非综合征家庭性耳聋线粒体DNA1555^A→G点突变分析

目的 分析我国的非综合征家族性耳聋是否存在线粒体ＤＮＡ１５５５＾Ａ－Ｇ点突变。方法 以ＰＣＲ－ＲＦＬＰ的方法对３个非综合征耳聋家系进行线粒体ＤＮＡ１５５５＾Ａ－Ｇ点突变筛查。结果 一个非综合征耳垄家系中５人中４人产生该突变。结论线粒体ＤＮＡ１５５５＾Ａ－Ｇ点突变是部分综合征耳垄的致病原因之一。     

腮腺炎并胰腺炎及感音性耳聋1例

患儿 ,男 ,5岁 ,因乏力、呕吐 3d入院。患儿 3d前出现乏力 ,精神不振 ,呕吐 2～ 3次 /d ,伴腹痛 ,无头痛、发热。给予青霉素和利巴韦林治疗 3d ,上述症状未见缓解。 8d前有发热和双侧腮腺肿痛 ,5d前发热及腮腺肿痛消失。查体 :体温 3 8.4℃ ,呼吸 3 0次 /min ,脉搏 96次 /min ,     

遗传性非综合征性耳聋基因诊断的研究进展

耳聋是影响人类健康的主要疾病,其病因复杂,遗传因素占50％以上。近年来基因诊断技术的不断发展,尤其是基因芯片等高通量检测技术的快速发展,为更好地理解耳聋的发病机制提供了条件,基因诊断及相关技术的应用在遗传性耳聋的预防、诊断及治疗方面显示出广阔的前景。该文旨在综述非综合征性遗传性耳聋分子病因学研究的最新进展以及耳聋基因诊...     

非综合征型遗传性耳聋常见基因突变及检测方法的研究进展

耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,遗传性因素在新生儿耳聋发病因素中占很大比例。随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为研究的前沿领域。分子诊断技术作为查找致病原因、协助临床诊断以及开展产前诊断的主要手段发挥着重要的作用。该文就非综合征型遗传性耳聋常见的基因突变及检测方法的研究进展作一综述。     

专家释疑

问 :氟喹诺酮类药 (氧氟沙星 )的药品说明书中明确指出“小儿禁用”。但个别医院的个别医师仍将其作为常规用药。其解释是“尽管动物试验证实该药确有影响骨骼发育的副作用 ,但用在人体后未发现有影响骨骼的副作用发生”。请问该药能否用于儿童 (尤其是 6岁以下儿童 ) ?如可用 ,其剂量与疗程如何掌握 ?广东省封开县中医院　 李日照答 :( 1)该药在注册前的动物实验中证明其对幼年动物的长骨软骨发育有不良影响。因此 ,FDA(美国食品药品管理局 )不推荐 12～ 14岁以下儿童使用 ,在美国《儿科医师处方参考》一书中也无此类药物的推荐与使用说…     

非综合征家族性耳聋线粒体DNA1555A→G点突变分析

分析我国的非综合征家族性耳聋是否存在线粒体DNA1555A→G点突变。方法以PCR－RFLP的方法对3个非综合征耳聋家系进行线粒体DNA1555A→G点突变筛查。结果一个非综合征耳聋家系中5人中4人产生该突变。结论线粒体DNA1555A→G点突变是部分非综合征耳聋的致病原因之一。     

与儿童HIV感染相关的机会性和细菌感染

感染人类免疫缺陷病毒的儿童易发生机会性和细菌感染，近年来，尽管对婴儿早期ＨＩＶ感染诊断和细胞免疫系统的认识，抗逆转录病毒疗法，某些感染的治疗及采取新的预防措施等方面等方面有了进展，但机会性和细菌性感染仍是ＨＩＶ感染儿童的主要死亡原因，本文简述了与ＨＩＶ感染有关的最常见继发感染的流行病学，检测指标，治疗及预防。     

与儿童HIV感染相关的机会性和细菌感染

感染人类免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）的儿童易发生机会性和细菌感染。近年来尽管对婴儿早期ＨＩＶ感染的诊断和细胞免疫系统的认识，抗逆转录病毒疗法、某些感染的治疗及采取新的预防措施等方面有了进展，但机会性和细菌性感染仍是ＨＩＶ感染儿童的主要死亡原因。本文简述与ＨＩＶ感染有关的最常见继发感染的流行病学、检测指标、治疗及预防。     

伪膜性小肠结肠炎17例临床分析

目的　探讨伪膜性小肠结肠炎 (PMC)的发病机制、病因、临床表现 ,评价PMC的诊断、治疗及预防等方法的效果。方法　应用内镜检查、间接酶联免疫吸附试验 (ELISA)对 17例抗生素诱发性结肠炎患儿进行检查。停用原来抗生素 ,应用甲硝唑、万古霉素等药物 ,辅以思密达及输血浆、白蛋白等综合治疗。结果　 17例均确诊为PMC ,青霉素、林可霉素、先锋霉素V、红霉素为主要致病原。其中婴幼儿占发病总数的 76 .5 %。 3～ 5d后缓解 13例 ,1周后缓解 3例 ,1例白血病患儿因病情加重死亡。结论　免疫功能低下为致病重要因素。内镜检查及ELISA对该病的早期诊断具有重要价值     

巨噬细胞炎性蛋白-2在中枢神经系统炎症中的作用

巨噬细胞炎性蛋白-2(MIP-2)是一种重要的趋化因子，在机体内具有双重作用：一方面，特异性趋化中性粒细胞到炎症组织，加强中性粒细胞对病原菌的清除，参与机体的防御反应；另一方面，加P．2能活化中性粒细胞释放过量的髓过氧化物酶等酶类，造成组织损伤。近年来研究发现，MIP-2广泛参与中枢神经系统疾病的发病。对MIP-2进行深入研究有助于认识其在中枢神经系统疾病发生发展和转归中的作用，为临床治疗提供理论依据。     

小儿穿孔性阑尾炎致病菌群特点及抗生素选用

目的　探讨小儿穿孔性阑尾炎致病菌群变化特点和抗生素的合理选用。方法　回顾性分析 2 0 0 2年 7月～ 2 0 0 3年 7月我院收治的 6 6例术中脓培养阳性的小儿穿孔性阑尾炎病例 ,男 5 2例 ,女 14例 ,平均 80 .3± 36 .4个月 ,分析致病菌群的变化、耐药性特点以及与抗生素使用的关系。结果　小儿穿孔性阑尾炎致病菌仍以大肠埃希菌和铜绿假单胞菌为主 ,但其他少见致病菌的比例上升 ,致病菌的种类与术后住院时间和静脉用抗生素的时间无显著相关性。结论　穿孔性阑尾炎致病菌谱变化不明显 ,术中脓培养对术后抗生素的选择具有指导意义。     

儿童特发性血小板减少性紫癜治疗进展

特发性血小板减少性紫癜(ITP)是儿童期常见的一种免疫介导的血小板减少所的致出血性疾患.该文总结了近年来有关ITP国内外治疗进展,并比较各种药物的优缺点和切脾治疗有效性的预测方法,以期促进对ITP治疗的认识和进一步研究.     

巨噬细胞炎性蛋白-2在中枢神经系统炎症中的作用

巨噬细胞炎性蛋白-2(MIP-2)是一种重要的趋化因子,在机体内具有双重作用:一方面,特异性趋化中性粒细胞到炎症组织,加强中性粒细胞对病原菌的清除,参与机体的防御反应;另一方面,NIP-2能活化中性粒细胞释放过量的髓过氧化物酶等酶类,造成组织损伤。近年来研究发现,NIP-2广泛参与中枢神经系统疾病的发病。对NIP-2进行深入研究有助于认识其在中枢神经系统疾病发生发展和转归中的作用,为临床治疗提供理论依据。     

16例婴儿良性部分性癫痫临床随访分析

我们自1991年至1994年对无明显诱因、突发于婴儿期，临床表现为反复部分(包括继发全身)运动性发作的16例符合婴儿良性部分性癫痫患儿，经7～10年随访观察，现报告如下。     

抗甲状腺药物致儿童急进性肾小球肾炎

目的探讨服用抗甲状腺药[丙硫氧嘧啶(PTU)、甲巯咪唑(MMI)]致急进性肾小球肾炎(RPGN)的临床特征。方法根据2例患儿用药史、临床表现、血清学检查及肾活组织病理检查结果进行分析。结果患儿均以肉眼血尿、蛋白尿起病,伴肾功能不全,1例抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阳性,肾活检提示肾血管炎改变、肾血管坏死及新月体形成;另1例表现为系膜增殖伴新月体形成。结合发病前有服用抗甲状腺药(PTU、MMI)5年以上病史,诊断为抗甲状腺药致RPGN。经停用抗甲状腺药,予泼尼松、霉酚酸酯治疗,随访1年,尿常规及肾功能正常。结论抗甲状腺药可致RPGN,早期免疫抑制治疗可改善预后。     

弥散性血管内凝血的研究进展

弥散性血管内凝血（DIC）是一种获得必出血综合征，发生在许多疾病的病理过程中，研究发现多种细胞因子释放、生理抗凝固子缺乏及纤维蛋白溶解受抑制等在DIC发病机制中起重要作用。一些新的实验室检查项目以及较敏感或特异指标的测定对DIC的诊断提供了更加可靠的依据，随着对该病发病机制的认识，抗凝血酶Ⅲ、蛋白C浓缩剂、在子抑制剂等新药不断产生，并在临床试用，有些取得了良好的效果。     

先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学分析

目的 探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)患者发病的分子遗传学机制。方法 对1例19岁男性女性化的CLAH患者进行相关内分泌激素水平评价,并提取来自患者及其父母外周血DNA,采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对类固醇生成急性调控蛋白(STAR)基因进行分析。结果 患者基础血促肾上腺皮质激素(ACTH)和促性腺激素显著升高,基础血17羟孕酮(17-OHP)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)及睾酮水平降低,ACTH兴奋试验后17-OHP、DHEAS水平无明显增高。患者StAR基因存在复合杂合突变：外显子3存在以往未报道过的无义突变Q77X,该突变来自父亲并经限制性内切酶图谱分析证实。外显子6存在838delA移码突变,该突变来自母亲。结论 Q77X是StAR基因的一种新突变,Q77X和838delA突变可使StAR功能丧失或减弱而引起CLAH,开展StAR基因分析有助于明确CLAH的诊断。     

A型肉毒毒素治疗痉挛型脑性瘫痪

脑性瘫痪中,痉挛型所占比例最大,造成患儿肌肉痉挛、关节及骨骼畸形等,严重影响患儿的运动功能及社交能力。相对于其他类型,痉挛型脑性瘫痪是治疗效果相对较好的一型。在其治疗中曾探索应用了神经阻滞剂、脊神经后根切断术等治疗方法,疗效均不满意。近年来,Ａ型肉毒毒素局部肌肉注射因为其具有可以选择性地使肌肉痉挛程度降低以及相对较小的毒副作用,引起了医疗界的广泛关注,开辟了脑性瘫痪治疗的新领域。现结合文献,就该型脑性瘫痪的Ａ型肉毒毒素治疗作一综述。