Adrenoleukodystrophy. Validity of CT in the diagnosis

The authors report the case of two brothers suffering from Adrenoleukodystrophy. CT indicated the possibility of ALD, confirmed in the second case by biochemical examinations. The usefulness of CT scanning in all patients with progressive behavioral changes is emphasized and its diagnostic validity in ALD is confirmed. The clinical data, the negativity of laboratory results for other neurodegenerative diseases and the CT scan with parietal and occipital hypodensity constitute very characteristic evidence for ALD.

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Sommario Gli Autori riportano il caso di due fratelli affetti da Adrenoleucodistrofia. La diagnosi venne sospettata in base ad un esame TC e successivamente confermata nel secondo dei due pazienti attraverso l'esame biochimico. Viene sottolineata l'importanza dell'esame TC in soggetti che manifestano turbe comportamentali e, inoltre, viene confermata la validità diagnostica della TC nella ALD. Il quadro clinico, la negatività di alcuni esami di laboratorio per altre malattie neurodegenerative e il reperto della TC, con ipodensità delle regioni parietale ed occipitale, forniscono un quadro molto caratteristico per la diagnosi di ALD.

     

The value of computerized tomography in the diagnosis of cerebellar atrophy

Computerized tomography was performed in 31 patients presenting clinical signs of cerebellar degeneration. CT abnormalities consistent with cerebellar atrophy were found in all cases but one. Specific patterns of abnormality were found in olivo-ponto-cerebellar degeneration and in alcoholic atrophy. The CT findings in spino-cerebellar degeneration were varied, ranging from severe diffuse cerebellar atrophy to normality, possibly according to age and duration of symptoms.

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Sommario 31 pazienti con segni clinici di un processo degenerativo cerebellare sono stati sottoposti a tomografia computerizzata. In tutti i casi eccetto uno sono state ravvisate alterazioni tomodensitometriche compatibili con la diagnosi di atrofia cerebellare. Specifici pattern di alterazioni sono stati riscontrati nell'atrofia olivo-ponto-cerebellare e nell'atrofia cerebellare degli alcolisti cronici. I rilievi tomodensitometrici nei soggetti con degenerazione spinocerebellare non sono stati omogenei, variando da un quadro di atrofia cerebellare diffusa di marcata entità ad un quadro di normalità, e sono apparsi in probabile correlazione con l'età dei pazienti e la durata della sintomatologia.

     

Muscle CT, biopsy and EMG in diagnosis of neuromuscular diseases

The diagnostic value of EMG and muscle biopsy has been compared with muscle CT in 53 patients with neuromuscular diseases. CT concordance with clinical diagnosis was found in 62% of myopathies and was highest in Duchenne PMD and scapulo-peroneal myopathy and very low in metabolic and inflammatory myopathies. In neurogenic diseases muscle CT agreed with clinical diagnosis in 63% of patients: the highest concordance was found in acquired polyneuropathies.

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Sommario Il valore diagnostico dell' EMG e della biopsia muscolare viene confrontato con quello della TC muscolare in 53 pazienti affetti da malattie neuromuscolari. La TC muscolare concorda con la diagnosi clinica nel 62% delle miopatie, con un massimo nelle distrofie di Duchenne e nella miopatia scapolo-peroneale, mentre è di scarsa utilità nelle miopatie metaboliche ed infiammatorie. Nelle malattie neurogene la TC muscolare è in concordanza con la diagnosi clinica nel 63% dei casi, con un massimo nelle neuropatie acquisite.

     

Cognitive performance and Parkinson disease: neuropsychological and CT study

30 patients with Parkinson disease were investigated with computed tomographic (CT) scanning and neuropsychological tests. The CT data proved to be of scant interest whereas tests of intelligence, verbal and visual memory and visuomotor abilities were all informative. Parkinsonian patients with cognitive impairment seem to constitute a separate group in which akinesia and gait disturbances predominate.

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Sommario Vengono descritti e studiati 30 pazienti con morbo di Parkinson con la TC e i tests neuropsicologici. I risultati mostrano lo scarso interesse dei dati tomografici per quanto riguarda il deficit cognitivo in corso di malattia di Parkinson. I tests che riguardano l’intelligenza, la memoria visiva/verbale e le abilità visuomotorie mostrano invece la loro rilevanza. I Pazienti Parkinson con decadimento cognitivo sembrano far parte di un sottogruppo in cui i disordini di tipo motorio-acinetico e i deficit nella deambulazione sono prominenti.

     

Post-traumatic malignant glioma. Report of a case

Only a few cases reported in the literature fulfil the currently established criteria for accepting the traumatic origin of some intracranial tumors.A case of post-traumatic glioma is presented. Several years after sustaining a commotive left parietal trauma, our patient developed symptoms of intracranial tumor. Neuroimaging (CT and MRI) showed a large neoplasia in the left temporo-parietal-occipital region, and stereotactic biopsy revealed a mixed glioma in continuity with the scar resulting from the trauma.

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Sommario Solo pochi dei casi riportati nella letteratura scientifica soddisfano pienamente i criteri stabiliti per accettare l'origine post-traumatica di alcune neoplasie endocraniche. Presentiamo il caso di un paziente il quale, molti anni dopo aver subito un trauma cranico commotivo nella regione parietale sinistra, ha manifestato una sintomatologia compatibile con un processo espansivo endocranico. Le neuroimmagini (TC e RM) hanno mostrato una estesa neoplasia nella regione temporo-parieto-occipitale sinistra. Una biopsia stereotassica ha evidenziato un glioma misto in continuità diretta con la cicatrice del pregresso trauma.

     

Chronic subdural hematoma: Reliability of radioisotope imaging versus computed tomography

25 surgically verified cases of chronic subdural hematoma (CSH) were examined retrospectively. All the patients had been investigated both with computed tomography (CT) and with radioisotope imaging (RI). RI supplied a correct diagnosis in all cases whilst CT yielded a doubtful diagnosis (generic signs of spaceoccupying lesion) in 5 cases and normal findings (false negative) in one. The clinical use of the two investigations is discussed. The study shows the reliability of RI in the diagnosis of CSH especially when CT determines the site but not the nature of the lesion (hematoma in the isodense phase).

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Sommario Sono stati esaminati retrospettivamente 25 casi di ESC (Ematoma Subdurale Cronico) verificati chirurgicamente. Tutti i pazienti erano stati sottoposti sia a TC (Tomografia Computerizzata) che ad ER (Esame Radioisotopico). L'ER ha permesso diformulare la diagnosi esatta in tutti i casi mentre la TC ha fornito in 5 casi una diagnosi dubbia (segni generici di processo espansivo) ed in un caso è risultato normale (falso negativo). Viene discusso l'uso clinico dei due esami. Lo studio dimostra la affidabilità dell'ER nella diagnosi di ESC in particolare quando la TC permette solo una diagnosi di presenza ma non di natura della lesione (ematoma in fase di isodensità).

     

Labio-glosso-pharyngo-laryngeal paralysis caused by two brain lesions: Cortical and subcortical

We report a case of labio-glosso-pharyngo-laryngeal paralysis with some peculia features. CT and MRI yielded the diagnosis of acute pseudobulbar syndrome by demonstrating the existence of two lensions of the corticobulbar tract: one subcortical (recent) and the other opercular cortical (old) on the opposite side.

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Sommario Viene descritto un caso di paralisi labio-glosso-faringo-laringea con evidenza di talune peculiarità ////////// matologiche. Le indagini TC e RMN consentirono la diagnosi di sindrome pseudobulbare acuta ////////// strando l'associazione di una duplice lesione della via cortico-bulbare, a livello sottocorticale (recente//// un lato, ed a livello corticale opercolare (pregressa) dal lato opposto.

     

Recovery from primary pineal region hemorrhage

A 38-year-old with primary pineal region hemorrhage and acute hydrocephalus was subjected to an external shunt. CT scanning showed complete resolution of the hemorrhage and hydrocephalus. The patient recovered.

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Sommario Viene descritto un caso di emorragia primitiva della regione pineale con idrocefalo acuto in un paziente di 38 anni sottoposto a derivazione liquorale esterna. Il controllo TAC ha mostrato la completa risoluzione dell'emorragia e dell'idrocefalo.

     

Rathke''s cleft cyst: a clinical and radiographic review

We report the case of a 62-year-old woman, who had a 4-year history of progressive visual acuity deficit. On neurological examination, visual acuity was 5/20 in the right and 4/20 in the left eye. A hormonal study revealed hypophyseal hypofunction. CT and MRI scans showed an intra-suprasellar cystic lesion, hyperintense in T1 and hyperintense in T2-weighted sequences. At surgery, the cyst wall was opened and the cavity placed in communication with the subarachnoid space. Histological examination showed a Rathke's cleft cyst. After four years of follow-up the patient's visual deficit remained unchanged, whereas the results of the hormonal assays were normal. An MRI scan confirmed the absence of the cyst. We review 216 reported cases of Rathke's cyst and discuss its pathogenesis, clinical features and treatment.

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Sommario Riportiamo il caso di una donna di 62 anni che presentava una storia clinica della durata di 4 anni caratterizzata da deficit del visus. All'esame neurologico, si evidenziava che l'acuità visiva era di 5/20 in OD e di 4/20 in OS. Lo studio della funzionalità ipofisaria evidenziava una ridotta attività. La TC e la RNM rivelavano una lesione cistica intra-sopra-sellare. All'intervento, la cisti veniva messa in comunicazione con lo spazio subaracnoideo. La diagnosi istologica era di cisti di Rathke. Ad un follow-up di 4 anni, il deficit visivo è invariato mentre la funzionalità ipofisaria è normale. Abbiamo rivisto i 216 casi di questa patologia riportati ed abbiamo trattato la patogenesi, i caratteri clinici ed il trattamento delle cisti di Rathke.

     

CT and EEG investigations in 100 patients with multiple sclerosis (MS)

100 MS patients were followed up for an average of 5 years. We considered age at onset, duration of the disease, number of attacks, neurological and psychic status, CT and EEG findings and tried correlating the last two with all the previous factors. In remission the most frequent CT abnormality was diffuse atrophy. In acute exacerbations there were 3 possibilities: normality, hypodensity and, much more rarely, hyperdensity with pseudotumoral patterns. A normal CT and short duration of disease were positively correlated with a small number of attacks. There were no positive correlations between CT findings, age at onset and neurological and psychic status. EEG, like CT, may show no changes in a high percentage of cases but there is scant correlation between the two.

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Sommario 100 soggetti affetti da Sclerosi Multipla sono stati seguiti per un periodo medio di 5 anni. Abbiamo indagato l'età di inizio, la durata della malattia, il numero di poussées, il quadro neurologico e psichico, i reperti TC ed EEG. Gli ultimi due parametri sono stati correlati con tutti i precedenti. In fase stabilizzata le alterazioni TC più frequenti sono risultate le atrofie diffuse. In fase acuta sono state riscontrate 3 possibilità: reperto negativo, ipodensità e, molto più raramente, iperdensità con quadri pseudotumorali. Correlazioni positive sono state riscontrate tra normalità TC e durata breve della malattia da un lato e numero scarso di poussées dall'altro. Invece non sono risultate correlazioni positive tra reperti TC, età di inizio della malattia ed obiettività neurologica e psichica. Anche l'EEG, come la TC, è risultata alterata in un'alta percentuale di casi; dalle correlazioni EEG-TC è risultato però che la concordanza di tali alterazioni è stata piuttosto scarsa.

     

Ichthyosis accompanied by neurological symptoms with special reference to epilepsy

5 patients with ichthyosis had a neurological accompaniment: epilepsy in 4, congenital palpebral ptosis, facial pain and neurosis in 1. In one patient epilepsy was combined with multiple malformations (normal dwarfism, prematurely old face, skeletal abnormalities) and oligophrenia. There was considerable variability genetically: 2 sporadic cases, 1 with X-linked transmission, 1 with autosomal dominant and 1 with apparent autosomal recessive heredity. In one case the coexistence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency provided proof of X-linked transmission. Further study of larger case-series is needed for a better definition of the nosographic and genetic aspects of non blastomatous neuroectodermatoses in which ichthyosis figures.

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Sommario Vengono presentati 5 casi di ittiosi con associata patologia neurologica, rappresentata in 4 casi da epilessia mentre in 1 sono presenti ptosi palpebrale congenita, algie facciali e nevrosi. In un caso all'epilessia si associano anche malformazioni multiple (nanismo armonico, facies vecchieggiante, anomalie scheletriche) ed oligofrenia. È stata riscontrata una notevole variabilità per quanto riguada l'aspetto genetico: due casi sporadici, un caso con modalità di trasmissione tipo X-linked, un caso con ereditarietà autosomica dominante e un caso di apparente trasmissione autosomica recessiva. In un caso la coesistenza di deficit di G6PD con ittiosi ha consentito di individuare con certezza la trasmissione X-linked. Riteniamo necessario lo studio di casistiche più ampie per una migliore definizione degli aspetti nosografici e genetici della patologia neuroectodermica non blastomatosa in cui compare ittiosi.

     

Unusual radiological presentation of a primary CNS lymphoma

The Authors report a case of primary cerebral lymphoma occurred in a 62 years old lady, who came to observation for headache and mood alterations. An enhanced CT showed a lesion recalling a meningeal sarcoma. Points of interest in this case are the unusual radiological appearance and the infrequent localization. Main anatomical and clinical characteristics of primary CNS non-Hodgkin lymphomas are recalled, even with regard to modern immunohistochemical tecniques.

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Sommario Gli Autori descrivono un caso di linfoma primitivo cerebrale occorso in una paziente di 62 anni, presentatasi per cefalea ed alterazioni dell'umore. Alla TC la lesione si presentava con un aspetto che richiamava il sarcoma meningeo. I punti d'interesse di questo caso sono l'aspetto radiologico inusuale e la localizzazione infrequente. Vengono richiamate le principali caratteristiche anatomo-cliniche dei linfomi primitivi del SNC, alla luce anche delle moderne tecniche immunoistochimiche.

     

Unusual radiological presentation of a primary CNS lymphoma

The Authors report a case of primary cerebral lymphoma occurred in a 62 years old lady, who came to observation for headache and mood alterations. An enhanced CT showed a lesion recalling a meningeal sarcoma. Points of interest in this case are the unusual radiological appearance and the infrequent localization. Main anatomical and clinical characteristics of primary CNS non-Hodgkin lymphomas are recalled, even with regard to modern immunohistochemical tecniques.

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Sommario Gli Autori descrivono un caso di linfoma primitivo cerebrale occorso in una paziente di 62 anni, presentatasi per cefalea ed alterazioni dell'umore. Alla TC la lesione si presentava con un aspetto che richiamava il sarcoma meningeo. I punti d'interesse di questo caso sono l'aspetto radiologico inusuale e la localizzazione infrequente. Vengono richiamate le principali caratteristiche anatomo-cliniche dei linfomi primitivi del SNC, alla luce anche delle moderne tecniche immunoistochimiche.

     

Morphological and functional study of a case of superficial siderosis of the central nervous system

We here describe a case of superficial siderosis (SS) of the central nervous system (CNS), occurring in a patient with a previous lesion of the brachial plexus. Of the only 96 cases that have been described in the literature so far, there are now five with a positive history of a lesion due to the evulsion of the roots of the brachial plexus. This is the first time that, in addition to CT and MRI morphological investigations, an SS patient has also been studied metabolically by means of PET in an attempt to find new clues that may help to clarify the pathogenesis of the disease.

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Sommario Viene descritto un caso di siderosi superficiale (SS) del sistema nervoso centrale (SNC), insorto in un paziente con pregressa lesione traumatica del plesso brachiale. In questa rara sindrome (96 i casi descritti in letteratura fino ad ora) sono ormai 5 i pazienti con anamnesi positiva per una lesione da strappamento delle radici del plesso brachiale. Per la prima volta, un caso di SS viene studiato oltre che da un punto di vista morfologico con TC e RM anche metabolicamente con PET per cercare nuovi elementi di chiarimento della patogenesi.

     

Congenital muscular dystrophy and cerebellar vermis agenesis in two brothers

Two brothers with motor retardation since the first months of life presented waddling ataxic-gait with lumbar lordosis, joint contractures and generalized muscle weakness. Both presented altered cerebellar tests and scanning speech. Creatine kinase, electromyography (EMG) and muscle biopsy pointed to muscular disease while CT scanning and NMR imaging showed cerebellar vermis agenesis. On this evidence we diagnosed the unusual association of vermian agenesis and congenital muscular dystrophy.

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Sommario Vengono riportati due fratelli con un ritardo motorio sin dai primi mesi di vita, andatura anserino-atassica, lordosi lombare, limitazioni articolari, debolezza muscolare diffusa, prove cerebellari alterate e parola scandita. La creatinchinasi, l'elettomiografia e la biopsia muscolare hanno evidenziato un coinvolgimento muscolare, mentre la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica nucleare hanno mostrato una agenesia vermiana del cervelletto. Sulla base di questi dati abbiamo attribuito questa sintomatologia alla presenza simultanea di agenesia vermiana e di distrofia muscolare congenita.

     

Comparative evaluation of SPECT, CT and CW Doppler data in patients with ischemic lesions of the brain

We report the SPECT, CT and CW Doppler findings in a series of 117 patients with cerebral ischemic lesions and correlate them with the clinical finding SPECT-PAO proved to be more sensitive in localizing focal lesions than CT which in 50% of the cases was normal or yielded an image of cerebral atrophy. In the latter cases CW Doppler ultrasound on the supraaortic trunks showed changes, circumscribed or diffuse. On the CW Doppler and SPECT evidence we consier that the CT image of cerebral atrophy may denote an alteration of the cerebral blood flow and metabolism and should be assessed in this light in the diagnosis and prognosis of cerebral ischemic lesions.

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Sommario Gli autori presentano i dati SPECT, TC, e CW DOPPLER in una casistica di 117 pazienti affetti da lesioni ischemiche cerebrali e correlano i risultati di tali indagini con il quadro clinico. Evidenziano inoltre la sensibilità dell'esame SPECT-PAO per la localizzazione di lesioni focali nei confronti della TC che nel 50% dei casi risulta normale o evidenzia un quadro di atrofia cerebrale. In questi sessi casi l'esame CW Doppler, eseguito a livello dei tronchi sopraortici, dimostra alterazioni cricoscritte o diffuse. Sulla base dei dati forniti dalla CW Doppler e dalla SPET gli autori ritengono pertanto che il reperto TC di atrofia cerebrale possa essere espressione di una alterazione della perfusione e del metabolismo cerebrale quindi debba essere rivalutato per la diagnosi e la prognosi di pazienti affetti da lesioni ischemiche cerebrale li.

     

Simultaneous femoral nerve palsy due to hemorrhage in both iliac muscles

A man aged 65 receiving low-dose anticoagulant therapy for a previous myocardial infarction suddenly developed a bilateral femoral nerve palsy. An abdominal CT scan showed small hemorrhages in both iliac muscles with consequent compression of the femoral nerves. The case is reported for its exceptional bilaterality.

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Sommario In un uomo di 65 anni, sottoposto a terapia anticoagulante a basso dosaggio per un pregresso infarto miocardico, si è bruscamente instaurata una paralisi bilaterale del nervo femorale. Questa, mediante una TAC addominale, è risultata attribuibile a piccole emorragie nell'interno di ambedue i muscoli iliaci con conseguente compressione dei due nervi femorali. Il caso viene descritto per la rara bilateralità del quadro clinico.

     

Lumbosacral lipoma causing tethering of the conus: Case report

We report a case of tethered cord syndrome treated surgically. As in many reported cases, the treatment was successful on pain but only partially so on sphincter dysfunction. The most important diagnostic investigation is CT scanning with contrast medium.

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Sommario Viene riportato un caso con sindrome da tethered cord trattato chirurgicamete. Come in molti dei casi riportati il trattamento ha avuto successo per il dolore, ma solo parzialmente per le disfunzioni sfinteriche. La più importante indagine diagnostica è la CT dopo somministrazione intradurale di mezzo di contrasto.

     

Quantitative study of action tremor in various patient categories

An electronic method is proposed for quantifying the action tremor revealed by a threefold test of skill, which distinguishes young adult controls from elderly normals and patients with tremor. Parkinsonian patients can be differentiated from patients with essential tremor. The value of drugs against tremor is discussed.

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Sommario Viene proposta una metodologia con dispositivi elettronici per la quantificazione del tremore d'azione rivelato da un triplice compito di abilità. Con tale tecnica è possibile discriminare i normali di controllo degli anziani e da pazienti con tremore. I parkinsoniani possono essere differenziati dai pazienti con tremore essenziale. Si discute l'utilità degli attuali farmaco contro il tremore.

     

A further case of giant intrasellar carotid aneurysm mimicking a pituitary adenoma: The relevance of a multivariate approach in differential diagnosis

We describe a 53 year old woman who progressively showed a left extrinsic oculomotor paresis, at first suggesting ocular myasthenia, which was ruled out by a negative Tensilon test. A CT scan of the brain revealed a pituitary mass consistent with an adenoma which was confirmed by endocrinological investigation and standard MRI. Carotid angiography, performed the day before the scheduled trans-sphenoidal surgery, clearly showed a giant intrasellar aneurysm of the left carotid syphon. An extra-intracranial by-pass with occlusion of the internal carotid artery was successfully executed.

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Sommario Viene descritto il caso di una donna di 53 anni la quale, affetta da una oftalmoparesi estrinseca del III nervo cranico sinistro insorta lentamente fece sospettare in prima istanza una miastenia oculare. Esclusa tale affezione con il test del Tensilon, la TC cranica fece porre il quesito di adenoma ipofisario, che era confortato dalle indagini endocrinologiche e dalla risonanza magnetica. Solo un'angiografia carotidea eseguita il giorno precedente l'intervento programmato per via transfenoidale rivelò un aneurisma intrasellare gigante del sifone carotideo sinistro, sul quale è stato effettuato un by-pass extra-intracranico con occlusione della carotide interna.