非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系19例

先证者(Ⅴ13)男,24岁.3年前无明显诱因出现进行性听力下降,影响正常交流,来我院就诊.患者无耳鸣、眩晕等症状,否认近亲结婚史,但曾用过氨基糖甙类抗生素.查体:双侧耳廓正常大小,外耳道未见畸形,鼓膜完整,无穿孔和凹陷.体格检查未见畸形等异常.头颅计算机X射线断层扫描耳蜗未见异常.纯音测听显示双耳重度耳聋.     

常染色体显性遗传非综合征性耳聋一家系19例

先证者(Ⅳ13)男,44岁,汉族.从30岁左右开始出现听力下降,38岁开始使用助听器,偶尔出现耳朵疼痛.纯音测听结果显示其耳聋为混合性耳聋,左耳的听力为75分贝,右耳的听力为74分贝,属于重度耳聋.鼓室导抗测量显示有鼓室积液和中耳粘连.除耳聋之外,不伴随其他症状,临床诊断为非综合征性耳聋.     

常染色体显性遗传性癫痫一家系

先证者（Ⅲ6）女。26岁。13年前始反复发作性四肢抽搐，口吐白沫。两眼上翻。发作不分场合。约5分钟左右，发作后头昏、恶心、全身疲乏，间隙期如正常人。每月发作，有时日发多次。曾查头颅CT正常，脑电图显示阵发性棘波及棘慢波发放。用丙戊酸钠治疗1年症状控制，后维持治疗。1998年结婚停药，怀孕时再发，但较稀少。第1胎小孩出生2个月即开始发作，脑电图显示广泛棘波及棘慢波异常。用药物治疗，但不规则，10个月时因癫痫持续状态，未及时送医院而死亡。第2胎4个月时反复发作，呈全身强直阵挛状态，后家庭放弃治疗。     

常染色体显性遗传性癫痫一家系

先证者(Ⅲ6)　男,13岁,5岁开始反复惊厥发作,表现为眨眼、面肌抽动、流涎、手中物体落地、神志清楚,但不能说话,持续数秒钟至数分钟,每日发作3 5次,以晨6时将醒时发作较多,曾发作严重出现全身抽搐3次,常规脑电图无异常发现,蝶骨电极过度换气双额、颞叶诱发出尖 慢波;头颅核磁共振成像、X线计算机断层摄影检查无异常发现,卡马西平、鲁米钠、丙戊酸钠、苯妥英钠、硝基安定、托吡酯等治疗8年,仍时有发作。家系调查:Ⅰ1自15岁开始发作性抽搐,发作时倒地,意识丧失、口吐泡沫、四肢抽动,发作较频繁,持续时间不详。46岁死于意外。Ⅱ83 7岁,病程3 0…     

非综合征遗传性耳聋一家系七例

先证者(Ⅳ10)女,22岁.2004年因耳廓畸形就诊,一岁半时发热后发现耳聋,治疗无效后配戴助听器,语言交流基本正常;双侧耳廓较小,向前卷曲;双侧耳轮脚F段可见瘘孔,外耳道无畸形,鼓膜内陷、粘连;音叉A＞B,气导明显缩短,电测听显示双耳重度耳聋;双侧颈下段(相当于胸锁乳突肌下段)可见瘘孔.     

常染色体显性遗传性白内障伴小瞳孔一家系

先证者（Ⅳ2）男，19岁，学生，智力、发育正常。自幼左眼晶状体混浊，灰白色；白天注视远处物体时，瞳孔直径小于2mm；瞳孔对光反射甚微；瞳孔放大时呈卵圆形；视力偏低，且随年龄增长，视力逐步下降；全身其他情况正常。诊断为遗传性白内障伴小瞳孔。家系调查见图1。Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2均有同样病症。家系中无近亲通婚史。     

常染色体显性遗传Stargardt病Ⅲ型一家系10例

先证者男,汉族,50岁。双眼视力进行性减退10年,视力为0.01,不能矫正。色觉轻微异常。眼底黄斑区2×2视盘直径金箔样反光,散在色素沉着,中心凹光发射消失,伴黄色斑点。外周视网膜可见骨针样色素沉着,视网膜动脉血管变细。光学相干断层成像术检查视网膜变薄。荧光血管造影显示黄斑区强荧光,未见脉络膜湮没。视网膜电图检查可见波形形成,但振幅降低,低于正常型。根据眼底检查、荧光血管造影,显示缺乏暗脉络膜。诊断为Stargardt病Ⅲ型。家系调查:本家系共5代53人,患者10人(男6、女4),其中第2代1人,第3代5人,第4代4人(图1)。患者发病年龄都在40…     

延迟型遗传性耳聋一家系28例

延迟型遗传性耳聋一家系２８例吴晶，庄惠学，梁树新先证者、男，３８岁，因双耳进行性聋３年于１９９０年１月初诊。患者以往无听觉障碍，２０岁入伍体检听力正常。３５发后无明显诱因出现双耳鸣伴进行性听力减退。耳鸣为持续性高调耳鸣，无头晕及平衡障碍。自诉其家族中...     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一家系

先证者 ( 2 )　男 ,49岁。 1984年 7月因肝大做 B超诊断为多囊肾、多囊肝。 1985年 5月 9日因突然剧烈头痛住院 ,查体 :意识清 ,Bp 16 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,颈部抵抗 ( ) ,腰穿为血性脑脊液 ,诊断为蛛网膜下腔出血 (SAH)。6月 3日排便时突然呼吸心跳停止死亡。家系调查　本家系 4代人中有 9人患病 (图 1)。 7,男 ,35岁。因无痛性血尿先后做肾盂造影和 B超 ,诊断为多囊肾、多囊肝。1个月后突发剧烈头痛、呕吐住院 ,查体 :中度昏迷 ,Bp 170 /10 0 mm Hg,颈抵抗 ( ) ,腰穿 :血性脑脊液 ,诊断 SAH,治疗好转出院。 6,女性…     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系

先证者　男 ,37岁 ,汉族。因走路不稳 2年就诊。患者 2年前逐渐出现走路不稳 ,症状逐渐加重 ,并伴言语欠流利 ,视物模糊。无头痛、头晕 ,无明显恶心、呕吐。无饮水呛咳及吞咽困难。查体 :颈软 ,发育正常 ,神志清楚。记忆力、计算力和定向力未见异常 ,说话声音欠清晰和流利 ,双眼球活动自如 ,可见水平性眼球震颤 ,快慢相不明显 ,无明显复视 ,双眼闭目有力 ,鼻唇沟对称 ,悬雍垂居中 ,咽反射存在 ,伸舌居中。四肢肌力 5级 ,肌张力略减低 ,无肌肉萎缩 ,双上肢快速轮替略笨拙 ,指鼻欠准确 ,双上肢有意向性震颤 ,Romberg's征不稳 (睁闭眼一样 ) ,…     

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良一家系

先证者 ( 2 )　男 ,11岁。主诉 :走路困难 2～ 3年。8岁开始走路无力 ,逐渐加重至上楼费力。智力发育正常。查体 :体形瘦小 ,摇摆步态 ,肩带肌和骨盆带肌无力萎缩 ,双腓肠肌轻度肥大 ,Gower's征阳性。心肺正常 ,肝脾不大。实验室检查 :血清肌酸激酶 (CK) 4 73 U/L ,乳酸脱氢酶 (L DH) 384U/L ,肌红蛋白 (Mb)12 .10 nmol/L。肌电图显示 :肌源性损害。诊断 :肢带型肌营养不良症 (limb- girdle muscular dystrophy,L GMD)。家系调查 3代13人中有患者 5人 (图 1)。 1 6 2岁 ,2 0岁左右发病 ,现已瘫痪 ,2年 ,查 CK 87U/L ,L DH30 7U/L…     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调7型一家系11例

先证者（V2） 女，24岁。12岁时以视力下降起病，4年后出现行走不稳。症状呈进行性加重，伴吐词不清，饮水反呛，吞咽困难。查体：小脑性语言，舌肌轻度萎缩，四肢肌力对称性下降4级，四肢肌肉萎缩，以双手骨间肌更明显。四肢腱反射亢进，深浅感觉正常，病理征未引出。双上肢快速轮替笨拙，指鼻欠准确，跟膝胫试验阳性，Romberg＇s征睁闭眼不稳，走路基底宽，醉酒步态。颅脑MRI示小脑萎缩。眼科检查：双眼视力50厘米数指，辨色力粗查为红绿色盲，中心性视野缺损，眼底见明显的视网膜色素变性。     

常染色体显性高度近视一家系连锁定位分析

目的 通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法 选择一个连续3代发病的常染色体显性高度近视家系,选取位于18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-23,4q22-27,2q,37.1,7p15.3,15q12-13,10q21.1这9个已报道的常染色体显性高度近视致病基因连锁位点的18个多态性微卫星标记物进行STR基因分型,采用两点法进行连锁分析.结果 本家系受累者皆为高度近视,屈光度从-6.00D到-20.00D不等,符合常染色体显性遗传特征.分析显示此9个遗传标记位点与该家系致病基因均不连锁,比值比均<-1.结论 该家系存在一个新的致病基因连锁位点,需进一步实施全基因组多态性微卫星标记连锁分析以确定该家系致病基因的染色体定位.     

常染色体显性遗传Becker肌营养不良一家系

先证者 ( 7)　男 ,4岁。自 2岁开始学习走路 ,蹲位站立时困难 ,容易跌倒。 3岁时发现腰椎前凸 ,上身后移 ,走路时骨盆向两侧摇摆 ,尤如“鸭步”。检查 :智力正常 ,鸭步 ,Gower's征阳性 ,四肢活动正常 ,双肩胛带、骨盆带肌肉无萎缩 ,三角肌、腓肠肌无肥大 ,血清 CPK 35 6 U/ L (正常值 8～ 15 6 U/ L )。 72 8岁。学步晚 ,走路费力 ,易跌倒。成年后即不再进展 ,且能进行一般体力活动。检查 :鸭步 ,四肢活动正常 ,双骨盆带肌无萎缩 ,双腓肠肌轻度肥大 ,血清 CPK2 38U/ L。双腓肠肌 EMG示多相电位 ,时限短、电压低 ,且为过分干扰相 ,呈…     

一个常染色体显性非综合征型耳聋DFNA15家系的基因检测

目的:探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法:应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变异位点检测。结果:先证者基因组DNA中检测到一个与非综合征型常染色体显性耳聋15(auto...     

遗传性耳聋一家系分析

通过对非综合性耳聋患者家系的聋基因热点突变的筛查,是防控遗传性耳聋的首要步骤。在此基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少耳聋的发生。     

伴有前庭功能障碍的遗传性非综合征性耳聋一家系

先证者女,56岁.25岁时出现左侧耳朵听力下降,后累及右侧,至今双耳听力完全丧失,同时觉走夜路不稳,以致不敢在黑暗中行走.该患者5年前开始出现发作性头晕,视物旋转,恶心,呕吐,伴有严重的耳呜,耳胀.曾被诊断为梅尼埃氏病和椎基底动脉供血不足.查体:高级智能正常,双耳重度耳聋,双手指鼻试验睁眼准确,闭眼欠准,闭目难立征阳性,一字步睁眼正常,闭眼后明显变差.辅助检查:40岁时听力检测示双耳感应性耳聋,高频听力严重受损,其听力分别为左耳100bB3,右耳120 dB;听性脑干反应示听通路受损;头部,颈椎MRI未见异常,鼓膜,外耳道正常.     

PTEN基因突变与常染色体显性遗传性错构瘤综合征

本文概括介绍了PTEN基因种系突变与人类常染色体显性遗传性错构瘤综合征及相关疾病的关系，重点介绍了CS、BRRS、PS及PS-like，并对PTEN基因分子诊断的未来进行了展望。     

PTEN基因突变与常染色体显性遗传性错构瘤综合征

本文概括介绍了PTEN基因种系突变与人类常染色体显性遗传性错构瘤综合征及相关疾 病的关系,重点介绍了CS、BRRS、PS及PS-like,并对PTEN基因分子诊断的未来进行了展望。     

Connexin26基因与常染色体隐性非综合征性耳聋

已知所有的常染色体隐性非综合征性耳聋 (ARNSHL)基因可致重度或极重度学语前耳聋 ,目前已有 32个 ARN-SHL 基因 ,通过对单一的有血缘关系的家系分析而定位。其中编码缝隙连接蛋白 2 6的 Connexin2 6 (Cx2 6 )基因突变与 ARN-SHL 关系最为密切。同时 Cx2 6基因突变也是 DFNA3/ DFNB1的遗传基础。有关 Cx2 6基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不清楚 ,本文综合目前对 Cx2 6基因的突变及其产生缝隙连接蛋白在遗传性耳聋中的发病机制中的研究资料作一简要论述