317对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

为探讨不明原因的自然流产与染色体异常的关系 ,作外周血淋巴细胞染色体培养 ,G显带 ,镜下核型分析。结果显示 :3 17对因自然流产而进行遗传咨询的门诊病人中 ,共检出异常核型 2 6例 ,其中夫妇双方染色体均异常者 1例 ,夫妇一方染色体异常者为 2 4例 ,异常检出率为 7.88%。 2 6例异常者中 ,男 13例 ,女 13例。异常类型包括 :相互易位 14例 ,罗伯逊易位 9例 ,臂间倒位 2例 ,其它 1例。提示染色体异常与自然流产有密切关系 ,是自然流产的一个重要原因 ,应当引起医学工作者的高度重视。     

染色体异常、脆性部位与流产

本文对71对流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体进行了检测,并检测其中6例核型异常者的染色体脆性部位(Fragile site,简称Fra,下同)。结果显示流产夫妇中染色体异常发生率为4.22％,且以平衡易位为多见,核型异常者的Fra表达率显著高于对照组,且3P14(3号染色体短臂1区4带)表达率较高。提示染色体异常是引起流产的重要原因之一,Fra表达率增高反映流产夫妇染色体的不稳定性。开展对流产夫妇的染色体检测,对指导优生优育具有重要意义。     

有不良孕产史夫妇细胞遗传学研究

对143对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养,染色体常规制片,G,C显带处理后进行染色体核型分析。发现异常染色体核型者14例,占4.9%。男9例,女5例。对14例有异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,其中自然流产发生次数为26孕次,发生率为58%。并对几种异常染色体的发生及其可能产生的遗传效应进行了讨论。     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

皖北地区157对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的：分析异常核型与自然流产的关系。方法：对157对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查。结果：发现染色体异常核型14例,异常发生率为4．46％。其中平衡易位9例（相互易位4例,罗伯逊易位5例）,臂间倒位3例,环状染色体1例,嵌合体1例;女性异常者9例,男性异常者5例。结论：染色体异常与自建流产关系密切,对不明原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查。     

98对反复自发性流产夫妇的染色体分析

98对反复自发性流产夫妇中共检出染色体异常者11例,占受检人数的5.6%。11例染色体异常者中有9种核型,其中数目异常者5例,结构异常者6例。4例染色体异常者拒绝家系调查,故其起源无法确定。6例是由新突变所致。肯定由上代遗传而来者1例。提示染色体新突变是反复自发性流产人群中染色体异常的重要起因。     

复发性自然流产夫妇中女性染色体变异的分布情况研究

目的: 分析复发性自然流产( ＲSA) 夫妇中女性染色体情况,为指导生殖诊断及干预提供依据。方 法: 选择 2014－02～ 2018－06 期间在内蒙古医科大学附属医院妇科门诊就诊,确诊为 ＲSA 的 1060 对( 2120 例) 夫 妇进行外周血染色体核型分析,重点观察女性染色体变异的发生率、类型及其分布情况。结果: 2120 例受试者 中染色体异常共检出 154 例( 7．26%) ,染色体异常核型中女性共 99 例占64．29%,男性 55 例占35．71%,女性染色 体异常率高于男性,差异具有统计学意义( P＜0．05) ; 女性染色体异常检出者中以多态变异核型最常见,共检出 57 例,占56．57%,分别为 9 号染色体臂间倒位 27 例,D/G 组随体增加 16 例和次缢痕增加 14 例; 本组染色体结构 异常共检出 39 例,占39．39%,分别为罗伯逊易位 21 例、相互易位 14 例和倒位 4 例; 本组染色体数目异常共检出 3 例,占3．03%,表现为性染色体嵌合。结论: 复发性自然流产夫妇中女性染色体变异比例较高,其分布主要集中 于染色体多态性和染色体结构异常方面; 加强对有自然流产史女性的细胞遗传学观察,对明确 ＲSA 的病因学特 征具有重要意义。     

358例自然流产夫妇细胞遗传学分析

目的探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义。方法对358例有自然流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带,显微镜下计数20个分裂相,综合分析3～5个核型。染色体数目及结构异常者,计数100个分裂相,加倍分析染色体核型。结果 358例自然流产夫妇中共检出染色体异常32例,异常率为8.94%;其中男性15例,女性17例。常染色体异常22例,占6.14%;性染色体异常10例,占2.79%。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查有助于病因诊断,提供临床指导,达到优生优育的目的。     

385例羊水产前诊断分析

我院自2001年起开展羊水脱落细胞染色体培养行产前诊断,截止2004年12月共行产前诊断385例,其中染色体异常9例,染色体多态16例。1资料与方法1.1对象产前诊断病例为我院产前筛查高风险人群;高龄产妇;曾生育染色体异常患儿者;夫妇双方有一人为染色体异常者;胎儿畸形者。1.2细胞遗传学检查在妊娠17周～24周B超介导下经腹壁行羊膜腔穿刺,抽取羊水20ml～30ml,提取胎儿脱落细胞,行羊水染色体培养。G显带。显微镜下核型记数20个,分析5个。异常核型适当扩大核型的计数量及分析量。2结果见表1。表1羊水产前诊断结果项目受检人数异常人数异常染色体核…     

胎儿先天性心脏发育异常与染色体核型的相关性分析

目的:超声引导下脐静脉穿刺血细胞培养对先天性心脏发育异常胎儿的染色体核型进行分析。方法:对在我院行产前超声检查发现胎儿先天性心脏发育异常及伴或不伴发胎儿其它结构异常的孕妇94例,经腹在超声引导下脐静脉血穿刺取血行染色体核型分析。结果:94例均取血成功,其中92例脐血细胞培养成功,2例培养失败。92例病例中胎儿单纯先天性心脏发育异常者40例,其中染色体核型异常者10例,占25.0%,染色体核型正常者30例,占75.0%;先天性心脏发育异常伴发其他结构异常者52例,其中染色体核型异常者26例,占50.0%,染色体核型正常者26例,占50.0%。92例染色体核型培养成功者中,染色体核型异常者共36例,其中21-三体综合征11例,18-三体综合征10例,13-三体综合征5例,45XO 1例,其他染色体异常者9例;染色体核型正常者共56例。结论:胎儿先天性心脏发育异常伴发其他结构发育异常时染色体异常的发生风险增加。     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据.方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3292例(1646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中...     

逻伯逊易位与习惯性流产的关系

目的 分析逻伯逊易位与习惯性流产的关系.方法 1996年～2006年于汕头大学医学院第二附属医院细胞遗传室,对420对曾有两次或两次以上自然流产或死胎的夫妇,进行外周血淋巴细胞染色体培养,常规作染色体G显带分析,记录每例染色体的核型及临床表现并进行分析.结果 420对习惯性流产夫妇中,逻伯逊易位的有12例,其中7例为罕见的逻伯逊易位,发生率约占受检夫妇2.86%,是受检人群的1.43%,为文献报道的14.3倍.结论 逻伯逊易位与习惯性流产有密切关系;逻伯逊易位携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.     

Unbalanced chromosomal translocation: a cause of recurrent spontaneous abortion

Recurrent spontaneous abortion, defined as three consecutive abortions, occurs in approximately 1% to 2% of couples. Although the cause is unknown in up to 50% of cases, about 5% of these couples are found to be a balanced translocation carrier. We report a case in which the mother was identified to be a translocation carrier following the birth of a baby with multiple congenital abnormalities.     

100对自然流产夫妇的染色体分析

本文对100对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查、G带核型分析,发现6例异常,占受检人数的3％,包括平衡易位5例,占受检人数的2.6％,常染色体长臂部分缺失1例,占受检人数的0.6％。查阅资料,t(6;8)(q25;q22),t(58)(P15;P21)和t(12;13)(q24;q22)未见报道。对t(13;14),t(6;8)和t(5;8)三例进行家系调查,发现t(13;14)染色体在其家系中至少传递了两代,t(5;8)染色体至少传递了三代。     

1 780例自然流产患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良妊娠史的关系,为生殖中心自然流产病例的遗传咨询和产前诊断提供指导。 方法：培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理,必要时加做C带分析,对1780例具有妊娠24周前自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果：共发现染色体异常57例,异常率为3.20%。其中平衡易位23例,罗氏易位14例,复杂易位3例,其它17例。流产1次、2次与流产3次及以上者,其染色体异常率频率分别为1.7%,2.3%和5.8%。结论：在自然流产病例的染色体异常中,染色体易位是主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而有升高的趋势。流产3次以上群体中,染色体异常频率明显增加。     

自然流产患者的细胞遗传学分析

目的：探讨流产患者染色体异常的核型分布以及染色体平衡易位以生育的影响。方法：9258例自然流产患者进行染色体核型分析。采用淋巴细胞培养，常规收获制处，G显带处理。必须要加做C带、N带分析。结果：本组患者染色的异常率为2．72％，男性和女性分别为2．12％和3．32％，两者差异有显著性（P＜0．01），流产超过3次的患者，其染色体异常率显著性增加（P＜0．01）。在252例异常核型中，平衡易位，数目异常、倒位、缺失和标记染色体分别占81．0％、13．1％、4．0％、0．4％和0．8％，130例平衡易位携者有473次妊娠，流产占90．1％，死胎，分娩异常后代，分娩正常后代，分娩易位后代分别为4．7％、4．0％、1．1％、0．2％，结论：流产患者中，女性染色体异常率高于男性，流产超过3次的患者，其染色体异常显著增加，平衡易位是流产患者主要的异常核型，其妊娠结局以流产为主，应进行遗传咨询和产前诊断。     

Cytogenetic analysis in 61 couples with spontaneous abortions

Objective To examine the relationship between spontaneous abortion and chromosomal abnorma lities. Methods Couples who had one or more consecutive spontaneous abortions and had normal gen itals were enrolled for cytogenetic karyotype analysis. Results In the 61 couples, the detected incidence was 11.5%, with five Robertsonian tra nslocations, one reciprocal translocation, and one pericentric inversion of chro mosome 7. Conclusion Chromosomal abnormalities may play an important role in fetal wastage. Approximately 15%-20%［1］ of recognized pregnancies end in a first- trimester spontaneous abortion (SAB). In general, such reproductive wastage is a random e vent for most women. However, habitual abortion, defined as a sequence of two or more spontaneous abortions, is a more serious state for both the couple and th eir gynecologist because of the lower success of subsequent pregnancies.     

自然流产夫妇的染色体分析：世界首报异常染色体核型3例

本文采用G显带技术对75对自然流产的夫妇进行了染色体分析,发现6例染色体异常核型,发生率为4%。其中46,XX,t(1;4);46,X,t(X;15)和46,XY,t(7;8)为世界首报异常染色体型。