原发性免疫缺陷病与过敏

目的　了解儿童伤寒的临床特点及并发症相关因素分析。方法　回顾性分析2009—2018年重庆医科大学附属儿童医院确诊为伤寒住院患儿56例临床资料,总结近10年儿童伤寒临床特点及病原菌药敏模式表现。另回顾1993—2008年笔者医院确诊为伤寒住院儿童（138例）并发症及相关资料,了解儿童伤寒并发症情况及其危险因素。结果　儿童伤寒表现不典型,从发病到确诊时间平均（12.0±8.3） d。74.1%（23/31）的腹泻出现于发热后1～5 d内。细菌培养阳性率从高至低依次为：血培养63.8%、骨髓培养41.7%、粪便培养39.0%,且不同病程时期各培养阳性率不同。肥达反应阳性率仅为8.8%。伤寒患儿有73.8%出现嗜酸性粒细胞下降,其中40.5%嗜酸性粒细胞数消失。伤寒患儿易出现电解质紊乱（低钠、低钾、低钙血症）,在婴幼儿（≤3岁）中表现更为明显。在培养阳性病例中有12.2%呈现多重耐药（MDR）,临床分离菌株对头孢他啶、头孢吡肟、头孢曲松、头孢噻肟、环丙沙星、左氧氟沙星的敏感度较1993—2008年无明显变化,仍普遍敏感。伤寒患儿有78.9%（71.7%～86.1%）发生并发症。并发症的发生与血小板减少和患儿年龄有关。同时,血小板情况、发病年龄对并发症系统个数也有提示作用。结论　儿童伤寒临床表现不典型,从发病到确诊时间较长且易误诊,但仍以发热及腹泻为主要表现,且腹泻大多数出现于发热后1～5 d内。培养阳性率以血培养最高,对于培养阴性者,肥达反应仍有补充、提示的作用。近20年来,临床所分离的菌株对头孢三代及三代喹诺酮类药物仍普遍敏感。儿童伤寒易发生并发症,出现血小板降低及年龄越大的患儿更易发生并发症,同时也更易发生多个并发症。     

原发性免疫缺陷病研究进展

原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydiseases,PID）是以免疫系统细胞或其构成成分的数量或质量缺陷,以致易发生各种感染为突出特征的少见疾病。在不同基因调控下,干细胞经历系列的、非连续性发育阶段,最终分化为各种成熟的免疫活性细胞。这些调控基因的突变／缺失会导致相应细胞系分化受阻（图1）,导致大多数免疫缺陷（有些免疫缺陷并非这一途径障碍,如补体缺陷）。迄今为止,已发现150多种不同类型的免疫缺陷,且大多数缺陷的遗传基础已清楚。[第一段]     

原发性免疫缺陷病的分类(09版)

原发性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency disease,PID)是一组由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病,累及天然性免疫或获得性免疫应答。目前PID尚无统一分类。自1970年WHO和国际免疫协会(IUIS)联合组织专家每2～3年召开会议以修改更新PID命名和分类。2009年该会议在爱尔兰都柏林召开,会议对新发现的PID及PID新分类进行了充分讨论。迄今共发现200多种PID,其中150余种已明确致病基因。目前PID共分八大类,即T细胞和B细胞联合免疫缺陷、以抗体为主的免疫缺陷、其他已明确临床(基因表型)的免疫缺陷综合征、免疫调节失衡性疾病、先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷、天然免疫缺     

原发性免疫缺陷病的命名、分类及其进展

原发性免疫缺陷病是一组遗传性、种类繁多的病症,涉及固有免疫系统和获得性免疫系统各组分。至2007年确认的疾病种类已达150余种,涉及120多个基因。由于其遗传学、免疫学和临床特征错综复杂,为方便临床的诊断和治疗,制定统一的命名原则和对其进行分类显得十分必要。为此,自从1971年以来,由WHO召集国际免疫学会联合会该领域的专家,每2、3年举行一次委员会专门的会议,补充和修订原发性免疫缺陷病的诊断命名和分类。现就这一领域的发展概况作一介绍。     

慢性腹泻与原发性免疫缺陷病

慢性腹泻是儿科常见的胃肠道症状,而胃肠道是人体最大的免疫器官,储存淋巴细胞最多.多种原发性免疫缺陷病将出现胃肠道表现,包括顽固性腹泻、吸收不良、炎症性肠病/类炎症性肠病或生长迟滞等.文章将阐述原发性免疫缺陷病相关慢性腹泻的病因、线索提示、临床特征及处理措施.     

原发性免疫缺陷病诊断标准

原发性免疫缺陷病是一类与遗传密切相关的疾病。其病因尚未全清楚，近年来随着分子生物学技术的发展，明确许多与该病有关的基因，为进一步评估原发性免疫缺陷病开辟了新的前景。已经阐明该类疾病的临床和实验室表现常与某一特定基因相关，而在同一种特殊的病种中可表现出不同的严重程度，     

原发性免疫缺陷病相关性噬血细胞综合征

噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)根据其病因可分为原发性和继发性,原发性HLH包括家族性HLH和原发性免疫缺陷病相关性HLH,原发性免疫缺陷病相关性HLH包括Chediak-higashi综合征、Griscelli综合征Ⅱ型、Hermansky-Pudlak综合征Ⅱ型、X-连锁淋巴细胞异常增生症1型及2型等.这些疾病均是由于相关基因突变,导致自然杀伤细胞和T细胞功能受损,不能有效杀灭病原菌,持续病原刺激引起巨噬细胞活化、炎症因子爆发,进而导致HLH发生.其共同表现为反复感染、持续高热、肝脾肿大、血细胞减少、骨髓内可见噬血细胞、血清铁蛋白升高、纤维蛋白原降低等.治疗上可给予地塞米松、依托泊甙、环孢素A等以获得缓解,根治方法为造血干细胞移植.     

儿童原发性免疫缺陷病的临床特点

目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点,以助于早期识别和诊断。方法对本院儿科住院诊断为PID的26例病例进行回顾性分析,记录病史、出生史、家族史、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和转归等情况。结果PID中选择性IgA缺乏症6例,普通变异性免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症各5例,T、B细胞联合免疫缺陷病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征各4例,慢性肉芽肿病2例。25例临床表现为反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道;确定有条件致病菌感染6例,自身免疫性疾病5例,有家族病史6例。住院期间死亡、放弃治疗各1例,其他病情好转出院。结论对反复感染、条件致病菌感染或伴自身免疫性疾病患儿,结合家族史,应尽早行免疫学检查,以早期识别和诊断PID。     

原发性免疫缺陷病新进展

原发性免疫缺陷病(PID)是一组严重威胁儿童健康的疾病,近年来国外发达国家对该病非常重视,许多国家均完善其登记制度,并深入研究疾病的临床特征和发病机制,分类也随之更细致,一大批新的诊疗技术和预防策略也蕴育而生,PID也已从单纯的医学问题转变成为需要各界共同关注的公共健康和社会问题。     

原发性免疫缺陷病与肺部疾病

原发性免疫缺陷病是一组先天遗传性疾病,是免疫系统的免疫器官、免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体和细胞膜表面分子)发生缺陷引起的某种免疫反应缺失或降低,导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。其在肺部的临床表现复杂多变,最常见的是感染,其次是良性淋巴组织增殖综合征和恶性肿瘤,肺水肿、肺栓塞、药物相关疾病和移植相关肺部疾病比较少见。临床上一些反复发作的罕见致病微生物感染所致重症肺炎、肺脓肿和罕见非感染性肺间质肺炎,在排除继发性免疫功能低下后,应进行原发性免疫缺陷病筛查,以早期诊断和治疗。     

有血液特征的原发性免疫缺陷病

某些原发性免疫缺陷病(PID),如性连锁丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病、普通变异型免疫缺陷病、Chediak-Higashi综合征、Wiskott-Aldrich综合征等临床与血液学表现均有相似之处,均易并感染及恶性肿瘤,常导致一个或多个细胞系列抑制和(或)功能缺陷.血液学表现虽不能作为PID的诊断依据,但对鉴别诊断、合并症判断、预后判断及指导治疗均有重要的临床意义.     

History of Primary Immunodeficiency Diseases in Iran

Pediatric immunology came into sight in the second half of 20^th century, when pediatricians and basic immunologists began to give attention to diagnosis and treatment of children with primary immunodeficiency diseases (PIDs). Understanding the genetic and mechanistic basis of PIDs provides unique insight into the functioning of the immune system. By progress in basic and clinical immunology, many infrastructural organizations and academic centers have been established in many countries worldwide to focus on training and research on the immune system and related disorders. Along with progress in basic and clinical immunology in the world, pediatric immunology had a good progress in Iran during the last 33-year period. Now, patients with PIDs can benefit from multidisciplinary comprehensive care, which is provided by clinical immunologists in collaboration with other specialists. Patients with history of recurrent and/or chronic infections suggestive of PIDs are evaluated by standard and research-based testing and receive appropriate treatment. The progress in PIDs can be described in three periods. Development of training program for clinical fellowship in allergy and immunology, multidisciplinary and international collaborative projects, primary immunodeficiency diseases textbooks, meetings on immunodeficiency disorders, improvement in diagnosis and treatment, and construction of Iranian primary immunodeficiency association, Students'' research group for immunodeficiencies, Iranian primary immunodeficiency registry, and the immunological societies and centers were the main activities on PIDs during these years. In this article, we review the growth of modern pediatric immunology and PIDs status in Iran.     

Primary Immunodeficiency Diseases and Epstein-Barr Virus-induced Lymphoproliferative Disorders

Increased incidence of malignant disorders is noted in patients with both primary and acquired immunodeficiency diseases. The pathogenetic mechanism(s) for these disorders remain unclear. Defective immunosurveillance of these patients, however, is mainly postulated to be responsible for the increased risk of these malignant disorders. Of the malignant disorders, Epstein-Barr virus (EBV)-induced lymphoproliferative disorders (LPD) have been increasingly reported, possibly due to improved therapeutic management techniques such as bone marrow transplantation, which results in prolonged survival periods for the primary immunodeficiency; the dramatic development of immunosuppressive treatments for transplant recipients; and the growing numbers of acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) patients.
This review focuses on the primary immunodeficiency diseases and EBV-induced LPD, and discusses pathogenetic mechanism(s) for the increased incidence of these malignant disorders.     

原发性免疫缺陷病与自身免疫现象

在风湿性疾病谱中,复杂自身免疫性及重叠的自身免疫现象始终是对临床医师的挑战。而原发性免疫缺陷病(PID)在婴幼儿至学龄期发病现象,有些是已知的,但多数是未知的免疫缺陷环节,特别是与主基因相辅的、构成表观遗传修饰的相关基因多态性导致临床多样性中,又以自身免疫现象最突出。本文将就此作介绍,供临床医师参考。     

原发性免疫缺陷病诊治进展

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是遗传因素致免疫细胞或免疫分子缺陷引起免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组疾病。目前已确定120多种PID,涉及100多个基因突变。WHO PID专家委员会指导、建立的人类免疫缺陷基因突变数据库资料显示,     

流式细胞术诊断原发性免疫缺陷病研究进展

原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组少见和异质性的综合征，主要是由免疫细胞分化、成熟以及免疫功能异常而造成免疫系统一个或几个组分的缺陷而引起的，患者易发生反复性感染、过敏、肿瘤和自身免疫性疾病等。以往的诊断在很大程度上依赖于基因序列分析，但因其应用较为昂贵且在大多数检测机构尚未开展而受到制约。近年来，随着人们对PID发病机制的逐渐了解，流式细胞术已成为诊断该类疾病较为迅速、准确和普及的方法。