先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

先天性指(趾)畸形一家系五例

先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一…     

先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系

病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2).     

复杂性双侧多指(趾)并指(趾)畸形一家系11例

先证者(V4) 男,4岁.出生后发现双手双足畸形,表现为双手小指各多1指,双足小趾各多1趾,均为轴后A型,左足拇趾多趾并趾,拇趾与赘生趾软组织融合,为轴前Ⅰ型.查体发育、智力正常,掌指纹无异常,脊柱、胸廓无畸形.     

先天性多指(趾)并指(趾)畸形一家三例

患儿 男,12岁,因"双手并指畸形,双脚多趾并趾畸形"就诊.查体:患儿右手中指、环指近节并指畸形,左手中指、环指及小指并指畸形,双足第2、3趾并趾畸形,双足拇趾末节胫侧多指畸形,双足小趾腓侧多趾畸形.不伴有其它先天异常.     

轴后多指(趾)畸形一家系19例

先证者(Ⅳ5)女，9岁。因患急性肾炎住院治疗．查体发现手足均呈6指(趾)畸形。家旌中无近亲婚配。患儿发育、智力正常．未发现其他先天性畸形。     

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系鲍培忠先证者（Ⅳ６）男，出生３天，体重３．３６ｋｇ，系第２胎第１产。体检：五官及面部发育正常，躯体外表正常，心、肺、肝、脾无异常。四肢远端严重畸形，其中右手仅４个手指，中指与无名指为并指。左手无异常，左右足均为裂足畸形...     

复杂性双侧多指并指畸形一家系10例

先证者（Ⅴ3），男，13岁，因双手先天畸形入院，查体：神志清楚，智力正常，头面部，胸腹部及脊柱无异常。双手各为6批，拇指多1指。拇指，赘生指及食指并指。中，环，小指完全并指，且末端弯曲。X线示：双手均有6根掌指骨。拇指与食指间多一赘生指，拇指指骨有3个指节，拇指与赘生指末端骨性融合，畸形，环，小指末端为骨性并指，右手的并指无骨性融合，双足趾未见异常，见图1，2。     

多指并指畸形一家系七代30例

先证者女，１岁９个月。右拇赘指细长，３个指节，环、小指并指，小指指端尺侧有一黄豆大赘肉。Ｘ光片示赘生指３节指骨，余骨质正常。左手外观与右手相似，但正常外形拇指偏尺侧，运动不如赘生指灵活，Ｘ光片示赘生指３节指骨，与正常掌骨构成关节，正常外观拇指掌骨发育...     

多指(趾)并指(趾)一家系10例

先证者(Ⅳ3)男，33岁。16岁时在塘沽港口医院入院。查体：发育、智力正常，掌指纹无异常，脊柱、胸廓无畸形。两脚和右手各有一额外指(趾)，均为轴后A型，并伴随右手食指和中指并指。X线显示，两脚小拇趾以及右手外侧均可见赘生性小趾(指)，额外趾(指)发育良好，并与第5趾(指)形成关节，食指和中指合并在同一软组织内，远节指骨韧带连接。     

先天性多指并指多掌骨畸形一家系33例

先证者　女,24岁,因双手先天畸形入院。查体:左手共7指,右手共8指。双手拇指部分共3指,呈完全性并指,中、环、小指完全性并指。右小指尺侧中节处可见一赘生小指。双手除右小指尺侧多指无指甲外其余手指末端均有指甲。掌纹呈通贯手。左手可触及5个掌骨,右手可触及6个掌骨,掌指关节、指间关节均存在(右小指尺侧多指无关节)。X线摄片检查:双手不完全对称性畸形。双手拇指部分均为3条,其中1条发育较大,双侧拇指指骨均有3节,左手拇指有2条完整掌骨,右手拇指有1条完整掌骨。其余4指均有3节指骨,与各自掌骨相连。各关节间隙存在。右手小指中节远端…     

外阴畸形一家系三例

先证者(Ⅲ5) 社会性别女,6岁.因外阴畸形就诊.体检:外阴部见阴蒂肥大,阴茎样,贴于会阴,尿道外口位于其基底部;双侧大阴唇呈分开的阴囊样,色素沉着;有阴道前庭,无阴道.     

先天性并指合并裂手畸形一家系工9例

先证者(Ⅳ10) 男,21岁,先天性裂手伴并指畸形,于出生后4个月行左手中、环指并指分指术.查体见左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形,右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指(图1).     

双侧六指、趾畸形1例

在局部解剖的过程中,发现1例男性成人尸体标本双侧六指、趾(图1),其发育正常,尸长187cm.,第6小指、趾的皮肤、指(趾)甲完整,色泽正常,指(趾)骨形态结构正常。测量结果如下:     

先天性分裂手(分裂足)畸形一家系八例

先证者(Ⅲ3) 女,23岁,先天性分裂手(分裂足)畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM).曾于2009年孕5月因B超发现胎儿SHFM而引产一男死婴,产后证实为SHFM胎儿.目前已孕第2胎17周,由于家系中有较多的SHFM患者,要求遗传咨询.     

非综合征型并指(趾)畸形的遗传学研究进展

非综合征型并指（趾）畸形是一种常柴包体显性遗传性疾病．本文从胚胎发育、临床分型、家系分析、基因定位、基因分析、动物模型等角度就非综合征到并指（趾）畸形做一简要综述。     

并指（趾）症一家系指纹特征的研究

本文采集了一个4代111人的并指（趾）症家系指纹,对某些指纹指标进行统计并与正常人群进行对比。结果表明：该家系并指（趾）症表现为常染色体显性遗传,但存在违背常染色体显性遗传规律的情况发生;该家系指纹在各种纹型分布比例、同种纹型在不同指位的出现频率、左右对应手指指纹的纹型组合（除ALu型组合）与正常人群均无显著差异（P〉0.05）;左右对应手指的ALu型组合出现频率显著低于正常人群频率（P〈0.001）;出现并指（趾）畸形的相邻两指（趾）,其纹型的方向必是相反的方向。     

并指症一家系八例

先证者(Ⅱ9)男,38岁,身高168cm,体重65kg,身体健康,智力正常。手部有畸形,双手第3、4指并合,未做手术矫正,其他指正常,手掌掌纹为通贯手。双足趾未见异常。家系调查:该家系中连续4代8人患有并指症(图1)。先证者的母亲(75岁)、大哥(54岁)、二哥(48岁)、三哥(43岁)及女儿等多人患有并指,症状与先证者相似,其中Ⅱ7在20多岁时通过手术分开手指间融合部分,Ⅲ2并指严重并伴有轻度智力缺陷,其婚后生育一正常指但智力发育有缺陷的女儿。此家系无近亲婚配史,也无特殊致畸因素接触史。讨论并指症(syndactyly)是一种以手足发育异常为主要症状的遗传性疾…     

一家系20例先天性白内障

一家系２０例先天性白内障河北省沧州中西医结合医院（０６１００１）刘满良，朱维玉，朱彩田作者于１９９２年１０月发现一家系２０例先无性白内障患者，现报告如下。临床资料与家系１、先证及临床表现先证患者为母女俩，母５２岁，女４岁。主要临床表现为小眼裂、斜视、...