进行性骨化性肌炎1例

进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva,MOP）是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患。国内报道较少。作者近期收治1例,现报告如下：患儿,女,6岁7个月,2个月前左前胸锁骨下有一质硬包块,压痛,初为鸡蛋大小,随后1个月发现左腹部有一条状质硬包块,右肩胛部及右前胸锁骨下多处质硬包块,进行性增大,非游走性,多处包块渐增大,1个月来渐出现颈部及双上肢活动受限。体查：双侧前胸、肩背部、腹部扪及质硬包块,边界不清,活动性差,无明显压痛。左肩关节各方向活动障碍,被动活动障碍。左肘屈伸活动无受限。     

进行性骨化性肌炎（讲座）

进行性骨化性肌炎(Myositis Ossificans Progressiva),又名进行性骨化性纤维发育不良(Fibro-dlysplasia Ossificans Progressiva),是一种罕见的先天性疾病。其临床特征是:进行性肌肉、结缔组织骨化和特征性骨骼畸形。1692年Patin首先描述,1869年Münchmegen提出该病的临床特征,故又名Münchmegen病。本病在国外报道已有550多例,而国内仅在1987年起零星报道。     

进行性骨化性纤维发育不良4例报告及文献复习

目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的主要特征及治疗方法.方法 整理分析4例FOP病例的临床资料、影像学表现、ACVR1基因分析和随访资料,并进行相关文献复习.结果 4例患儿均无家族史,均在10岁内起病.3例明确有先天性大拇趾畸形.4例在病程中均有发作性软组织肿块,其中3例已出现多部位异位骨化.1例经基因分析证实存在ACVR1基因的杂合子错义突变(c.617 G ＞ A;R206H).3例曾行创伤性检查的患儿均有病情加重或反复.2例曾行阿仑瞵酸钠治疗,疗效均不满意.结论 FOP多伴有先天性大拇趾畸形,早期表现为发作性软组织肿块,后期出现异位骨化;可通过基因分析确诊,但尚无特殊治疗方法;应避免深部软组织创伤和一切医源性损害.     

进行性骨化性纤维发育不良一例临床特点和ACVR1基因突变检测

目的 报道1例中国人常染色体显性遗传进行性骨化性纤维发育不良患者的临床特征,并对其致病基因ACVR1进行突变研究.方法 根据患儿的临床症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断.采集患儿及其父母外周血,提取DNA,PCR扩增ACVR1基因第4外显子,测序检测突变.结果 患儿女,3岁,临床表现先天性双侧拇趾畸形和进行性软组织异位性骨化,X线片示颈后和脊柱旁软组织多发不规则骨化影.其母双侧拇趾粗大外翻,但无异位骨性结节.家族其他人员无相关病史.PCR扩增片段直接测序,显示患儿ACVR1基因第4外显子c617发生G＞A颠换(R206H),其父母ACVR1基因均未检测到该突变.结论 该病例有典型的进行性骨化性纤维发育不良的临床表现,为中国内地首例用基因方法确诊的病例,基因分析确定为新生突变,与国外报道的相同.     

儿童进行性骨发育异常一例GNAS1基因突变及临床特征的研究

目的 探讨儿童进行性骨发育异常(POH)的临床特征、GNAS1基因突变及发病机制.方法 总结1例POH患儿的临床特点、病理改变、影像学表现,进行家系调查.对这一家系的GNAS1基因进行测序确定基因突变位点,进行长期随访,并文献综述.结果 患儿就诊年龄11岁4个月,男,新生儿期起病,病情慢性、进行性发展;表现右侧小腿背侧局部皮肤表面凹凸不平,多个米粒样或不规则小片状隆起,触及如骨样坚硬,左侧下颌、左侧咀嚼肌、左侧髋关节外侧皮下及深部组织不规则片状骨样硬结,逐渐出现张口困难.病变局部病理组织学检查显示:在结缔组织中可见疏松的纤维母细胞的增生、间质水肿,伴结缔组织的灶状骨化,形成骨组织.放射影像学显示:左侧下颌骨周围肌肉内和皮下层可见絮状高密度影,左侧咀嚼肌受累明显,CT三维重建显示左侧颞颌关节脱位.左侧髋关节外侧肌肉可见片状高密度影,其中密度不均匀.左足背皮下及跟腱可见板层状高密度影,与骨长轴平行,双手及双足未见巨拇趾及短趾(指)畸形改变.实验室血钙、血磷、碱性磷酸酶正常;同父异母兄弟及母系父系家族中均无相同疾病患者;DNA测序结果显示在父亲与患儿GNAS1外显子7发现等位基因突变,外显子5发现1个基因多态位点.结论 中国儿童可发生POH,患儿在婴儿期出现皮肤异位骨化,并在儿童期进行性发展,出现皮肤、皮下深部组织、肌肉的异位骨化,可以出现颜面部组织的骨化.DNA测序结果显示突变位点与国外文献报道不同,但突变所在外显子位置与国外报道一致.     

小儿非骨化性纤维瘤的临床特点及诊治

目的：探讨小儿非骨化性纤维瘤的临床特点及治疗方法。方法：回顾性分析我院收治的小儿非骨化性纤维瘤20例。其中男12例，女8例，年龄1．5～14岁，平均8．5岁。病灶均在下肢长管状骨，其中股骨远端10例，股骨颈1例，胫骨近端7例，远端1例，腓骨1例。全部病例均经手术治疗，术式包括单纯病灶切除、病灶切除加自体髂骨或加异体骨移植术。结果：全部病例均经病理证实为非骨化性纤维瘤。术后随访1～5年，平均3．2年，无一例复发。结论：非骨化性纤维瘤的病因和发病机制不清。根据其临床特点，典型的X线片表现，诊断并不困难。但应与骨纤维异样增殖症、骨囊肿及骨巨细胞瘤相鉴别。因本病可引起疼痛及病理性骨折，确诊后应早期手术治疗。术式以病灶切除植骨术为主。     

小儿进行性脊髓性肌萎缩5例临床分析

进行性脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病国内较罕见,本文对我科１９０～１９８年诊治的５例进行性脊髓性肌萎缩分析报道如下。１临床资料１１一般资料５例均为男性患儿,年龄为３个月至５岁,１岁以内３例;起病年龄最小２个月,最大６个月;就诊时病程...     

1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型婴儿的临床和遗传学分析

进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC-2）是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病。本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征。患儿，男，2.4个月，主要表现为黄疸、肝肿大，以及血清总胆红素、结合胆红素和总胆汁酸明显升高，但γ-谷氨酰转肽酶（GGT）正常。二代测序（NGS）发现患儿ABCB11基因存在两个错义变异：c.1493T > C（p.Ile498Thr）和c.1502T > G（p.Val501Gly），分别来自其父母。前者为文献报道的致病性变异；c.1502T > G为未见报道的新变异类型，受累氨基酸在112个物种同源肽中高度保守，经多种生物信息学工具预测变异具有致病性。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症2例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症在临床较为少见,患病率为0.1～1.0/10万。本病主要病变脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者肢体肌肉瘫痪,重者因呼吸肌瘫痪而死亡,少数存活者由于下肢肌肉软弱而行走不便。     

晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例

遗传性酪氨酸血症I型（hereditarytyrosinemiatypeⅠ），又称肝肾型酪氨酸血症，属常染色体隐性遗传，是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷，导致酪氨酸代谢障碍所致。本病发病率约为1／100000，多数患儿起病于新生儿或小婴儿期，肝功能受累显著。少数晚发型患儿通常起病于1岁以后，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能受损等为主要表现。国内、外文献报道的遗传性酪氨酸血症Ⅰ型病例多以肝脏损害为主要表现，起病较早；以肾性佝偻病为主要表现的晚发型病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病缺乏足够认识及受诊断技术的限制，误诊及漏诊率较高。本文报道起病于学龄前期，以肾性佝偻病为主要表现的晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例。[第一段]     

儿童进行性骨化性肌炎一例

患儿 :男 ,5岁。脊柱侧弯 3年 ,颈、肩、背部多发性包块 1年半入院。 3年前出现两侧肩部不等高 ,拍片显示脊柱侧弯 ,无活动受限。 1年半前颈部出现一无痛性包块 ,核桃大小 ,无红肿、发热 ,质软。此后 ,背、肩及头部相继出现类似包块 ,同时颈部包块进行性增大 ,呈硬板块状。在外院行包块穿刺术 ,提示为慢性炎性包块。此时 ,患儿右上肢及颈部活动受限。患儿系第 2胎 ,足月顺产 ,生后第 3ｄ确诊为动脉导管未闭 ,在 6个月时行手术治疗。 1岁能走 ,智力可。无外伤史 ,父母非近亲婚配 ,体健 ,无类似疾病的家族史。体检 :神智清楚 ,营养发育中等 ,…     

以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告

文章报告了1例以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism,PHP）的临床与基因型关系，并进行了文献复习。该例患儿以皮肤硬结起病，病理活检提示皮肤异位骨化，GNAS1基因检测示外显子编码区杂合致病突变：c.140-2A>G，突变源于母亲。认为PHP可以异位骨化为首发症状，该病例丰富了此类罕见病的数据。     

股骨旁巨大骨化性肌炎一例报告

骨化性肌炎在临床工作中并不多见,也不易确诊,尤其是大腿巨大的骨化性肌炎在病变发展过程的特定时期,在临床及影像学检查上与皮质旁骨肉瘤很难鉴别,我们最近接诊1例,现报告如下。1临床资料1.1一般情况患儿,男,7岁。左大腿肿痛伴食欲不振、消瘦1月入院。当时否认外伤史。体检:神情,消瘦面容,浅表淋巴结无肿大,头颈心肺腹正常。左大腿中远端明显肿胀、浅表静脉怒张,局部皮肤不红,可及一约12.5cm×6cm的包块,骨样硬,边界欠清,无活动,触痛剧烈,无波动感,与皮下无粘连。左膝关节呈屈曲位,活动受限。1.2辅助检查血常规:W BC9.9×109/L,H b100g/…     

进行性骨化性肌炎综合报告

进行性骨化性肌炎,是一种极少见的先天性遗传性家族性疾病,又称进行性骨化性纤维增殖症。本文报道我们所收治的7例。现将其病例摘要及X线表现介绍如下。例1:女性,出生后15个月时,于枕背部反复出现数个肿块,一周后在肿块原处变硬,并相继于     

婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查

目的：探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病率及诊断治疗。方法：分析5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中1例家系发病情况。结果：5例均为1岁以内患儿，男4例，女1例，1例家系中第2代姐弟5人中4人发病，父母均为隐性携带者。结论：本病1岁以内发病，进行性肌萎缩与无力，男多于女，为常染色体隐性遗传性疾病。     

65例儿童进行性肌营养不良的心肌酶检测分析

进行性肌营养不良临床特点是进行性加重肌肉萎缩和无力，通常在儿童期发病，病程进展较快，发病时血清酶异常是本病最早的生化异常之一，而肌酸磷酸激酶（CK）的异常增高对本病有着较高的诊断价值。两年来，我们对65例进行性肌营养不良的患儿进行了心肌酶乳酸脱氢酶（LDH）、肌     

小儿四肢骨骨化性纤维瘤（附五例报告）

小儿四肢骨骨化纤维瘤少见。１９８１－１９８９年间收治５例，均经病理检查证实。均采用瘤灶清除和自身植骨术。５例中４例术后复发，其中２例行整块病骨连同骨膜切除，１例行同侧腓骨内移术，１例带血管腓骨游离植骨，随访１－７年无复发。     

骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病长期随访

目的分析X-连锁低磷性佝偻病的临床特点,探讨口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病的长期效果。方法选取X-连锁低磷性佝偻病患儿16例,主要临床表现为双下肢弯曲。血清磷明显降低,AKP活性升高,血清钙正常。骨X线片显示骨骺端增宽,呈杯口状、毛刷状改变及骨质疏松和不同程度的弯曲畸形。病例均用口服骨化三醇[10～50 ng/(kg·d)]与磷酸盐合剂(1～2 g/d元素磷)联合治疗。治疗开始后患儿每3～6个月到医院检查1次。检测血钙、磷酸盐、甲状旁腺素和AKP活性。治疗过程中每1～2年进行1次肾脏B超检查和骨X线检查。随访2～10 a。结果病例治疗后临床症状均好转。治疗后血钙无明显改变,血磷水平升高[(0.98±0.22)mmol/L],但仍低于正常值。骨X线片活动性佝偻病改变均于治疗180 d～3 a恢复。12例身高生长速度正常,随访2～10 a身高SDS明显改善;4例身高生长慢者加用重组人生长激素后生长速度为7～12 cm/a。未见维生素D过量,3例(18.7%)出现甲状旁腺功能亢进,6例(37.5%)B超发现肾结石。结论对表现较重、治疗效果不好的佝偻病患儿应及时考虑本病以避免漏诊;口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病长期效果满意,但必须密切随访,避免并发症的发生。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例家族调查

婴儿脊髓性进行性肌萎缩国内报道较少,对于本病是否属遗传性疾病还有不同意见,亦未发现有对本病进行家族调查的报告。本文报告一例婴儿脊髓性进行性肌萎缩的家族调查,我们发现男女两性均可受累,而杂合子型临床上无症状,故进一步肯定本病为常染体隐性遗传性疾病。     

脑性瘫痪的临床与磁共振成像

脑性瘫痪（简称脑瘫）是出生前到生后lmo内各种原因而致的非进行性脑损伤。影像诊断可为脑瘫病人提供客观的形态学改变证据，有助于脑瘫的治疗和预后估计［1,2］。本文分析72例脑瘫患儿临床和MRI资料，以提高对本病的认识。材料与方法一、临床资料：根据临床表现确诊的脑瘫患儿