MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断价值

目的探讨MRI对MELAS型线粒体脑肌病的诊断价值。方法6例经临床诊断的MELAS型线粒体脑肌病行T1WI、T2WI、FLAIR、DWI检查。结果MRI显示病变范围广泛,多位于单侧或双侧的顶、枕、颞叶脑回皮质、皮质下白质的多发缺血样病灶,不按动脉供血区分布,还可见与年龄不相符的脑萎缩。结论MRI能显示MELAS型线粒体脑肌病的脑内病变部位、形态和范围,对临床诊断和治疗有重要价值。     

MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断

目的探讨合并乳酸血症和卒中样发作的线粒体脑肌病（MELAS）的磁共振成像（MRI）影像学特点。方法收集经临床病理证实的MELAS型线粒体脑肌病共6例,回顾性分析其MRI和磁共振波谱（MRS）资料。结果脑MRI检查,MELAS表现为大脑半球各叶大小不等片状病灶;病变位于脑皮质区,病灶的分布与脑血供分布不一致;自旋回波T1加权像呈低信号、T2加权像呈高信号;扩散加权成像（DWI）呈高信号。MRS分析显示病灶区见典型的乳酸盐峰,N-乙酰天门冬氨酸盐,肌酸值正常或略降低。扩散张量成像（DTI）显示病灶区脑皮质下白质纤维束破坏、中断、稀少。结论MELAS型线粒体脑肌病的病变形态、分布具有特征性,常规MRI与DWI、DTI及MRS等磁共振技术,对MELAS的定性诊断具有很高的价值。     

MELAS型线粒体脑肌病1例临床病理

目的分析1例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理特点。方法对该患者的临床、实验室、影像学及肌肉病理特点进行回顾性分析。结果血和脑脊液乳酸高,头颅CT、MRI显示病灶局限于颞顶枕部,肌肉活检证实患者的骨骼肌存在大量典型的不整边红纤维。结论对年轻患者反复表现为卒中样发作、局限性或全面性癫痫,病灶局限于颞顶枕部,应行肌肉活检,避免误诊。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床、病理及影像学研究

目的：探讨线粒体脑肌病中ELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及 诊断方法。方法：对4例MELAS患者的临床、影像学（CT、MRI）及组织商理学特点进行系统分析,观察3例患者的肌活检及2例患者的脑活检结果。结果：患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐,局灶或全身性癫痫,认知障碍,脑卒中样发作,神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱,乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处、CT可见基底节及小脑钙化,肌肉组织可见不整红边纤维（RRF）和异常线粒体,脑活检灰质呈分层性坏死,小血管弥漫增生、星形胶质细胞增生及钙沉积,符合MELAS型诊断,结论：根据MELAS的临床及影像学特点,并结合肌肉及脑组织活检可对该病进行早期诊断。     

MELAS型线粒体脑肌病一例报告

线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所导致的多系统疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）作为线粒体脑肌病中最为常见的一种类型，已证实其临床表现与21种mtDNA点突变相关，其中A3243G最为多见。此文报道1例MELAS型线粒体脑肌病。     

MERRF型和MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及可能发病机制

目的：分析MERRF和MELAS型线粒体脑肌病的临床表现及辅助检查特点,以利明确诊断。方法：对确诊为MERRF和MELAS型线粒体脑肌病患者各6例进行回顾性研究。结果：MERRF型6例均有肌阵挛性癫痫发作,脑电图见发作性慢波,发作性棘波或棘慢波综合等典型的癫痫波型;5例有小脑性症状,头CT或MRI检查见全脑或小脑、脑干萎缩。MELAS型6例均有卒中样发作,头痛4例,头颅CT或MRI显示分布在颞、顶、枕叶的新旧不一的多发性梗死样改变,且不按血管支配区域分布。两型均有肌病伴RRF、血乳酸丙酮酸偏高及不同比例的智能损害。结论：MERRF与MELAS的临床表现多样化,有部分重叠,对两型的鉴别诊断必须与临床、神经影像学、病理相结合,有条件也可参考基因检测。其中,COX染色为本病的鉴别提供重要依据。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及诊断分析

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床特点,以及容易与其混淆的几种疾病的鉴别诊断.方法 观察总结我院近年收治的10例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床表现.结果 MELAS型线粒体脑肌病首发症状多为抽搐、间断性头痛和呕吐,或肌无力、运动不耐受,伴有轻度肌肉萎缩或卒中样发作、轻偏瘫、偏盲、失语等,症状反复发作,逐渐出现...     

肌电图正常的MELAS型线粒体脑肌病1例报道

1 病例报告 患者女性,13岁,初中学生.因头痛2周入院.2012-03-16患者无明显诱因突然出现左侧颞枕部阵发性跳痛,伴发作性恶心、呕吐,无畏光、畏声、发热及癫痫发作等.2d后,当地医院行脑MRI提示左侧颞枕叶异常信号,诊断为病毒性脑炎,治疗后病情无好转,遂于03-28至作者医院就诊,门诊检查发现其反应迟钝、言语含糊不清晰.患者足月顺产,上小学后其跑步速度不及同龄人,学习成绩较差;无近期疫苗接种史.患者述其母亲有头痛病史,儿时患过脑炎,其大舅幼时死于脑炎,但均未经影像学及病理检查证实.无糖尿病家族史.入院查体:发际低,身高142 cm,体质量32 kg.心率126次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音;无高足弓等.精神差,反应迟钝,不完全命名性失语.四肢肌力、肌张力正常,病理反射未引出.     

反复发作的MELAS型线粒体脑肌病：附1例报告

本文报道１例ＭＥＬＡＳ型线粒体脑肌病，以反复发作的头痛呕吐起病，继以抽搐发作及三次脑血管病样发作，引起偏盲、偏瘫、偏身感觉障碍、失语等症；血清及ＣＳＦ乳酸增高；ＣＴ见不同侧不同部位相继出现可逆的脑皮层＂梗塞＂。结合文献对病例进行了讨论。     

MELAS型线粒体脑肌病3例误诊分析

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy,ME）是一组少见的遗传性疾病,由于线粒体结构和（或）功能异常导致的以脑和肌肉受累为主.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征是线粒体脑肌病中最具独立特点的疾病,临床表现多样,更易误诊,现报道3例如下：     

10例误诊为线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的青年卒中患者的临床分析

目的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是最常见的线粒体脑肌病类型之一,具有明显的临床和遗传异质性。MELAS最显著的核心症状是卒中样发作,容易与缺血性脑卒中混肴。方法通过分析10例曾误诊为MELAS的青年脑梗死患者的临床表现和辅助检查,并与MELAS患者相对比。同时结合文献复习,分析卒中发作与卒中样发作的相同与不同之处。结果所有10例患者均出现一次以上卒中发作,以偏侧肢体无力最常见,其次为偏侧肢体麻木、偏盲、失语等。其中8例患者存在一种以上血管病相关的危险因素。头部MRI发现皮质和皮质下白质病变,均累及多个脑叶,数月后复查可见软化灶形成。所有患者均同时存在基底节和/或深部白质病变。MRA均发现动脉闭塞或狭窄。结论本组患者卒中发作以偏瘫最常见。影像学上以皮质受累为主,同时常出现深部白质和/或基底节病变,后期可形成软化灶。     

MELAS综合征的临床、病理和动态影像学表现

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中发作(MELAS综合征)的临床、病理和动态影像学表现特点. 方法 回顾性分析经肌肉活检病理证实的10例MELAS综合征患者的临床、病理及动态影像学资料. 结果 MELAS综合征患者的主要临床表现为头痛、癫痫、恶心呕吐、眼球震颤、视力障碍.CT显示病变较差,MR能清晰显示病变,病变多位于颞叶、顶叶、枕叶皮层及皮层下,呈脑回状,具有多灶性、非对称性、游走性、不按血管分布特点,MRA多无明显血管狭窄,病变区呈现高灌注和血管源性水肿,MRS可见乳酸(Lac)峰.肌肉病理活检光镜下显示破碎红纤维、强阳性血管,电镜下见线粒体数量增多、大小和形态异常. 结论 MELAS综合征的临床和影像学表现具有一定特点,结合肌肉病理活检可对该病进行早期诊断和鉴别诊断.     

Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like episodes (MELAS) with prominent degeneration of the intestinal wall and cactus-like cerebellar pathology

A 67-year-old woman had frequent subacute ileus, hearing difficulty, muscle atrophy and stroke-like episodes. Computed tomography revealed multiple low-density areas, which did not correlate with the vascular supply, in the cerebral cortex. She had metabolic disturbance comprising lactic acidosis and elevated pyruvate level. Her skeletal muscle biopsy specimen showed ragged-red fibers, and mitochondrial DNA analysis revealed a point mutation at position 3243, findings consistent with MELAS. Examination of her small intestine revealed a necrotic zone and numerous abnormal large mitochondria in the smooth muscle cells, vascular media and endothelium, and intestinal ganglion cells. The cerebral cortex showed multiple microcystic necrotic foci in cerebral cortex. Cactus-like pathology resembling the changes associated with Menkes’ kinky hair disease and torpedoes were observed in the cerebellar Purkinje cells. The intestinal dysmotility due to MELAS and cerebellar changes were presumed to be associated with a disturbance of copper metabolism. Received: 8 October 1999 / Revised, accepted: 18 January 2000     

MELAS: a neuropsychological and radiological follow-up study. Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke

We report on a patient with long standing, full-blown mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). In contrast to earlier publications, detailed neuropsychological assessment revealed no dementia but a pattern of distinct cognitive deficits with marked impairment of visuo-constructive and executive functions. Focal lesions and progressing atrophy mainly of the basal ganglia and the temporo-parieto-occipital area with preservation of hippocampal and entorhinal structures were present. Furthermore, a 4-year follow-up assessment revealed an increasing deterioration of distinct cognitive functions, including phasic alertness, tactile functions and the discrimination of tone pitch and rhythm. This may be because of chronic regional metabolic disturbances, as there was no further stroke-like episode in that period of time.     

Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke in adults: two cases

Two previously healthy women are described who in their late thirties suffered transient strokelike episodes, consisting of initial headache and vomiting, with various subsequent neurological signs that were only partially reversible. Investigations revealed elevated serum creatine kinase, lactic acidosis, hypertriglyceridaemia, and ragged red fibres in the muscle biopsy specimens. In both patients in vitro studies were performed on intact muscle mitochondria and muscle homogenate. Only in one was a mitochondrial defect found, located at the level of coenzyme Q. We conclude that these patients suffered from adult-onset mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS syndrome). Although the syndrome is often associated with long-standing neurological multisystem disease from childhood onwards, it should also be suspected in adults with strokelike signs of otherwise unexplained origin.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断

目的 分析总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床表现和辅助检查结果,探讨在MELAS诊断中存在的问题,提出MELAS早期临床诊断的可行性.方法 归纳总结34例MELAS患者的临床表现,寻找对MELAS患者相对特异的症状组合.同时总结分析各项辅助检查结果,结合文献复习解读血和脑脊液的乳酸水平、神经影像、肌肉活体组织检查(活检)和基因检查对于MELAS诊断的意义和局限性.结果 本组患者最常见的临床表现依次为:癫癎发作、头痛、智能下降、卒中样发作、发育异常、四肢无力和易疲劳、眼肌麻痹.血空腹乳酸或运动后乳酸升高23例(67.6%).32例头颅MRI异常的患者最常见的受累部位依次为枕叶、顶叶、颞叶、基底节、额叶、小脑和深部白质.32例患者行肌肉活检,有阳性发现的共24例(75%),阴性的8例(25%).14例患者行基因检查,9例发现A3243G位点突变,5例未发现该位点突变.结论 认识MELAS的各种临床表现,争取在卒中样发作出现前早期诊断是完全可行的.     

线粒体脑肌病的MR诊断与鉴别诊断:附4例报告并文献复习

目的:探讨线粒体脑肌病(ME)的MR诊断与鉴别诊断。方法:分析4例线粒体脑肌病患者的临床`实验室及MRI表现,其中4例行常规MRI扫描,1例行MRA扫描。结果:3例病变主要累及两侧大脑皮层和皮层下,1例主要表现为白质内改变,均表现为长T1长T2信号,2例合并脑萎缩,MRA示1例未见明显改变。结论:MRI对线粒体脑肌病的脑内病变敏感,当年轻患者出现非典型性脑梗死表现,应考虑到线粒体脑肌病的可能。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点分析

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学、肌肉病理及分子生物学特点。方法回顾性分析6例MELAS患者的临床资料。结果首发症状表现为肢体抽搐4例,轻偏瘫1例,失语1例;其他症状包括发作性头痛和视力障碍。合并心脏功能异常2例,ECG提示预激综合征。6例患者行血乳酸运动试验,均为阳性。6例患者MRI检查显示大脑皮质和皮质下与血管分布不一致的长T_1、长T_2病灶。3例伴有脑萎缩,其中2例为小脑萎缩,1例为全脑萎缩。1例患者4个月后复查头颅MRI提示病灶完全消失。磁共振波谱可见病灶内多个体素的乳酸峰值升高,N-乙酰天冬氨酸值降低,乳酸/胆碱比降低。2例患者肌肉组织活检的病理均见到不同程度的萎缩肌纤维,未见到破碎红纤维。5例患者基因检测发现线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变,1例患者发现mtDNA T3271C点突变。结论 MELAS综合征临床表现复杂多样,以头痛、肢体抽搐及反复卒中样发作为突出特点。卒中样发作期影像学主要表现为脑内与供血区分布不一致的病灶;血乳酸运动试验阳性;典型肌肉病理检查MGT染色可见破碎红纤维;分子遗传学检查可发现基因突变。最终确诊有赖于基因检测。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者抑郁的相关因素分析

目的 分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者抑郁的相关因素。方法(1)采用抑郁自评量表( SDS)调查32例MELAS患者的抑郁状况;(2)将患者分为抑郁组与非抑郁组,比较2组患者SDS各分项的评分;(3)以性别、发病年龄、受教育年限、病程、MMSE 评分及主要症状作为可能的相关因素进行单因素分析及多因素Logistic回归分析。结果(1)MELAS患者抑郁的总发生率为62.5%,其中轻度抑郁发生率34.4%,中度抑郁18.7%,重度抑郁9.4%;(2)MELAS患者SDS评分显著高于国内常模评分(P<0.01);(3)抑郁组患者SDS 3个分项(精神性-情感症状、精神运动性障碍、抑郁的心理障碍)评分分别显著高于非抑郁组(P<0.05或0.01);(4)抑郁组与非抑郁组之间的病程、胃肠道损害及癫痫例数的比较均有显著差异(P<0.05或0.01);(5)Logistic回归分析显示MELAS患者伴发抑郁与病程、胃肠道损害及癫痫显著相关(P<0.05或0.01)。结论 MELAS患者伴发抑郁不少见,其发生可能与病程、胃肠道损害及癫痫有关。     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、EEG、影像学及肌肉病理特点分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床症状、EEG、影像学及肌肉病理特点,以提高对其认识及诊断的正确率.方法 回顾性分析6例基因确诊的MELAS综合征患者的临床资料,分析其临床表现、EEG、影像学、肌肉病理特点.结果 6例患者中男性4例,女性2例,年龄最大者43岁,最小者4岁,平均起病年...