猫叫综合征二例

例1 男,8岁,系第3孕第2产,足月顺产,生后无窒息史.出生体重2.2 kg,哭声柔弱似猫叫,当时吃奶差,呕吐,以后渐正常.生后1岁不会行走,不会讲话.     

猫叫综合征一例及临床分析

病例：患儿，男，37天；因“生后哭声弱一月余”入院；患儿系G2P2，孕42周，自然分娩，无窒息抢救等异常生产史，出生时体重2．340kg，生后家属便发现患儿哭声弱、类似猫叫、吃奶差、易疲劳，大小便尚正常，便一直未予重视。查体：神清，精神反应差，营养发育差，哭声弱、似猫叫，体重3．060kg，身长46cm，小头，头围33cm，圆脸欠对称，双眼距明显增宽，鼻梁扁平，睑裂下斜，眉心圆形隆起，小下颌，通贯手，阴茎短小，双侧睾丸已降，呼吸促，     

新生儿猫叫综合征一例

患儿女,出生后10天入院.患儿系第2胎,第1产,孕39周,评分不详.出生后哭声小,呻吟,呼吸不规则,喉内有痰鸣,以"新生儿窒息"入院.母亲28岁,自然流产1次.患儿母亲孕期无服药史;父亲32岁,均无特殊物质接触史.非近亲婚配,否认家族遗传病史.     

18三体合并XXY综合征一例

病例:患儿,男性,第2胎第2产,胎龄38+1w,因"胎膜早破、羊水过少"剖宫产出生,出生体重1600g,生后无窒息.父母非近亲结婚,均无地中海贫血病史.母亲年龄42岁,为乙肝病毒携带者,孕早期无呼吸道感染病史,否认服用过致畸药物,无放射线及毒物接触史.父亲36岁,从事印染行业.体检:小样儿外貌,胎脂多,哭声大.     

以呼吸中枢发育不全为首发症状的新生儿撤药综合征一例

病例：患儿，女，1d，主因出生后哭声低、呼吸困难4h入院。患儿为第3胎第1产，孕38^＋4W，孕母产前两日自觉胎动明显增多，行腹部B超检查提示羊水过多，上午在我院妇产科行剖宫产分娩，出生时哭声弱，面色红润，口周及四肢末梢轻度发绀，呼吸表浅、不规则，反应及肌张力稍差。Apgar评分1min8分，5min10分。羊水清亮，量约5000ml，无脐带绕颈，胎盘及脐带正常，出生后未进食,     

孪生姐妹同患21三体综合征

病例 :例 1,女 ,5小时 ,因哭声弱 ,反应差 5小时入院。患儿系Ｇ3 Ｐ1,双胎之大 ,孕 35周早产 ,且母有妊高征史。父 :30岁 ,母 :2 4岁 ,父母非近亲结婚。双方家庭亦无类似疾病史。入院体检 :体重 16 0 0ｇ ,神清、反应差 ,呼吸平 ,皮肤干燥 ,愚型貌 ,唇无绀 ,双肺呼吸音粗 ,心率     

新生儿XYY综合征1例报告

患儿，男，第1胎第1产，孕38^ 5周因臀位剖宫产娩出，出生体重2920g，出生时哭声弱，Apgar评分9分。经重刺激，勉强哭1、2声，但哭声低而短，张口小，呼吸不均匀，经抢救和对症处理，存活4天死亡。父，30岁，身体健康．身长，智力、行为均正常。母，27岁，体健，无慢性疾病，孕前和孕期均在电子计算机房工作。非近亲结婚，无遗传性疾病家族史。     

新生儿先天性食道闭锁伴气管食管瘘一例

病例：患儿男,生后20min,围生期新生儿。胎龄32“周,第2胎第2产,因母亲胎盘早剥剖宫产出,出生体重1．43kg。生后无窒息,羊水少,脐带无异常。因生后反应差、体温不升20min入院。查体：体温不升。反应差,哭声微弱。早产儿貌。前囟1．5cm×1．5cm,平软,张力不高。口周轻度发绀。双肺呼吸音粗,闻及湿性罗音。     

嵌合型20号环状染色体综合征一例报道

正1病例患儿,女,12岁4个月。因生长缓慢就诊。系第3胎第1产,孕足月出生,生后无窒息史,出生体重2800g,身长45cm。新生儿期未发现任何异常。其后坐、站、走及学说话与正常儿童无异。小学期间部分科目考试成绩不及格。六岁时曾被诊断为癫痫小发作。患儿出生时父母年龄     

四条染色体复杂易位母亲生育异常患儿一例CSCD

患儿 男,因出生后反应差,吃奶量少,皮肤黄染3天入院。患儿系第2胎第1产,39＋6剖宫产。有宫内窘迫史,出生时颜面青紫,呼吸表浅,哭声弱,反应差。经吸痰、输氧、拍打足底等抢救数分钟后全身转红。查体：患儿反应差。眼裂小,耳位低,上颚弓高尖。双手食指、中指屈曲畸形,全身皮肤重度黄染,四肢肌张力低。头颅CT示脑缺血缺氧改变;听力筛查双耳未通过．听性脑干反应报告左耳未通过,右耳通过。     

先天性多发畸形报告一例

<正>1病历资料患儿女,生后30min,因停经38+1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师会诊后转入我科。入院查体:T36.5℃,P152次/分,R44次/分,足月儿貌,精神反应     

新生儿先天性颅骨缺损1例报告

病例 :患儿女 ,系第一胎第一产 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,哭声响亮 ,出生体重 3ｋｇ ,身长 48ｃｍ。孕母年龄 2 5岁 ,无不良嗜好 ,无家族遗传性疾病史 ,否认孕期有毒性物质接触史。孕 3月时曾发生高热 1次 ,给肌注退热药物 (具体用药情况不详 )后降至正常 ,孕 6月时有腓肠肌痉挛史而间断补钙 :葡萄糖酸钙 10ｍｌ1次 /日。患儿出生后第 2天出现尖叫 ,偶有双眼下视 ,不吃奶 ,故转入儿科。体检 :反应差。面色红润。眼球较突 ,头围 33ｃｍ ,头部前额对称性饱满 ,双顶骨、额骨、颞骨大部分扌门不到 ,软如棉絮。头顶部张力较高、前囱处未扌门及脑血…     

大疱型表皮松解症3例报告

新生儿大疮型表皮松解症是一种少见的遗传性疾病，我院自87年至93年收治3例。临床资料3例均为男婴．均为足月顺产第］胎第1产．发育均正常。体重分别为25509、29009、35009，2例自然分娩，l例剖宫产分娩。出生时无窒息史。3例双亲均非近亲结婚，2例患儿无家族史，l例患儿有显性遗传史，其父生时患此病，7岁时治愈。3例患儿门诊均以新生儿剥脱性皮炎收住院治疗。体征：婴儿一般状态可，呼吸平稳或稍促，无发错，无黄疽，无出血症状。心肺无异常，肝脾不肿大，四肢肌张力好·拥抱反射存在。3例患儿分ZIJ在生后5至20分钟内出现疤疹，出疹部位…     

新生儿Robin序列征二例

病例 :　病例 1:患儿 ,女 ,4d ,因阵发性青紫 2d伴呼吸难1d ,以“新生儿肺炎”入院。患儿系第 2胎第 2产 ,第 1胎为女性 ,存活、身体健康。患儿出生时无窒息抢救史 ,生后次日即出现阵发性青紫 ,伴有口吐白沫 ,不咳 ,不发热 ,第 2d出现明显呼吸困难 ,尤以吸气困难明显。患儿在家喂奶过程中曾出现呛奶及呼吸暂停。入院体检 :T 36 4℃ (肛温 ) ,脉搏 14 0次 /min ,呼吸 6 0次 /min ,体重 3 2kg ,反应差、神清、颜面、肢端青紫 ,吸气性三凹征明显 ,下颌骨小 ,下齿龈后缩 ,U形腭裂 ,舌后坠 ,双肺呼吸音粗 ,可闻细湿罗音。心率 14 0次 /min ,律…     

婴儿型脊肌萎缩症1例报告

1病例报告患儿女,出生2个月,因自出生后四肢活动少并呈进行性加重于2006年2月21日入院。患儿自出生后四肢活动少,只是末端手指、足趾有轻微自主活动。吸吮无力,每次吃奶前哭闹数分钟,反复吸吮方能完成吃奶动作。嗜睡少哭,哭声低弱。大小便均正常。查体:体温36.8℃,脉搏126次/min,呼吸36次/min。发育正常,意识清醒,反应差。全身皮肤干燥,皲裂褪皮,未见黄染及出血点,面部及四肢凹陷性浮肿,且皮肤发硬,颜色深。头颅无畸形,前囟约1.5cm×1.5cm,平,稍紧。五官无异常。双肺呼吸音粗,未闻及明显罗音,心脏未闻及病理性杂音。四肢瘫痪,仰卧位时双腿髋…     

染色体核型异常两例

例1 女,出生3个月.为第1胎第1产,妊娠38周,顺产,出生体重约3 kg,出生时哭声无力.患儿出生后2个月,无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,气促无喘憋及呼吸困难,间断吐奶和腹泻,3天内体重下降约0.5 kg.     

t(1;20)携带者生育1q部分三体患儿一例

患儿 女,2岁6个月,第1胎,足月剖腹产,出生时体重3kg,无窒息史.现仍不能独立行走,仅能发单音.母亲自述患儿从小体弱易生病.查体:患儿生长发育尚可,左手拇指多指畸形(六指),其面貌、外生殖器官均无明显异常.     

婴幼儿松软综合征复杂性染色体异常一例

患儿女,5个月.因"发育迟缓,四肢无力,反复上呼吸道感染"就诊.患儿系第2胎第2产,足月顺产.母亲妊娠2个月时有先兆流产迹象,曾在外院保胎治疗.出生体重2.3kg,无窒息史.生后哭声小,吃奶少,3个月不能抬头,颈软,生长发育迟缓,四肢无力,反应差.因发热咳嗽3天拟诊为"婴幼儿松散综合征"收入住院.查体:神清,表情淡漠,头发黄稀,前囟2.5cm×2.5 cm,前额小,双眼内斜.两肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音和湿啰音.颈软不能抬头,四肢肌张力显著低下,大拇指内收,中指交叉压在食指上,双手通贯掌.阴茎短小,左侧隐睾.肌电图报告:双下肢胫神经H反射响应明显降低.右下肢胫神经行超强刺激未诱出F波,左下肢胫神经F波出现率明显降低.     

猫叫综合征(5p-)一例

病例:患儿,女婴,15d,因生后喂养困难15d,哭声微弱似猫叫于2002年8月12日入院.第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.2kg,父亲26岁,母亲25岁,非近亲结婚,否认家族及遗传史,母孕期无用药史及有害物质接触史.查体:头围31cm,身长50cm,体重2.8kg,发育及营养状况较差,精神反应差.前囟1cm×1cm.满月形脸,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,小下颌,耳位低,心肺正常,右手通贯掌,四肢肌张力低,指趾细长.遗传学核型为46,XX,del(5)(p14).诊断:猫叫综合征.     

易位型21三体患儿一例

患儿 女,3岁半,足月自然分娩出生,无胎儿宫内窘迫史及新生儿窒息史,出生时体重2600 g.其母孕期经过顺利,无有毒有害物质接触史.出生时父龄26岁,母龄25岁,曾孕2月自然流产1次.父母表型正常;智力正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.患儿智力发育迟缓,语言不清.