家族遗传性成骨不全症

成骨不全是少见的先天性全身性结缔组织发育异常疾病,累及骨骼、皮肤、内耳、韧带和肌腱等组织器官。具有家族遗传性。我们共收集两家族10例,均具有典型表现,现报告如下。     

遗传性家族性单纯性紫癜合并脑出血1例

患者,男,60岁。1992年3月23日上午10时在看人打牌时突觉左下肢无力,跌坐在地,左上肢活动不自如,并头晕、恶心,无头痛、二便失禁。11时入院,否认高血压病史及药物食物过敏史。平时有轻撞伤后皮下瘀斑,家人亦有类似病史。查体:PB18/11kPa、T35.5℃、无畏寒发热、神清、皮肤粘膜无瘀斑,双眼左侧同向偏盲,双眼不能向左凝视,口角右     

一家族4例遗传性巨趾畸型

巨趾畸型多为一个或几个足趾增大的畸形、很少有遗传关系。其病因尚不明。足趾节骨及其软组织皆增大，肥厚。此种畸型可能并发血管瘤或神经纤维瘤。     

家族遗传性视神经萎缩

家族遗传性视神经萎缩,又称家族性球后视神经炎。1871年首先由 Leber 氏报告,它是一种伴性隐性遗传疾病,但并不完全符合已知的遗传模式,患者多为男性,在20岁左右发病,视力突然减退,有中心盲点和视野向心性缩小,眼底表现早期为视神经炎,晚期发生视神经萎缩,该病国外有较多的报告,国内仅有少数报告,但在临床上并不是很少见的。我院曾遇到一家族四人,现报告如下:讨论:一、发病率:1.性别:Leber 谓主要累及男性,女性多为遗传因素携带者,但各家族间差异很大,男     

家族遗传性视神经萎缩

<正> 家族遗传性视神经萎缩,又称家族性球后视神经炎。1871年首先由 Leber 氏报告,它是一种伴性隐性遗传疾病,但并不完全符合已知的遗传模式,患者多为男性,在20岁左右发病,视力突然减退,有中心盲点和视野向心性缩小,眼底表现早期为视神经炎,晚期发生视神经萎缩,该病国外有较多     

肺静脉畸型引流合并房间隔缺损误诊为肺门结核1例

患儿男,7岁,因咳嗽、盗汗2个月余就诊。2个月前该儿出现咳嗽、盗汗。无咯血,无发热,既往经常患感冒。1岁后出现哭声嘶哑,不爱活动,活动后易气促,咳嗽。其母曾患肺结核。患儿就诊于当地乡县医院,胸透提示肺门结核,抗结核治疗一个月症状无好转。     

颜面部组织缺损患儿行皮瓣修复的临床护理

我科2008年11月～2009年5月共收治颜面部损伤患儿28例,大多来自于农村,均为软组织裂伤并多数伴有组织缺损,最大缝合面积5cm×3cm,伤口不同程度被泥土、草、石灰等污染。经治疗后无一例感染,修复效果理想。现将护理体会报告如下。     

家族性遗传性视神经萎缩

家庭性遗传性视神经萎缩,1858年VonGraefe曾报道过兄弟3人同患此病,1871年theoder-leberu,首先提出其为遗传性视神经疾病。故又称为Leber氏病。多数学者认为它是一种Leber属性连锁隐性遗传性疾病。主要为男性发病,女性为遗传基因携带和传递者。国外报道颇多,国内较少。本文报告一家族中15人得病,人数之多颇为少见。     

遗传性共济失调一个家族报告

遗传性共济失调是一类较少见的疾病,占神经系统变性疾病的10％。现将近期所遇家族资料较完整的一个家族报告如下。 先证者,男性,66岁。一年来逐渐出现行走不稳,步态蹒跚,日渐加重。近期双下肢极易疲劳,经常跌倒。病后无头痛,无大小便障碍。既往健康。家族史:患者之父于     

带眼轮匝肌蒂皮瓣修复眼睑及颜面部的皮肤软组织缺损

目的 探讨带眼轮匝肌蒂皮瓣修复眼睑及颜面部的皮肤软组织缺损的疗效。方法 眼睑及颜面部皮肤软组织缺损的患者21例，根据缺损面积的需要在颞部顺鱼尾纹方向设计带眼轮匝肌蒂皮瓣，通过直接旋转或旋转后经过皮下隧道对缺损区进行修复。结果 23个术后皮瓣全部成活，经随访，转移的皮瓣肤色与周围一致，缺损区修复彻底，眼睑及颜面部无明显瘢痕，具有良好的整形美容效果。结论 采用带眼轮匝肌蒂皮瓣修复各种原因引起的眼睑及颜面部的皮肤软组织缺损是一种较理想的方法，值得临床推广应用．     

腹膜畸胎瘤合并输卵管畸型1例

临床资料患者,女,27岁,因妇科检查发现卵巢畸胎瘤40天,于2003年6月16日入院。14(5～6)/28天,无痛经,末次月经2003年5月26日。入院40天前欲上环来我院行妇科B超检查,示左侧卵巢畸胎瘤,患者无不适感觉,精神状态良,饮食睡眠正常,二便正常。查体:生命体征平稳,一般状态佳,心肺听诊未闻及异常,腹平软无压痛,肝脾未触及大,孕3产1。妇检:外阴已婚已产型,阴道通畅,宫颈糜     

家族遗传性鳃裂瘘1例

郭某,男,4个月,因先天性双侧颈部瘘管流水4个月并左瘘管口周围红肿1月就诊。患儿一般情况良好,左颌下颈上部肿物     

家族性遗传性共济失调1例

患者 ,男性 ,19岁。因走路不稳 ,言语缓慢 3年加重 1个月就诊。缘于 3年前无明显诱国出现走路不稳 ,易摔倒 ,言语缓慢 ,未予注意及正规治疗。 3年来进展缓慢 ,近 1个月症状加重 ,渐出现智力减退 ,偶发作性呼吸困难。发病过程中无发热、抽搐、意识障碍。既往体健 ,无特殊病史记载。家族中其祖母、伯父、父亲、姑母均患有类似疾病 ,而丧失行走能力 ,未曾正规诊治。查体 :Ｂｐ 110 / 70ｍｍＨｇ ,视乳头边界清晰 ,中心凹存在 ,颅神经检查未见异常。言语缓慢 ,吟诗样语言 ,计算力差。双上肢肌力Ⅴ级 ,肌张力正常 ,双下肢肌力Ⅳ级 ,肌张力高 ,双…     

家族遗传性白内障四例报告

<正> 遗传性眼病目前已成为致盲和致成低视力的主要原因。应引起眼科医生的重视。我们在1984年吉林省低视力及盲目流行病调查中发现,造成低视力的原因分析中遗传性眼病占第一位。致成盲目的原因分析中遗传性眼病占第二位。这足以说明遗传性眼病已成为目前眼科研究的重要课题,不可轻视。现将我们在普查中发现的典型先夭性家族遗传性白内障家系报告如下:     

家族遗传性尿崩症一例报告

尿崩症是一组以多尿、烦渴、多饮和低比重尿为主要表现的临床综合征。而家族遗传性尿崩症是属于中枢性尿崩症的一种。现将我院收治的一例溃疡病患者在病史采集中诊为“家族遗传性尿崩症”报告如下:患者尔××,男性,43岁,未婚,职业为铆焊工人,因阵发性上腹痛二个月按“胃溃疡”收住院,患者自幼年即有烦渴、多饮、多尿达四十余年,昼夜饮水量达11000ml,24小时总尿量达8000ml,昼尿4500ml,夜尿3500ml,一日停止饮水即有恶心烦渴、难     

家族遗传性视神经萎缩病例报告

视神经萎缩,不是一个独立的疾病,而是由多种原因所致的视神经纤维的退行性变。其常见的原因有:脑炎,脑膜炎,视交叉部蛛网膜炎,视网膜脉络膜炎,眶蜂窝组织炎,结核、梅毒的感染,颅内占     

眼轮匝肌瓣修复内眦及周围组织皮肤缺损

目的 探讨内眦及周围组织肿瘤切除后皮肤软组织缺损的修复方法.方法 2015年1月～2019年12月笔者单位收治内眦及周围组织肿物12例,采用重睑术结合上睑眼轮匝肌瓣修复老年内眦及周围组织肿瘤切除后创面.结果 12例皮瓣完全成活,同时修复内眦及周围组织肿瘤切除后创面和上睑松弛,效果满意.结论 上睑眼轮匝肌皮瓣血流充沛,皮...     

家族遗传性无虹膜症病例报告

家族遗传性无虹膜症,临床较为罕见,我们曾发现一家系患有本病,特报告如下: 1979年6月30日,来本院门诊就医一女孩,张××,7岁,查体发现患者视力不佳,羞明,并见有双眼虹膜完全缺失及眼球水平震颤。询问家族史得知先证者的母亲及外祖父和两个舅父均患同样眼病,而考虑为家族遗传性疾病,进行了家系调查。系谱: 讨论: 本文所见病例均为先天性双眼虹膜完全缺失,并伴有双眼水平震颤及白内障。由于虹膜全缺,可暴露晶状体赤道部,晶状体混     

家族遗传性先天成骨不全一例报告

<正> 先天性成骨不全,又名脆骨症,典型病例具有脆骨易折的特性,以及蓝色巩膜和耳聋三个特点。患者可具有其一,或兼有二、三特点。但以骨骼易折为主要表现。此病报道甚少,散发病例常被误作一般骨折。因系遗传,在临床上常表现为家族性。现将我们遇到的一个家族中9人累及本病,报道如下。