超声探讨胎儿鼻骨短小与染色体异常的相关性

目的探讨鼻骨发育短小与染色体疾病的相关性,评价其产前诊断的重要性。方法通过对6011名孕12-19周唐氏高危胎儿进行测量,取胎儿头部正中矢状平面行鼻骨长度的超声测量。结果超声对胎儿鼻骨检出成功率为97％,鼻骨与额骨延长线角度基本恒定,约54．4°。发现胎儿鼻骨短小占19例,无鼻骨占6例。行羊水穿刺或经外周血染色体筛查检查的共16例,发现染色体异常的12例,其中21-三体8例,18-三体2例,其他染色体片段异常的1例,合并水囊状淋巴管瘤的1例。结论胎儿鼻骨发育与染色体异常密切相关,鼻骨的测量对产前筛查有非常重要的意义。     

胎儿孕早期11-14周NT超声检查与胎儿染色体异常的相关性研究

目的探究胎儿染色体异常与孕早期11-14周NT超声检查之间的相关性。方法 2016年8月至2019年3月来我院进行检查的发现NT增厚胎儿的孕妇60例,随访观察胎儿染色体异常与NT增厚的关系,分析检查结果。结果 NT增厚的胎儿染色体异常的检出率为71.67%(43/60)高于单纯NT增厚的检出率28.33%(17/60),P 0.05。结论胎儿孕早期接受NT超声检查有助于筛查染色体异常,其运用效果显著。     

妊娠期胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的关系探讨

目的 探讨妊娠期胎儿超声筛查异常与胎儿染色体核型异常的相关性.方法 通过分析超声检查发现异常的孕妇进行胎儿染色体核型分析,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系.结果 超声检查异常中,染色体异常20例,占10.81%,三体患儿11例,占5.95%.其中21三体4例、18三体5例、13三体1例、8三体1例.染色体结构异常9例,占4.86%.结论 异常超声波检查对产前诊断意义重大,对超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析以进一步明确病因.     

妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性

目的探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析2018年1月至2019年1月于中牟县人民医院接受产检的380例妊娠中晚期产妇的临床资料。全部产妇超声检查下均显示存在软指标异常但无明显结构异常,对产前诊断效果及胎儿染色体情况进行分析。结果 380例超声软指标异常胎儿中,包括单项软指标异常胎儿369例,2项软指标异常胎儿9例,3项及以上软指标异常胎儿2例。380例胎儿:55例接受了无创基因检查,结果显示,高风险胎儿2例;372例接受了唐筛,结果显示,5例为临界风险,2例为高风险。胎儿染色体异常11例。≥2项超声软指标异常胎儿的染色体异常检出率高于单项超声软指标异常胎儿,差异有统计学意义(均P<0.05)。不同部位超声软组织异常胎儿染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中晚期超声检查示软指标2项及以上异常的胎儿容易出现染色体异常。     

胎儿染色体异常与产前超声特征的相关性研究

目的探讨胎儿染色体异常与产前超声特征的关系。方法收集我院2005年1月至2009年12月经产前诊断出的53例染色体异常胎儿,与产前超声检查出的异常征象进行对比性分析,统计染色体异常胎儿的检出类型与超声畸形谱,并对染色体异常的胎儿进行术后或出生后随访。结果共有510例羊水和脐带血样本进行染色体检查,检出异常核型53例,阳性率为10.2%。其中,染色体数目异常32例,包括21-三体15例,18-三体11例,13-三体2例,45,XO单体2例,92,XXXX四倍体2例。染色体结构异常21例,包括易位4例,插入3例,倒位6例,缺失4例,衍生4例。染色体异常胎儿产前超声检查为明显结构畸形者占41.5%(22/53);结构畸形合并超声软标记者占34.0%(18/53);单独检出超声软标记者占15.1%(8/53)。结论胎儿产前超声检查异常与染色体异常关系密切。染色体异常胎儿产前超声常表现为各种明显结构畸形,畸形数越多,染色体异常的风险越大,出现超声软标记时胎儿染色体异常的风险也将增加。了解各种类型的染色体异常的超声畸形谱,对产前识别高风险胎儿,提高侵入性操作的阳性率,减少漏诊有重要意义     

胎儿多发畸形超声诊断与染色体异常的相关性

目的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例,行染色体核型分析。结果两组男/女性别比、染色体异常发生率差异有统计学意义(P<0.05),畸形组染色体异常核型以18三体、13三体及21三体等数量异常为主,各类型异常核型均显著多于对照组(P<0.05),畸形数目与染色体异常率呈正相关(P<0.05)。心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素(P<0.05)。结论多发畸形的胎儿染色体异常率高,产前超声检出心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉与染色体异常密切相关。     

胎儿NT厚度联合uE3检测在胎儿染色体异常及异常妊娠中的诊断价值

目的 分析胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency, NT）联合雌三醇（estriol, uE3）检测与胎儿染色体异常及异常妊娠发生情况的关系。方法 选取南京医科大学附属无锡妇幼保健院2019年1月1日至2021年12月31日期间收治的孕早期孕妇作为研究对象,胎儿染色体异常或异常妊娠患者共126例作为观察组,其中胎儿染色体异常的24例孕妇为胎儿染色体异常组,对照组为正常妊娠和分娩的孕妇389例;采用彩色多普勒超声诊断仪对受试者NT进行测量,检测孕妇血中uE3水平;绘制工作者受试曲线分析各指标单独及联合应用对胎儿染色体异常及异常妊娠的诊断价值。结果 对照组、观察组和胎儿染色体异常组的NT及uE3水平存在明显差异,其中对照组NT最低,uE3水平最高,差异有统计学意义（P<0.05）;NT与胎儿染色体异常及异常妊娠均呈现明显正相关关系,uE3水平与胎儿染色体异常及异常妊娠呈明显负相关关系,差异有统计学意义（P<0.05）;NT与uE3联合应用诊断胎儿染色体异常及异常妊娠的曲线下面积均明显高于各指标单独应用,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 胎儿NT联...     

染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常相关性

目的探讨研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。方法选取2017年11月～2018年11月在本院接受产前检查显示异常的308例孕中期孕妇为研究对象,影像学检查心脏超声显示胎儿心脏发育异常孕妇18例为研究组,无胎儿心脏发育异常因高龄合并超声检查显示异常的290例孕妇为对照组,采集羊水行染色体核型分析和芯片分析。结果研究组胎儿复杂性心脏畸形15例,占83.33%,合并多发畸形3例,占16.67%;染色体异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例;芯片异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例。对照组胎儿正常78例,超声检查单发畸形178例,多发畸形34例,两组胎儿畸形率相比,差异有统计学意义(χ2=5.342,P=0.005);研究组染色体异常3例,占16.67%,对染色体正常的心脏发育异常胎儿进行芯片检查,芯片异常3例,芯片检查结果为10号染色体长臂末端片段缺失,对照组染色体均正常。结论胎儿心脏发育异常时合并遗传学异常几率增大,染色体芯片检测可有效诊断胎儿发育异常。     

中孕胎儿超声软标志与染色体异常相关性的研究进展

超声可以直接观察到一些明显的结构性病变标志,如无脑儿、腹裂等,还可以观察到一些更微小的、常常是一过性的结构改变,它本身也许是无意义的,但可能提示存在着严重的胎儿异常的风险,这些超声表现被称为胎儿"超声软标志"(soft markers).中孕期的胎儿超声软标志与唐氏综合征和其他单倍体染色体异常有关[1].     

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值。方法选择2009年2月-2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查,并对异常的胎儿行染色体核型分析。结果鼻骨长度随孕周增加而增加,两者呈明显正相关（r=0．75,P〈0．01）,其中鼻骨长度异常的18例胎儿,14例胎儿染色体核型异常,诊断准确率高达77．78％。结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值。     

胎儿染色体异常的早期超声筛查

产前诊断技术已能在出生前检出染色体异常胎儿 ,但目前常用的产前诊断方法大多为侵入性 ,有一定的并发症及胎儿丧失率。近年来随着超声技术的进步及经验的积累 ,在孕早、中期用超声手段筛查和诊断染色体异常在优生领域显示了良好的应用前景 ,遗传超声学 (ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ/ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍ)这一新概念的诞生 ,显示它已开始成为妇产科超声领域的重要分支 ,将为围生医学的发展起巨大的作用。1　遗传超声学内容与常用指标由于染色体异常胎儿早期出现一过性功能及代谢紊乱 ,累及淋巴、泌尿和中枢神经系统 ,引…     

遗传学超声检测胎儿心脏异常与染色体核型关系的研究

胎儿先天性心脏异常及其它畸形与染色体异常的关系越来越受到关注，且异常的染色体核型对胎儿预后至关重要。因为人类染色体不论数目异常或结构畸变。都将导致胚胎的流产、死亡或个体的发病或癌变。胎儿超声检查可发现胎儿畸形但无法确定是否染色体异常，应用超声引导脐血穿刺取胎血检测可明确诊断。本文报告应用彩超引导对126例胎儿先天性心脏病（先心病）及其他畸形合并心脏非结构性异常脐血穿刺行染色体核型的分析评价。     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常

目的 评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法于孕11周-14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11-14周时的颈项透明层显著增厚,且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其它超声异常.结论 超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿, 结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析

【目的】 探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】 对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n = 103)及非畸形组(对照组,n = 750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料：分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】 两组胎儿比较,染色体异常率(多发畸形组43.69%,对照组0.93%),性别比(多发畸形组1.94,对照组0.97),产前诊断孕周[多发畸形组(25 ± 5)周,对照组(21 ± 4)周],差异均有统计学意义(P < 0.05)。超声发现胎儿畸形数目越多,胎儿染色体异常的风险越大(r = 0.792,P = 0.017)。多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR = 7.748,P = 0.000)、心血管系统异常(OR = 5.064,P = 0.002)、泌尿系统畸形(OR = 0.195、P = 0.005)、单脐动脉(OR = 4.608,P = 0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关。【结论】 多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标。     

超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系研究

目的　探讨超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系。方法　回顾2014年6月—2016年12月于衡水市妇幼保健院建档并参加孕产妇系统管理的4 900例孕妇的临床资料,选取超声筛查胎儿颜面部异常者25例和胎儿颜面部正常但具有高危因素者68例为研究对象。记录其超声检查、染色体检查结果。结果　25例超声筛查颜面部异常胎儿中,单纯颜面部异常8例,颜面部异常合并其他异常17例。超声筛查颜面部正常但具有高危因素胎儿染色体异常发生率（7.4%,5/68）低于超声筛查颜面部异常胎儿（24.0%,6/25）（P<0.05）。超声筛查颜面部异常合并其他异常胎儿颈项透明层（NT）厚度〔（3.20±1.75）mm〕大于超声筛查单纯颜面部异常〔（1.85±0.41）mm〕、颜面部正常但具有高危因素胎儿〔（1.93±0.48）mm〕（P<0.05）。结论　超声筛查颜面部异常合并其他异常尤其超声软指标异常者,染色体异常的风险增加,应进一步做染色体检查。     

染色体核型异常胎儿的超声检查分析

目的分析超声引导下经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺诊断的染色体核型异常胎儿的超声图像特征。方法应用IU22彩色多普勒超声诊断仪对胎儿行超声检查,并结合血清学化验,在超声引导下,经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查。结果47例染色体异常胎儿中,超声诊断胚胎停育者14例（29.8%）,余33例超声检查发现畸形27例（81.82%）,畸形数〉2处者19例,合并心脏畸形11例。异常核型中三体型者27例（57.4%）,其中18三体12例,21三体5例,13三体5例,16三体5例,其余为45X等。18三体占三体型的44.4%（12/27）。结论妊娠早、中期应行彩色多普勒超声检查,多数染色体核型异常的胎儿可发现声像图异常。在超声引导下绒毛活检,羊膜腔、脐静脉穿刺,行染色体核型分析可显著提高染色体核型异常胎儿的检出率和诊断率。     

胎儿超声检查脉络丛囊肿联合血清学筛查与染色体异常的相关性研究

目的:研究重庆地方胎儿超声检查脉络丛囊肿联合血清学四联法筛查与染色体异常风险高低的关系。方法:对孕11²4周孕妇采用超声检查脉络丛囊肿联合血清学四联法筛查,对预测为高风险的胎儿进行染色体核型分析,用似然比检验判断孤立性脉络丛囊肿与复杂性脉络丛囊肿联合血清学四联法筛查与染色体异常的关系,并以后危险度计算相关染色体异常的风险值。结果:孤立性CPC联合血清学检查各指标与18-三体染色体核型无显著关联,复杂性CPC联合血清学检查各指标可预测18-三体染色体核型高风险。结论:超声检查CPC联合血清学四联法筛查可有效预测孕1124周孕妇采用超声检查脉络丛囊肿联合血清学四联法筛查,对预测为高风险的胎儿进行染色体核型分析,用似然比检验判断孤立性脉络丛囊肿与复杂性脉络丛囊肿联合血清学四联法筛查与染色体异常的关系,并以后危险度计算相关染色体异常的风险值。结果:孤立性CPC联合血清学检查各指标与18-三体染色体核型无显著关联,复杂性CPC联合血清学检查各指标可预测18-三体染色体核型高风险。结论:超声检查CPC联合血清学四联法筛查可有效预测孕11²4周胎儿18-三体综合征高风险。     

妊娠中期超声检测在产前诊断染色体异常胎儿中的地位

超声检查在妇产科的应用已有50余年的历史，超声技术的发展，在病理产科尤其是胎儿宫内发育状况诊断方面产生了革命性的变化。许多学者认为：妊娠中期超声在遗传方面的常规扫描对胎儿染色体疾患的产前诊断能起到一定的帮助作用。然而有些作者也对是否存在超声的过度检查存在着争论，本文拟就目前国际最新观点进行阐述：     

胎儿左头臂静脉走行异常的超声诊断及其与染色体异常相关性的初步研究

目的：探讨左头臂静脉走行异常的声像图改变及其临床意义。方法：回顾性分析71例胎儿左头臂静脉走行异常的病例,对其声像图进行分析,随访其预后。以同期100例正常胎儿为对照,分析其染色体异常的意义。结果：71例胎儿中,左头臂静脉缺失32例,主动脉弓下头臂静脉27例,左头臂静脉胸腺内走行10例,左头臂静脉食管后走行1例,双头臂静脉1例。其中8例有染色体异常。对照组胎儿有2例染色体异常。异常组不良结局18例,对照组不良结局2例。结论：产前超声筛查能及时发现胎儿左头臂静脉走行异常,判断胎儿预后,为临床提供参考。