骨髓像诊断先天性巨幼红细胞性贫血一例

患儿,男,3个月.因面色逐渐苍白2个月,加重2～3 d,伴咳喘2 d,昏睡6 h入院.患儿系G2P2,足月宫产,生时无窒息.生后第三夭出现黄疸,逐渐加重持续1个月后消退.黄疸消退后家长发现患儿面色逐渐苍白,但进乳、发育尚好.3d前注射疫苗后发热,用药后热退.第二天出现轻度咳喘,无发热,但苍白加重.就诊于当地医院,诊为"支气管炎、中度贫血",给与抗生素治疗未见好转,继而出现咳喘加重,呼吸困难,呻吟不止,扎针不哭等症状而转入我院就诊.就诊时患儿未抽搐,24 h未进乳,二便尚可.父母健康,非近亲结婚.其胞兄6年前出生后3个月死于重症贫血.     

重组红细胞生成素(rhepo)治疗纯红再障一例

临床资料 :患儿 ,崔小弟 ,男 ,1 999年 4月 2 1日出生 ,因面色苍白半个月 ,于 99年 5月 1 0日第一次住院 ,患儿生后半个月发现有面色苍白 ,渐加重 ,无黄疸及排酱油样尿 ,无发热无呕血及黑便。入院时查体有重度贫血貌 ,皮肤粘膜无黄染及出血点 ,心尖区可闻及 - 级收缩期杂音 ,肝、脾、淋巴结无肿大 ,神经系统检查未发现异常。入院查血常规示 WBC6 .7G/L ,RBC 1 .9T/ L,HGB 47g/ L ,MCV 89f LMCHC331 g/ L RDW1 3% ,PLT2 94G/ L,Ret 0 .2 % ;骨髓象示纯红细胞再生障碍性贫血。给予输血 5 0 ml后贫血症状改善 ,接着用强的松 1 .…     

遗传性球形红细胞增多症ANK1基因Arg319X突变1例

正1病例资料患儿男,6岁9个月,因"面色苍白半年"入院。既往史:新生儿期生后1d诊断"病理性黄疸、新生儿贫血":总胆红素最高达400. 6μmol/L,间接胆红素388. 2μmol/L,血红蛋白127 g/L。否认贫血、脾大、黄疸家族史。查体:面色稍苍黄,巩膜轻度黄染,睑结膜、口唇稍苍白,脾左肋下4cm可触及,质中,边钝,无压痛,余查体无特殊。入院后辅助检查:血常规:白细胞7. 64×109/L,红细胞2. 92×1012/L,血红蛋白77g/L,红细胞平均体积82. 8fl,平均血红蛋白量26. 4pg,平均血红蛋白浓度335g/L,网织红细胞比值13. 8%,网织红细胞计数402×     

遗传性球形红细胞增多症并自身免疫性溶血性贫血1例

1 临床资料 患儿,女,14岁10个月,籍贯重庆,病程13a.1岁10个月以发作性面色苍白加重伴持续性黄疸为主要表现,感冒后加重,恢复后贫血能恢复至加重前水平,无白陶土样大便及尿色改变.     

面色苍白 咳嗽

第一次查房主治医师查房,患儿入院后第2天. 住院医师汇报病史:患儿女,2.5岁,因"面色苍白6个月,加重伴咳嗽2个月"入院.患儿于入院前6个月无明显诱因出现面色稍显苍白,家长未予重视,近2个月来患儿面色苍白渐加重,伴轻微咳嗽,偶有咳痰,伴疲乏、不喜动,无吼喘、气促、发绀,无发热、皮疹、咯血、鼻衄、血尿、血便、黑便等,1个月前至当地医院查血常规示血红蛋白75g/L(未见化验单),考虑"缺铁性贫血、急性支气管炎",给予补铁口服液及头孢类抗生素治疗(具体不详)1个月,患儿仍有咳嗽且面色苍白呈进行性加重,遂来我院就诊,门诊以"贫血待诊"收入院.     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血一例

患儿,女,3个月。因生后面色苍白、进行性加剧2个月入院。病程中无出血、黄染及发热。患儿系第一胎、第一产,足月顺产。无其他疾病及用药史。家中无类似患者。父母非近亲婚配,其母在妊娠五个月时,曾有意一次服用“龙虎牌”人丹六包共约300粒,服药后除多汗、疲乏外无其他不适。入院体检:营养差、重度贫血貌,神萎,皮肤无出血点及黄染,浅表淋巴结未及,心前区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音,双肺     

缺铁性贫血患儿红细胞免疫功能及微量元素变化的临床观察

本文对缺铁性贫血 (IDA)婴幼儿及同龄组健康婴幼儿红细胞免疫功能及微量元素变化进行检测 ,旨在进一步探讨IDA的发病机制及相关因素。对象 :为本院 1995年 10月至 1998年 12月收治的IDA患儿 ,年龄 6～ 2 4个月 ,均符合IDA诊断标准。根据其贫血程度分为轻度贫血组 80例 ,中重度贫血组 5 0例 ;其中男 85例 ,女 4 5例 ;平均年龄 (13 1± 1 7)个月。健康对照组 6 0例 ,男 4 0例 ,女 2 0例 ,平均年龄 (12 9±2 5 )个月。两组性别、年龄等差异均无显著性意义。IDA患儿检查尿常规、血清尿素氮、血清肌酐均正常 ,1个月内未服用铁剂及维生素…     

先天性单纯红细胞再生障碍性贫血伴多种畸形1例报告

患儿,男,10岁。因自幼体弱、纳差、面黄,加重20天以贫血原因待查于1989年3月30日收住院。患儿自幼体弱纳差,无发热、咳嗽、呕吐或腹泻,无鼻衄及其他出血现象,曾多次在当地按佝偻病、营养不良,贫血等诊治,无明显疗效.患儿为第1胎,第1产,顺产,7个月早产,出生体重约1kg.其母孕姗无任何病史记载,生后人工喂养.生长发育落后,3岁始     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血误诊溶血性贫血1例

患儿男,6月,因进行性面色苍白3月,发热、咳嗽2天于1999年5月20日入院.患儿生后皮肤较白,近3个月进行性面色苍白,无出血,黄疸及酱油色尿.体检:体温38.5℃左右,脉搏140次/分,呼吸42次/分,发育营养中等,皮肤粘膜苍白,浅表淋巴结未触及,巩膜无黄染,心肺体检无异常,肝脏右肋下2cm,质软,脾脏未触及.患儿起病前无服药史,父母非近亲婚配,无贫血性疾病等家族史.     

先天性红细胞生成异常性贫血一例

先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）是一组非常少见的遗传性难治性贫血，我们收治一例，现报告如下：患者：男性，9个月，因反复面色苍白8个月，于1998．9月入我院。患儿自生后2个月开始被发现面色逐渐苍白，严重时伴轻度黄染，无酱油样尿。自3个多月开始，约一个半月需输一次血维持。7个月时在当地县医院查Hb20g／L，WBC6．8X10’／L，血红蛋白电泳示HbF带增宽，抗碱血红旦白70％，诊断为地中海贫血。之后输血2次均同时配去铁胺。患儿为第一胎，足月顺产，生后一般情况好；无病理性黄疽。纯母乳喂养至6个月添加米糊、肉粥，生长发育同…