马凡氏综合征误诊为心绞痛1例分析

患者,男,42岁,运输工人。因反复发作胸前区闷痛1年于1997年4月12日以诊断冠心病、心绞痛入院。既往体健,平时服用地奥心血康等药物治疗,效差。自诉其祖父、父亲均于中年死于“心脏病”,一个哥哥患“风心病”。体检：血压16／6kPa．体重62kg,身高184cm,身材瘦长,皮下脂肪少,视力正常,胸前轻度凹陷,双肺无罗音。心尖搏动位于第6肋间左锁骨中线外1．ocm处,呈始举性搏动,心率96次,律齐,在胸骨左缘第3、4肋间可听到响度递减的哈气洋舒张期杂音,传到心尖区。肝脾肋下未触及。四肢细长．中指距为192cm,上半身长glcm,下半身长93c…     

马凡氏综合征误诊10例临床教训

<正> 马凡氏综合征为一少见的遗传性结缔组织疾病,主要累及眼、骨骼及心血管系统。依文献所定的标准,我院自1982年以来共收治19例马凡氏综合征,其中10例为外院(6例)或我院(4例)一度误诊者。男性9例,女性1例。年龄最小16岁,最大56岁,平均年龄为33.81岁。误诊时间为6个月～5a不等。现对误诊的经验教训总结如下。 1 对不典型马凡氏综合征临床表现重视不够典型马凡氏综合征的诊断土要靠遗传史、眼病症、骨骼及心血管系统改变,一般     

马凡氏综合征误诊为风湿性心脏瓣膜病1例分析

1　病历摘要　　患者 ,男 ,44岁。因劳累后心慌气短 1ａ ,加重伴不能平卧3ｄ于 2 0 0 0年 8月 2 2日入院。病历号 :1146。既往健康 ,高度近视。查体 :Ｔ 36 4,Ｐ 12 2 ,Ｒ 2 6 ,Ｂｐ 16 / 6 7。一般状态欠佳 ,端坐呼吸 ,抬入病房。皮肤弹性差 ,皮下脂肪少 ,肌肉松弛萎缩。头颅发育畸形 ,头狭长 ,脸窄 ,眼眶上缘凸出 ,眼球略突出 ,高腭弓 ,口唇发绀。颈静脉明显怒张 ,胸廓发育畸形 ,呈漏斗胸 ,双肺呼吸音清晰 ,未闻及干湿性罗音。心前区无隆起 ,心尖搏动局限 ,位于左锁骨中线第七肋间 ,未触及震颤 ,心浊音界向左下扩大 ,心率 12 2次 /ｍｉ…     

马凡氏综合征一家系5例报道

<正> 马凡氏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病,近十几年来国内陆续有所报道。现将作者遇到的一家系中5例患者报道如下。     

马凡氏征四例误诊分析

马凡氏征四例误诊分析龙永宁南京市浦口医院２１００３１毛晓红南京市建邺医院马凡氏征（Ｍａｒｆａｎ＇ｓｓｙｃｌｒｏｍｅｓ）属一种常染色体显性遗传的结缔组织全身代谢性疾病，病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。临床表现为骨骼畸型，心血管病变...     

马凡氏综合征一例

患者、男、24岁,农民,因发作性心悸、胸痛伴头晕,乏力三月余,于1986年9月17日入院。诉幼年即患近视,读高中时近视达800°,同时发现身材较同龄人高大、瘦长,四肢细长,尚能胜任一般劳动。近一年来每于劳累时即感左前胸刺痛     

马凡氏综合征16例临床分析

<正> 临床资料一、一般资料本组16例,男11例,女5例,平均年龄30.5岁。10例有明确家族史,1例有可疑家族史。二、临床表现(一)心血管系统:心脏听诊:心尖部收缩期杂音9例,舒张期杂音5例;主动脉区收缩期杂音6例,舒张期杂音7例。心电图:正常6例,左室肥厚5例,房颤3例,Ⅰ、Ⅱ度房室传导阻滞各1例。超声心动图:正常1例,     

马凡氏综合征1例

<正> 马凡氏综合征(Marfans syndrome)是一常染色体显性遗传疾病,主要累及全身结缔组织,导致骨骼、眼及心血管系统病变。本病较少见,国内最早(1950年)由张晓楼氏报告。我院于1972年曾收治1例,进行拇趾过长手术矫正,已随访10年,现报道于下:任××,女,12岁,住院号28108,于1972年3月2日入院。病史:四肢细长12年,拇趾过长、行走困难2年。出生后两手握拳至1岁才展开,发现手指细长,未注意脚趾。5岁时身体细而高,手指及足趾明显细长,当11岁时发现双足拇趾明显增长,走路时双脚互相碰撞,伴有脚疼,致行走困难。12岁时穿父亲的40码鞋。既往体弱,不愿参加体育活动,学习成绩中等,无心慌气短,视力正常。家族中父母健在,非近亲结婚,家族三代中无类似疾病。     

马凡氏综合征17例临床分析

马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)是常染色体显性遗传疾病,累及全身结缔组织导致骨骼畸形,眼病症和心血管病变。此征由法国小儿科医师Marfan于1896年首次报告,国外已屡见不鲜。据我们不完全统     

马凡氏综合征2例

<正> 马凡氏综合征(Marfans Syndrome),病因尚未十分明确,主要为骨骼系统,眼部及内脏病变。有人提出诊断本征须具备下列4项中的2项或2项以上。1、心血管病征:常有特殊的主动脉病变。2、骨骼系统病征:特别是蜘蛛状足样指。3、眼病征:主要是晶体异位。4、家族史。例1 叶××,女,19岁,工人,76年5月26日因视力不佳来门诊。病员从小视力不佳,家庭中父母视力均好,姊妹4人,2个妹     

马凡氏综合征八例

马凡氏综合征是主要累及心血管、骨骼和眼组织的先天性结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病,与父或母的生殖细胞突变有关。我院记录较完整的病例已有8例,现结合文献复习报告如下。临床表现①骨骼特异性改变:8例中都有四肢细长呈蜘蛛样指、趾(图1见282页),下半身(由耻骨到脚)比上半身(耻骨到头顶)为长等管状骨过长的表现;面部窄、颌骨凸出的有3例;肋骨生长异常出现鸡胸的4例;2例有脊柱后侧凸;一例由于关节、韧带、肌腱的过度伸展,关节松弛,常有习惯性关节脱位。②眼部受累:4例有     

马凡氏综合征1例

我院1992年2月至1994年2月收治胃癌135例，其中老年(70岁以上)胃癌31例，因重要脏器疾患及远处转移不能手术而应用EFM方案(VpI6、,5-Fu、MMC)联合化疗，疗效尚满意，现报道如下。     

马凡氏综合征2例

马凡氏综合征(marfans syndrome)1986年由马凡氏首次报道以后逐渐明确是一种常染色体显性遗传病,其临床特点除指(趾)及全身长骨细长,肌肉发育不良外,大部分患者有眼部症状,主要是晶体脱位和先天性心脏血管畸型。1989年～1990年我院收治2例,现报告如下。     

肋骨尖端综合征5例误诊分析

近4年来,我院收治肋骨尖端综合征7例,其中5例入院前误诊。5例中男性4例,女性1例。年龄19～31岁,平均24岁。误诊时间半月左右。现将5例病人误诊情况分析讨论如下。     

胃心综合征5例误诊分析

胃心综合征临床上并不罕见,但极易误诊,笔者近年所遇5例均被误诊,现报告如下。     

儿童Reiter综合征5例误诊分析

收治儿童Ｒｅｉｔｅｒ综合征５例，发病初期均经抗生素治疗效果欠佳，确诊后给予激素和对症处理衙，ＥＳＲ均正常，ＷＢＣ４例正常。因眼－尿道－关节炎三联症不典型故易被误诊，应引起临床重视。