Cockayne‘s综合征临床特征与神经电生理变化：附5例报告

本综合征首先由Cockayne's于1936年报告,是一种罕见常染色体隐性遗传病。我院自1987至1990年间确诊5例,其中3例经肌电图检查,提示周围神经病的特征以助诊断,国内尚无报道,现报告如下。     

感染性心内膜炎28例

目的 总结小儿感染性心内膜炎(IE)临床表现特点及治疗经验,以利于早期诊断和治疗。方法对1980~2002年住院28例IE患儿的临床表现、诊断、治疗、及预后进行回顾性分析。结果 临床表现以发热、心脏杂音多变、心力衰竭、贫血、白细胞增高和血沉加快为主.血培养阳性9例(32.1％)。发现心内赘生物22例(78.6％)。6例行外科手术治疗,手术后均治愈。治愈20例(71.4％),自动出院2例,死亡6例。结论 先天性心脏病(CHD)患儿出现不明原因长时间发热,无基础心脏病感染发热患儿发现心脏杂音,均应及时做连续规范血培养及超声心动图检查,以利于早期诊断和治疗。IE患儿经抗生素治疗后心内赘生物不消失或出现顽固性、进行性心衰时应进行外科手术治疗,及时采用手术治疗对改善这类患儿预后有重要意义。     

吉兰-巴雷综合征患儿临床电生理与预后的相关性

目的 探讨吉兰-巴雷综合征(GBS)儿童神经电生理改变及其对预后的影响.方法 将GBS患儿38例根据肢体运动功能恢复速度分为A组(快恢复组,16例)和B组(慢恢复组,22例),同时根据预后情况分为预后较好组(22例)和预后较差组(16例).通过对2组患儿发病年龄、前驱感染史、最大Hughes评分及神经电生理改变,包括运动传导速度 (MCV)、远端复合肌肉动作电位波幅 (dCMAP )、F波等方面的分析,探讨其与GBS预后的关系.结果 1.A、B 2组患儿胫神经MCV分别为(40.2±2.53) m/s和(33.4±2.46) m/s,腓总神经MCV分别为(45.2±3.23) m/s和(38.3±2.16) m/s,A组胫神经和腓总神经MCV均明显快于B组(Pa<0.05);A组dCMAP异常率为18.75%,B组为59.09%,2组异常率比较有显著性差异(P<0.05);A、B 2组最大Hughes评分分别为(2.7±0.8)分和(3.6±1.2)分,A组明显低于B组(P<0.01).2.预后较好组MCV和dCMAP异常率均明显低于预后较差组(Pa<0.05),MCV及dCMAP与GBS预后均呈正相关(r=0.33,0.38 Pa<0.05).3.A、B 2组F波异常率无显著性差异(P>0.05);F波异常率(68.42%)明显高于MCV异常率(42.11%)和dCMAP异常率(42.11%)(Pa<0.05).结论 MCV减慢、dCMAP降低或消失、Hughes评分高等因素提示GBS病情恢复慢,预后差,可作为预后评价的客观依据;F波是诊断GBS的敏感指标,但并非是判断预后的良好指标.     

非自杀性自伤青少年神经认知功能相关电生理研究进展北大核心CSCD

非自杀性自伤(non-suicidal self-injury,NSSI)在青少年中越来越多见,严重影响着青少年的身心健康,是引发青少年自杀行为的重大隐患。NSSI已成为当前普遍关注的公共精神卫生问题。目前,NSSI认知功能障碍的识别仍基于神经心理认知测量和主观问卷量表评估,缺乏客观的评估指标。脑电生理作为研究NSSI认知神经机制的方法之一,也是寻找NSSI客观生物标志物的可靠工具。该文就青少年NSSI认知功能障碍相关电生理的研究进展进行综述。     

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病误诊l例

患儿 ,男 ,5岁。因双下肢无力 1周入院 ,查体 :神清 ,精神好。心、肺、腹检查无异常。颅神经检查正常 ,双上肢肌力正常 ,双下肢肌力V-级 ,腹壁反射、膝腱反射引出 ,无感觉异常。入院检查 :血常规 :WBC 12 .4× 10 9/L ,N 0 .5 3 ,L 0 .42。肌电图示双侧腓神经受损 ,神经传导速度减慢。脑脊液检查正常。入院后予抗感染 (青霉素、更昔洛韦 ) ,肌注VitB1、VitB12 营养神经 ,丙种球蛋白 40 0mg/ (kg·d)× 5d。患儿病情渐好转 ,肌力恢复 ,治疗 12d ,以不典型急性感染性多神经根炎 (GBS)治愈出院。 0 .5个月后 ,患儿又以四肢无力并轻咳 1周…     

肠道病毒脑炎39例病原学及影响其预后的相关因素分析

目的回顾肠道病毒性脑炎的临床资料,探讨其病原学及影响其预后的相关因素。方法选取深圳市宝安区妇幼保健院儿科PICU 2002年11月~2004年11月收治的确诊为肠道病毒性脑炎的39例患儿,就病原学及影响其预后的相关因素进行分析评估。结果39例肠道病毒性脑炎中柯萨奇病毒27例(69%),肠道病毒71型7例(18%),埃可病毒5例(13%);其中以肠道病毒71型脑炎病死率最高(42.85%)。导致其预后不佳的相关因素有:(1)反复惊厥持续时间长(P<0.05);(2)双侧瞳孔不等大(P<0.01);(3)脑电图恢复正常时间长(P<0.05)。结论小儿肠道病毒中以柯萨奇病毒所至脑炎发病率最高,肠道病毒71型所致脑炎预后较差。     

药源性血尿28例

药源性血尿是在药物代谢或排泄过程中 ,由于其本身或代谢产物的作用 ,直接或间接地损害肾脏乃至整个机体 ,使尿液中出现一定数量的红细胞。一般说来 ,每升尿中含 1ｍｌ血液即可肉眼看到尿呈红色或洗肉水样 ,称肉眼血尿 ,如尿离心沉渣检查红细胞≥ 3个 /ＨＰ ,则称镜下血尿[1] 。我院儿科 1999年 1月～ 2 0 0 1年 12月共收治药源性血尿 2 8例 ,为了避免或减少此类病症的发生 ,更加安全、合理用药 ,现将 2 8例分析报告如下。临床资料一、一般资料　 2 8例中男 18例 ,女 10例 ;年龄≤ 3岁 5例 ,4～ 14岁 2 3例 ,上呼吸道感染 14例 ,腹泻 6例 ,…     

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病误诊1例

患儿,男,5岁.因双下肢无力1周入院,查体:神清,精神好.心、肺、腹检查无异常.颅神经检查正常,双上肢肌力正常,双下肢肌力V-级,腹壁反射、膝腱反射引出,无感觉异常.     

神经传导功能与格林巴利综合征临床相关性

近年来有关格林巴利综合征(GBS)病因及发病机制的研究已取得较大进展，神经电生理检查在GBS的诊断与分型中起着重要作用。我们对1998年1月～2002年12月收治的155例GBS进行了回顾分析，旨在说明神经电生理检查在GBS中应用的意义和不足之处。     

小儿慢性吉兰-巴雷综合征10例临床分析

慢性吉兰-巴雷综合征即慢性炎症性脱髓鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CIDP)是一种周围神经慢性复发性疾病,多见于成年人,小儿少见.北京大学第一医院儿科1994-2006年共诊治CIDP 10例,报告如下.     

传染性单核细胞增多症患儿免疫功能分析

目的探讨不同病期感染传染性单核细胞增多症(IM)患儿T淋巴细胞亚群、B淋巴细胞、自然杀伤细胞(NK细胞)及免疫球蛋白的变化。方法应用流式细胞术、免疫散射比浊法检测22例IM患儿急性期及恢复期血T淋巴细胞亚群CD3、CD4、CD8及B淋巴细胞CD19、NK细胞CD56的表达及IgG、IgA、IgM水平,并与25例健康儿童(健康对照组)作比较。结果 IM患儿急性期血CD3、CD4、CD8、CD19、CD56分别为(78.71±11.83)%、(18.36±6.06)%、(36.19±8.23)%、(8.15±6.41)%、(18.19±7.61)%,健康对照组分别为(60.03±10.22)%、(39.53±8.16)%、(21.55±5.96)%、(19.83±8.49)%、(16.19±6.13)%,急性期CD3、CD8与健康对照组比较均显著性升高(Pa<0.01),CD4、CD19与健康对照组比较均明显降低(Pa<0.01),CD56与健康对照组比较无明显差异(P>0.05)。IM患儿恢复期CD3、CD4、CD8、CD19、CD56分别为(64.29±10.67)%、(32.14±7.25)%、(25.47±6.07)%、(14.29±7.37)%、(16.75±6.74)%,与健康对照组比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。IM患儿急性期血IgG、IgA、IgM分别为(17.50±3.92)g·L-1、(1.55±0.36)g·L-1、(1.27±0.53)g·L-1,健康对照组分别为(7.91±2.82)g·L-1、(0.92±0.28)g·L-1、(1.09±0.33)g·L-1,IgG、IgA与健康对照组比较均明显偏高(P<0.01,0.05),IgM与健康对照组比较无明显差异(P>0.05);IM患儿恢复期血IgG、IgA、IgM分别为(11.30±3.07)g·L-1、(1.14±0.31)g·L-1、(1.20±0.35)g·L-1,IgG仍高于健康对照组(P<0.05),IgA、IgM与健康对照组比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。结论 IM患儿存在细胞免疫和体液免疫失调,检测IM患儿免疫功能水平有利于判断治疗效果,为临床应用免疫调节剂提供理论依据。     

家族性周期性麻痹8例报告和文献复习

目的报告8例儿童家族性周期性麻痹(FPP)病例,复习相关文献,以提高对其认识。方法回顾性总结8例FPP儿童的家系遗传特性、临床特征、辅助检查结果及治疗,分析其病因和诊断。结果6例为家族性低血钾型周期性麻痹,具有常染色体显性遗传的特征;发作时血清钾1.9~2.8 mmol/L,平均2.4 mmol/L;心电图出现U波等低血钾改变;其中1例血糖减低。另2例属于家族性正常血钾型周期性麻痹,也有常染色体显性遗传特性;发作时血清钾正常;1例血糖降低。8例甲状腺功能、肾功能和肌电图均正常。结论FPP为一组少见遗传性的骨髂肌离子通道病,根据家系遗传学特征、临床表现和相关辅助检查可确诊。     

小儿毒蛇咬伤49例

目的总结小儿毒蛇咬伤的综合防治措施。方法对1997年1月-2006年12月收治49例毒蛇咬伤患儿，记录性别、年龄、居住地、受伤及就诊时间、受伤部位、受伤后的局部症状及全身情况、治疗过程及预后，并进行综合分析。结果小儿蛇咬伤病例集中于夏秋湿热季节，乡村小儿发生率多见（占81．6％），从发生至来院时间平均38．4h，93．9％未看见毒蛇或不能描述毒蛇的特征。按照Downey系统分类，3、4级重型伤员所占比重较大（占59．2％）。蛇咬伤局部可出现肿胀、疼痛、瘀斑、伤口感染、局部坏死伴组织缺失、骨筋膜室综合征等表现，亦可导致器官功能损害等并发症；均行针对性的综合治疗，无死亡病例。结论加强预防知识教育、早期诊断和综合对症处理可有效降低小儿蛇伤后病死率和病残率。     

儿童Gitelman综合征6例

目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别。方法总结本院住院的6例儿童Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、治疗方法及效果,回顾分析Gitelman综合征及Bartter综合征相关文献。分析二者发病机制、临床表现治疗等不同点。结果6例均起病早,婴幼儿期起病,以生长迟缓、无力及抽搐为主要表现,血压正常。实验室检查主要表现低血钾、低血镁,代谢性碱中毒,血浆肾素、血管紧张素明显升高,醛固酮升高不明显或正常。治疗需补钾、补镁症状才能改善。结论Gitelman综合征与Bartter综合征临床表现及发病机制均有不同,相应治疗也不同。     

Uncommon Disorders Masquerading as Acute Flaccid Paralysis in Children

The syndrome of acute flaccid paralysis (AFP) is a common medical emergency in children. In the era of poliomyelitis eradication, the common causes of AFP include Guillain-Barré syndrome (GBS), transverse myelitis and traumatic neuritis. However, many common diseases can uncommonly present as AFP and some uncommon diseases may also masquerade like it. Uncommon causes of AFP seen at a tertiary care pediatric hospital are discussed along with relevant points in diagnosis and management. Also, common pitfalls in diagnosis of pediatric AFP and an approach to investigations are discussed.     

儿童白血病并发感染的病因、临床特征及防治

白血病是儿童时期最常见的血液肿瘤,随着包括化疗在内的治疗水平的改进,白血病的治愈率逐年提高。然而,由于化疗药物、激素等的广泛使用,加上患儿本身免疫力低下,继发感染,尤其是院内感染,已经成为儿童白血病最常见和严重的并发症之一,并已成为重要死亡原因。因此,探讨儿童白血病感染的易感因素,临床和病原学特点及治疗措施,对于临床指导用药,更有效地预防、控制感染,挽救患儿生命,提高长期存活率,具有重要意义。     

儿童EB病毒传染性单核细胞增多症临床特征及诊断标准

传染性单核细胞增多症(IM)是儿童原发性EB病毒感染的典型表现。国外的诊断标准不适合我国儿童EB病毒IM的诊断。本文介绍儿童EB病毒IM的临床特征、适合我国儿童EB病毒IM的诊断标准及处理原则。