共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
2.
例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(13;18)(13pter→13p10::18q10→18qter;18pter→18p10::13q10→13qter),inv(9)(pter→p12::q13→p12::q13→qter),1a.家系调查:患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾多次流产,但未做染色体检查.育有一儿一女(患者),患者哥哥及丈夫染色体核型正常.父亲未做染色体检查. 相似文献
3.
4.
例1 女,26岁,结婚4年孕3次,每次均在40天左右自然流产,妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力正常,外周血染色体G显带核型分析为46,XX,t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter),见图1,丈夫染色体核型正常。 相似文献
5.
李琳 《中华医学遗传学杂志》2007,24(3):363-363
例1 女,28岁,结婚3年,分别于孕2月左右自然流产2次。夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科榆查无异常。表型、智力正常。月经不规律,3~4个月1次,每次2~3天。外周血淋巴细胞培养.G显带分析染色体核型为:46,XX/46,XX,t(2;17)(2qter→2p23∷17q25→17citer;17pter→17q25∷2p23→2pter),见图1。史夫表型、染色体核型均正常。 相似文献
6.
7.
例 1 男 ,2 9岁 ,婚后其妻无明显诱因于孕约 5 0天自然流产 3次。患者表型正常 ,身体健康 ,无不良嗜好。妻孕期无患病史及服药史 ,妇科检查正常。外周血染色体检查 ,患者核型为46 ,XY,t(2 ;13) (p2 3;q32 )。其妻核型正常。例 2 男 ,30岁 ,婚后其妻于孕 5 0余天无明显诱因流产。夫妻表型正常 ,身体健康 ,全身体检未发现异常。抽血检查抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体等均正常。外周血染色体核型分析 ,患者核型为 46 ,XY,t(1;8) (q2 1;q2 4)。妻子核型正常。例 3 女 ,30岁 ,婚后于孕 5 0余天自然流产 3次。孕期无患病及化学毒… 相似文献
8.
例1 女,22岁,孕早期连续两次自然流产,均发生于孕2个月左右.细胞遗传学检查:外周血染色体核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q22::6q24→6qter;6pter→6q24::4q22→4qter)(图1a).其丈夫染色体核型正常.例2 女,26岁,孕早期连续两次自然流产,均在孕2个月内.外周血染色体核型为46,XX,ins(1;2)(1pter→1q42::2q33→2q21::1q42→1qter;2;pter→2q21::2q33→2qter),t(2;18) (2pter→2q33::18q21→18qter;18pter→18q21::2q33→2qter)(图1b).其丈夫染色体核型正常.其父母未行染色体检查. 相似文献
9.
10.
11.
12.
例1 男,28岁,表型、智力正常,第二性征及生殖器无异常发现.结婚3年,妻子未育,精液常规检查3次未见精子.外周血染色体核型分析:46,X,t(Y;3)(Yqer→Yp11::3q13→3qter;3pter→3q13::Yp11→Ypter),见图1a. 相似文献
13.
家系1 先证者,女,25岁,结婚2年,两次妊娠均于40天胚胎停止发育.月经规律,优生四项检查(即弓形虫、风疹、巨细胞病毒和单纯胞疹病毒抗体的检查)、内分泌检查、妇科检查无异常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史;孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史. 相似文献
14.
家系1先证者,女,24岁.月经规律,结婚2年,3次妊娠分别于孕1月、3月、3月自然流产.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.夫妻双方性激素检查正常;Rh血型均为阳性,ABO血型测定:先证者为A型,丈夫为B型.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(7;8)(7pter→7q22∷8q13→8qter;8pter→8q13∷7q22→7qter)mat,见图1.丈夫表型、染色体核型正常. 相似文献
15.
例1 男,24岁。其妻3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史。妻子孕期无患病及服药史。查体:患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常。妻子15岁月经初潮.月经不规律。 相似文献
16.
例 1 女 ,5个月 ,因患肺炎 ,患儿“哭声小、似猫叫”入院。查体 :头小、圆脸、眼距宽、耳位低 ,心脏无杂音。例 2 女 ,1岁 10月 ,因疑患儿智力低下 ,来院进行遗传咨询。查体 :头围 42cm ,脸稍圆 ,两眼内斜 ,眼距宽 ,耳位低 ,鼻梁塌 ,上唇宽 ,下唇短 ,下颌后位 ,腭弓高 ,哭声小。心脏无杂音。例 3 男 ,8个月 ,因发热就诊。查体 :眼距稍宽 ,耳位低 ,哭声小 ,心脏无杂音。例 4 男 ,3岁 9月 ,生后因腭裂影响进食来院就诊。查体 :智力低下 ,双眼无神 ,鼻梁塌 ,双耳廓稍尖 ,四肢张力低 ,双手通贯掌 ,3岁才会走路。例 5 男 ,2个月。生后吃奶困… 相似文献
17.
例 1 男 ,1岁 ,因智力低下来院就诊。查体 :患儿具有典型的 2 1三体面容特征 :眼距宽 ,眼裂小 ,耳位低 ,伸舌 ,流涎 ,后发际低 ,右手贯通掌 ,先天性心脏病。父母体健 ,非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。患儿外周血 T淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,其核型为 46,XY(大 Y) ,t (12 ;2 1) (12 qter→ 12 p13∷ 2 1q11→ 2 1qter) (图 1)。父母亲拒绝做染色体检查。例 2 女 ,3 3岁。结婚 5年孕 3次 ,每次均于孕 50天左右胚胎死亡。孕期无患病及不良因素接触史 ,夫妇双方表型、智力正常。常规外周血 T淋巴细胞培养 ,G显带 ,其核型为 46,XX,t(… 相似文献
18.
19.
例1女,27岁.结婚2年,3次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常. 相似文献