孕期血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值探讨

目的:探讨高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)孕期血清学筛查的应用价值。方法:回顾性分析行产前诊断的2 133例高龄孕妇,包括血清学产前筛查及介入性产前诊断检查胎儿染色体的结果。结果:在2 133例高龄孕妇中,发现胎儿染色体异常共47例,总的阳性率为2.20%。孕期未行血清学筛查的高龄孕妇1 112例,发现胎儿染色体异常18例,阳性率为1.62%;血清学筛查高风险的高龄孕妇705例,发现胎儿染色体异常29例,阳性率为4.11%;血清学筛查低风险的高龄孕妇316例,未发现胎儿染色体异常。结论:孕期血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中有较高的应用价值。     

早孕期血清学产前筛查指标预测晚期自然流产的价值

目的 了解早孕期血清产前筛查标志物妊娠相关性蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-hCG)预测晚期自然流产的价值。方法 回顾性分析2017年1月至2019年12月在杭州市妇产科医院参加早孕期产前筛查且随访结局为发生晚期自然流产的209例孕妇为自然流产组,并随机选择374例同期生育正常胎儿的孕妇作为对照组,比较两组孕妇的早孕期血清freeβ-hCG和PAPP-A水平。采用二元Logistic回归分析对早孕筛查标志物是否为自然流产的保护和危险因素进行筛选,利用ROC曲线确定截断值、曲线下面积(AUC),对自然流产的诊断价值进行评价。结果 自然流产组孕妇的血清PAPP-A水平为0.90(0.21,2.39)MoM,低于对照组的0.97(0.43,2.38)MoM,差异有统计学意义(P0.05);二元Logistic回归分析结果显示,PAPP-A MoM升高是自然流产的保护因素,其OR值为0.659,95%CI:0.463～0.937;自然流产组的freeβ-hCG为0.93(0.30,2.69)MoM,低于对照组的1.07(0.33,3.61)MoM,差异有统计学意义(P=0.048)。但freeβ-hCG MoM不是自然流产的危险或保护因素(OR=0.811,P=0.112)。结论 PAPP-A对晚期自然流产有预测价值,PAPP-A结合预产年龄、孕龄和体重可以提高预测价值,但freeβ-hCG对晚期自然流产的预测价值有待进一步探讨。     

孕中期甲胎蛋白筛查对降低出生缺陷的意义

目的:探讨孕中期母体血清甲胎蛋白筛查对降低出生缺陷的意义。方法:用德国DRG公司提供的酶免试剂与分析软件对15 4 2例孕15- 2 0 + 6w的孕妇进行了AFP筛查。结果:15 4 2例孕妇中共检出开放性神经畸形高风险(AFP >2 .0MOM) 4 2例,占2 .7% ,4 2例中已确诊胎儿有明显异常的为6例;AFP <0 .5MOM的为4 4例。结论:孕中期筛查AFP对降低出生缺陷有重要意义。     

产前筛查干预对降低新生儿出生缺陷效果分析

目的:通过对2007年-2016年9月在江川区人民医院住院分娩的17783例围产儿进行出生缺陷监测,10年来发生围产儿缺陷228例,发生缺陷率为12.82‰,探讨分析降低出生缺陷的干预措施。方法:对2012年-2016年9月出生的围产儿施行系统产前检查、孕中期产前血清学筛查和规范的孕中期产前B超检查排除胎儿畸形为观察组;与2007-2011月出生的围产儿施行系统产前检查但未进行孕中期产前血清学筛查,也没有严格进行B超排查的围产儿为对照组。结果:孕中期产前血清学筛查和规范B超检查发现的胎儿畸形逐年增多并及时引产,死胎发生率逐年减少,严重唇、腭裂、先天脑积水、无脑儿、脊柱裂、严重先天性心脏病、唐氏综合症活产儿明显降低,大大降低了新生儿活产出生缺陷率。     

NIPT 联合孕中期血清学筛查用于唐氏综合征筛查的价值

目的 探讨无创产前检测（NIPT）联合孕中期血清学筛查应用于唐氏综合征（DS）筛查的研究价值。方法 选取本院2017 年1 月至2018 年12 月期间12 719 例孕妇进行分组研究,统计分析孕中期血清学筛查、NIPT 筛查结果,比较孕中期血清学筛查、NIPT 筛查、联合筛查在唐氏综合征筛查中的诊断准确率。所有妊娠妇女均有随访记录及妊娠结局。联合筛查结果以NIPT 结果为最终筛查结果。结果 孕中期血清学筛查的DS 高风险率为3.24%（412/12 719）,假阳性率为3.20%（407/12 719）,阳性预测值为1.21%。NIPT 筛查的DS 高风险率为0.36%（18/5016）,假阳性率为0.06%（3/5016）,阳性预测值为83.33%。联合筛查的DS 高风险率为0.31%（3/957）,假阳性率为0,阳性预测值为100.00%。联合筛查的DS 假阳性率显著低于传统孕中期血清学筛查（χ2=31.56,P=0.000）,阳性预测值也显著高于传统孕中期血清学筛查（χ2=153.74,P=0.000）。结论 联合筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段,同时能提高传统血清学筛查的阳性预测值,减少产前诊断对于孕妇的负担。     

常规超声在出生缺陷产前筛查的应用价值

目的:探究常规超声在出生缺陷产前筛查的应用价值。方法:选取我院2011年1月至2013年12月43758例中晚期妊娠常规超声筛查情况进行回顾性分析,探究常规超声在出生缺陷产前筛查的应用价值。     

中孕期母血清学产前筛查结果分析

目的 分析中孕期母血清学产前筛查结果.方法 选取2018年10月到2019年9月来我院接受产前筛查的500例中孕期孕妇,将预产年龄≥35岁孕妇划定为高龄组;将预产年龄<35岁孕妇划定为低龄组.分析中孕期母血清学产前筛查结果.结果 在此次接受产前筛查的500例孕妇中,有40例孕妇存在疾病高风险,检出率为8％.其中唐氏综合...     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

辅助生殖患者孕期唐氏筛查血清学结果分析

目的通过对唐氏筛查血清学结果进行回顾性分析,探讨辅助生殖技术(Assisted Reproductive Technology,ART)助孕是否增加唐氏综合征的风险。方法使用1235 Auto DELFIA全自动时间分辨荧光免疫分析系统对2014年12月~2016年5月期间在我院进行产前筛查的52661例孕妇样本进行孕中期血清学指标检测,并随访其妊娠结局。按妊娠方式分为ART妊娠组和自然妊娠组,检测指标为hAFP MOM值、β-hCG MOM值、PAPPAMOM值等。结果早期筛查结果显示,ART妊娠组和自然妊娠组孕妇血清β-h CG MOM,PAPPA MOM,唐氏综合征高风险、中风险和低风险比例比较,差异无统计学意义(P0.05)。中期筛查结果显示,ART妊娠组AFP MOM显著高于自然妊娠组(P0.001),但唐氏综合征高风险、中风险和低风险比例比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论产前筛查在预防及减少唐氏综合征发病率上具有重要的临床价值,ART技术并不增加唐氏综合征风险。     

高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值

目的：探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。     

产前筛查对出生缺陷的预防

目的分析马鞍山市区4893例孕中期先天愚型儿产前筛查情况。方法对孕中期（14—21周）4893例孕妇进行甲胎蛋白（AFP）和游离一HCG（free—B—HCG）的血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重,孕周等加以分析校正,分析孕妇怀有出生缺陷的风险。结果筛查例中期孕妇4893例,筛查21-3体高危个体184例,阳性率为3.76%,比全国统计结果略高。21-3体阳性率3.76%,18-3体18例,阳性率0.37%,NTD高风险48例,阳性率0.98%,与全国统计结果相近。结论在中孕期间检测AFP和B一HCG筛查DS及神经管畸形胎儿,对避免新生儿的出生缺陷起到较好的预防作用,同时为马鞍山地区人群提供了自己的检测软件系统。     

产前超声检查在胎儿出生缺陷筛查中的应用价值

目的:探讨产前超声检查在胎儿出生缺陷筛查中的应用价值。方法:回顾性分析525例存在出生缺陷胎儿的孕产妇的临床资料,统计不同时间孕期畸形检出率;统计出生缺陷类型前五位,出生缺陷漏诊率前三位和不同超声孕检次数的检出率。结果:20~24周胎儿的畸形检出率最高,位居前五位的出生缺陷类型是心血管畸形、多发畸形、中枢神经系统畸形、泌尿生殖系统畸形、肢体畸形,出生缺陷漏诊率最高的前三位是骨骼系统畸形、颌面及耳部畸形、泌尿生殖系统畸形,超声孕检次数为3次及以上者的出生缺陷检出率明显高于1次和2次者(P<0.05)。结论:产前超声检查有利于提高出生缺陷检出率。     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法对657例经侵入性产前诊断的高龄孕妇进行分析,按不同年龄段、血清学筛查与否、筛查风险高低等条件分组比较羊水细胞染色体核型异常率。结果共检出12例(1.8%)异常羊水细胞染色体核型,血清学筛查阳性组比未经筛查组的检出率高(2=5.36,P<0.05)。35～39岁、≥40岁两组高龄孕妇的异常羊水细胞染色体核型发生率差异有统计学意义(2=7.87,P<0.01)。结论血清学筛查能有效地提高高龄孕妇产前诊断异常染色体胎儿的检出率。     

中孕期彩超筛查对诊断胎儿畸形的价值

目的 探讨彩超筛查在产前诊断胎儿畸形中的价值.方法 2007年1月～2009年8月间在该院做彩超筛查(只对胎龄18～28周检查)共8018人,其中住院分娩或引产确诊畸形194例,现对确诊畸形的194例新生儿和引产儿进行统计总结.结果 194例胎儿畸形中被彩超筛查检出且准确者153例,诊断符合率78.9%;彩超检查出但不符合5例,误诊率2.6%;未被彩超筛查出36例,漏诊率18.5%.结论 中孕期彩超筛查在产前诊断胎儿畸形中起着重要作用,可以大大降低出生缺陷率.     

围孕期常用激素应用与出生缺陷

正围孕期(periconceptional period)一般指孕前3个月至孕12周~([1])。该时期是胚胎畸形的敏感期,药物使用将可能增加出生缺陷的发生率~([2])。围孕期常使用孕激素、雌激素、促性腺激素、口服避孕药这四类激素药物。此四类药物对子代是否有影响,特别是孕前应用、误服或长期使用是否会导致子代先天性畸形等问题一直受到人们的密切关注。为预防出生缺     

G-17联合PGR血清学检测在胃癌筛查中的价值

目的观察G-17联合PGⅠ与PGⅡ比值(PGR)血清学检测在胃癌筛查中的应用效果。方法选取2013年6月~2016年6月期间我院收治的胃癌高危患者160例作为研究对象,其中胃癌60例,非胃癌100例,抽取160例患者的静脉血采用酶联免疫吸附法测定胃泌素(G-17)、胃蛋白酶原Ⅰ(PGⅠ)、胃蛋白酶原Ⅱ(PGⅡ),并计算PGⅠ与PGⅡ比值(PGR),根据测定结果将160例患者分为A、B、C、D四组,A组G-17(-)、PGR(-);B组G-17(+)、PGR(-);C组G-17(-)、PGR(+);D组G-17(+)、PGR(+),按照胃镜及组织活检结果统计A、B、C、D四组患者的胃癌检出率,计算G-17联合PGⅠ与PGⅡ比值(PGR)筛查胃癌的灵敏度和特异度。结果胃癌患者与非胃癌患者的PGⅠ、PGⅡ、PGR以及G-17比较差异均具有统计学意义(P0.05)。四组患者胃癌检出率分别为7.7%、60.0%、40.0%以及73.3%,A组患者的胃癌检出率与其他三组比较差异具有统计学意义(P0.05);G-17筛查胃癌的灵敏度为71.7%,特异度为78.0%;PGⅠ、PGⅡ筛查胃癌的灵敏度为56.7%,特异度为74.0%;G-17联合PGⅠ、PGⅡ筛查胃癌的灵敏度为36.7%,特异度为92.0%。结论 G-17联合PGⅠ与PGⅡ比值(PGR)血清学检测在胃癌筛查中的应用效果显著,具有一定的临床应用价值。     

分析空腹血糖联合糖化血红蛋白检测在孕期糖尿病筛查中的应用价值

目的对空腹血糖联合糖化血红蛋白检测在孕期糖尿病筛查中的应用价值进行探讨。方法取2000例孕期糖尿病患者参与此次研究,患者均于2017年1月至2018年1月入院进行检测,设为实验组。同期抽取2000例孕期正常血糖产妇作为对照组。对两组产妇的空腹血糖以及糖化血红蛋白进行检测,并对检查结果进行分析和比较。结果实验组检测所得指标数值显示空腹血糖、糖化血红蛋白以及口服75g葡萄糖耐量实验检测值均比对照组高,数据对比所得P0.05,有统计学意义;两组产妇的糖化血红蛋白一次检测成功率均为100%,实验组的空腹血糖一次检测成功率以及葡萄糖耐量实验一次检测成功率均比对照组高,数据对比所得P0.05,有统计学意义。结论应用空腹血糖以及糖化血红蛋白联合对孕期糖尿病患者进行筛查,有利于为医师提供更多妊娠期糖尿病的诊断依据,应用价值较高。     

超声检查对孕期胎儿畸形筛查的临床应用价值及影响

目的探讨超声检查对孕期胎儿畸形筛查的临床检查价值及其影响。方法对在我院不同时期进行检查,分娩的2201倒孕妇进行回顾性分析。结果共检出各类胎儿畸形131例,捡出率5.96％,其中孕早期检出29倒,孕中期67倒,孕晚期35倒,与产后临床诊断的相符率100％,漏诊9倒,漏诊率为0.41％。结论超声检查作为围产期对胎儿进行产前畸形筛查的重要方法,为有效减少了胎儿出生缺陷率,指导孕妇正常健康分娩。提高优生优育起着重要的作用。     

广州市早孕期产前筛查血清学指标中位数本地化的效果

目的 探讨广州市早孕期产前筛查血清学指标中位数本地化的效果。方法选取广州市妇女儿童医疗中心行早孕期筛查的单胎妊娠孕妇共56 977例为研究对象,建立广州地区不同孕周、体重条件下各血清学指标浓度中位参考值和风险计算公式。进一步对2016年11月21日至2018年12月31日间单胎妊娠孕妇共60 637例进行数据本地化后的风险评估,分析数据本地化后血清学指标中位数的倍数（multiples of the median,MoM）值的变化趋势、筛查阳性率和检出率,评价血清学指标中位数本地化后的筛查效率。结果采用软件内置数据计算的free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数分别比本地化后中位数高26.67%和17.31%, 数据本地化前不同孕周、不同体重条件下free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数均偏高,数据本地化后free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数保持稳定。数据本地化后DS筛查阳性率低于数据本地化前, 总检出率和DS检出率高于数据本地化前,差异均无统计学意义（P>0.05);数据本地化后18-三体综合征检出率高于数据本地化前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论数据本地化后有利于降低产前筛查阳性率和羊水穿刺率,提高DS和18-三体综合征检出率。建立以血清学指标MoM值中位数为依据的质量控制体系,根据MoM值中位数的变化判断内设本地数据的合理性及调整时机,有利于提高本实验室产前筛查的质量。