CLCNKB基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用

Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型,主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的CLCNKB基因变异所致。该病各年龄段均可发病,主要见于儿童期,临床表现多变,从严重到非常轻微。本文综述了经典型Bartter综合征致病基因CLCNKB及其编码蛋白ClC-Kb的结构与功能,阐释了CLCNKB可能的变异机制,回顾了中国人群CLCNKB基因变异情况并对基因型-表型的相关性进行简单阐述。     

家族型先天性男性肾上腺皮质增生

本文所介绍的疾病又称“先天性肾上腺皮质机能障碍”、“先天性肾上腺-性腺综合征”、“女性假两性畸形”。该病的性质及其治疗方法Wilkins,Bartter、Bongiovanni和Eberlein等人都早有报道。现在证实,本病与肾上腺皮质激素的合成障碍有关,也与具有雄激素作用的类固醇激素分泌过多有关。据Prader资料,该病的发病率在     

电压门控氯通道C1C蛋白突变体及相关疾病研究进展

CIC是一组介导氯离子跨膜转运的蛋白质,参与细胞多种生理及病理过程.基因突变形成的异常C1C蛋白影响离子通道门控特性,从而扰乱氯离子的正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先天性癫痫、Bartter综合征、Dent's病、视网膜退化病及骨硬化病等多种疾病.     

Bartter综合征一例

Bartter综合征是Bartter氏于1962年首先提出,本征临床表现有严重的低钾血症、代谢性碱中毒、多饮多尿、生长障碍而血压正常。迄今英文文献报告50%为5岁以上小儿。现将我院所见一例患儿报告如下。 病例报告 患儿男性,13岁,因晨起突然感双下肢走路无力,伴肌肉酸痛二天而入院。无发热、烦渴、多尿史。 患儿系第二胎第二产,足月顺产,出生体重不详,婴儿期母乳喂养,生长发育较同龄儿童迟缓（现为初中一年级学生,成绩中下）,自幼患遗尿症,无其它疾病史。     

ClC蛋白突变体及相关疾病研究进展

ClC是一组介导氯离子跨膜转运的蛋白质,参与细胞多种生理及病理过程。基因突变形成的异常ClC蛋白影响离子通道门控特性从而扰乱氯离子正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先天性癫痫、Bartter 综合症、Dent's病、视网膜退化病及骨硬化病等多种疾病。     

喉部癌肉瘤临床病理

癌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,国内外文献报道甚少,只有在1951年kika首例报道发生在肺的癌肉瘤,以后陆续有个案病例报道.对其组织发生学进行了大量实验研究,包括光学显微镜、电子显微镜、组织培养及放射组织照片等.而发生在我院现报道的喉癌肉瘤更罕见,国内文献仅有1例报道.现报告该病例,并做文献复习.     

2007-2012年精神卫生大众媒体报道分析

目的:对部分大众平面媒体有关精神卫生的报道进行回顾性内容分析,为大众传媒开展精神卫生宣传报道提供参考.方法:通过关键词的检索,收集2007-2012年间6家大众媒体上的精神卫生相关报道共605篇,采用内容分析方法对报道的主题和类型等进行定量编码分析.结果:6年间精神卫生相关报道的数量逐年增加,一年之中精神卫生报道集中在10月份.报道主题以医疗信息为多(171篇,占28.3％);报道类型主要是消息(占50.5％);信息主要来源于医学专业人员(占65.6％);媒体主要关注的精神障碍是抑郁症(占11.1％).结论:现阶段精神卫生报道存在短期化、表面化、事件化等问题,建议强化媒体职业健康素养,健全行业规范和行业监督.     

钙调蛋白与递质释放的关系——Ⅱ,维拉帕米对递质释放的作用(摘要)

递质释放需要Ca~(2+).阻滞Ca~(2+)通道可抑制递质释放应是意料中的事.Gothert等(1979)曾报道,维拉帕米(Verapamil, Ver),D600和Prenylamine抑制K~+所致NE释放.但亦有人报道Ver对递质释放无影响.但1985年以来,先后有多人报道Ver、D600、Diltizem、Prerylamine、Felodipine、Nifedipine等Ca~(2+)拮抗剂都可促进递质释放作用.     

CLC 氯离子通道结构与功能研究进展

电压门控的CLC氯离子通道（及转运蛋白）家族广泛存在于从细菌到人类的各种生物中，负责调控氯离子等阴离子的跨膜转运。CLC通道蛋白皆为菱形的同源二聚体，每个三角形的单体由18个α螺旋构成，有各自独立的孔道(pore)和选择性过滤器(selectivity filter)，且其内部呈双重对称性反向平行结构。CLC通道及转运蛋白(ClC-0, -1, -2)的门控机制(gating)与渗透机制(permeation)及氯离子在孔道内的结合能力(binding)紧密相关，使这个家族表现出与众不同的电生理学特性。其哺乳动物中的家族成员肩负着调控肌肉细胞膜兴奋性及跨上皮细胞转运，调节细胞容积和胞内细胞器的酸化等使命，所以其功能缺陷会导致肌强直，Bartter综合征，Dent病及骨骼石化症等多种遗传性疾病。     

胎儿全身血管铸型标本的制作

胎盘及胎儿头颈部、下肢血管铸型标本的制作已有相关报道[1-5],但缺乏整体性.而胎儿的全身血管铸型标本的制作尚未见相关报道,为更好地反映胎儿血管的立体结构,笔者制作了胎儿全身血管铸型标本,效果良好,现报道如下.     

颅内蛛网膜囊肿的救治体会

颅内蛛网膜囊肿临床表现多样,手术方法和疗效报道不一.本文报告2000年4月至2008年6月间收治的颅内蛛网膜囊肿53例,分析了其临床表现、手术方式,报道如下.     

喉部癌肉瘤临床病理

癌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,国内外文献报道甚少,只有在1951年ｋｉｋａ首例报道发生在肺的癌肉瘤,以后陆续有个案病例报道.对其组织发生学进行了大量实验研究,包括光学显微镜、电子显微镜、组织培养及放射组织照片等.而发生在我院现报道的喉癌肉瘤更罕见,国内文献仅有1例报道.现报告该病例,并做文献复习.1　临床资料患者男性,63岁,因持续声嘶1年多,近1周出现气促,声嘶更严重.查体环甲摩擦音消失,喉体固定,声门区靠近后联合处可见一不规则块状白色生长物,边界欠清,声带未能窥及.喉侧位照片示:喉室部见一软组织肿块影,约1.5×2ｃｍ大小,密度…     

花斑胎儿1例报道

Ｈａｐｌｅｑｕｉｎｆｅｔｕｓ :ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＳ .Ｍｏｒｅ ａｕ ,Ｅ .Ｓａｌａｍｅ ,Ｍ .ＧｏｕｌｌｅｔｄｅＲｕｇｙ ,ｅｔａｌ.花斑胎儿 1例报道我们报道了一例花斑胎儿。这种非常罕见的皮肤畸形是先天性鱼鳞癣的一种严重形式 ,是由于先天性的表皮角化错误形成的。同时还可见耳、鼻畸形 ,手指或指甲发育不全 ,这种病变通常是致命的。花斑胎儿1例报道     

健康成人活动和安静状态尿β2-m RIA

近-来,国内对不同病理状态下的血、尿β2-m的变化及临床意义报道较多,但对正常人活动后和安静状态以及性别、-龄等生理性因素对尿β2-m的影响报道较少.本文采用RIA法测定了我院正常成人安静状态下与日常活动时尿β2-m的含量,现将结果报道如下.     

学术论文"报告"与"报道"用法辨析

根据工具书及国家编辑出版标准对"报告"、"报道"的释义,认为学术论文的题名、正文及引用的文献宜用"报告",学术论文的摘要宜用"报道".目前学术论文中"报告"、"报道"的使用十分混乱,应规范其用法.     

先天性颈内动脉缺如1例

颈内动脉缺如是一种极少见的先天性血管发育异常,国内外文献报道较少.笔者在临床工作中遇到1例罕见的先天性颈内动脉缺如,报道如下: 女性,56岁,主因间断性头痛、头晕、头胀3年就诊,无高血压痛史,血脂正常.     

小儿无痛性十二指肠球部溃疡致上消化道出血1例

小儿上消化道出血并不少见,但十二指肠球部无痛性溃疡致消化道出血尚未见报道,较为罕见.现将我科1例报道如下.     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.