22号环状染色体综合征1例报告

男婴,3个月,因咳嗽5d入院。患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重2．5kg,无窒息抢救史,生后至今哭声细弱,吸奶差,生长慢,对外界反应较差。其姐3岁,生长发育正常。父母健康,非近亲结婚,家族中无类似病例。体查：体重3．8kg,头围32cm,颅骨重叠,神志清楚,哭声细弱,反应差,低位耳,双耳听力差,眼距增宽,内眦赘皮,鼻梁宽,硬腭高,全身肌张力低下,心脏昕诊闻及柔和的收缩期杂音,彩色多谱勒示卵圆孔未闭、动脉导管未闭,胸部X线检查未见异常。疑诊猫叫综合征。染色体检查分析示：46,XY,-22,＋r（22）（p12q13）,确诊为22号环状染色体综合征。家长放弃治疗出院。     

先天性风疹综合征致动脉导管未闭合并房间隔缺损一例

患儿女,21天。因“发现心脏杂音20天”入院。患儿系孕38”周,因羊水过少行剖宫产出生,手术顺利,Apgar评分1分钟为8分,5分钟为9分。出生体重2000g,羊水清,70ml,胎盘轻度钙化,脐带无异常。出生第2天发现心脏杂音。生后不久有多汗、气急,吃奶及哭闹后紫绀,而且气急多汗加重,喂养困难,进行性消瘦。出生后1周患过肺炎。     

布洛芬混悬液治疗动脉导管未闭1例

患儿，男，生后3h因“呻吟发绀2h余”入院，患儿系G1P1足月剖宫产，出生时Apgar评分10分，生后约10min出现呻吟、气促、口吐白沫、紫绀，给予吸氧，清理呼吸道后无明显好转，故转入我科。查体：神志清，反应欠佳，足月儿貌，呻吟、口吐白沫，全身皮肤紫绀，前囟平，吸气三凹征（-），双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿哕音，心率132次／min，律齐，心音有力，未闻及明显杂音，腹平软，脐带已结扎，肝肋下1．0mm，脾肋下未及，觅食、吸吮、拥抱反射未引出。     

口服美林治疗早产儿动脉导管未闭23例

随着年龄的增长、心肺结构和功能的发育成熟，早产儿动脉导管未闭（PDA）自然关闭的可能性较大。但部分PDA分流量大的早产儿很快出现左心衰竭，并易患呼吸道感染。目前国内使用消炎痛关闭动脉导管虽取得一定疗效，但其肾脏损害的副作用受到人们的关注。我们采用美林治疗PDA取得了与消炎痛治疗同样的疗效，减少了肾脏损害，现报道如下。     

以肾病为主要表现的窒息性胸廓发育不良1例

窒息性胸廓发育不良（asphyximing thoracic dystrophy，ATD），又称Jeune综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为特征性骨发育异常，常伴有肺、肝、肾、胰腺或视网膜等多系统的发育与功能异常。大多数患儿因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染，严重者生后数周内死亡。国内、外文献报道的病例多以呼吸道症状为主要表现；以肾病为首要表现的病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病仍缺乏认识，误诊及漏诊率较高。我院收治了以肾病为主要表现的Jeune综合征患儿1例，现报道如下。     

Treacher Collins综合征一例

患儿男,生后5h,因生后唇周青紫入院。患儿系第2胎第1产,胎龄39周剖宫产分娩,无窒息史,出生体重4055g。查体:神清,反应略差,哭声弱;面部较窄,眼距宽;鼻额角平坦,鼻梁较高,鼻部宽,呈钩鼻;双睑裂下斜,下眼睑萎缩且无睫毛,     

动脉导管未闭介入封堵术后血小板减少3例报告

应用Amplatzer法介入治疗动脉导管未闭(patent ductusarteriosus,PDA)已十余年,血小板减少是PDA介入封堵术后罕见并发症。2008年10月—2009年12月我院有3例患儿经Amplatzer法行PDA介入封堵术后出现血小板减少,现报告如下。     

CREBBP 基因突变所致鲁宾斯坦 - 泰比综合征 1 例报告

目的探讨鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊为RSTS患儿的临床资料。结果男性患儿,5月余,具有眉毛粗密、高眉弓、眼裂向外下斜、内眦赘皮、眼睑下垂等特殊面容。全外显子基因测序显示CREBBP基因存在一个错义突变c.3609GC(p.K1203N);Sanger测序未发现其父母携带上述突变,可能为新生突变。结论发现了CREBBP基因c.3609GC(p.K1203N)突变位点,丰富了RSTS的基因突变谱。     

Rubinstein-Taybi syndrome with humoral and cellular defects: a case report

The first association of Rubinstein-Taybi syndrome with immunodeficiency and the successful prevention of infection with intravenous IgG is reported in a 4 year old boy. This case suggests that immunodeficiency maybe a prominent feature of this syndrome and may predispose these patients to recurrent infections.     

Rubinstein-Taybi syndrome with humoral and cellular defects: a case report.

The first association of Rubinstein-Taybi syndrome with immunodeficiency and the successful prevention of infection with intravenous IgG is reported in a 4 year old boy. This case suggests that immunodeficiency maybe a prominent feature of this syndrome and may predispose these patients to recurrent infections.     

Rubinstein-Taybi syndrome with normal FISH result and CREBBP gene analysis: a case report

We report on a six-year-old boy with typical Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) phenotype. Clinical findings included mental and motor retardation, patent ductus arteriosus (PDA), undescended testes, hirsutism, broad thumbs with radial angulation and broad toes, and inguinal hernia. His karyotype was normal (46, XY) and fluorescence in situ hybridization (FISH) showed no deletion of the CREBBP [cAMP response element-binding (CREB) binding protein] gene on chromosome 16p13.3. CREBBP gene sequencing also revealed normal results. We wish to present this case because this patient had typical RSTS phenotype, but normal FISH and CREBBP gene sequencing results. It could be possible that genetic heterogeneity is related with novel mutations in other genes. With the publication of such cases, their significance will be brought to the attention of researchers in this field.     

应用单核苷酸多态性微阵列技术诊断 Rubinstein-Taybi 综合征 1 例报告

目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr16:2903942-4748851,该区段包含致病基因CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析(CMA)技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。