GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告

早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征.文章回顾分析1例确诊GRIN 2 B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料.患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下.头颅磁共...     

早发型良性儿童枕叶癫痫18例脑电图及预后分析

探讨早发型良性儿童枕叶癫痫（EOBCOE）的临床发作形式、痫性放电波形与分布、病理生理特征、临床诊断方法及预后演变规律。方法　对2005年1月至2008年12月重庆医科大学附属儿童医院神经内科诊疗的18例EOBCOE患儿资料进行回顾性临床分析,对其清醒和睡眠脑电图（EEG）资料及治疗随访结果进行研究。结果　18例患儿首次起病年龄2岁2个月至8岁6个月。5例分别有癫痫家族史和（或）热性惊厥家族史,4例有热性惊厥史。EOBCOE具有突出的自主神经性发作及迟后的特殊运动发作症状（面色苍白和发作性呕吐、头眼斜视旋转发作或凝视、继发性部分或全面性发作、自主神经性癫痫持续状态）。2例伴Rolandic 发作。多数1至数月发作1次,个别频繁发作。EEG示13例有枕区或枕区为主局灶或多灶性棘-慢波放电,波形以高幅宽大棘-慢波为主,也可见不典型小尖波,均可被睁眼所抑制。发作期显示枕区或额区为主或全脑节律性棘-慢波活动。患儿对卡马西平、丙戊酸钠和妥泰等疗效较好;发作基本消失11例,明显减轻4例,病情波动2例,猝死1例。EEG痫性放电减轻8例,变化不明显4例,正常5例。除7例有轻度学习困难和行为异常以外,其他患儿神经精神发育基本正常。结论　EOBCOE是一种早期起病的良性儿童枕叶或自主神经性癫痫,具有突出的自主神经性症状,局灶或继发全面性发作或癫痫持续状态等临床特征与其他良性儿童癫痫相关,EEG示枕区或枕外多灶性放电,多数预后良好。     

儿童睡眠中癫痫性电持续状态的临床及脑电特征研究

目的探讨睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的临床、脑电图(EEG)特征及治疗特点.方法用24小时便携式EEG或4～8小时Video-EEG进行监测,以睡眠中限局性或广泛性棘慢波持续发放,达到或超过非眼快动期(NREM)睡眠时间的85%作为ESES的诊断标准.结果共有12例各种类型的癫痫综合征患儿具有ESES的EEG特征,其共同特点为年龄依赖性发病,多种发作形式,慢波睡眠期持续棘慢波发放,精神发育或认知功能倒退,对氯硝基安定及丙戊酸治疗反应良好.结论ESES不是一个独立的癫痫综合征,而是一种特殊的EEG现象.长时间的持续睡眠中癫痫性放电是ESES引起高级皮层功能损伤的主要原因.抗癫痫药物治疗不仅要控制癫痫发作,而且应有效抑制EEG的癫痫性电活动.     

������Ŵ�ѧ�о���չ

癫痫是一种以反复自发性发作为特征的慢性神经系统疾病,其病因和临床症状都非常复杂,发病机制尚未明确,也尚未找到能治愈癫痫或能真正修正疾病进程的有效药物[1]。随着表观遗传学在精神分裂症、脊髓性肌萎缩症、Rett综合征等神经精神疾病中的深入研究,其在中枢神经系统发展、突触可塑性及记忆中作为基本调节进程等作用     

儿童癫痫发作的电-临床特征及其诊断定位价值

儿童尤其是低龄儿童癫痫发作有其独特的电-临床特征,不同于成人。充分了解儿童癫痫发作特征对于正确分类及致痫区定位具有重要价值。发育性和早期获得性局灶病变表现为全面性发作和广泛性放电模式,在低龄儿童中比较常见,可能导致外科干预延误,从而影响患儿精神运动发育。因此,熟悉儿童癫痫病理相关的癫痫发作电-临床特征对于选择合适的手术适应证至关重要。     

婴儿良性癫癎

婴儿良性癫痫是近年认识的一组新的癫痫综合征,包括全身性发作和部分性发作。其共同特点为婴儿期起病,发病前后精神运动发育正常,多数为短期内频繁成簇发作,发作间期脑电图正常,对抗癫痫药物反应良好,长期预后好。本文简要介绍各型婴儿良性癫痫的临床及脑电图特征。     

新生儿惊厥的药物治疗进展

惊厥是神经元过度去极化及同步异常放电所致骨骼肌群发生短暂的不随意收缩运动,为急性期表现,可为单次性,也可为多次复发性。癫痫是由多种原因引起的慢性脑部疾患,其特征为脑部神经元群过度放电导致阵发性大脑功能紊乱,具有慢性、发作性、反复性、刻板性特点,临床表现为意识、运动、感觉、精神或自主神经功能障碍。新生儿惊厥不一定是癫痫,但惊厥可为新生儿癫痫的一种表现形式。     

儿童持续性部分性癫痫诊治进展

持续性部分性癫痫(EPC)是一种由于大脑皮层神经元异常放电导致的局限性、持续性肌肉收缩(间隔时间不超过10 s,持续时间不小于1 h)的局灶性癫痫持续状态。EPC的病因决定了其临床特征、治疗和预后。文章从病因的角度综述EPC的诊治进展,以提高对EPC的认识。     

持续时间短暂癫痫发作临床及神经电生理研究

目的 应用视频脑电图（VEEG）-肌电图（EMG）多导监测技术探索几种持续时间短暂的癫痫发作临床及神经电生理鉴别要点。方法 对北京大学第一医院小儿神经科2012年6月至2013年3月期间VEEG监测到的以快速跌倒、 点头或肢体抖动为主要发作表现的51例癫痫患儿进行回顾性研究, 分析每次发作时临床、 脑电图（EEG）和EMG特点及相互关系。结果 51例共监测到745次临床发作, 包括癫痫性痉挛发作391次（52.5%）、 肌阵挛发作138次（18.5%）、 失张力发作117次（15.7%）、 负性肌阵挛61次（8.2%）、 强直发作27次（3.6%）、 肌阵挛-失张力发作11次（1.5%）。不同发作形式具有各自的临床-脑电-肌电特征。依据发作期EMG, 可大致分为肌电爆发和肌电静息（衰减）组。结论 以快速跌倒、 点头或肢体抖动为特征的癫痫发作最常见于癫痫性痉挛、 肌阵挛发作、 强直发作、 失张力发作、 负性肌阵挛、 肌阵挛-失张力, 其共同特点是快速而短暂, 单纯根据病史描述难以准确区分。应用 VEEG-EMG多导监测技术可对其发作形式进行准确分类, 从而有助癫痫的诊断、 分类和治疗。     

结节性硬化病并发囊肿性肾脏疾病

结节性硬化是遗传性疾病,其临床特征是癫痫发作、智力发育迟缓、各种皮肤损害及内脏错构瘤。本文报导的是两例给节性硬化病并发的囊肿性肾脏疾病,查阅文献找到的22例患囊肿性肾脏疾病和结