重症肌无力的诊断及治疗进展

重症肌无力 (MG)是神经肌肉接头(NMJ)处乙酰胆碱受体 (AChR)自身致敏和破坏所致的典型的以抗体为媒介的自身免疫性疾病 ,其中 6 5 %～ 85 %的患者体内存在抗AChR抗体 ,诊断较为明确 ,对抗胆碱酯酶药治疗有效。尚有部分患者抗AChR抗体阴性 ,对单一抗胆碱酯酶药治疗不敏感 ,新近研究发现许多附加的诊断方法和治疗手段可作为重症肌无力的辅助诊断与治疗 ,本文对上述两者进行了综述。1　重症肌无力的诊断1.1　抗酪氨酸激酶受体 (MuSK)抗体MuSK是一种酪氨酸激酶受体 ,它主要在肌肉早期发育过程中进行表达 ,其作用决定了神经肌肉连接处的…     

微小RNA在重症肌无力免疫调节机制作用的研究进展

重症肌无力(MG)是一种由神经肌肉接头(neuromuscular junction,NMJ)传递障碍所致的获得性自身免疫性疾病,其发病机制主要以体液免疫为主,细胞免疫依赖及细胞因子、补体亦均参与其中。现有研究表明,微小RNA可能参与MG的发病机制,其分别通过对CD4+T系列细胞的调控作用促进炎性因子释放,对相关B细胞和补体的调控,以及对致病抗体乙酰胆碱受体(AChR)抗体和抗骨骼肌酷氨酸激酶(MuSK)抗体等分泌的调控,在MG发病中起着促进和调整作用。本文就微小RNA在MG中的上述三个作用进行综述。     

重症肌无力的舌肌萎缩

重症肌无力(MG)为一种由抗体介导的、累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病,由于患者血清中存在抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体,使神经肌肉接头的突触后膜上的受体遭到破坏,导致神经肌肉传递障碍.但研究发现,全身型MG患者中只有80%存在AChR抗体阳性,即AChR抗体阳性MG(以下称为AChR-MG),其余20%血清AChR抗体呈阴性.     

血清阴性重症肌无力研究进展

乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AChR)抗体阴性的重症肌无力(myasthenia gravis,MG)称为血清阴性重症肌无力(SNMG)。SNMG在发病机制、临床表现和治疗上都与AChR抗体阳性MG不同。近年来研究者在SNMG患者血清中发现多种MG相关抗体,如肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle-specific receptor tyro-sine kinase,MuSK)抗体、低亲和力AChR抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low density lipoprotein receptor-related protein 4,LRP4)抗体等。本文就SNMG发病机制与临床表现的研究进展做一简要综述。     

不同抗体分型的重症肌无力特点分析

目的探讨不同抗体分型重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法收集114例临床确诊MG患者的临床资料。使用酶联免疫吸附法检测患者血清中的抗乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptors antibody,AChR Ab)、肌肉特异性激酶抗体(antibody to muscle-specific kinase, MuSK Ab)、抗联接蛋白抗体(titin antibody, Titin Ab)和抗兰尼碱受体抗体(ryanodine receptors antibody, RyR Ab)。根据致病抗体AChR Ab、MuSK Ab的表达情况将患者分为AChR Ab阳性组,MuSK Ab阳性组和双抗体阴性(double serum negative, DSN)组,对3组的临床表现、实验室检查和胸腺病理进行分析;根据疾病严重程度相关抗体Titin Ab和RyR Ab的表达情况,分为Titin Ab阳性组和Titin Ab阴性组,RyR Ab阳性组和RyR Ab阴性组,并比较两种抗体分型的阳性组和阴性组间的临床表现、实验室检查和胸腺病理,以及Titin Ab阳性MG和RyR Ab阳性MG组的受累肌群。结果 AChR Ab(+)组76例(66.7%)、MuSK Ab(+)组9例(7.9%)、DSN组29例(25.4%),三组间甲状腺功能(100.0%vs. 33.3%vs. 58.6%)和自身抗体异常发生率(63.2%vs. 33.3%vs. 37.9%)以及胸腺病理患者比例(胸腺增生/萎缩48.0%vs.33.3%vs. 71.4%,胸腺瘤52.0%vs.66.7%vs.28.6%)差异均有统计学意义(P0.05);组间两两比较,仅AChR Ab(+)MG甲状腺功能异常率高于MuSK Ab(+)MG及DSN MG组(均P0.05),余差异均无统计学意义(均P0.05)。三组间不同临床分型(眼肌型与全身型)患者比例、球部症状和肌无力危象发生率差异均无统计学意义(均P0.05)。Titin Ab阳性组甲状腺功能异常率高于Titin Ab阴性组(100.0%vs. 33.3%,P0.05),自身抗体、胸腺病理、球部症状及肌无力危象患者比例差异两组间无统计学意义(均P0.05)。RyR Ab阳性组胸腺瘤、肌无力危象发生率高于阴性组,自身抗体异常率低于阴性组(分别为66.7%vs. 32.1%、55.3%vs. 21.4%、30.0%vs. 57.1%,均P0.05);甲状腺功能异常率和球部症状患者比例两组间差异无统计学意义(P0.05)。Titin Ab(+)MG较RyR Ab (+)MG患者易出现眼外肌在受累(100.0%vs. 60.0%,P0.05),而RyR Ab (+)MG更易出现球部肌肉(66.7%vs.25.0%,P0.05)及呼吸肌受累(53.3%vs 20.8%,P0.05)。结论 AChR Ab、MuSK Ab不同表达情况下,AChR Ab(+)MG易出现甲状腺功能异常,MuSK Ab(+)MG易合并胸腺瘤,而双阴性患者病情温和,胸腺病理多呈良性。RyR Ab(+)MG与Titin Ab(+)MG比较,RyR Ab(+)MG易有球部症状和呼吸肌受累,RyR Ab阳性MG病情更严重。     

双重修饰肽配基抑制重症肌无力机制的研究进展

重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor，AChR）介导的、细胞免疫及补体参与的神经肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病，实验性自身免疫性MG（EAMG）是其公认的动物模型。已知自身抗体在MG的发病机制中具有重要作用，但不少研究表明T细胞在MG的发病中同样起着重要作用。     

重症肌无力免疫学机制研究进展

重症肌无力(MG)是一种神经肌肉接头(NMJ)传递障碍的获得性自身免疫性疾病,发病机制主要以体液免疫为主、细胞免疫依赖及补体参与。研究表明,MG的发病与多种淋巴细胞及其亚群、抗体、补体及各种细胞因子之间复杂的相互作用有关。故了解MG的免疫学发病机制对MG的诊断及治疗有重大意义。     

滤泡辅助性T细胞在重症肌无力发病机制中的研究进展

重症肌无力是自身抗体介导的免疫性疾病,其发病机制与滤泡辅助性T细胞(Tfh)及其分泌的相关细胞因子密不可分。胸腺生发中心(GC)的发现对重症肌无力的研究意义重大,源于GC的Tfh细胞是辅助B细胞迁移、增殖、分化为浆细胞并产生高亲和力抗体的主要效应T细胞,在免疫调节过程中发挥核心作用。近年来,越来越多研究报道Tfh细胞参与重症肌无力发生的病理过程;同时,靶向或被动转移Tfh细胞的治疗策略及临床试验已成为相关研究热点。本综述围绕Tfh细胞的表型、分化与调节及其与重症肌无力发病机制研究的最新进展进行阐述。     

重症肌无力的治疗进展

重症肌无力(MG)是一种累及神经肌肉接头(NMJ)的获得性自身免疫性疾病。大部分MG患者由抗乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)介导,该抗体可以与NMJ突触后膜上的烟碱型乙酰胆碱受体结合,通过减少突触后膜乙酰胆碱受体数量引     

重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022

重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头(NMJ)信号传递障碍的获得性自身免疫性疾病。自身抗体检测是国内外MG诊治指南推荐的关键辅助诊断指标。MG自身抗体的检测方法包括放射免疫沉淀法、酶联免疫吸附测定法和细胞免疫荧光法等, 研究表明这些检测方法的特异度和敏感度存在客观差异, 需要结合临床诊断需求来选择不同的检测方法学。为此, 中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外MG自身抗体诊断指南、检测技术研究进展和充分征求学组专家意见的基础上形成《重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022》。本专家共识对MG自身抗体的检测方法学选择给出指导性建议, 进一步促进我国MG自身抗体诊断的规范化。