血管紧张素系统基因多态性与支架内再狭窄的相关性研究

目的探讨肾素-血管紧张素系统(RAS)中血管紧张素原(AGT)、血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)和受体(AT1R)的基因多态性与PTCA加支架置入术后再狭窄(ISR)发生的相关性.方法 103例行PTCA加支架置入术的患者,分为狭窄组和未狭窄组,应用PCR-RFLP及AFLP方法对ACE和AT1R基因进行基因分型并分别计算基因型频率,卡方检验确定两组间差异的显著性.结果 ACE基因DD型患者比DI型、II型患者有较高的再狭窄发生率(χ2 =9.759,P=0.008);AT1R (A1166C)基因多态与ISR无明显相关性(χ2 =0.759,P=0.372).结论 RAS系统中ACE(DD)基因多态型可能是上海汉族冠心病人群PTCA后ISR发生的遗传指标,而D等位基因则可能是ISR的预测因子.     

经皮冠状动脉介入治疗术后支架内再狭窄的遗传学与表观遗传学研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)是人类最主要的死亡原因之一,也是消耗巨大医疗资源的疾病.经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)是冠心病治疗的重大进展之一.然而,PCI治疗面临支架内再狭窄(in-stent restenosis,ISR)的重大挑战.尽管药物支架减少了ISR的发生,再狭窄发生率仍达5％～10％.支架后血管内皮细胞过度增生和平滑肌细胞移行是支架术后再狭窄的主要原因.再狭窄个体差异的确切机制还不完全明确,可能存在多种原因.除了高年龄、吸烟、糖尿病等可能增加再狭窄率外,越来越多的研究发现遗传因素和表观遗传学因素对疾病的进展有着重要影响.本文主要对冠心病患者PCI术后发生支架内再狭窄的遗传学和表观遗传学研究进行综述,以期初步确定冠心病患者PCI术后再狭窄发生的遗传危险因素.     

亲代MTHFR基因677C/T多态性与子代非综合征性唇腭裂的相关性

目的 探讨山东地区亲代亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677C/T多态性与子代发生非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对2006年8月至2008年8月在齐鲁医院治疗的89对NSCL/P患者亲代和64对健康查体儿童亲代的MTHFR基因677C/T多态性进行检测.结果 患者母亲与正常儿童母亲的T等位基因频率分别为65.73％和46.09％,C等位基因频率分别为34.27％和53.91％,其构成比差异有统计学意义(x2=13.663,P＜0.01);携带T等位基因的母亲子代患NSCL/P的风险为未携带T等位基因的母亲子代的2.243倍(95％CI:1.408～3.572).患者的父亲与正常儿童父亲的T等位基因频率分别为62.92％和55.47％ ;C等位基因频率分别为37.08％和44.53％,其构成比差异无统计学意义(x2 =2.222,P＞0.05);病例组和对照组后代可能为纯合突变胎儿的机率分别为43％和29％(P＞0.05).结论 山东地区母亲的MTHFR基因677C/T突变对后代NSCL/P的发生有重要的影响;父亲的MTHFR基因677C/T突变则可能不是子代患NSCL/P的风险因素.     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与PTCA支架内再狭窄

目的 探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与PTCA支架植入后再狭窄之间的相关性。方法 采用多聚酶联反应结合限制性内切酶片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测50例经PTCA支架植入术后半年内发生再狭窄的患者和85例经PTCA支架植入在半年内未发生再狭窄的患者之间G蛋白β3亚单位基因C825T多态性。结果 再狭窄组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC 14％、CT 54％、TT 32％),等位基因频率(C 41％、T 59％)与未狭窄组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC31.8％、CT 44.7％、TT 23.5％),等位基因频率(C 54.2％、T 45.8％)比较统计学上有差异。结论 G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与PTCA支架内再狭窄有关。     

天津地区汉族人群IL-10-592C/A基因多态性与冠状动脉支架术后再狭窄的关系

目的 探讨中国天津地区汉族人群白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)-592C/A基因多态性的功能性以及其对经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术后再狭窄的发病,PCI术后血清IL-10水平的影响.方法 对437例接受PCI并进行冠状动脉造影随访的患者,按冠状动脉造影结果分为再狭窄组(166例)和非再狭窄组(271例),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测IL-10-592位点基因型和等位基因频率的分布;用酶联免疫吸附试验法测定2组PCI术前及PCI术后24 h血清IL-10浓度,并比较两组间和各基因型间IL-10水平.结果 (1)IL-10-592C/A基因型和等位基因频率在再狭窄组和非再狭窄组之间差异无统计学意义(P均＞0.05);(2)PCI术后24 h血清IL-10水平再狭窄组显著低于非再狭窄组[(82.67±35.02)ng/Lvs.(95.08±32.26)ng/L,P＜0.05];(3)IL-10-592位点A等位基因携带者(AA+AC基因型)术后24 h血清IL-10水平明显低于非携带者(CC型)[(86.13±34.77)ng/L vs.(102.50±27.52)ng/L,P＜0.05];(4)再狭窄组A等位基因携带者术后24 h血清IL-10水平明显低于非携带者[(78.51±34.09)ng/L vs.(102.19±33.66)ng/L,P＜0.05];(5)再狭窄危险的多因素Logistie回归分析显示:急性冠状动脉综合征、术前狭窄程度、靶病变长度与冠状动脉内支架再狭窄呈正相关(()R值分别为5.90、1.86、2.83),术后24 h血清IL-10水平、参照血管直径、支架直径与冠状动脉内支架再狭窄呈负相关(OR值分别为0.99、0.70、0.46).结论 (1)IL-10基因-592 C/A多态性与中国天津地区汉族人群再狭窄发病无关;(2)IL-10是PCI术后早期的炎症细胞因子,术后24 h血清IL-10水平为再狭窄的独立预测因素,携带A等位基因的个体可能通过降低其表型血清IL-10水平而增加了冠状动脉内支架术后再狭窄的发病.

Abstract：

Objective To investigate the relationship of interleukin-10 gene (IL-10)polymorphism and the serum IL-10 level with restenosis after percutaneous coronary intervention (PCI) in Tianjin Chinese Han population and study the effect of IL-10 gene polymorphism on serum IL-10 level. Methods Four hundred and thirty-seven patients who successfully underwent PCI with a follow-up angiography were divided into a restenosis group (n= 166) and non-restenosis group (n= 271). The IL-10 gene promoter polymorphism at position -592 was determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. Meanwhile their serum IL-10 level before and 24 h after PCI was determined by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Results (1) There was no significant difference in frequencies of -592 genotypes and alleles between the two groups (P＞0. 05); (2) The 24 hpost-PCI IL-10 serum level of restenosis group was significantly lower than that of the non-restenosis group [(82. 67±35. 02) ng/L vs. (95.08±32.26) ng/L, P＜0.05]; (3) The serum level of the A allele carriers (AA+AC) was significant lower than that of the CC carriers [(86.13±34.77) ng/L vs. (102. 50±27.52)ng/L,P＜0.05]; (4) In the restenosis group, the 24 h post-PCI serum level of IL-10 in the A allele carriers was also significantly lower than that in those without the A allele [(78.51 ± 34.09) ng/L vs. (102.19 ±33.66) ng/L, P＜ 0. 05]; (5) Logistic regression analysis revealed positive correlations between acute coronary syndrome patients, pre-PCI degree of stenosis, length of target stenosis lesion and restenosis (OR=5.90, 1.86, 2.83 respectively); and there were negative correlations between 24 h post-PCI serum level of IL-10, the stent diameter, the diameter of reference vessel before stent implantation and restenosis (OR=0. 99, 0. 70, 0. 46 respectively). Conclusion (1) TheIL-10 gene -592 C/A polymorphism was not associated with restenosis in the Tianjin Chinese Han population; (2) IL-10 is an early post-PCI inflammatory cytokine, 24 h post-PCI serum IL-10 level was an independent predictive factor for restenosis,the IL-10 A allele carriers may have increased incidence of in-stent restenosis (ISR) by reducing the serum IL-10 levels.     

细胞间粘附分子-1基因K469E多态性与冠脉支架置入后再狭窄相关性的初步探讨

目的探索细胞间粘附分子-1基因K469E多态性与冠脉支架置入我院病人术后再狭窄的相关性。方法通过收集手术相关因素信息、传统危险因素,并结合冠脉支架术后行冠脉造影随访的116例我院患者的术后情况,应用PCR-RFLP方法确定ICAM-1K469E基因型。结果随访的116例病人中无再狭窄患者48例,其KK纯合子和E等位基因携带基因型的频率分别为60.4%和39.6%;再狭窄患者68例,其二者的频率分别为41.2%和58.8%。二者的分布有显著性差异（P=0.046）。危险因素分层发现在高脂血症和肥胖病人的OR值分别为9.2、3.6（P值均小于0.05）,KK纯合子的再狭窄危险更高。结论 ICAM-1469KK纯合子冠脉支架置入后再狭窄危险性较高,其中肥胖或高脂血症病人表现更为明显。     

细胞间粘附分子-1基因K469E多态性与冠脉支架置入后再狭窄相关性的初步探讨

目的 探索细胞间粘附分子-1基因K469E多态性与冠脉支架置入我院病人术后再狭窄的相关性.方法 通过收集手术相关因素信息、传统危险因素,并结合冠脉支架术后行冠脉造影随访的116例我院患者的术后情况,应用PCR-RFLP方法确定ICAM-1K469E基因型.结果 随访的116例病人中无再狭窄患者48例,其KK纯合子和E等位基因携带基因型的频率分别为60.4%和39.6%;再狭窄患者68例,其二者的频率分别为41.2%和58.8%.二者的分布有显著性差异(P=0.046).危险因素分层发现在高脂血症和肥胖病人的OR值分别为9.2、3.6(P值均小于0.05),KK纯合子的再狭窄危险更高.结论 ICAM-1469KK纯合子冠脉支架置入后再狭窄危险性较高,其中肥胖或高脂血症病人表现更为明显.     

山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究

目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）,对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义（χ^2=8.770,P=0.0121）。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍（OR=2.568,95%CI：1.324-4.979）。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍（OR=6.088,95%CI：1.240-7.722）。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。     

山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究

目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。     

Meta分析CD14基因-159C/T多态性与变应性鼻炎易感性关系

目的 Meta分析CD14基因-159C/T多态性与变应性鼻炎（AR）易感性关系,为AR的发病机制及疾病预防提供理论依据。方法 检索Pub Med、EMBASE、Cochrane等国外数据库及中国期刊全文数据库、中国科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、万方数字期刊全文数据库等中文数据库中发表的CD14基因-159C/T多态性与变应性鼻炎易感性关系的病例对照研究。根据纳入和排除标准对文献进行筛选,用Jadadquantity对纳入的文献进行偏差评估和敏感性分析,用Revman5.3软件对数据进行处理。结果 根据纳入和排除标准,共纳入9篇文献,共2319名受试者,其中病例组1195例,对照组1124例。Meta分析结果显示：优势基因模型下（CC vs CT+TT）,组合OR值为0.74,95%CI为[0.61,0.90],P=0.002,差异有统计学意义;超显性基因模型下（CT vs CC+TT）,联合OR值为1.12,95%CI为[0.95,1.32],P=0.18,差异无统计学意义;隐性基因模型下（TT vs CC+CT）,联合OR值为1.14,95%CI为[0.95,1.38],...     

WNK4基因C1155547T多态与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的 探讨WNK4基因第7外显子C1155547T变异是否与中国新疆哈萨克族人群原发性高血压相关,及该变异与环境之间交互作用对高血压病的影响.方法 应用Taqman探针技术检测556例哈萨克族原发性高血压病患者和341名血压正常者的WNK4基因C1155547T位点多态性.采用多元Logistic回归法分析该基因变异和其他危险因素对高血压的作用;运用相加模型研究WNK4基因C1155547T变异与环境之间交互作用对高血压病发病的影响.结果 C1155547T位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡.C1155547T多态位点基因型频率差异有统计学意义(P=0.003),T等基因频率在高血压组中显著高于正常对照组(P=0.002).多元Logistic回归模型分析发现年龄、体重指数、总胆固醇及C1155547T变异可能是高血压的危险因素.C1155547T变异与性别之间交互作用的OR值为3.85(95%CI:1.23～12.04);与体重指数之间交互作用的OR值为5.91(95%CI:1.99～17.57);与空腹血糖之间交互作用的OR值为8.77(95%CI:1.04～73.93).结论 WNK4基因C1155547T多态与原发性高血压发病可能相关,T等位基因可能是该民族原发性高血压发生的危险因子.WNK4基因C1155547T变异与性别、体重指数、空腹血糖之间对高血压病具有正相加交互作用.     

Haplotypes of the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene are associated with coronary artery disease but not with restenosis after coronary stenting

The aim of the present study was to establish the role of ACE gene polymorphisms in the risk of developing in-stent restenosis and/or coronary artery disease (CAD). Eight ACE gene polymorphisms were genotyped by 5′ exonuclease TaqMan genotyping assays in 236 patients with CAD who underwent coronary artery stenting. Basal and procedure coronary angiographies were analyzed searching for angiographic predictors of restenosis and follow-up angiography was analyzed looking for binary restenosis. A group of 455 individuals without clinical and familial antecedents of cardiovascular diseases were included as controls. Haplotypes were constructed after linkage disequilibrium analysis. Distribution of ACE polymorphisms was similar in patients with and without restenosis. Similar results were observed when the analysis was made comparing the whole group of patients (with and without restenosis) and healthy controls. Six out of eight polymorphisms were in high linkage disequilibrium and were included in five haplotypes (AAAGCA, GGGATG, GAGATG, AGAGCA and AAGACA). The distribution of these haplotypes was similar in patients with and without restenosis. However, CAD patients showed an increased frequency of the AAAGCA haplotype (OR = 1.31, 95% CI: 1.04–1.66, P = 0.018) and decreased frequencies of GAGATG (OR = 0.47, 95% CI: 0.25–0.88, P = 0.011) and AGAGCA (OR = 0.15, 95% CI: 0.02–0.65, P = 0.002) haplotypes when compared to healthy controls. Haplotypes of the ACE gene could be a genetic factor related to coronary artery disease in the Mexican individuals, but do not support its role as a risk factor for developing restenosis after coronary stenting.     

纤维蛋白原β基因-148C/T多态性与脑梗死的关系

目的探讨纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）β基因启动子区-148C／T多态性、血浆Fg水平与急性动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法用多聚酶链反应．限制性片段长度多态性方法对151例脑梗死患者和101名健康对照进行Fgβ-148C／T基因多态性分析，并应用凝血酶原时间衍生法检测血浆Fg水平。结果脑梗死组血浆Fg水平明显高于对照组（P〈0．01）；T等位基因携带者较CC基因型者血浆Fg水平明显增高（P〈0．01）；按性别分组后差异仍有统计学意义；按年龄段分组后，病例组各组T等位基因携带者较CC基因型者血浆Fg水平增高（P〈0．05）。中年梗死组较中年对照组T等位基因频率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Fgβ-148C／T基因多态性影响血浆Fg水平，T等位基因可能独立或通过与其它血栓危险因素或环境因素协同作用增高血浆Fg水平，成为脑动脉血栓形成的危险因素。     

二甲基精氨酸二甲基氨基酸水解酶基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:研究中国人群二甲基精氨酸二甲基氨基酸水解酶(DDAH)基因单核苷酸多态性(SNP)与冠状动脉性心脏病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法:从山西医科大学第二医院选取冠心病患者165例和匹配的对照组192例。并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采取聚合酶链式反应和限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测各组DDAH2基因rs805305位点C/G的基因型并统计各组的基因型频率。用连接酶检测反应(LDR)-测序分型方法检测各组基因rs2272592位点G/A的基因型并统计各组的基因型频率。结果:冠心病组rs805305和rs2272592基因型频率与对照组之间相比较均无显著差异(P0.05)。并在校正了年龄、性别、高血压史、糖尿病史、甘油三酯和胆固醇等传统危险因素的影响后,这种相关性依然不存在。结论:DDAH2基因rs805305位点C/G多态性和rs2272592位点G/A多态性可能与中国人群冠心病发病不相关。     

糖皮质激素受体基因G1666T多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨糖皮质激素受体基因第4内含子基因G1666T多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析71例正常人及48例原发性高血压患者中GR基因第4内含子变异的多态性分布情况。结果从整体来讲,不分性别,GR基因第4内含子的变异在EH与对照组之间,其基因型频率、等位基因的频率无显著性差异。而在女性,与对照组(0.46)比较,EH(0.64)等位基因G的频率明显增高(P<0.05)。结论等位基因G的频率增高可能是原发性高血压的易感基因标志。     

MTHFR基因C677T多态性与冠心病患者血浆同型半胱氨酸和叶酸水平相关

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、同型半胱氨酸水平(Hcy)及叶酸水平与冠心病(CHD)的相关性。方法用病例-对照研究方法、应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族202例冠心病患者及199例正常人群MTHFRC677T基因型频率及基因频率的分布特点。荧光偏振免疫分析法测定血浆Hcy水平,化学发光免疫分析法测定血清叶酸、VitB12浓度。结果 (1)病例组与对照组MTHFRC677T基因型频率分别为CC型23.3%vs20.7%、CT型52.3%vs54.5%和TT型24.4%vs24.8%,两组间基因型及等位基因频率分布无差异。(2)冠心病患者组中MTHFR基因C677TCC基因型患者血浆Hcy浓度(10.84μmol/L)较T基因携带者(12.24μmol/L)低(P<0.01)。CC基因型患者血浆叶酸浓度(5.38μg/L)较T基因携带者(3.72μg/L)高(P<0.05)。结论 MTHFRC677T的3种基因型频率在宁夏汉族冠心病患者和正常人群中的分布无统计学意义。MTHFR基因C677T多态性与冠心病的危险因素Hc...     

细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨细胞间黏附分子-1（ICAM-1）基因K469E多态性在冠心病及正常人群中的分布，初步分析其基因型及血清水平与冠心病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术和DNA序列测定法，检测了225例冠心病患者和230例对照者的ICAM-1基因K469E多态性，并用酶联免疫吸附试验检测了ICAM-1的血清水平。结果：冠心病组血清ICAM-1水平显著高于对照组（P〈0．01），ICAM-1基因型及等位基因的分布频率在冠心病组和对照组间比较差异具有显著性（P〈0．05），K等位基因携带者患冠心病的相对风险度是E等位基因的1．430倍（与对照组相比），而患心肌梗死的相对风险度是1．816倍（与心绞痛组相比）。结论：ICAM-1基因K469E多态性与冠心病的发生、发展及该疾病的严重程度密切相关，其中K等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因。     

成都地区肥胖患者GNB3基因825C/T多态性研究

目的 研究G蛋白β3亚单位(G-protein β3 subunit,GNB3)基因825C/T多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区270名非肥胖者及129例肥胖患者GNB3基因825C/T多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 GNB3基因825C/T位点C、T等位基因的频率在肥胖组为0.531、0.469,在非肥胖组为0.528、0.472,两绀间等传基因的频率差异无统计学意义(P＞0.05).中国人825C/T位点T等位基因频率(0.471,合并组)较德国白人的0.319显著增高(P＜0.01),而低于非洲黑人的0.788(P＜0.01),与日本人的0.487相近(P＞0.05).825C/T位点在非肥胖组TT基因型携带者血清甘油三酯水平高于CT基因型者(P＜0.05);在肥胖组CC基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平较CT基因型者降低(P＜0.05).进一步按件别分层后,这种差异仪在相应各组的男性、女性亚组存在;此外,非肥胖男性TT型者、女性CC型者血清高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A Ⅰ水平分别低于和高于相应业组CT型者(P＜0.05),肥胖男性亚组TT型者血清载脂蛋白A Ⅰ水平高于CC型者(P＜0.05).结论 GNB3基因825C/T多态性与中国成都地区汉族人肥胖无关联,但与血清甘油三脂、高密度脂蛋白胆同醇和载脂蛋白A Ⅰ水平含量有关,且具有性别差异存在.     

Association of CD28 IVS3 +17T/C polymorphism with soluble CD28 in rheumatoid arthritis

Objective: Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune disease of unknown etiology in which inflammatory pathology involves T cell activation and the CD28 costimulatory molecule involved in T cell presentation. The gene includes the CD28 IVS3 +17T/C polymorphism that could be associated with susceptibility to RA whereas the soluble concentrations of CD28 (sCD28) could be related to clinical activity. Methods: We investigated the CD28 IVS3 +17T/C polymorphism in 200 RA patients and 200 healthy subjects (HS). Furthermore, we quantified the sCD28 concentrations in 77 samples of each group. We applied indexes focused to determine the activity and disability (DAS28 and Spanish HAQ-DI, respectively) in RA patients. Methods: We investigated the CD28 IVS3 +17T/C polymorphism in 200 RA patients and 200 healthy subjects (HS). Furthermore, we quantified the sCD28 concentrations in 77 samples of each group. We applied indexes focused to determine the activity and disability (DAS28 and Spanish HAQ-DI, respectively) in RA patients. Results: RA patients had significantly higher frequencies of the CD28 T allele compared to HS (p = 0.032 OR = 1.59, C.I. 1.02–2.49). In addition, the IVS3 +17 T/T genotype frequency was also increased in RA vs. HS (p = 0.026). The RA patients showed higher sCD28 serum levels than HS (p = 0.001). Carriers of the T/T genotype in RA patients showed higher sCD28 levels than C/C carriers (p = 0.047). In addition, a correlation between sCD28 and Spanish HAQ-DI (correlation, 0.272; p = 0.016), was found. Conclusion: The T allele in CD28 IVS3 +17T/C polymorphism is associated with a susceptibility to RA in Western Mexico. In addition, increased sCD28 levels are related to T/T genotype in RA patients.