献血人群中HCV感染与HLA-II类基因的相关性研究

目的人类白细胞抗原（HLA）在机体抗病毒免疫中起重要作用,探讨献血人群中丙型肝炎病毒（HCV）感染与HLA-II类基因的相关性。方法选择2011年10月至2013年10月在浙江省血液中心献血的人员中HCVRNA阳性的样本45例,同时以健康人群为对照,其中HLA-DRB1位点对照样本8333例,HLA-DRB1位点对照样本72例,用PCR-SBT方法测定献血者HLA-II类基因中DRB1和DQB1等位基因情况。结果HLA-DRB1基因的DRB1*01:02（P=0.0394,OR=23.4,95%CI=2.89～189.1）,DRB1*13:01（P=0.0095,OR=5.60,95%CI：1.74～18.00）;HLA-DQB1基因的DQB1*03:03（P=0.0402,OR=0.45,95%CI：0.21～0.94）,DQB1*06:01（P=0.0456,OR=2.47,95%CI：1.05～5.83）,这些基因位点的多态性在HCVRNA阳性献血者中的频率与健康对照人群比较有统计学差异。结论在献血人群中HCV感染与HLA-II类基因中部分多态性位点有相关性。     

昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.     

HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性

目的：为探讨HLA-Ⅱ类基因与类天疱疮（BP）的相关性，了解BP的免疫遗传发病背景。方法：采用PCR-SSOP方法对上海地区汉族56例BP患者和150例健康对照者进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果：发现HLA-DRB1*1001与DQB1*0501紧密连锁，其基因频率BP组与对照组比较明显增高；DRB1*04与DQB1*0302紧密连锁，其基因频率与对照组比较也明显增DRB1*12基因频率BP组与对照组比较明显降低（P=0.007，RR=0.358）。结论：DRB1*1001、DRB1*04可能为上海地区BP患者的易感基因，而DRB1*12(*1201，*1202)可能为上海地区汉族BP患者的保护基因。     

HLA-DRB1和HLA-DQB1基因多态性与天疱疮的相关性

目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DRB1和HLA-DQB1等位基因多态性与天疱疮的遗传相关性。方法以上海地区的58例天疱疮患者(病例组)和89名正常对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因进行分型,直接计数法计算等位基因频率并进行组间比较,以等位基因频率的比值比(OR)评价基因与疾病的关联性。结果病例组和对照组共检测到13种HLA-DRB1等位基因和5种HLA-DQB1等位基因。统计学分析结果表明:病例组HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05等位基因频率分别为17.24%和18.97%,显著高于对照组的1.69%(P=0.000,P值的校正值Pc<0.05,OR=12.150)和6.74%(P=0.001,Pc<0.05,OR=3.238);病例组HLA-DQB1*06等位基因频率为15.52%,显著低于对照组的30.90%(P=0.003,Pc<0.05,OR=0.411)。结论 HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05可能是上海地区天疱疮患者的易感基因,而HLA-DQB1*06则可能是保护基因。     

海南地区女性HLA-DQB1和DRB5基因多态性与宫颈癌易感性的关系

目的 探讨海南地区汉族女性人群中人类白细胞抗原(HLA)-DQB1和HLA-DRB5等位基因多态性与宫颈癌易感性的相关性.方法 以海南地区41例经病理确诊的宫颈癌患者和38例因子宫肌瘤行全子宫切除术且病理证实无宫颈癌的患者为研究对象.采用PCR克隆测序技术对两组HLA-DQB1和DRB5等位基因进行分型.结果 共检测到12种HLA-DQB1等位基因和8种HLA-DRB5等位基因.其中HLA-DQB1*06011,HLA-DQB1* 030101和HLA-DQB1* 03032与HLA-DRB5* 01:01:01分别是海南地区汉族女性HLA-DQB1和DRB5的优势表达基因.无宫颈癌患者HLA-DRB5*0206等位基因频率(18.4％)显著高于宫颈癌患者(0)(P=0.013).结论 HLA-DRB5* 0206可能是海南地区女性宫颈癌的保护基因,可能降低女性患宫颈癌的风险.HLA-DRB5不同等位基因可能与宫颈癌的发生存在相关性.     

HLA-DRB1/DQB1位点等位基因多特性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的 探讨人类白细胞抗原Ⅱ(histocompatibicity 1eukocyte antigen class Ⅱ,HLA-Ⅱ)类等位基因多特性与妊娠期糖尿病的关系.方法 50对糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇及其新生儿为研究组(GDM组),随机选择与研究组同期入院的正常健康孕妇及其新生儿50对为对照组,所有产妇均为单胎初产.采用饱和酚/氯仿法提取基因组DNA,应用顺序特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行基因分型.结果 GDM组DRB1*0405、DRB1*0301、DRB1*0601等位基因的基因频率分别是17.4%、16.3%、11.8%,显著高于对照细(9.1%、7.7%、3.8%),两组比较差异显著(P＜0.05),其中DRB1*0405等位基因的风险值最高(RR=4.6,95%CI 4.1～4.8);DRB1*0317基因频率(4.9%)显著低于对照组(15.6%),差异显著(P＜0.05).GDM组DQB1*0203、DQB1*0306等位基因的频率(20.5%、17.9%)显著高于对照组(6.7%、8.0%),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其中DQB1*0203等位基因的风险值最高(RR=5.3,95%CI 5.1～5.7).DQB1*0402基因频率(3.8%)显著低于对照组(18.6%),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).GDM组新生儿脐血中DRB1*0301、DQB1*0201的频率(17.2%、15.6%)显著高于对照组(5.3%、7.2%)(P＜0.05).DRB1*0315-DQB1*0203、DRB1*0405-DQB1*0306单倍型与GDM患者血糖呈正相关关系(r=0.8,P＜0.05).结论 HLA-DRB1/BQB1等位基因多特性与妊娠期糖尿病发病密切相关.DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0601、DQB1*0203、DQR1*0306可能是GDM的易感基因,DQB1*0402、DRB1*0317可能是GDM的保护性基因.     

HLA-DRB1等位基因与广西地区汉族多发性肌炎/皮肌炎的相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1等位基因与广西地区汉族多发性肌炎(Polymyositis,PM)/皮肌炎(Dermatomyositis,DM)的相关性.方法:收集广西地区汉族PM/DM患者62例及正常对照组120例,采用聚合酶反应-序列特异性引物PCR (PCR-SSP)方法检测HLA-DRB1的等位基因.结果:与正常对照组比较,PM/DM患者组HLA-DRB1* 03、HLA-DRB1* 1201等位基因频率显著增高,差异有统计学意义(x2 =4.973,OR =2.629,P＜0.05;x2=11.437,OR=3.342,P＜0.01);基因HLA-DRB1* 04、HLA-DRB1* 07频率显著减低,差异有统计学意义(x2=11.182,OR=0.182,P＜0.01;x2=10.783,OR=0.231,P＜0.01).49例DM患者中HLA-DRB1* 03、HLA-DRB1* 1201等位基因频率显著增高,差异有统计学意义(x2=6.948,OR=3.214,P＜0.01;x2=11.501,OR=3.589,P＜0.01);而基因HLA-DRB1* 04、HLA-DRB1* 07频率显著减低,差异有统计学意义(x2 =7.608,OR=0.234,P＜0.01;x2=8.449,OR=0.245,P＜0.01).13例PM患者等位基因与正常对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:等位基因HLA-DRB1*03、HLA-DRB1* 1201可能是广西地区汉族PM/DM的易感基因,而HLA-DRB1* 04、HLA-DRB1* 07可能是保护基因.等位基因HLA-DRB1* 03、HLA-DRB1* 1201可能是广西地区汉族DM的易感基因,而HLA-DRB1* 04、HLA-DRB1* 07可能是广西地区汉族DM保护基因.未发现HLA-DRB1等位基因与PM相关,DM、PM可能具有异质性.     

1型糖尿病与HLA-DRB1?DQB1基因相关性研究

目的: 研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1?DQB1基因及单倍型频率的相关性?方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1?DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析?结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)?与对照组相比,T1DM组DRB1*0901?DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302?结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901?DRB1*0405?DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201?DQB1*0303对T1DM易感?发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405 -DQB1*0302?     

山东籍汉族寻常型天疱疮与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的 探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因在山东籍汉族寻常型天疱疮易感性中的作用.方法 用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对61例寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)患者和57名正常对照者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1、DQB1基因在两组中的分布.结果 与正常对照组比较,PV患者组DRB1 *14(*1401、*1404、*1405)基因频率明显增高(Pc分别＜0.05).结论 HLA-DRB1*14是山东籍汉族PV的易感基因.     

广西沿海地区Graves病与HLA—DQA1、DRB1＊09等位基因的相关性研究

目的:探讨HLA-DQA1和HLA-DRB1*09等位基因在广西沿海地区Graves病(Graves disease,GD)患者中的分布情况及这些基因位点与GD的关系.方法:采用PCR-SSP方法检测广西沿海地区113例GD患者及90例正常人HLA-DQA1、DRB1*09的基因型, 计算和比较2组的HLA- DQA1和 DRB1*09等位基因频率.结果:与正常对照组比较,GD患者组中 HLA-DQA1*0301、0501和 HLA-DRB1*0901的频率明显增高(P<0.05).结论:广西沿海地区GD患者中HLA-DQA1*0301、0501和HLA-DRB1*0901基因出现频率增高,HLA-DQA1*0301、0501和HLA-DRB1*0901可能是该区GD遗传易感基因.     

人类白细胞抗原Ⅱ基因对乙型肝炎病毒易感性和干扰素抗病毒治疗的影响

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1和-DQB1等位基因多态性是对乙型肝炎病毒(HBV)易感性及干扰素(IFN)抗HBV治疗的影响。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测上海地区69例慢性乙型肝炎(CHB)患者的HLA-DRB1和-DQB1等位基因以及200名健康准骨髓捐献者的HLA-DRB1等位基因。其中32例接受α-1b干扰素治疗24周。结果 CHB患者HLA-DRB1*06和-DRB1*08等位基因的频度高于健康人(2．17％对0％，RR=3．963，95％CI:3．425～4．585，P=0．017；11．59％对5．50％，RR=2．253，95％CI：1．147～4．428，P=0．021)；而DRB1*07等位基因的频度则低于健康人(2．90％对7．75％，RR=0．355，95％CI：0．123～1．025，P=0．047)。IFN治疗的患者中，10例应答者DRB1*14等位基因频度高于22例非应答者(20．0％对2．3％，RR=10．750，95％CI：1．116～103．558，P=0．030)；而DQB1*07分布则相反(10．0％对38．6％，RR=0．176，95％CI：0．036～0．856，P=0．022)。结论 HLA等位基因多态性可能与上海地区人群HBV的易感性和IFN抗HBV治疗有关。与其他HLA-DRB1等位基因比较。HLA-DRB1*06和-DRB1*08可能与HBV易感性有关，而HLA-DRB1*07则相反，可能为抵抗基因；DRB1*14可能与IFN的高应答有关。与其他HLA-DQB1等位基因比较，DQB1*07可能与IFN低应答有关。     

HLA-DR和 HLA-DQ等位基因与口腔扁平苔藓的相关性

目的研究上海及江浙地区汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、HLA-DQB1等位基因与口腔扁平苔藓(OLP)发病的关系。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,检测上海及江浙地区44例OLP患者和150例正常对照者的HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因表现频率,所得数据在OLP与正常对照之间以及不同类型OLP患者之间进行比较分析。结果与正常对照组相比,OLP组HLA-DRB1*09和HLA-DRB1*07基因表现频率均明显增高,分别为56.8%vs31.3%(P<0.01)和27.3%vs13.3%(P<0.05);而HLA-DQB1*06基因表现频率则显著降低(18.8%vs42.5%)(P<0.01)。OLP组内比较显示,HLA-DRB1*04表达频率在具有糜烂表现的OLP患者中显著升高,与白纹组相比具有显著性差异(P<0.05)。结论HLA-DRB1*09、DRB1*07等位基因与上海及江浙地区部分人群的OLP易感性相关;HLA-DQB1*06等位基因可能与OLP的抵抗性相关联;HLA-DRB1*04可能与糜烂型OLP的发生有关。     

Association of HLA-DRB1 allele and the susceptibility to cystic echinococcosis in Ningxia

目的 了解人类白细胞抗原HLA-DRB1等位基因与宁夏囊性包虫病易感相关性,为探寻包虫病的易感基因或抗病基因提供线索.方法 采用微量聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP)对63例囊性包虫病患者和45例正常人群进行HLA-DRB1等位基因多态性检测.结果 HLA-DRB1基因的等位基因DRB1*03和DRB1*09基因型在病例组中的分布频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05＝;其它等位基因的基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),其中DRB1*14和DRB1*17基因型在病例组和对照组中均未检出.结论 HLA-DRB1*03和DRB1*09基因可能与囊型包虫病易感具有相关性.     

中国人群胰岛素依赖性糖尿病HLA-DR基因多态性的Meta分析

目的综合评价中国人群HLA-DR基因多态性与胰岛素依赖性糖尿病(IDDM)的关联性.方法以IDDM组和健康对照组的各HLA-DR等位基因频数(基因型频数、单倍型频数)分布的OR值为统计量.全面检索相关文献,应用Meta分析对血清学分型和基因分型研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚.结果①血清学分型水平上,HLA-DR3和DR9等位基因,DR3/DR4和DR3/DR9杂合子是中国人群IDDM的危险基因(或基因型)(P＜0.05),合并OR值分别为5.08,1.59,26.74和10.74.而HLA-DR2,DR5,DR7,DR12是中国人群IDDM的保护基因(P＜0.05),合并OR值分别为0.65、0.57、0.52和0.40;②基因分型水平上,HLA-DRB1*0301,DRB1*04,DRB1*0404和DRB1*0405等位基因是中国人群IDDM的危险基因(P＜0.05),合并OR值分别为5.53,2.12,2.40和2.33;单倍型DRB1*0301/DQA1*0301/DQB1*0201和DRB1*0405/DQB18*0302,基因型DRB1*0405/DRB1*0405和DRB1*0405/DRB1*04是中国人群IDDM的危险单倍型(或基因型)(P＜0.05),合并OR值分别为6.57,14.85,8.08和1.90;而HLA-DRB1*0406,DRB1*0408,DRB1*06,DRB1*07,DRB1*08,DRB1*1301,DRB1*14和DRB1*16是中国人群IDDM的保护基因(P＜0.05),合并OR值分别为0.39,0.11,0.17,0.56,0.33,0.14,0.28和0.39.结论中国人群IDDM与HLA-DR的某些基因型及单倍型有关联性,而且与其他非中国人群有区别.     

广西地区汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的：探讨广西汉族系统性红斑狼疮(SLE)与白细胞抗原DRBl(HLA-DRB1)基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应—序列特异性引物(PCR—SSP)方法，对45例广西汉族SLE患者和60例广西汉族健康人的HLA-DRB1基因进行检测。结果：SLE患者HLA-DRB1*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．533 333，χ^2=8．4006，P=0．0037)，患者组未检出HLA-DRB1*01、DRB1*11、DRB1*13等位基因，对照组未检出HLA-DRB1*13等位基因。结论：HLA-DRB1*15等位基因可能是广西汉族人SLE易感基因。     

宁波汉族人群乙肝免疫应答与HLA DRB1*07、DRB1*04、DRB1*1001、DQB1*0401的相关性

目的:研究乙肝疫苗免疫应答与人HLA DRB1*07、DRB1*04、DRB1*1001、DQB1*0401的相关性.方法:浙江宁波汉族人群常规程序注射乙肝疫苗后,采其外周静脉血检测乙肝表面抗体,根据检测结果分为2组:乙肝免疫应答阳性组(抗-HBs D值≥0.1,n=120)和乙肝免疫应答阴性组(抗-HBs D值《0.1,n=120).采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)检测其HLA DRB1*07、DRB1*04、DRB1*1001、DQB1*0401基因分布及频率.结果:两组观察对象性别、年龄差异均无统计学意义,具有可比性.免疫应答阴性组HLA-DRB1*07基因频率明显高于阳性组,免疫失败与DRB1*07呈强关联(OR=0.45,P《0.05), HLA DRB1*04、 DRB1*1001、DQB1*0401基因频率在两组研究对象中差异均无统计学意义.结论:浙江宁波地区汉族人群接种乙肝疫苗免疫失败与HLA-DR抗原有关,HLA-DRB1*07可能为免疫失败的易感基因.     

新疆维吾尔族HPV16感染的中晚期宫颈癌妇女HLA-DRB1及HLA-DQB1基因多态性和细胞因子相关性研究

目的探讨新疆维吾尔族妇女HPV16感染的中晚期宫颈癌HLA-DRB1和HLA-DQB1的等位基因分布及其与IFN-γ、IL-2、IL-6、IL-10的关联性。方法采集经新疆医科大学附属肿瘤医院病理科明确诊断为宫颈癌Ⅱb~Ⅳb期39例患者治疗前的血标本(宫颈癌组),同时采集居住在新疆地区健康女性50例血标本(健康对照组)。测定HLA-DRB1和HLA-DQB1基因亚组分型,并检测细胞因子IFN-γ、IL-2、IL-6、IL-10的水平。对比不同临床分期患者与健康对照组细胞因子的差异;根据患者HLA-DRB1和HLA-DQB1基因亚组分组,比较不同基因亚组间细胞因子水平的差异。结果检出HLA-DRB1等位基因8个,检出HLA-DQB1等位基因4个,其中HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02、HLA-DQB1*03在新疆维吾尔族HPV16感染的中晚期宫颈癌组的构成比分别为44.74%、56.41%、35.90%;健康对照组与维吾尔族HPV16感染Ⅱb和Ⅲb期宫颈癌组IFN-γ、IL-2、IL-6、IL-10水平差异均有统计学意义(P<0.05);单因素方差分析显示各HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因之间IFN-γ、IL-2、IL-6、IL-10水平差异均无统计学意义。结论 HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02、HLA-DQB1*03为新疆维吾尔族HPV16感染的中晚期宫颈癌优势表达基因;IFN-γ、IL-2、IL-6、IL-10与宫颈癌的发生、发展可能存在关联性。     

云南汉族SLE患者临床表型与HLA-Ⅱ类基因的相关性研究

目的 探讨云南汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者各种临床表型与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因及单体型的相关性.方法 采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对73例云南汉族SLE患者进行DRB1、DQA1、DQB1 3个位点的基因分型.结果 云南汉族SLE患者中有蝶形红斑皮损者DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因频率增加(80.0%vs 37.5%,x2=6.658,P=0.010,OR=6.667);DR15-DQB1*0501单体型频率增加(同前),排除DQB1的影响后,仍与DR15相关.结论 云南汉族SLE蝶形红斑皮疹的出现与DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因及DR15-DQB1*0501单体型相关.其它临床亚型如盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎、浆膜炎、肾脏损害、神经系统损害、血液系统损害、血管炎等未见与特定等位基因及单体型相关.     

家族性中枢神经系统炎性脱髓鞘病患者HLA－DQB1基因多态性的研究

目的：探讨家族性中枢神经系统炎性脱髓鞘病患者人类白细胞抗原（ HLA）－DQB1基因的多态性。方法：应用序列特异性引物－聚合酶链反应（ P CR－SSP ）技术分析13例家族性中枢神经系统炎性脱髓鞘病患者的HLA－DQB1基因的多态性。结果：HLA－DQB1*03等位基因频率显著高于HLA－DQB1*02、05、06（ P＜0．05）。结论：在家族性脱髓鞘病患者的HLA－DQB1基因多态性的研究
　　中,DQB1*03的基因频率显著高于其他,推测HLA－DQB1*03可能是该类疾病的易感基因。     

人类白细胞抗原基因表达与中国广东重症肌无力的相关性分析

目的 探讨人类白细胞抗原免疫基因与广东人群中重症肌无力的关联.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型技术(PCR-SBT)对2008--2010年中山大学附属一院神经科的重症肌无力(MG)患者104例和健康献血者121名进行HLA-A、B、DRB1位点的等位基因分型.结果 (1)MG患者组表达出HLA等位基因A位点15个,B位点32个,DRBl位点23个.(2)MG患者中HLA-A*02:07(P=0.000,RR=3.715),HLA-B*46:01(P=0.000,RR=5.698),HLA-DRB1*04:03(P=0.033,RR:6.312),HLA-DRB1*09:01(P=0.000,RR=5.884)基因频率显著升高.(3)HLA-DRB1*09:01与青少年眼肌型MG呈正相关(P=0.000,RR=1.349).结论 研究数据显示HLAA*02:07,HLA-B*46:01,HLA-DRB1*04:03,HLA-DRB1*09:01与广东籍MG旱易感关联,提示HLA等位基因与MG发生有密切的遗传免疫关联意义,对MG的种族和地区发病率研究,临床分类和鉴别诊断,治疗及预后均具有不可忽视的研究和应用指导价值.

Abstract：

Objective To explore the correlation between Chinese myasthenia gravis(MG)patients from Guangdong province and the polymorphism of HLA immunogene.Methods The genotypes of HLA-A,B and DRB1 alleles in 104 MG patients and 121 healthy blood donors were detected by PCR-SBT (ploymerase chain reaction-sequencing-based typing).Results (1) There were 15 alleles at A locus,32 at B locus and 23 at DRB1 locus in MG group.(2)The frequency of HLA-A*02:07(P=0.000,RR=3.715),-B*46:01(P=0.000,RR=5.698),.DRB1*04:03(P=0.033,RP=6.312),-DRB1*09:01(P=0.000,RR=5.884)in MG patients was higher than that in healthy controls.(3)There were positive associations of HLA-DRB1*09:01(P=0.000.RR:1.349)with juvenile-onset ocular MG.Conclusion There is susceptibility association of HLA-A*02:07,-B*46:01.-DRB1*04:03,-DRB1*09:01 with Chinese MG patients from Guangdong province.There is a close genetic and immunological correlation between HLA alleles and the pathogenesis of MG.It has directional significance in the race and region iucideuce study,clinical classification,differential diagnosis,treatment and prognosis of MG.