一例13号环状染色体综合征患儿的临床及遗传学分析

患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容（小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中）以及一侧小阴唇缺失。外周血染色体核型为46,XX,r（13）（p11q33）[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r（13;13）（p11q33;p11q33）[8];微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5 Mb的重复和8.2 Mb的缺失;荧光原位杂交（FISH）显示13号环状染色体长臂末端缺失。诊断为13号环状染色体综合征。该综合征临床表型多变,主要与染色体区带中遗传物质丢失的数量、部位以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。     

22号环状染色体综合征1例报告

男婴,3个月,因咳嗽5d入院。患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重2．5kg,无窒息抢救史,生后至今哭声细弱,吸奶差,生长慢,对外界反应较差。其姐3岁,生长发育正常。父母健康,非近亲结婚,家族中无类似病例。体查：体重3．8kg,头围32cm,颅骨重叠,神志清楚,哭声细弱,反应差,低位耳,双耳听力差,眼距增宽,内眦赘皮,鼻梁宽,硬腭高,全身肌张力低下,心脏昕诊闻及柔和的收缩期杂音,彩色多谱勒示卵圆孔未闭、动脉导管未闭,胸部X线检查未见异常。疑诊猫叫综合征。染色体检查分析示：46,XY,-22,＋r（22）（p12q13）,确诊为22号环状染色体综合征。家长放弃治疗出院。     

环状染色体综合征3例报告

1 临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环(centric ring);如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环(acentric ring).所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体.本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中,对含着丝粒环状染色体病例汇总及分析,共发现3例病例,其中有罕见的亚中着丝粒2号、9号各1例,近端着丝粒14号1例,临床资料如下.     

22号环状染色体综合征引起耳聋1例报告

先天性耳聋因22号常染色体结构畸变所致者在国内文献中尚无报道,我院发现1例,现报告如下。     

6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习

目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习。结果患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,del6p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39](204909-4210858)×1,del6q27.seq[GRCh37/hg39](170438227-170898549)×1,短臂p25区域缺失4.01 Mb,包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因,而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失,包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因。分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例,发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍,但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形。结论 6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关。     

14号环状染色体综合征一例

患儿　女 ,年龄 18个月 ,因“反复癫发作 ,精神运动发育迟缓”就诊。患儿系第 2胎、第 1产 ,足月顺产 ,无窒息抢救史 ,出生体重 2 2 5 0g( <第 5百分位数 ,P5) ,身长 4 6cm(P5～P10 ) ,头围 32cm(P5)。新生儿期吸吮能力差 ,有喂养困难史 ,整个婴儿期体重和身长增长缓慢 ,11个月时 ,体重 6 5kg,身长 6 7 2cm ,头围 4 1 8cm均小于同年龄、同性别正常参照值的第 5百分位数以下。患儿 15个月时出现反复惊厥发作 ,表现为全身肌阵挛 ,间歇有左侧面肌及左上肢抽动 ,每次发作持续 1～ 2min ,起初苯巴比妥抗癫治疗不理想 ,在增加苯巴比妥剂量…     

18号染色体短臂缺失综合征1例

18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1∶50000[1]。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿,经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征。     

4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告

目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能,染色体芯片检测技术有助于明确诊断。     

Ring Chromosome 7: Report of a Case

A 5-month-old girl with a ring chromosome 7 [46, XX, r(7) (p22q36)I is presented. She was the fifth and youngest patient with this chromosomal anomaly, and the first instance whose chromosomal breakpoints were determined by high resolution banding analysis, Numerous café-au-lait-like pigmentation spots and hypoplasia of the thenar creases were observed.     

13q-/r(13) mosaicism

A 2-month-old female infant with typical features of the 13q- syndrome was found to be a hitherto unreported mosaic consisting of 46,XX,del (13)(q22)/46,XX,r(13)(p13q22). She has not been able to maintain normal values of serum Na and Cl since the second day of life: this may be induced by cerebral dysgenesis.     

Ring Chromosome 21 and SOD Activity of Blood Cells

ABSTRACT. A female infant was found to have an abnormal karyotype with mosaicism: 45,XX,-21/ 46,XX,r(21) (pll.2 q22.3). She showed a slightly decreased level of superoxide dismutase (SOD) activity in erythrocytes, polymorphonuclear and mononuclear leukocytes. The cupro-zinc SOD (SOD-1) activity of leukocytes was 70-80% of normal level, while their manganese SOD (SOD-2) activity was within the normal range. The relationship between the chromosomal aberration and the SOD activity is discussed in relation to the gene dosage effect.     

MALIGNANCY METASTATIC TO THE PRODUCTS OF CONCEPTION: A Case Report with Literature Review

Breast cancer is rare in adolescent females. Breast cancer metastatic to the products of conception is equally uncommon. We describe a 15-year-old girl who at 30 weeks of gestation was diagnosed with metastatic adenocarcinoma of probable breast origin. The placenta showed extensive intervillous disease. Metastatic disease within the intervillous space indicates hematogenous dissemination of cancer and a poor prognosis for the mother. The infant is almost always free of maternal disease unless there is villous invasion. Hormonal changes or immunotolerance by the mother may be involved in the pathogenesis. All placentas in which maternal malignancy is known or suspected should be examined grossly and microscopically.     

儿童附红体病5例并文献复习

目的探讨儿童附红体病的临床及流行病学特点。方法5例均经血涂片附红体检查确诊。通过临床调查、实验室检查、骨髓涂片及病理检查并复习文献分析儿童附红体病的流行病学及临床特点。结果患儿有一定的地区及家庭聚集性,主要表现为发热,肝脾淋巴结大,胸腹腔积液,粒细胞减少,贫血,免疫功能紊乱,骨髓病理为较多样组织细胞聚集。经治疗,死亡、失访各1例,余3例好转。结论儿童为附红体病的易感人群,可出现发热、肝脾大等症状,严重可致死;临床医师应提高警惕,早期诊断和治疗。     

Clinical features in a case with ring chromosome 13

A 30-month-old boy with severe psychomotor retardation and numerous developmental anomalies, such as small trigonocephalic head, craniofacial anomalies, malformations of fingers with hypoplastic thumbs, anomalies of urogenital organs and imperforate anus, is presented. Cytogenetic studies of peripheral blood lymphocytes with differential staining of chromosomes revealed 46,XY,r13 karyotype. The correlation between clinical features and the observed chromosome aberration is discussed. Hitherto unreported developmental brain anomalies with partial exhibited skeletal abnormalities, some not reported previously.     

多发性骨纤维发育不良综合征1例

目的研究多发性骨纤维发育不良综合征(MAS)的临床特征。方法对1例MAS患儿的症状、体征、实验室和影像学检查进行初步分析,采用他莫昔芬治疗,随访8个月,通过文献复习对MAS患儿进行回顾分析。结果该患儿5个月起周期性阴道出血,乳房发育,皮肤咖啡牛奶斑,血雌二醇(E2)水平、血泌乳素(PRL)水平升高,骨龄提前,头颅CT未见异常,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验显示黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)峰值均<5IU.L-1。应用他莫昔芬(10mg.d-1)治疗3个月阴道出血停止,血PRL水平降至正常;减量后(5mg.d-1)盆腔B超发现右侧卵巢囊肿;他莫昔芬增加剂量(15mg.d-1),7.5个月后血E2水平降至正常,盆腔B超未见卵泡,X线四肢骨密度减低,右侧股骨上端呈假性囊纤维化,左侧胫腓骨中段呈毛玻璃样改变。结论该病为G蛋白α亚单位基因突变所致的遗传性疾病,临床表现为自发性内分泌功能紊乱、皮肤咖啡牛奶斑和骨骼纤维化发育不良三联征,内分泌功能紊乱常见性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过度分泌、高泌乳素血症和高皮质醇血症等,主要为对症治疗,抑制性早熟进展的常用药物有芳香化酶抑制剂如来曲唑、雌激素受体拮抗剂...     

自身免疫性肝炎1例及文献复习

目的探讨儿童自身免疫性肝炎的临床及实验室特征,提高对该病的认识。方法对1例自身免疫性肝炎患儿的症状,体征,即往史,实验室检查进行分析,结合该患儿的诊疗过程,复习相关文献进行分析,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁,腹胀3年,面色苍白伴乏力3个月,查体贫血貌,肝脾大,辅助检查示肝功能异常,血清IgG水平升高,自身抗体阳性,肝组织病理学检查可见汇管区大量浆细胞浸润并向周围肝实质浸入形成界板性炎症。行脾切除 门奇静脉断流术后开始口服肾上腺皮质激素,肝功能明显好转。结论临床有慢性或急性严重肝病表现且伴高丙种球蛋白血症者应怀疑自身免疫性肝炎,并行相关检查,早期诊断和治疗可尽量避免肝脏不可逆性损害。