46,XY,t(2;12)平衡易位一例

患儿　男 ,2岁 ,因头大、不会说话就诊。查体 :头稍大 ,囟门未完全闭合 ,但智力、反应尚好 ,能独立行走。胸廓对称 ,心、肺正常 ,肝、脾未触及 ,四肢及皮纹正常。 CT示轻度脑积水 ,脑电图等各项检查均正常。患儿系第 2胎第 1产 ,足月顺产 ,出生时无窒息史。父母表型正常 ,非近亲结婚。其母第 1胎妊娠 3个月左右自然流产。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个核型。患儿核型为 46 ,XY,t(2 ;12 ) (2 pter→ 2 p11∷ 12 q2 4→ 12 pter;12 qter→ 12 q2 4∷ 2 p11→2 qter…     

46,XY,t(1;18)染色体平衡易位一例

平衡易位是指染色体相互易位虽然引起片段位置的改变,但基因的总数不变,因此它通常不引起明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者和正常人结婚后,可导致子代染色体的异常。病例:患者,男,28岁,婚后3年余,其妻3次妊娠,第1次妊娠药物流产;后两次妊娠均50天左右自然流产。患者无吸烟     

46,XY,t(4;5)染色体平衡易位一例

病例：患者，男。28岁，婚后3年余，其妻3次妊娠，第1、2次妊娠均于孕6个月超声检查发现胎儿脑积水并胸、腹腔积液，引产术终止妊娠；第3次妊娠于停经3个月胎死宫内。     

46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

患者　男,2 4岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数5 0个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY ,t( 1;3 ) ( 1pter→1q2 5∷3q2 5→3 qter ;1qter→1q2 5∷3q2 5→3 pter) ,t( 9;12 ) ( 9qter→9p11∷12 q11→12 qter ;9pter→9q11∷12q11→12 pter) ;患者妻子染色体核型正常。讨论　许多资料表明,染色体平衡易位是导致男性不育的重要原因之一。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位,涉后到4条不…     

46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例

患者　男 ,2 8岁 ,婚后 5年不育。患者智力及外生殖器发育正常 ,精液常规检查结果为无精症。其妻妇科查体、内分泌检查、碘油造影、外周血染色体检查均无异常发现。夫妻双方家族中无不孕史。患者姐姐表型正常 ,生育一子表型正常 ,现已 7岁。患者外周血染色体 G显带核型为 46 ,XY,t(1;18) (1p13→1pter∷ 18q2 1;18q2 1→ 18qter∷ 1p13) ,t(6 ;2 ) (6 q2 1→ 6 qter∷2 q37;2 q37→ 2 qter∷ 6 q2 1) ,见图 1。　　讨论　染色体平衡易位患者多无明显临床症状与体征 ,但在生育下一代时常因生殖细胞中染色体结构异常造成基因的丢失或增加 ,…     

46,XY,t(5;21)及46,XX,t(1;10)二例

４６，ＸＹ，ｔ（５；２１）及４６，ＸＸ，ｔ（１；１０）二例段玲马明生胡泊例１男，３１岁，汉族，结婚７年。因婚后妻分娩新生儿畸形死亡两次，来院就诊。夫妇表型，智力正常，非近亲婚配，妻孕期无不良因素接触史，患者外生殖器发育良好，精液检查Ⅱ级，其妻染色体核...     

染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者一例

目的报道染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者1例。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果染色体核型分析为46,XY,t(18;21)(q11;q22)。结论平衡易位是导致不良孕产的重要原因,也是导致男性不育的常见原因。如查出平衡易位携带者,给予他们正确的优生指导及产前诊断,对降低出生缺陷的发病率有重要的作用。     

46,XY,t(7;21)伴习惯性流产一例

患者 男，29岁。因妻子怀孕3次，均于孕50～70天自然流产而就诊。妻子孕期无明显感染史，亦无药物、放射线等有害因素接触史。     

46,XY,t(2;13)一例

患者 男,42岁.结婚两年,其妻2次怀孕均于两个月左右无明显诱因自然流产.前妻也有两次流产史,前妻生育一子有耳朵残疾.患者表型、智力正常,无家族遗传病史. 细胞遗传学检查:取患者外周血3 mL接种于含肝素的培养基进行培养,常规制备染色体,G显带处理,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XY,t(2;13)(2pter→2q34∶∶ 13q34→ 13qter;13pter→ 13q34∶∶2q34→ 2qter)(图1).其妻染色体核型正常,其它各项检查也未见异常,父母拒绝做染色体检查.     

46,XX,t(2;22)平衡易位一例

患者　女 ,30岁 ,因生育一畸形儿、早期死亡来院咨询。患者表型正常 ,身高 15 9cm,体重 5 0 kg,智力正常。妇科检查未见异常。无射线、化学毒物等不良因素接触史 ,无不良嗜好 ,夫妇非近亲结婚。婚后第 1胎妊娠 3个月时无明显诱因自然流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,有多发畸形 ,室中隔缺损 ,动脉导管未闭 ,大脑发育不全 ,喉返神经麻痹 ,腹股沟疝气 ,于生后 5个月死亡。患者在怀孕早期病毒检测 :风疹、疱疹和巨细胞病毒均阳性。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞常规培养 72小时 ,G显带 ,油镜下计数 6 0个中期分裂相 ,分析 2 0个 ,核型为4…     

46,XY,t(7;21)(q11;q22)一例

患者 男,41岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚6年,妻子先后怀孕2次,均在40天左右自然流产.孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史.妇科检查正常.双方非近亲结婚,均身体健康.双方家族中无类似的病史.     

46,XY,t(2;13;21;22)伴不育一例

患者 男,38岁,因婚后11年不育而就诊.自诉曾于7岁时患过流行性腮腺炎,否认家族遗传病史及传染病史,否认有毒有害物质及放射性物质接触史.查体:患者身高168 cm,表型及智力发育正常,第2性征发育正常,无器质性病变,阴毛呈男性分布,略稀疏,睾丸正常大小,质中,无精曲静脉曲张.6次精液检查均提示无精子.     

一例46,XY/47,XY,t(Y;Y)和一例46,XY/46,X,-Y+t(Y;Y)嵌合体染色体

例 1　男 ,2岁 3月 ,G2 P1 ,足月顺产。患儿因尿道异常前来体检。查体 :面容无特殊 ,心、肺未见异常 ,肝未扪及。生殖器检查 :阴茎弯曲 ,尿道开口于阴茎中部 ,睾丸已降入阴囊内。父母非近亲婚配。例 2　男 ,1岁 6月 ,患儿因外阴畸形前来就诊。查体 :面容无特殊。生殖器检查 :尿道开口于阴茎根部 ,睾丸已降入阴囊内。细胞遗传学检查 :取两患儿外周血常规培养、制片 ,用 G、C分带处理制成染色体 G、C带标本。计数 5 0个细胞分裂相 ,C带分析发现两例患儿两个 Y染色体发生非平衡易位 ,用电脑图文染色体分析 G带 10细胞核型。发现例 1染色体…     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

46,XX,t(11;22)染色体平衡易位一例

患者 女,24岁,确认海鲜过敏史、否认有害物质接触史,原发闭经.出生时父、母年龄均为24岁,母亲无不良孕产史.丈夫26岁,少量吸烟,非近亲结婚.近5年先后妊娠3次,但均于40天左右自然流产,因此来我院进行遗传咨询.细胞遗传学检查:取患者及其丈夫、哥哥及父母外周血,肝素抗凝,无菌接种于1640培养基中0.8mL,37℃培养细胞68～72 h,常规收获细胞制片,G显带,镜下分析分散良好的中期染色体分裂相30个.患者核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),见图1.其丈夫、哥哥及父母表型、核型均正常.     

46,XY,t（19;20）,t（21;21）一例

４６，ＸＹ，ｔ（１９；２０），ｔ（２１；２１）一例沈婉英患儿男，７天，第一胎，于胎龄３９周时因胎儿宫内窒息行剖宫产分娩。出生体重２９００ｇ，身长４８ｃｍ，头围３５ｃｍ。前额突，眼间距宽，小眼裂，外眼角上斜，鼻梁低平。全身皮肤青紫，肌张力差，心尖部能闻...     

46,XY,t(3q;10p)伴习惯性流产一例

患者 男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史.     

46,XY,t(1;13)伴男性不育一例

患者男,41岁,结婚6年,一直未育.准备作试管婴儿,故要求夫妇双方做染色体检查,表型、智力正常.无有毒物质及放射线接触史,身体健康.幼时曾患过腮腺炎.精液常规:少精、死精.睾丸活检:生精细胞偶见.睾丸小.父母非近亲婚配.     

46,XY,t(12;18)一家系三例

患儿　男 ,3岁。足月顺产 ,因肺炎就诊。查体 :发育较同龄儿差 ,应物能、应人能差 ,全身肌张力低 ,不能行走、坐立。上额较窄 ,前囟宽 ,眼裂小 ,下颌小 ,喜吮手指 ,不能自行饮食。CT检查 :脑胼胝体发育不良 ,脑发育不全。细胞遗传学检查 :取患者静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter)。其父核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter;18pter→ 18q11∶ ) ,其母核型正常。其叔叔与其父核…     

一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

患者　女 ,2 6岁 ,婚后曾两次孕 40天时做人工流产。在以后的 1年内连续 3次孕 50天左右自然流产。患者表型智力正常 ,临床查体各系统及第二性征和内外生殖器官均未查出异常。家系调查 :母亲无流产史 ,姐姐婚后正常生育 ,两个弟弟未婚 ,发育正常。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞染色体培养、制片及核型分析。丈夫核型为 46,XY。患者核型为 46,XX,t(2 :6) (2 pter→ 2 q3 4∷ 6q2 1→ 6qter;6pter→ 6q2 1∷ 2 q3 4→2 qter) ,t(3 ;4) (3 qter→ 3 p15∷ 4q3 5→ 4qter;4pter→ 4q3 53p15→ 3 pter) ,是 1例涉及到 4条大染色体的两种…