贵州汉族5项人类学特征的研究

目的：了解贵州汉族部分遗传性状的分布特征。方法：采用整群随机抽样方法,对贵州684名汉族人群（男性186人,女性498人）的卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍5对遗传性状进行调查。结果：贵州汉族卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍显性性状出现率分别为67.5%、18.0%、37.1%、60.4%、30.8%。其中,男性分别为68.8%、23.1%、38.7%、64.5%、33.9%,女性分别为67.1%、55.6%、16.1%、36.5%、58.89%、29.7%。叠舌率存在性别间差异（P〈0.05）,卷舌与叠舌、耵聍与前额发际之间存在相关性（P〈0.05或P〈0.01）。结论：贵州汉族5项遗传性状的性别间差异不明显,且彼此相关性极小。     

河南汉族大学生12对遗传性状的调查分析

人类有许多成对的体质特征性状,如前额发际、蒙古褶等均属于孟德尔式遗传,是人类群体遗传学的重要指标,国内已有不少这方面的报道[1-3]。为此我们调查了河南省汉族大学生的12对遗传性状,旨为中国汉族人群的群体遗传学研究提供资料。1材料与方法1.1调查对象按照知情同意原则,调查了新乡医学院2008级和2007级的部分学生,均为河南籍汉族学生,男224例,女362例,年龄在18~23岁之间,无残疾。1.2调查方法遵循随机抽样原则,采用群体遗传学公认的方法和标准[4],对河南汉族大学生人群前额发际、发式、发旋方向、眼睑、蒙古褶、眼裂、达尔文结、耵聍、拇指类型、小指弯曲、翻舌和卷舌12对遗传性状进行调查。1.3统计学分析采用SPSS 13.0统计软件包进行χ2检验、U检验以及各特征间相关分析等统计学处理。2结果12对遗传性状的出现频率及其性别间差异的检验结果,男女间前额发际、眼睑、眼裂和翻舌4对性状的出现率差异有统计学意义(U=2.112~8·150,P<0.05),其他性状的出现率差异无统计学意义(P>0.05),见表1。表1河南汉族12对性状的出现率及性别间差异分析(U检验)遗传性状男/出现率女/出现率合计/出现率性...     

贵州仫佬族5项人类群体遗传学特征研究

目的:了解贵州仫佬族人类群体遗传学特征的分布情况.方法:采用整群随机抽样方法,对贵州342名仫佬族(男性156,女性186)的叠舌、卷舌、前额发际、发旋、耵聍等5项群体遗传学特征进行调查.结果:贵州仫佬族叠舌、卷舌、前额发际、发旋、耵聍的显性性状出现率分别为24.6％、31.0％、38.0％、65.8％、12.9％.其中,男性分别为31.4％、25.0％、60.9％、62.2％、10.9％,女性分别为18.8％、36％、18.8％、68.8％、14.5％.结论:贵州仫佬族叠舌、卷舌、前额发际、发旋、耵聍等5项群体遗传学特征分布存在性别差异,且特征间相关性不大.     

贵州毛南族9项人类群体遗传学特征调查

目的：了解贵州毛南族部分遗传性状的分布特征。方法：采用整群随机抽样方法,对贵州平塘县471名毛南族（男性237人,女性234人）的卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍、拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲9对遗传性状进行调查。结果：贵州毛南族卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍、拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲显性性状出现率分别为91.3%、56.5%、24.6%、60.5%、25.1%、43.9%、31.2%、13.0%、96.8%。其中,男性分别为89.5%、57.4%、38.4%、57.0%、25.7%、43.0%、39.2%、9.7%、97.9%,女性分别为93.2%、55.6%、64.1%、24.4%、44.9%、23.1%、16.2%、95.7%。结论：贵州毛南族9个遗传性状的性别分布特征存在一定差异,且彼此相关性极小。     

河南汉族人群10对遗传性状的调查

目的研究河南汉族人群10对遗传性状基因频率分布特点。方法采用群体遗传学公认方法,调查了新乡医学院2008级和2007级586人的10对遗传性状频率,采用SPSS 13.0统计软件包进行数据处理。结果男女间前额发际、眼睑、睫毛和眼裂4对性状的出现频率差异有显著性(U=2.796～8.150,P<0.05),男女间其他性状的出现频率差异无显著性(P>0.05)。结论河南汉族人群10对遗传性状的性别分布特征存在一定差异,且10对遗传性状彼此相关性较大。     

贵州某地汉族学生手部5对性状的调查

目的 了解贵州某地汉族学生手部5对群体遗传学性状的分布特征及其相关关系.方法 采用群体遗传学常用方法,调查了贵州某地汉族学生384人（男105人,女279人）手部5对性状.采用SPSS 13.0统计软件包进行数据处理,性别间、群体间差异比较采用u检验,各特征间相关关系分析用χ2检验.结果 贵州某地汉族学生拇指类型、环食指长（男）、环食指长（女）、小指弯曲、利手4对性状的显性基因频率分别为0.3367、0.0641、0.0667、0.3852、0.8239,非方型和方型指甲形状的出现率分别为73.44%、26.56%.在相关性分析中,仅有拇指类型与环食指长、小指弯曲有统计学意义（P〈0.05）,其余性状组合的相关性差异无统计学意义（P〉0.05）.结论 ①贵州某地汉族学生利手和指甲形状两对遗传性状存在性别差异.②各特征间相关性较小.③贵州某地汉族学生小指弯曲与其他民族群体存在区别.     

贵州布依族7项人类学特征的研究

目的：了解贵州布依族部分遗传性状的分布特征。方法：采用整群随机抽样方法,对贵州平塘县426名布依族（男性222人,女性204人）的卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耵聍、中指毛和小指弯曲7对遗传性状进行调查。结果：贵州布依族卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耵聍、中指毛和小指弯曲显性性状出现率分别为87．8％、54．0％、21．8％、60．8％、27．2％、23．7％、93．7％。其中,男性分别为83．8％、52．3％、28．8％、62．2％、25．7％、32．0％、94．1％,女性分别为92．2％、55．9％、14．2％、69．3％、28．9％、14．7％、93．1％。结论：贵州布依族7对遗传性状的分布特征存在性别差异,且彼此相关性极小。     

贵州“里民人”7项群体遗传学特征研究

目的:了解里民人部分遗传性状的分布特征。方法:在知情情况下采用整群随机抽样方法,对贵州关岭县610名里民人(男性300人,女性310人)的发质、达尔文结节、门齿类型、唇厚、下颏类型、通贯纹和指甲类型7项人类学特征进行形态学观察。结果:里民人硬发质、达尔文结节、铲形门齿、厚唇、下颏前突、通贯纹、长形指甲出现率分别为54.4%、53.1%、91.3%、69.8%、43.3%、11.1%、60.7%。其中,男性分别为60.7%、60.0%、93.0%、76.0%、47.3%、19.3%、54.0%,女性分别为48.4%、46.5%、89.7%、63.9%、39.4%、3.2%、67.1%。除门齿类型外,其他6项遗传特征分布存在性别差异(P<0.05或P<0.01)。发质与门齿类型、唇厚、下颏类型,以及指甲类型与达尔文结节、门齿类型、下颏类型、通贯纹之间具有遗传关联性(P<0.05或P<0.01)。结论:里民人7项遗传特征的性别分布存在一定差异,且特征间遗传关联性较小。     

贵州汉族4项群体遗传学特征的研究

目的：了解贵州汉族部分遗传性状的分布特征。方法：对684名贵州汉族（男性186人,女性498人）睫毛、眼色、眼裂开度、眼裂方向4项群体遗传学特征进行活体观察。结果：贵州汉族长睫毛、黑眼色、宽眼裂、水平型眼裂方向的出现率分别为67.5%、71.3%、72.4%、68.7%。其中,男性分别为68.3%、18.3%、71.5%、73.7%,女性分别为67.3%、32.5%、72.7%、66.9%。结论：贵州汉族4项遗传特征的性别分布存在差异,且彼此间具有一定相关性。     

贵州汉族7种不对称行为特征的研究

目的：了解贵州汉族不对称行为特征的分布特点,为人类群体遗传学研究积累资料。方法：采用遗传学界公认的方法对684名贵州汉族利眼、扣手、利手、利足、叠臂、叠腿和起步类型7种不对称行为特征进行活体观察,并对其关系进行相关分析。结果：贵州汉族利眼、扣手、利手、利足、叠臂、叠腿和起步类型的右型出现率分别为60.1%、82.7%、90.2%、74.4%、64.8%、71.2%、57.46%;除利眼和起步类型外其他5种特征间出现率男女间差异无显著性;起步类型与利眼和叠臂关系不明显,其他特征间具有相关性（P〈0.05或P〈0.01）,右—右组合特征类型出现比例最高。结论：贵州汉族7种不对称行为特征均以右型为主,特征出现率男女间差异多不显著,特征间多具相关性,同侧组合特征类型为其亲和特征。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

宁夏回、汉族12对遗传性状基因频率的研究

目的 研究宁夏回、汉族12对遗传性状基因频率的分布特点.方法 采用分层整群随机抽样方法,调查了宁夏回、汉族前额发际、发式、鼻孔、鼻尖、眼睑、蒙古褶、达尔文结、耳垂、卷舌、拇指类型、环食指长和小指弯曲等12对遗传性状,计算各指标的基因频率.结果 宁夏回、汉族钩形鼻尖基因频率分别为0.0847和0.0390,双眼睑基因频率分别为0.5145和0.4221,有蒙古褶基因频率分别为0.3240和0.4317.男、女性三角形发际的出现率分别为38.62%和27.27%,双眼睑出现率分别为65.66%和77.33%,食指长的出现率分别为8.25%和16.81%.结论 宁夏回族钩形鼻尖、双眼睑基因频率高于宁夏汉族,差异具有统计学意义(P<0.01);宁夏回族有蒙古褶的基因频率低于宁夏汉族,差异具有统计学意义(P<0.01);其余显性基因频率在回、汉族之间没有统计学意义(P>0.05).男性三角形发际的基因频率显著高于女性(P<0.01);女性双眼睑、食指长的出现率显著高于男性(P<0.01),其余性状的出现率在男、女性之间没有统计学意义(P>0.05).     

过氧化物酶增殖物激活受体γ基因Pro12Ala多态性在宁夏汉族群体的分布特征

目的研究过氧化物酶增殖物激活受体γ2（PPAR-γ2）基因多态性在宁夏汉族群体中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对132例宁夏汉族群体PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性位点分布进行检测。结果宁夏汉族人群中PPAR-γ2基因Pro12Ala多态位点PP、PA、AA基因型频率分别为88.64%、11.36%和0,P、A等位基因频率分别为94.32%和5.68%,PP基因型频率和P等位基因频率分布与北京、陕西、天津、华南、浙江、上海、湖南、广东汉族群体相近（P〉0.05）,而显著低于湖北汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.05）。与国外群体比较,中国人PPAR-γ2基因PP基因型频率和P等位基因频率与日本、韩国、美国黑种人和埃塞尔比亚群体相接近,差异无统计学意义（P〉0.05）;低于贝宁和厄瓜多尔人群,差异具有统计学意义（P〈0.01）;明显高于欧洲的意大利、波兰、法国、德国、芬兰人群,差异具有统计学意义（P〈0.001）。结论不同种族和地域人群PPAR-γ2基因Pro12Ala基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

贵州平塘布依族7项不对称行为特征的研究

目的:了解贵州平塘布依族不对称行为特征的分布情况,籍以丰富和积累国人体质人类学和群体遗传学研究资料.方法:采用学术界公认的群体遗传学调查方法,遵循整群随机抽样原则,对908名(男488,女420)生活在贵州平塘县的布依族7项不对称行为特征(扣手、利手、利足、利眼、叠臂、叠腿、起步类型)进行活体观察.调查对象年龄7 ～55岁,三代均为布依族.结果:(1)7项不对称行为特征的出现率右型高于左型,男女间差异均无显著性;(2)扣手与利手、扣手与利足、扣手与利眼、扣手与起步类型、利手与利足、利手与叠臂、利手与叠腿、利足与叠腿、利足与起步类型、叠臂与叠腿、叠腿与起步类型之间存在相关性(P ＜0.05或P＜0.01);(3)与我国其他24个民族群体7项不对称行为特征聚类分析的结果显示:贵州平塘布依族与贵州汉族、畬族最为接近,与贵州三都布依族和广西仫佬族次之,与内蒙古蒙古族、达斡尔族、汉族、朝鲜族、回族和天津汉族较远.结论:贵州平塘布依族7项不对称行为特征的性别差异不明显,特征间存在一定相关性.     

延边地区朝鲜族和汉族人群高血压分布特点及影响因素分析

[目的]研究延边地区朝鲜族及汉族高血压与相关危险因素的分布特点及其相关关系.[方法]采取随机整群抽样法,抽取延边地区30～70岁朝鲜族和汉族常住居民3011人,进行问卷调查,测量身高、体重、腰围、臀围及血压,并采集空腹静脉血,测定血清总胆固醇、甘油三酯及血糖值.[结果]朝鲜族和汉族居民血压及其相关因素的分布特征间存在差异,朝鲜族男女高血压粗患病率分别为53.5%,41.6%,年龄调整后标准化患病率分别为45.9%,31.3%,汉族男女高血压粗患病率分别为40.1%,30.6%,年龄调整后标准化患病率分别为37.7%,28.6%,无论男女朝鲜族的高血压患病水平均显著高于汉族,本地区朝鲜族及汉族男女高血压患病率均随年龄增长而升高.多因素回归分析结果显示,高血压与民族、性别、年龄、周围型肥胖、腹型肥胖、吸烟和血脂异常密切相关.[结论]朝鲜族和汉族高血压及其相关因素的分布特征间存在差异,而高血压与民族、性别、年龄、周围型肥胖、腹型肥胖、吸烟和血脂异常存在相关性.     

MAOA基因多态性在宁夏人群中的分布特征

目的探讨单胺氧化酶（MAOA）基因rs1137070、rs3027400和rs12843268位点在宁夏回、汉族人群中及不同性别间的分布特征。方法研究对象为宁夏医科大学体检健康学生681例,其中回族311例,汉族370例。rs1137070、rs3027400位点采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测,rs12843268位点采用等位基因特异性PCR（AS-PCR）的方法检测。结果宁夏回、汉族人群MAOA基因三个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为：男性rs1137070（C：43.75%/47.02%,T：56.25%/52.98%）;rs3027400（G：42.19%/45.03%,T：57.81%/54.97%）;rs12843268（A：57.81%/55.63%,G：42.19%/44.37%）;女性rs1137070（CC：16.39%/18.26%,CT：46.45%/44.75%,TT：37.16%/36.99%;C：39.62%/40.64%,T：60.38%/59.36%）;rs3027400（GG：16.39%/21.46%,GT：47.00%/35.16%,TT：36.61%/43.38%;G：39.89%/39.04%,T：60.11%/60.96%）;rs12843268（AA：36.06%/37.44%,AG：46.45%/40.64%,GG：17.49%/21.92%;A：59.29%/57.76%,G：40.71%/42.24%）。宁夏女性人群rs1137070位点基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得北京、日本女性人群相比无显著性差异（P〉0.05）,而与欧洲及非洲女性人群相比有显著性差异（P〈0.05）;rs3027400和rs12843268位点基因型频率的分布与北京、日本、欧洲及非洲女性人群相比差异均有显著性（P〈0.05）。结论 MAOA基因rs1137070、rs3027400和rs12843268多态性位点在宁夏男性与女性回、汉族之间均无显著性差异;宁夏女性人群存在显著的种族及地区间差异。     

内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B 1580位点基因多态性的相关性研究

目的 研究肺表面活性物质蛋白B（SP-B）基因1580位点与内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的关系.方法 采用前瞻性研究方法,选择100例汉族NRDS患儿（病例组）与100例汉族正常新生儿（对照组）作为研究对象,应用PCR基因分析技术检测SP-B 1580位点基因多态性,分析多态性与NRDS的关系.结果 内蒙古地区汉族SP-B 1580位点基因型均可检出3种基因型：即TT、CT及CC型.汉族NRDS组此3种基因型频率分别为：9.0％、27.0％和64.0％,T等位基因频率为19.5％,C等位基因频率为80.5％.汉族正常对照组3种基因型分别为13.0％、40.0％和47.0％,T等位基因频率为33.0％,C等位基因频率为67.0％.汉族NRDS组SP-B 1580位点基因型以C等位基因分布频率显著增高,关于SP-B 1580位点基因多态性汉族NRDS组与汉族正常对照组相比有统计学差异（x2=5.499,P=0.019）.结论 内蒙古汉族新生儿SP-B基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等无明显关联;SP-B 1580C等位基因可能是内蒙古地区汉族新生儿患RDS的易感基因之一.     

包头地区汉族健康人群维生素D受体基因Tru 9 I多态性分析

目的了解包头地区汉族健康人群维生素D受体基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取包头地区汉族健康人400例,采用PCR-RFLP方法,检测维生素D受体基因第Ⅷ内含子末端的Tru 9I基因多态性分布。结果 VDR基因Tru9I有三种等位基因,TT、Tt、tt三种基因型在本研究人群中分布频率分别为44%、38%、18%。T等位基因占63%,t等位基因占37%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）,具有群体代表性。结论包头地区汉族健康人群VDR基因Tru9I多态性的分布与国内外相关研究的差异可能是存在种族差异,同时环境因素也可能会造成同一种族的基因频率发生微小的变化。