MTHFR基因A1298C多态性与大肠癌易感性的关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与大肠癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析120例大肠癌患者MTHFR基因A1298C多态性与大肠癌易感性的关系。结果:A1298C C等位基因大肠癌的风险是A1298C A等位基因的0.91倍(95%CI:0.60-1.39,P>0.05)。与AA纯合子相比,CC纯合子大肠癌的风险降低至0.63倍(95%CI:0.19-2.09,P>0.05),AC杂合子的大肠癌风险升高至1.03倍(95%CI:0.61-1.73,P>0.05)。A1298C多态与大肠癌肿瘤大小、位置、分化程度、淋巴结转移及Duke’s分期均无关(P>0.05)。结论:MTHFR基因A1298C多态与大肠癌的易感性无显著相关,MTHFR基因A1298C多态与大肠癌的病理特征无显著相关。     

MTHFR基因rs1801131多态性与反复自然流产易感性的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(M T H FR)基因rs1801131多态性与不明原因反复自然性流产(UR-S A)易感性的相关性.方法 选择2017年8月～2019年3月本院收治的不明原因反复自然性流产患者100例为研究组,另选取同期门诊体检正常健康妇女100例为对照组,收集所有受试者一般资料及血液标本,采用DNA...     

MTHFR基因多态性与食管癌的研究

机体叶酸缺乏或代谢障碍是食管癌的危险因素，其通过影响DNA甲基化水平或DNA核酸合成和修复，改变个体对肿瘤的遗传易感性。亚甲基四氢叶酸还原酶（methylentetrahvdrofolate reductase，MTHFR）是调节叶酸和甲硫氨酸代谢的限速酶。研究表明，该编码基因存在遗传多态性，其中部分多态的存在将影响该酶的活性及稳定性，进而影响叶酸的正常代谢。现仅就MTHFR基因与食管癌发生的关系简要综述。     

MTHFR基因多态性与心血管疾病发生风险的研究

<正>近年来,随着人们生活水平的提高,心血管疾病的发病率和致残率在逐年上升。根据一份来自世界卫生组织的报告,2016年全球范围内约有1 790万人死于心脏病和脑卒中,占全球死亡人数的31%,到2030年预计将有约2 360万人死于心血管疾病^[1]。美国的一项前瞻性研究通过分析父母与子女心血管疾病之间的关联结果表明：相较于父母中无心血管事件的对照人员而言,父母中至少有1个患有心血管事件的实验人员其后代发生该事件的可能性明显增加。     

MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenete trahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测141例复发性自然流产患者和160例有正常妊娠史的妇女MTHFRC677T基因多态性。结果复发性自然流产患者MTH-FRC677T位点三个基因型多态性与对照组有显著性差异（χ2=18.33,P〈0.01）;带有TT基因型的个体发生复发性流产的危险度明显增高（OR=8.44,95%CI：2.376-30.007）。结论 MTHFR C677T纯合突变与宁夏汉族复发性自然流产相关,可能是复发性流产的遗传易感性因素。     

MTHFD1基因多态性与大肠癌遗传易感性的研究

目的探讨MTHFD1基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法对96例大肠癌患者及96例健康体检者采取问卷调查表的形式,选用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测的方法。结果大肠癌患者中MTHFD1基因多态性G1958A位点rs2236225等位基因的频率与健康对照组比较有显著性差异（P〈0．05）;rs2236225基因型者大肠癌的发病风险增加1．6倍（OR=1．603,95％CI：0．331～2．534,P〈0．05）。结论MTHFD1基因多态性密切相关于大肠癌的易感性,MTHFD1多态性G1958A位点rs2236225基因改变是大肠癌的主要发病原因。     

MTHFR基因多态性与胎儿先天性心脏畸形的关系

目的 研究探讨怀有先天性心脏病胎儿的孕妇叶酸代谢通路基因的多态性,及其与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)易感性之间的关系。 方法 按照纳入标准收集产前诊断B超彩色多普勒心动图诊断先天性心脏病320例,抽取外周静脉血,采用PCR-RELP方法检测MTHFR677位点和MTHFR1298位点的基因多态性。 结果 ①基因位点多态性:对照组和病例组的C和T等位基因、A和C等位基因,2组差异均有统计学意义(χ2=16.589,P<0.001;χ2=5.078,P=0.020)。②基因型多态性:对照组和病例组的CC、CT、TT基因型,2组差异有统计学意义(χ2=15.282,P<0.001),对照组和病例组的AA、AC、CC基因型2组差异无统计学意义(χ2=5.092,P=0.080)。③分层研究中:在法洛四联症小组,病例组的CC、CT、TT基因型及AA、AC、CC基因型同对照组差异均存在统计学意义(χ2=7.794,P=0.020;χ2=8.998,P=0.010);在室间隔缺损小组,病例组的CC、CT、TT 基因型同对照组差异存在统计学意义(χ2=10.407,P<0.001),而AA、AC、CC基因型同对照组差异无统计学意义(χ2=0.667,P=0.720)。 结论 母亲MTHFR C677T多态性与子代先心病发生相关,且分层研究中提示母亲MTHFR C677T多态性与子代法洛四联症、VSD发生相关。另研究结果示病例组和对照组MTHFR A1298C基因型虽然无明显差异,但等位基因A/C差异有统计学意义,提示等位基因A/C为子代发生CHD的一个危险因素。      

镇江市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?结果:镇江市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为21.8%,高于海南和德阳地区,低于潍坊和郑州地区(P < 0.01)?MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.5%,低于德阳和海南地区(P < 0.01);与潍坊和郑州地区的差异无统计学意义(P > 0.05)?MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.0%,低于海南地区(P < 0.01);与潍坊?郑州?德阳地区的差异均无统计学意义(P > 0.05)?结论:镇江市汉族女性具有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

MTHFR基因突变与中国汉族妇女特发性卵巢早衰相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677C/T多态性与中国汉族核型为46,XX的特发性卵巢早衰（POF）发病的关系。方法 选择汉族特发性POF患者147例,同期收集汉族不孕（非卵巢功能性原因）患者166例为对照组。采用RT-PCR在基因水平测定外周血中MTHFR基因的表达,并通过限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism,RFLP）鉴定MTHFR基因677C/T基因型类型,统计基因型频率与等位基因频率,随机抽取PCR产物样本进行基因测序验证PCR扩增片段,探讨MTHFR基因多态性与特发性POF临床特征的关系。结果 基因测序结果显示,PCR扩增片段为目的基因片段,基因型类型与酶切显示基因型类型100%相符合。POF组与对照组MTHFR基因677C/T基因型分布均符合Hardy-Weinbreg平衡定律（P>0.05）。MTHFR 677C/T的CC、CT、TT基因型频率在POF组分别是48.3%、40.8%、10.9%,在对照组分别是37.3%、47.6%、15.1%,两组间基因型分布频率差异无统计学意义（χ2=4.04,P>0.05）。T、C等位基因分布频率在POF组分别为31.3%、68.7% ,对照组为38.9%、61.1%,两组之间等位基因分布频率差异无统计学意义（χ2=3.90,P=0.05）。对POF组者根据闭经年龄、卵泡刺激素、雌激素、子宫内膜厚度及窦卵泡数目进行亚组分析,发现CC与CT+TT基因型分布频率差异在各亚组间无统计学意义（P>0.05）。结论 MTHFR基因677 C/T可能不是中国汉族妇女特发性POF发生的易感基因。     

临沂地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的探索山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以临沂市1403例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman—MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果临沂市汉族女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为32．90％,高于广东省、海南省、江苏省镇江市及山东省淄博市,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型频率为2．3％,低于广东省、海南省和江苏省,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为5．9％,低于广东省和海南省,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论临沂市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性,MTHFRC677T位点突变率较高,通过检测MTHFR基因多态性来指导叶酸个体化增补是进一步降低当地出生缺陷的重要方法。     

MTHFR基因C677T多态性与缺血性脑卒中关系的研究

目的：了解亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国人群缺血性脑卒中发病之间的关系。方法：利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例无脑血管病对照者进行MTHFR基因C667T多态性检测和分析。结果：C677T多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论：MTHFR基因C677T多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

不良孕产史与MTHFR基因677和1 298位点多态性的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1 298C的基因多态性与不良孕产史之间的相关性?方法:选取53例曾有不良孕产史的女性和57例正常对照,应用DNA测序的方法检测MTHFR基因677位点和1 298位点的多态性,并对其多态性分布进行统计学分析,进而分析MTHFR基因与不良孕产史的发生之间的相关性?结果:在对照组中MTHFR基因677位点突变基因型T/T有3例(占5.3%),677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型A/C有9例(占15.8%);在病例组中MTHFR基因677位点突变基因型T/T有9例(占17%),677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型A/C有18例(占34%);经统计学分析在病例组和对照组中以上两种基因型之间均存在显著性差异(P < O.O5)?结论:MTHFR基因677位点基因型T/T(即677TT)以及677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型为A/C(即677CT+1298AC)增加了不良孕产史的发生风险?     

育龄女性MTHFR基因多态性与HCY关系的研究

目的:通过对育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T的基因多态性检测,分析MTHFR C677T基因多态性与外周血中同型半胱氨酸HCY的关系。方法:选取孕前或孕期育龄女性100名,基因芯片法检测外周血中MTHFR C677T的基因多态性,并对所有育龄女性口服800μg叶酸1个月,循环酶法检测口服叶酸前后不同基因型女性外周血中HCY水平。结果:本地区育龄妇女中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为26%、54%、20%;口服叶酸前CC型、CT型、TT型受试者HCY水平分别为9.5±3.4、11.8±3.1、15.3±3.5,口服叶酸后CC型、CT型、TT型受试者HCY浓度较口服前低,分别为8.1±2.8、8.4±2.7、11.0±3.3,CC型受试者口服叶酸前后平均HCY水平之间差异无统计学意义(P>0.05),CT型和TT型受试者口服叶酸前后平均HCY水平之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:口服叶酸可以改善由于MTHFR C677T基因突变引起的高HCY血症,合理补充叶酸可以避免由于高HCY血症引起的出生缺陷。     

新乡市汉族孕龄女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的:探讨新乡市汉族孕龄女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征。方法:以新乡市1 352例汉族孕龄女性为研究对象,检测MTHFR 677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:新乡市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与淄博、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海的差异有统计学意义。结论:新乡市汉族孕龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

百色地区人群MTHFR C677T基因多态性对高脂血症的影响

目的 分析百色地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点基因多态性对高脂血症的影响。方法 选取2020年5月至2022年9月在百色市人民医院进行体检的1073例高脂血症患者作为高脂血症组,选取同期1036例健康体检者作为对照组。检测两组的血脂水平,应用PCR-荧光探针法测定MTHFR C677T基因型。观察两组MTHFR C677T基因型和等位基因频率的分布情况,分析MTHFR C677T不同基因型对高脂血症的影响。结果 高脂血症组与对照组的MTHFR C677T 3种基因型（CC、CT、TT）、两种等位基因（C、T）,以及显性模型（CC vs. CT+TT）、超显性模型（CT vs. CC+TT）、隐性模型（TT vs. CC+CT）频率的分布情况比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。高脂血症各亚组的基因型及等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义（P>0.05）。两组MTHFR C677T不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 百色地区人群MTHFR C677T 位点的基因多态性可能对高脂血症影响不大。     

琼海市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得琼海市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:琼海市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因的频率为6.2%,与潍坊、郑州、德阳以及镇江相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1 298CC纯合突变基因的频率为7.1%,低于潍坊、郑州、镇江(P<0.05),与德阳相比差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因的频率为9.3%,均高于上述城市(P<0.05)。结论:琼海市女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布情况不同于其他地区,具有区域特异性。     

妊娠期女性MTHFR 677C>T基因多态性分布特征及其与妊娠高血压疾病的相关性

目的 探讨妊娠期女性MTHFR 677C>T基因多态性分布情况,并初步分析该基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性,以期了解该基因的人群遗传特征突变情况,为妊娠女性个体化叶酸的补充及个体保健提供科学依据.方法 选取2016年10月至2017年9月在昆明市延安医院进行孕期检查的2476例妊娠女性,通过数字荧光分子杂交(DFMH)进行检测,统计分析基因多态性的分布特征及其与妊娠期高血压疾病的关系,并与已报道的其他地区女性的数据进行比较.结果 MTHFR 677C>T基因型频率分别为CC 40.59％,CT 44.67％,TT 14.74％,等位基因频率C62.92％,T37.08％;与淄博、郑州、琼海基因型频率及等位基因频率有统计学差异;妊娠高血压疾病患者90例,该组MTHFR 677C>T基因型频率分别为CC 36.67％,CT 52.22％,TT 11.11％,等位基因频率分别为C 62.78％、T 37.22％,但与对照组MTHFR 677C>T等位基因频率,差异无统计学意义(P>0.05);同时在妊娠期高血压与子痫前期中,MTHFR 677C>T基因多态性,差异无统计学意义(P>0.05).结论 MTHFR 677C>T基因突变率较高,妊娠期妇女应重视叶酸的个体化补充;然而MTHFR 677C>T基因多态性可能不是妊娠高血压疾病的危险因素,与妊娠高血压疾病的发病无明显相关性,但也可能是回顾性研究的局限性导致的研究偏差.     

妊娠期女性MTHFR 677C>T基因多态性分布特征及其与妊娠高血压疾病的相关性

目的 探讨妊娠期女性MTHFR 677C>T基因多态性分布情况,并初步分析该基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性,以期了解该基因的人群遗传特征突变情况,为妊娠女性个体化叶酸的补充及个体保健提供科学依据.方法 选取2016年10月至2017年9月在昆明市延安医院进行孕期检查的2476例妊娠女性,通过数字荧光分子杂交(DFMH)进行检测,统计分析基因多态性的分布特征及其与妊娠期高血压疾病的关系,并与已报道的其他地区女性的数据进行比较.结果 MTHFR 677C>T基因型频率分别为CC 40.59％,CT 44.67％,TT 14.74％,等位基因频率C62.92％,T37.08％;与淄博、郑州、琼海基因型频率及等位基因频率有统计学差异;妊娠高血压疾病患者90例,该组MTHFR 677C>T基因型频率分别为CC 36.67％,CT 52.22％,TT 11.11％,等位基因频率分别为C 62.78％、T 37.22％,但与对照组MTHFR 677C>T等位基因频率,差异无统计学意义(P>0.05);同时在妊娠期高血压与子痫前期中,MTHFR 677C>T基因多态性,差异无统计学意义(P>0.05).结论 MTHFR 677C>T基因突变率较高,妊娠期妇女应重视叶酸的个体化补充;然而MTHFR 677C>T基因多态性可能不是妊娠高血压疾病的危险因素,与妊娠高血压疾病的发病无明显相关性,但也可能是回顾性研究的局限性导致的研究偏差.     

MTHFR、MTRR基因多态性与不良妊娠结局的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因多态性与不良妊娠结局的相关性.方法 选取2016年6月～2018年6月于西北妇女儿童医院接受治疗的有不良妊娠史孕妇88例作为研究对象(不良妊娠组),另选取同期在本院做产前检查结果正常的无不良妊娠结局史的孕妇95例作为对照组.不良妊娠结局包括...