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陆云龙 《中华医学遗传学杂志》2012,29(4)
患者 女,27岁.妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妊娠期间无服药和不良因素接触史,患者智力和表型均正常.外周血染色体核型检查结果:45,XX,t(4;7;6)(4pter→4q31∷6p21.3→ 6pter;7pter→ 7q21∷ 4q31→ 4qter;6qter→ 6p21.3∷7 q21→ 7qter),der(13;14)(13qter→cen→ 14qter),见图1.其丈夫核型正常. 相似文献
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例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter).
例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50~60天自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(5;7)(5pter→5q22∷7q32→7qter;7pter→7q32∷5q22→5qter),见图1b.丈夫染色体核型正常,患者妹妹的染色体核型与患者相同. 相似文献
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患者 女 ,39岁 ,孕 2产 1。第 1胎孕 2月时自然流产。第2胎孕 19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征 ,孕 2 2周行羊膜腔穿刺术。羊水细胞培养后染色体 G带分析 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,结果为 4 6 ,XY,t( 16 ;17( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→ 16 pter)。对患者及其丈夫行外周血染色体检查 ,患者核型为 4 6 ,XX,t( 16 ;17)( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→16 pter) ,其丈夫核型正常。该患者孕 37+ 6周时经剖宫产分娩一表型正常男婴 ,脐血染色体分析结果与… 相似文献
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染色体核型异常一家系两例 总被引:1,自引:0,他引:1
刘有华 《中华医学遗传学杂志》2004,21(5):429-429
例 1 男 ,10 5天。第 1胎 ,足月顺产。先天愚型貌 ,出生时体重 2 95 0 g。实验室染色体核型诊断结果为 :4 7,XY,t(2 0 ;2 1)(2 0 pter→ 2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→2 0 qter) 2 1。例 2 女 ,例 1之母 ,2 5岁。身体发育、智力正常 ,月经正常。染色体核型检查诊断结果为 4 6 ,XX,t(2 0 ;2 1) (2 0 pter→2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→ 2 0 qter)。家系调查 例 1父母为汉族 ,非近亲结婚。例 1之父核型为 4 6 ,XY。例 1之外祖父母染色体核型不详。其它家族成员无类似病史… 相似文献
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患者 男,2 4岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数5 0个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY ,t( 1;3 ) ( 1pter→1q2 5∷3q2 5→3 qter ;1qter→1q2 5∷3q2 5→3 pter) ,t( 9;12 ) ( 9qter→9p11∷12 q11→12 qter ;9pter→9q11∷12q11→12 pter) ;患者妻子染色体核型正常。讨论 许多资料表明,染色体平衡易位是导致男性不育的重要原因之一。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位,涉后到4条不… 相似文献
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例 1 男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2 男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)… 相似文献
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例1 女,33岁,结婚5年,2次妊娠均于孕2月余自然流产.平素月经正常,孕期无患病及有害物质接触史,夫妇非近亲婚配,智力、表型均正常,家族中无类似患者.外周血染色体G显带核型分析:患者核晖为46,XX,t(1;7)(1qter→1p22∷7q31→7qter;7pter→7q31∷1p22→1pter),21ps+,.丈夫染色体核型正常. 相似文献
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病例:患儿女,12岁,剖宫产,先天性心脏病,口齿不清,语言贫乏,不能准确表达,会简单阅读,有一定记忆力,计算及理解能力差,在家长指导下能完成基本的生活技能,不具备独自生活能力,测得IQ值:30。外周血染色体检查,细胞核型为:46,XX,t(2;7)(2pter→2q21∷7q32→7qter;7pter→7q32∷2q21→2qter),t(5;9)(5pter→5q22∷9q32→9qter;9pter→9q32∷5q22→5qter)。其父母非近亲结婚,表型正常,染色体核型正常。 相似文献
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患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。 相似文献
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例1 女,26岁,结婚4年孕3次,每次均在40天左右自然流产,妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力正常,外周血染色体G显带核型分析为46,XX,t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter),见图1,丈夫染色体核型正常。 相似文献
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刘秀英 《中国优生与遗传杂志》2003,11(3):38
病例 : 患者 ,女 ,2 9岁 ,生一男婴一天 ,因怀疑孩子为2 1三体 ,故查血染色体。细胞遗传学检查核型为 4 6 ,XX ,t(1;2 ) (1qter→ 1p2 2∷ 2q35→ 2 qter;2 pter→ 2q35∷ 1p2 2→1pter)。其子的核型为 4 7,XY ,+2 1,t(1;2 ) (1qter→ 1p2 2∷2q35→ 2 qter;2 pter→ 2 q35∷ 1p2 2→ 1pter)mat。其夫核型正常 ,家族中其他成员因故未做染色体检查。讨论 : 染色体 1号和 2号易位 ,属非同源染色体平衡易位 ,其生殖细胞可形成 18种类型的配子 ,它们分别与正常配子结合 ,则可形成 18种合子 ,其中仅一种为正常者 ,一种为表型正常的平衡易位携… 相似文献
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刘海湘 《中华医学遗传学杂志》2006,23(5):554-554
先证者(Ⅱ1)女,30岁,结婚5年孕2次,无孕期感染及有害物质接触史,均在孕9~11周不明原因流产。丈夫(Ⅱ2),32岁,夫妇非近亲结婚。查体:夫妇表型正常,身体健康,外生殖器正常。夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养,染色体检查,G显带染色体核型分析,各计数30个中期染色体核型分裂相,先证者的核型为46,XX,1(1;13)(q43;q14)(1pter→1q43∷13q14→13qter;13pter→13q14∷1q43→1qter),其夫的染色体核型正常。 相似文献
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患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配,配偶身体健康,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,ins(2;6)(2pter→2q31∷6q25→6q21∷2q31→2qter;6pter→6q21∷6q25→6qter);t(3;4)(3qter→3p13∷4q33→4qter;4pter→4q33∷3p13→3pter)。其丈夫核型正常。讨论染色体结构异常主要分为平衡易位和非平衡易位… 相似文献
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脐带血染色体平衡易位二例 总被引:1,自引:0,他引:1
例 1 男 ,1天。第 1胎足月顺产。表型正常。其母孕期无患病服药史及毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 6 ,XY,t(5 ;7) (5 pter→5 p10∷ 7p10→ 7pter;5 qter→ 5 q10∷ 7q10→ 7qter)。父母非近亲结婚 ,表型、核型正常。例 2 女 ,2天。第 2胎足月顺产。表型正常。母孕期无患病服药史 ,毒物接触史不详。其母曾自然流产 1次。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为4 6 ,XX,t(6 ;7) (6 pter→ 6 q15∷ 7p13→ 7pter;7qter→ 7p13∷6q15→ 6 qter)。父母非近… 相似文献
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患者 男 ,7岁 ,重度智力低下。身材矮小 (身高约 1.1m) ,有典型 2 1三体综合征面容 :颈短 ,眼距宽 ,双眼外角上斜 ,鼻根低平 ,张口伸舌 ,流涎。未发现有内脏畸形。外周血染色体检查 ,核型为 4 7,XY,+2 1,t( 2 ;8) ( 2 qter→ 2 p2 3∷ 8p2 3→ 8pter;8qter→ 8p2 3∷ 2 p2 3→ 2 qter) ,t( 6 ;2 1) ( 6 qter→ 6 p2 1∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 p11→ 6 pter)。患者为第 1胎 ,无兄弟姐妹 ,其父母生育年龄为 30岁 ,表型正常 ,拒绝行染色体检查。讨论 2 1三体核型包括有标准型、罗伯逊易位型以及镶嵌体。其中标准型占大部… 相似文献