46,XX,t(9;19)(p10;q10)伴胚胎停止发育一例

患者　女 ,2 6岁。孕 2个月不明原因阴道出血 ,保胎治疗不见好转。B超显示胚胎停止发育。细胞遗传学检查 :分别取患者及其丈夫外周血进行常规培养、制片、显带、每例计数 10 0个细胞 ,分析 6个核型。患者核型为 4 6 ,XX,t(9;19) (9pter→ 9p10∷19q10→ 19qter;19pter→ 19p10∷ 9q10→ 9qter) ,丈夫核型正常。　　讨论　平衡易位携带者婚后出生正常或表型正常的平衡易位携带者的机率为 1/ 18,而 16 / 18的合子为不平衡的部分单体或部分三体 ,可致死胎、流产或出生畸形儿。患者胚胎停止发育是其染色体平衡易位的结果。由于患者父母未做染…     

46,XX,t(2;16)伴胚胎停育一例

患者 女28岁.婚后怀孕2次,第1次孕2个月,B超示有胎心无胎芽,诊断为胚胎停止发育,手术流产;间隔半年,第2次怀孕50+天,阴道流血,住院保胎,2周后B超示无胎心,手术流产.夫妇体健,非近亲结婚,否认家族史.细胞遗传学检查:抽取静脉血2 mL,肝素抗凝,37℃条件下行细胞培养72 h,常规制片,G显带,计数20个中期分裂相,分析5个分裂相,患者核型为46,XX,t(2;16)(q37;q22) (2pter→2q37::16q22→16qter;16pter→16q22::2q37→2qter),见图1,其丈夫染色体核型为46,XY,未见染色体异常.     

46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例

患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3→18qter).     

46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例

患者 女,37岁.婚后11年不孕,于2012年8月到我院就诊.患者夫妇非近亲结婚,智力、表型均正常,否认毒物及放射线接触史.患者妇科检查未见异常.血液检验结果:游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、黄体生成激素、卵泡刺激素、雌激素、垂体泌乳素、睾酮、胰岛素、空腹血糖均正常.促甲状腺素1.27 mU/L(正常参考值:成人2～10 mU/L)、孕酮(卵泡期)49.55 nmol/L(正常参考值:0.63～4.76 nmol/L)、抗心磷脂抗体(IgA、IgG、IgM)(-)、弓形虫抗体IgM(-)、风疹病毒抗体IgM(-)、巨细胞病毒抗体IgM(-)、单纯疱疹病毒IgM(-)、抗精子抗体(-)、抗子宫内膜抗体(-)、抗核抗体(-).其丈夫第二性征发育正常,精液常规结果为弱精.     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

46,XX,t(6;18)(p12;q22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１８）（ｐ１２；ｑ２２）伴习惯性流产一例赵玉兰王志鹏温莉娟患者女，２７岁。婚后５年先后自然流产３次。第１次７０天，第２次４个月死胎，第３次两个月。患者体健，表型正常，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：分析３３个中期分裂相，染色体Ｇ显...     

46,XX,t(10;17)(q25;q12)伴卵巢低反应一例

病例：患者邓某,28岁,于2002年结婚,2006年10月自然怀孕,孕1月＋无明显诱因自然流产,行清宫术,术后未避孕,至今未孕。2006年底因卵巢囊肿在当地医院开腹行左侧卵巢囊肿剥除术,术中见双侧卵巢小,发育欠佳。曾行输卵管造影提示双侧通畅,并B超监测排卵3个周期,均提示左侧有优势卵泡发育,指导同房,未孕。男方精液正常。     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

46,XX,t(11;17)(q23;q21)伴继发闭经一例

患者 女,19岁,未婚.因继发闭经3年就诊.患者系第2胎,足月顺产,表型正常,智力良好.患者月经初潮16岁,量少,月经仅来过1次,已闭经3年.其父母非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.查体:身高160 cm,体重45 kg,营养中等.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.第2性征发育差,乳房略隆起,无腋毛,阴毛呈女性分布,略少,外阴发育欠佳.     

46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止发育一例

患者女，30岁。G4P1。第1胎足月顺产1女孩，现年5岁，表型及智力均正常。第2～4胎均于孕40多天不明原因阴道出血，B超显示胚胎停止发育。孕期无不良因素接触史。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。细胞遗传学检查：丈夫核型正常。     

46,XX,t(8;10)(q24.1;q26.3)伴生育异常一例

患者女,29岁,4年前妊娠,胎儿宫内发育迟缓,足月顺产1男婴。婴儿10个月时发现“心包积液”,医治无效死亡。以后妊娠两次,均于孕70多天无明显诱因胎死宫内。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显     

46,XY,t(8;10)(q22;p11.2)伴不育一例

患者男,35岁,汉族.冈婚后4年未避孕、妻子从未怀孕到我院就诊.查女方月经规则,双侧输卵管通畅.患者身高174 cm,体重58 kg,表型及智力正常,双方均无有害化学物质及放射线接触史.患者精液检查显示少精,弱精,夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者,其它检查未见异常.     

46,XX,t(10;13)(p10;p10)伴死胎、畸形儿一例

患者　女,26岁,表型正常,身体健康。婚后孕2胎,第1胎于停经60天,B超提示胎停育,行清宫术。第2胎足月,胎死宫内,娩出后发现胎儿为多发畸形:唇腭裂、手脚畸形、生殖器发育不良等。夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质接触史及疾病史。家系调查:其母孕4产4,有2个姐姐,1个弟弟,表型及生育史均正常。细胞遗传学检查:取夫妇外周血常规培养制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XX,t(10;13)(10pter→10p10∷作者单位:030001太原,山西医科大学第一医院妇产科医学遗传研究室13p10→13pter;10qter→10q10∷13q10→13qter)。丈夫核型正常。讨论　经家系调查,…     

46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流产一例

患者女,22岁,自然流产2次。患者无明显诱因均于孕2月余自然流产。夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配。患者母亲为继发不孕。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(15;21)(15pter→15q24∷21p11→21pter;21qter→     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。     

46,XY,t(17;22)(q23;q13)伴胚胎停止发育一例

患者 男，26岁。因妻子怀孕两次均于80多天不明原因阴道出血、B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高165cm，体重56kg，表型及智力均正常。细胞遗传学检查：分别取患者及其妻子外周血进行细胞培养、制片、显带，每例计数100个细胞，分析6个核型。患者核型为46，XY，t(17；22)(17pter→17q23::22q13→22qter；22pter→22q13::17q23→17qter)，妻子核型正常。     

46,XX,t(10;18)一例

患者　女 ,32岁 ,已婚。表型及智力正常。婚后妊娠 7次 ,第1次为停经 40余天行人工流产 ,其余 6次均于停经两个月左右出现阴道流血而自然流产。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 46 ,XX,t(10 ;18) (18qter→ 18q2 .1∷ 10 pter→ 10 qter)。其丈夫核型正常。讨论　该患者在生殖细胞的减数分裂过程中 ,可产生 4种类型的配子 :正常配子 ;10、18号染色体平衡易位型配子 ;10号易位的染色体与正常 18号染色体 ;10号正常…     

46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例

正1病例女童,1岁。因生长发育迟缓就诊。系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g。母孕期无严重不良反应。患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步。就诊时可叫妈妈,且清楚。其出生时父年龄为26岁;母年龄为25岁。父母为非近亲婚配。查体:身高67㎝,体重9㎏。身材发育落后,头颅上部两侧不对称,眼距宽,耳位正常,上腭弓高,颈胸部及四肢     

46,XX,t(7;7)(q32;q34)伴流产一例

患者女,30岁,婚后连续死胎、自发流产4次,均发生在怀孕2个月左右.一般检查心、肺、肝、肾均无异常,无药物中毒和毒物接触史.妇科检查正常.否认家族遗传史,父母及本人均非近亲婚配.细胞遗传学检查;外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,-7,-7,+der(7),+der(7).其丈夫染色体核型正常,其父母拒查染色体.     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。