脏结构畸形3例,心衰1例,中枢神经系统畸形2例。其中1例为复合畸形,表现为右心室发育不良综合征伴发小脑发育不良及单脐动脉,其余4例均为单发畸形,且无其他软指标异常。（4）合并染色体异常6例（7.5%,6/80）,3例染色体结构异常,3例染色体数目异常（21-三体1例,18-三体1例,双胎之一三倍体1例）,均合并严重结构畸形及软指标异常;超声显示严重心脏畸形2例,中枢神经系统畸形2例,心包腔积液合并腹腔积液1例,胎盘绒毛膜多发性血管瘤1例。其中1例双胎输血综合征胎儿合并全前脑（输血儿）宫内死亡;伴发的软指标异常包括颈项软组织层（NF）增厚、脉络丛囊肿,脐带囊肿,单脐动脉,胎盘绒毛膜血管瘤等。结论单纯肠管强回声胎儿预后良好,临床随访过程中部分肠管强回声可消失;合并严重结构畸形和染色体异常的胎儿预后差,产前超声检出肠管强回声应行系统超声检查并提示临床对胎儿行染色体核型分析。     

三维超声对胎儿躯干骨骼系统解剖结构的检测

目的:探讨三维超声立体直观检测胎儿躯干骨骼的解剖形态和结构的方法。方法:采用静态最大透明回声成像模式,对206例胎儿躯干骨骼的外表形态和解剖结构进行三维重建,以直接显示胎儿躯干骨骼的外表结构特征和相互解剖关系。结果:在妊娠14~28周中,完全可以建立完整的不同角度的躯干三维图像,在妊娠29周后,可以循序分段建立胎儿躯干的部分三维图像,三维成像率达100%。以孕24~32周为合适的胎儿躯干骨骼系统完整三维重建成像时机。重建的胎儿躯干各骨骼形态直观、清晰、层次分明;重建的脊柱、肋骨及其紧邻的锁骨、肩胛骨的连接关系、定位走向明朗清晰。206例孕妇中,无一例躯干骨骼的异常记录。结论:三维超声能全面直观、形象生动地显示胎儿躯干及其毗邻骨骼的生长发育状况、解剖形态和相互关系,对躯干骨骼疾病的形态表达和空间定位诊断优于二维超声。     

中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值研究

目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风险的中期妊娠胎儿,行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血,作染色体核型诊断.结果 ①超声筛查接受检查的结构异常胎儿31例,检出异常染色体8例,检出率为25.8%.31例中颈部淋巴囊肿伴水肿3例,全部染色体异常;单纯颈项皮肤增厚3例,其中2例染色体异常;多发畸形、Dandy-Walker畸形及前脑无裂畸形各1例,染色体均异常.②血清筛查接受检查的唐氏综合征和18-三体高风险孕妇516例,检出异常染色体14例,检出率为2.71%.14例中唐氏综合征7例,其他染色体异常7例.③单纯超声筛查和血清筛查共筛查为高危又接受诊断者544(516+28)例,检出异常染色体21(14+7)例,两种方法互补染色体异常检出率为3.86%.互补筛查检出率是血清筛查的1.42倍,比血清筛查提高42.43%.结论 ①中晚孕期超声显示的某些胎儿结构异常是提示胎儿染色体异常的有效指征.②超声和血清两种筛查方法互补,可以提高染色体异常的检出率,对于血清失筛查或筛查低危漏诊孕妇是有效的弥补措施.     

产前超声检测颈部透明带厚度在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的 评价超声检测颈部透明带厚度在胎儿染色体异常筛查中的作用,从而提高染色体异常胎儿的诊断率.方法 于胎体正中矢状切面测量颈部透明带厚度,妊娠10 ～14 周的孕妇测量胎儿颈部透明带厚度,妊娠14 ～16 周孕妇测量胎儿颈项部皮肤厚度,共计610 例.对妊娠10 ～13 周颈部透明带厚度≥3.0 mm 的胎儿或妊娠14 ～16 周颈项部皮肤厚度≥6.0 mm 的胎儿进行染色体核型分析,并收集其父母行为的相关资料.结果 17 例因颈部透明带或颈项部皮肤增厚进行了染色体核型分析检查,显示8 例胎儿为正常染色体核型,9 例胎儿为非整倍体染色体核型.本组资料中,染色体核型正常胎儿平均颈部透明带厚度(3.7 mm)明显小于异常组(6.0 mm).大多数染色体核型正常的胎儿妊娠早期显示的颈部透明带增厚在妊娠14 周后会自行消退.染色体核型异常的胎儿大多数于妊娠中期进展为颈项部皮肤水肿或虽未进展为颈项部皮肤水肿但合并其他畸形.父母的行为与其胎儿染色体核型正常或异常关系不大.结论 在妊娠早中期检测胎儿的颈部透明带厚度并密切随诊观察其变化,对染色体核型异常胎儿及高危胎儿的检出有重大意义,同时对胎儿畸形的鉴别诊断及判断胎儿预后等也有重要作用.     

NT与NF筛查染色体异常的意义

目的：探讨早孕期测量颈项透明层（NT）值及中孕期测量颈后皮肤皱褶（NF）值对筛查染色体异常的意义及其相互关系。方法：对3 963名单胎孕妇分别于孕早期（11～14周）测量NT值,在孕中期（16～22周）测量NF值,并对孕妇随诊观察。结果：3 963名孕妇中共发现染色体异常胎儿39胎,13胎表现为孕早期NT增厚（33.3%）,12胎表现为NF增厚（30.8%）,其中NT及NF均增厚5胎。超声检查共发现44胎NT增厚病例及55胎NF增厚病例,其中包括14胎NT及NF均增厚病例。NT增厚对染色体异常的检出率为29.5%, NF增厚对染色体异常的检出率为21.8%,NT及NF均增厚对染色体异常的检出率为35.7%。结论：NT及NF是筛查染色体异常的两个独立、有效的软指标,NT及NF均增厚的胎儿出现染色体异常的风险性明显增加。     

产前超声筛查染色体异常所致胎儿畸形的临床价值

胎儿染色体异常是重要而严重的先天性疾病,是围产期死亡及出生缺陷的重要原因,一旦发生没有有效治疗方案.目前常用的产前诊断方法,如羊膜腔穿刺、取绒毛标本或经腹胎儿脐带穿刺取样行细胞遗传学核型分析,对胎儿及孕妇均有一定的风险,用来作为常规的产前筛查方法是不合适的,具有一定的并发症及胎儿丧失率.近年来随着遗传超声学这一概念的诞生,在孕早、中期应用超声检查技术手段筛查染色体异常积累了一些经验.本文旨在探讨胎儿畸形与染色体异常的关系,超声筛查发现胎儿有结构异常时,尤其是多器官、多系统的畸形,进一步行染色体检查,以提高染色体病的检出率,利于优生.